Malalties Neuromusculars

La Unitat de Malalties Neuromusculars és una unitat multidisciplinària amb una àmplia experiència en el diagnòstic, tractament i recerca de les malalties neuromusculars. Es tracta d’un equip en què l’activitat clínica i la recerca estan perfectament integrades i en què els problemes clínics s’aborden al laboratori per trobar nous biomarcadors i eines diagnòstiques, nous mecanismes patològics de la malaltia i noves dianes terapèutiques. La Unitat està formada per neuròlegs, biòlegs i tècnics de laboratori, tots ells experts en recerca bàsica i translacional, així com en l’organització i gestió de col·leccions de mostres.

Principals línies de recerca

• Malalties neuromusculars autoimmunes (miastènia, neuropaties i miopaties). (Querol Gutierrez, Luis Antonio; Cortes Vicente, Elena; Gallardo Vigo, Eduard).
  • Caracterització de nous antígens diana en la miastènia gravis (MG) i en neuropaties immunes (CIDP, GBS, MMN), i el seu ús com a biomarcadors diagnòstics i terapèutics.
  • Biomarcadors de dany nerviós.
  • Patogènesi de nous antígens descrits tant en MG com en CIDP.
  • Col·laboració en la base de dades IGOS per a la síndrome de Guillain-Barré Coordinació d’INCBase (base de dades internacional per a CIDP).
  • Registre espanyol GENRARE de malalties neuromusculars.
• Distròfies musculars. (Olive Plana, Montserrat).
  • Anàlisi de ressonància magnètica muscular com a biomarcador en diferents distròfies musculars.
  • Història natural de les disferlinopaties. Estudi internacional COS (Jain Foundation).
  • Desenvolupament de models cel·lulars de malalties neuromusculars (NMD) per a l’estudi de mutacions patogèniques.
  • Caracterització clínica, patològica i molecular de miopaties rares.
• Esclerosi lateral amiotròfica. (Rojas Garcia, Ricardo).
  • Perfil genètic de pacients amb ELA a Espanya.
  • Perfil de biomarcadors en diferents fenotips d’ELA.

Reptes científics

• Avançar en el coneixement dels mecanismes immunològics implicats en la patogènesi de les malalties neuromusculars autoimmunes (MG, CIDP, MMN).
• Avaluar l’ús de NfL i de proteïnes de mielina com a biomarcadors de dany nerviós en neuropaties inflamatòries.
• Desenvolupar models murins per demostrar l’efecte patogènic d’anticossos contra nous antígens en MG.
• Avançar en el coneixement dels mecanismes patogènics de les miopaties inflamatòries (DM, miopaties necrotitzants).
• Buscar nous antígens i desenvolupar proves diagnòstiques amb biomarcadors coneguts i nous en neuropaties mediades pel sistema immunitari, miastènia gravis i miopaties inflamatòries.
• Avançar en el coneixement dels mecanismes patogènics implicats en les distròfies musculars.
• Buscar nous gens i biomarcadors en els diferents fenotips d’ELA.
• Avançar en el coneixement dels mecanismes patogènics implicats en l’ELA.
• Utilitzar el registre GENRARE per dur a terme recerca en diferents malalties neuromusculars (NMD).
• Buscar nous gens causants de miopaties.
• Caracteritzar nous trastorns musculars.

Contacte

Luis Antonio Querol
LQuerol@santpau.cat