La hipercolesterolèmia familiar reuneix a Sant Pau més de mig centenar de persones per abordar els avenços en prevenció cardiovascular

La hipercolesterolèmia familiar reuneix a Sant Pau més de mig centenar de persones per abordar els avenços en prevenció cardiovascular

El colesterol alt no sempre comença al plat. En la hipercolesterolèmia familiar (HF), la genètica pot augmentar el risc cardiovascular des d’edats primerenques, molt abans que apareguin símptomes o complicacions. Com anticipar-se a aquest risc i avançar cap a una prevenció més personalitzada va centrar la jornada celebrada el 19 de juny a l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), que va reunir més de mig centenar d’assistents a l’Antic Convent de l’Hospital de Sant Pau.

Sota el títol «Quant sabem realment sobre la salut cardiovascular i el que heretem? Genètica, prevenció i nous avenços en hipercolesterolèmia familiar», la trobada va apropar al públic els principals reptes científics i assistencials relacionats amb aquesta malaltia genètica freqüent, que incrementa significativament el risc de desenvolupar malaltia cardiovascular prematura quan no es diagnostica i es tracta adequadament.

Al llarg del matí, especialistes en recerca i pràctica clínica van compartir els avenços que s’estan produint en el diagnòstic, la prevenció i el tractament de l’HF. La jornada va abordar les seves principals característiques clíniques, la identificació de les persones amb més risc cardiovascular, la importància de l’alimentació i les possibilitats que ofereixen la intel·ligència artificial, les tecnologies òmiques i la imatge cardiovascular per avançar cap a una medicina més personalitzada.

També es va presentar l’activitat de la Fundació Hipercolesterolèmia Familiar, així com l’experiència de l’estudi SAFEHEART, coordinat des de fa més de 20 anys per la Fundació d’Hipercolesterolèmia Familiar, sobre la cohort del qual es desenvolupen noves investigacions destinades a conèixer millor l’evolució de la malaltia, les seves complicacions i els factors que poden explicar per què algunes persones presenten esdeveniments cardiovasculars abans que d’altres.

La jornada va comptar amb la participació del Dr. Daniel Zambón, de l’Hospital Clínic de Barcelona i investigador de l’estudi SAFEHEART; la Dra. Raquel Arroyo, de la Fundació Hipercolesterolèmia Familiar i investigadora de SAFEHEART i del projecte MedPreHF; la Dra. Teresa Padró, investigadora de l’IR Sant Pau i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Cardiovasculars (CIBERCV) i investigadora principal de MedPreHF, basat en la cohort SAFEHEART; i diferents integrants de l’equip investigador del projecte MedPreHF.

Un dels moments centrals de la trobada va ser la taula rodona «Reptes actuals i futur de l’HF: recerca, clínica i experiència del pacient», que va permetre integrar les perspectives científica, assistencial i personal. El debat va posar de manifest la importància de millorar la detecció precoç, avançar en l’estratificació individual del risc i tenir en compte l’experiència dels pacients tant en l’atenció clínica com en el desenvolupament de noves línies de recerca.

«La resposta del públic ha estat molt positiva i demostra que hi ha un gran interès per comprendre millor l’HF i per conèixer com els avenços científics poden traduir-se en una prevenció més eficaç. Reunir en un mateix espai investigadors, professionals clínics i pacients ens permet compartir necessitats, resoldre dubtes i orientar la recerca cap a problemes que tenen un impacte directe en la vida de les persones», va valorar la Dra. Teresa Padró.

Cap a una prevenció més personalitzada

La trobada es va emmarcar en el projecte Medicina de precisió en hipercolesterolèmia familiar i malaltia cardiovascular prematura mitjançant la integració de tecnologies òmiques i d’imatge (MedPreHF), coordinat des de l’IR Sant Pau. La recerca busca comprendre per què algunes persones amb HF desenvolupen complicacions cardiovasculars abans que d’altres, fins i tot quan comparteixen característiques genètiques similars.

Per fer-ho, MedPreHF aplica noves tecnologies d’anàlisi molecular i imatge cardiovascular a la cohort SAFEHEART, amb l’objectiu d’identificar marcadors que permetin predir millor el risc individual, adaptar les estratègies preventives i avançar cap a tractaments ajustats a les característiques de cada pacient.

El projecte també estudia les diferències entre dones i homes en el desenvolupament de la malaltia cardiovascular, amb el propòsit de conèixer millor els mecanismes que poden explicar una vulnerabilitat o protecció més gran i traslladar aquest coneixement a una prevenció més precisa.

MedPreHF, amb número d’expedient PMP22/00108, està finançat per l’Institut de Salut Carlos III, en el marc del Pla de Recuperació, Transformació i Resiliència i amb finançament de la Unió Europea–NextGenerationEU.