Malaltia de Parkinson i Transtorns del Moviment

El grup centra la seva activitat en la malaltia de Parkinson, la malaltia de Huntington, els parkinsonismes atípics, el tremolor i altres trastorns del moviment. Desenvolupa recerca clínica i translacional orientada a l’estudi dels mecanismes neuronals implicats en el deteriorament cognitiu i els símptomes neuropsiquiàtrics, al desenvolupament d’eines diagnòstiques específiques i a l’anàlisi de la resposta als tractaments farmacològics. Les diferents línies de recerca integren metodologies com la neuroimatge, la neuropsicologia, l’avaluació clínica, l’estimulació cerebral, la genètica i l’estudi de biomarcadors en fluids.

Principals línies de recerca

• Recerca del deteriorament cognitiu, la disfunció conductual i altres símptomes motors i no motors en la malaltia de Parkinson, mitjançant tècniques neurofisiològiques i de neuroimatge per identificar biomarcadors i desenvolupar eines específiques d’avaluació cognitiva i funcional. (Kulisevsky Bojarski, Jaime; Pagonabarraga Mora, Javier; Pascual Sedano, Berta M.)
• Recerca de la progressió clínica, els fenotips cognitius i els biomarcadors en la malaltia de Huntington, tant en fases premanifestes com manifestes, mitjançant estudis de cohorts internacionals, neuroimatge multimodal i anàlisi de bases de dades a gran escala. (Martínez-Horta, Saúl Indra; Pérez-Pérez, Jesús)
• Desenvolupament d’eines específiques d’avaluació cognitiva per a la paràlisi supranuclear progressiva, juntament amb l’estudi dels correlats neuronals de la progressió clínica, el deteriorament cognitiu i les alteracions conductuals. (Pagonabarraga Mora, Javier)
• Caracterització clínica, neurofisiològica i de neuroimatge del tremolor essencial, orientada a millorar la precisió diagnòstica i a avançar en la comprensió dels mecanismes subjacents de la malaltia. (Gironell Carrero, Alexandre)

Reptes Científics

Malaltia de Parkinson (PD)

• General
  • COPPADIS: Cohort de pacients amb malaltia de Parkinson a Espanya (estudi col·laboratiu nacional).
  • Intensificació per a facultatius especialistes en el marc del “Pla Estratègic de Recerca i Innovació en Salut” (PERIS; Expedient núm. SLT008/18).
• Cognició
  • DuoCog: estudi aleatoritzat, doble cec i creuat que compara levodopa immediat versus levodopa intraduodenal sobre la cognició i l’estat d’ànim.
  • Trastorns neuropsiquiàtrics
  • Estudi prospectiu que avalua un nou enfocament de musicoteràpia per a l’apatia i la depressió.
  • Intervenció de cant coral en PD: efectes sobre l’apatia i la depressió.
  • Efectes del mindfulness sobre les dimensions de temperament i caràcter (TCI).
  • Història natural i correlats neuronals dels símptomes psicòtics en PD.
• PD avançada
  • Avaluació nutricional en pacients tractats amb levodopa intraduodenal.
  • Estudi prospectiu de cognició, conducta, son i qualitat de vida en pacients tractats amb estimulació cerebral profunda (DBS) i levodopa intraduodenal.
  • Estudi prospectiu sobre la satisfacció del pacient després de DBS.
  • DBS subtalàmica en PD: reorganització funcional de les xarxes cerebrals i el seu impacte en les complicacions postquirúrgiques.
  • Monitoratge de la mobilitat mitjançant sensors portàtils en PD fluctuant amb finalitats terapèutiques (assaig clínic multicèntric INV-PROC-A118).

Malaltia de Huntington (HD)

• Coordinació del Grup de Treball de Fenotip Cognitiu (European Huntington’s Disease Network).
• Coordinació espanyola d’Enroll-HD, estudi de registre prospectiu global (IP a Espanya: J. Kulisevsky).
• Validació d’escales cognitives (HD-CRS) i funcionals (HD-CFRS).
• Desenvolupament i validació de noves eines per a l’avaluació cognitiva i funcional en HD.

Tremolor

• Desenvolupament d’un sistema diagnòstic de tremolor basat en una aplicació mòbil i programari específic (en col·laboració amb Mediktor).
• Avaluació de perampanel en tremolor essencial: estudi en pràctica clínica real.

Altres malalties neurodegeneratives

• Correlats neuronals de la hipofrontalitat en subtipus de PSP.
• Símptomes neuropsiquiàtrics i conductuals en subtipus de PSP.
• FXTAS: col·laboració amb el Departament de Genètica de l’Hospital Clínic (Barcelona) i l’Associació Catalana X Fràgil (ACXF).
• Col·laboració amb GEMT-CAT (Grup de Trastorns del Moviment de la Societat Catalana de Neurologia) en el Document de Consens sobre genètica en trastorns del moviment.

Neuroimatge i enginyeria de dades

• Models de connectivitat dinàmica del deteriorament cognitiu en PD (col·laboració amb el Centre de Cognició i Cervell de la Universitat Pompeu Fabra, Barcelona).
• Neuroimatge i neurofisiologia de les al·lucinacions en PD (col·laboració amb EPFL, Suïssa).
• Efectes del tractament dopaminèrgic en les xarxes neurocognitives en PD (col·laboració amb l’Hospital del Mar, Barcelona).
• Correlats cerebrals funcionals i estructurals en HD, incloent cognició, apatia, depressió, irritabilitat, biomarcadors i nivells d’oxitocina (col·laboració amb l’Hospital Universitari de Burgos).
• Anàlisi de bases de dades col·laboratives (Enroll-HD, PPMI, COPPADIS).
• Anàlisi de bases de dades locals (PSP, HD, PD).

Laboratori de Malaltia de Parkinson i Trastorns del Moviment

• Processament, biobanc i anàlisi de biomarcadors en biofluids humans (plasma, sèrum, LCR i orina).
• Desenvolupament i optimització de mètodes d’aïllament de vesícules extracel·lulars a partir de múltiples biofluids. Identificació de signatures moleculars en vesícules extracel·lulars (cervell, plasma, LCR, orina) en la malaltia de Huntington per millorar el pronòstic i l’estratificació de pacients en assaigs clínics.
• Avaluació de tau i alfa-sinucleïna fosforilada en teixit cutani per al diagnòstic precoç i diferencial de les síndromes parkinsonianes atípiques.

Contacte

Jaime Kulisevsky
jkulisevsky@santpau.cat