L’endometriosi presenta patrons de símptomes que van més enllà del dolor

Les migranyes, els problemes digestius, l’ansietat o la depressió poden formar part de l’endometriosi, tot i que sovint s’interpreten com a problemes independents. Una investigació liderada per l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i publicada a Human Reproduction ha identificat diferents patrons de símptomes en més de 22.000 dones i reforça la idea que la malaltia va molt més enllà de les seves manifestacions ginecològiques tradicionals.

Durant anys, l’endometriosi s’ha classificat principalment segons la localització i l’extensió de les lesions observades mitjançant cirurgia o proves d’imatge. Tanmateix, aquests sistemes descriuen només parcialment l’experiència real de les pacients i expliquen malament l’enorme variabilitat de símptomes associada a la malaltia. A més, el diagnòstic definitiu no pot dependre únicament de procediments quirúrgics invasius que comporten riscos, costos i un llarg període de recuperació.

Amb l’objectiu de comprendre millor aquesta heterogeneïtat, investigadors dels Estats Units i d’Espanya van analitzar informació clínica i de salut de dones amb endometriosi procedent del programa All of Us, un dels biobancs poblacionals més grans del món. El treball va permetre identificar diferents patrons de símptomes i estudiar com es relacionen amb la qualitat de vida i la gravetat de la malaltia.

«Durant molt de temps, l’endometriosi s’ha considerat principalment una malaltia ginecològica, però cada vegada tenim més evidències que afecta múltiples sistemes de l’organisme», explica la Dra. Dora Koller, investigadora del grup de Salut de la Dona i Perinatal de l’IR Sant Pau i autora sènior de l’estudi. «Comprendre aquesta diversitat és fonamental per millorar-ne el reconeixement i avançar cap a una atenció més personalitzada».

L’endometriosi afecta aproximadament el 10 % de les dones en edat reproductiva i el diagnòstic se sol retardar entre quatre i onze anys des de l’aparició dels primers símptomes, en part perquè les seves manifestacions poden ser molt diferents d’una dona a una altra i perquè sovint es minimitzen, s’atribueixen a causes inespecífiques o no es reconeixen a temps.

Més enllà del dolor pelvià

Per dur a terme l’estudi, els investigadors van analitzar 19 símptomes i comorbiditats associats sovint a l’endometriosi, entre els quals hi havia dolor pelvià crònic, dolor abdominal, símptomes gastrointestinals, migranya, ansietat, depressió, fatiga crònica, infertilitat o síndrome de l’intestí irritable.

L’anàlisi va permetre identificar quatre grans patrons de símptomes entre les dones premenopàusiques, considerades el grup més representatiu de la malaltia activa. El primer, que agrupava el 18,8 % de les pacients, es caracteritzava per una elevada càrrega de malaltia, amb dolor intens, símptomes gastrointestinals i alteracions de l’estat d’ànim. Un segon grup, el més nombrós, representava el 30 % de les dones i presentava símptomes moderats, principalment relacionats amb el dolor i l’esfera emocional.

El tercer perfil, present en el 29,6 % de les pacients, estava dominat per símptomes psicològics i neurològics com l’ansietat, la depressió o la migranya. Finalment, un 20,6 % de les dones es concentrava en un grup amb una càrrega simptomàtica molt menor.

Aquesta distribució contrastava amb l’observada en la cohort global de l’estudi, on el grup amb menor càrrega clínica era considerablement més nombrós. Aquesta diferència reforça la idea que l’endometriosi en edat reproductiva rarament és una malaltia silenciosa i que la majoria de les pacients es concentren en perfils amb una simptomatologia clarament definida.

«La identificació d’aquest perfil psicològic i neurològic ens mostra que l’endometriosi no sempre es manifesta de la manera que esperem i que aquests símptomes es poden registrar per primera vegada en dones que consulten fins i tot per símptomes físics. Si continuem pensant únicament en el dolor pelvià o el dolor menstrual, correm el risc de passar per alt moltes pacients», assenyala la Dra. Koller.

Una possible explicació del retard diagnòstic

La identificació d’aquests patrons també ajuda a comprendre per què moltes dones triguen anys a obtenir un diagnòstic. Quan els símptomes predominants són digestius, neurològics o psicològics, la relació amb l’endometriosi pot passar desapercebuda i donar lloc a consultes successives en diferents especialitats abans d’arribar a una explicació comuna.

Una pacient pot consultar inicialment per migranyes recurrents, molèsties digestives, ansietat, fatiga o dolor crònic sense que aquests símptomes s’interpretin com a part d’un mateix procés. Com a conseqüència, és freqüent que recorri diferents circuits assistencials abans de rebre un diagnòstic definitiu.

«Moltes pacients passen anys buscant una explicació per a símptomes que es valoren de manera aïllada. Cal reconèixer que l’endometriosi es pot manifestar de maneres molt diferents podria ajudar a identificar-la abans i reduir anys d’incertesa per a moltes dones», afirma la Dra. Koller.

La investigadora assenyala que un dels principals missatges de l’estudi és la necessitat d’adoptar una visió més integradora de la malaltia. «Si una dona presenta dolor menstrual, però també migranyes, símptomes digestius o problemes de salut mental, és important valorar si totes aquestes manifestacions podrien estar relacionades. Massa sovint s’analitzen per separat, quan poden formar part del mateix quadre clínic», explica.

Més conscienciació sobre aquesta diversitat clínica podria afavorir un reconeixement més precoç de la malaltia, especialment en àmbits com l’atenció primària, on se solen produir les primeres consultes. També podria contribuir a una derivació més ràpida als especialistes adequats i a reduir el temps que transcorre entre l’aparició dels símptomes i l’inici del tractament.

L’adenomiosi s’associa a les formes més greus

El treball també va analitzar les dones amb endometriosi i adenomiosi concomitants. L’adenomiosi és una malaltia estretament relacionada amb l’endometriosi en què teixit similar a l’endometri creix dins de la paret muscular de l’úter, fet que provoca dolor intens, sagnat menstrual abundant i altres alteracions ginecològiques.

Els resultats van mostrar que aquestes pacients presentaven perfils clínics significativament més greus que les dones amb endometriosi sense adenomiosi. En la cohort analitzada, el 57 % es concentrava en els grups amb més càrrega simptomàtica, caracteritzats per dolor intens, símptomes gastrointestinals i afectació emocional.

A més, en aquest subgrup pràcticament desapareixia el perfil de baixa càrrega simptomàtica identificat en altres pacients. La coexistència de totes dues patologies es va associar de manera consistent a formes particularment complexes i debilitants de la malaltia.

«L’adenomiosi sembla actuar com un factor que incrementa de manera notable la càrrega clínica de l’endometriosi. Quan totes dues malalties coexisteixen, observem una concentració més gran de pacients en els perfils més greus», explica la Dra. Koller.

Aquests resultats reforcen la importància d’identificar la presència simultània de totes dues patologies i suggereixen que les pacients amb endometriosi i adenomiosi es podrien beneficiar d’estratègies de seguiment i abordatge més individualitzades.

Impacte en la qualitat de vida

A més d’identificar diferents patrons de símptomes, l’estudi va avaluar com aquests perfils es relacionen amb la qualitat de vida de les pacients. Els resultats van mostrar diferències clares entre els diferents grups, fet que suggereix que els perfils identificats no reflecteixen únicament formes diferents de manifestar-se la malaltia, sinó també diferents nivells d’impacte sobre la vida quotidiana.

Les dones pertanyents als grups amb més càrrega simptomàtica presentaven pitjor salut física i mental, més limitacions per dur a terme activitats diàries i més dificultats en àmbits com les relacions socials o el benestar emocional. També mostraven una pitjor percepció del seu estat general de salut i una menor satisfacció amb la seva qualitat de vida.

Les diferències no es limitaven al dolor o als símptomes físics. Els perfils més greus van obtenir pitjors resultats en pràcticament totes les dimensions avaluades, des de la capacitat funcional fins a la salut mental. En canvi, les dones situades en els grups amb menor càrrega clínica presentaven una afectació molt més limitada.

L’anàlisi també va revelar diferències en aspectes menys evidents de la vida diària. Les pacients amb perfils més greus mostraven una menor participació en determinades activitats socials i una probabilitat més elevada de veure condicionades la seva mobilitat o la seva autonomia personal. Aquests resultats posen de manifest que l’impacte de l’endometriosi transcendeix àmpliament l’àmbit ginecològic i pot afectar múltiples facetes de la vida quotidiana.

«Sovint tendim a valorar la malaltia en funció de la intensitat del dolor o de l’extensió de les lesions, però els nostres resultats mostren que l’impacte real és molt més ampli. L’endometriosi pot influir en la salut física, la salut mental, les relacions socials i la qualitat de vida de maneres molt diferents segons el perfil de cada pacient», assenyala la Dra. Koller.

«Durant anys hem intentat classificar l’endometriosi principalment per la localització de les lesions. Els nostres resultats mostren que entendre com es manifesta en cada pacient pot ser igualment important per millorar el diagnòstic i l’atenció clínica», conclou.

Article de referència:

Goroshchuk O, Pérez-Gómez N, Carmona F, Taylor HS, Flores I, Saiz-Rodríguez M, Koller D. Characterizing endometriosis and adenomyosis symptom clusters and their impact on quality of life in the All of Us Research Program. Hum Reprod 2026. https://doi.org/10.1093/humrep/deag101.