Epilèpsia

Aquest és un grup emergent, format per investigadors amb una llarga trajectòria en la recerca de les malalties epilèptiques, tant en la infància com en adults, amb un interès comú que és aprofundir en les bases fisiopatològiques de l’epilèpsia, i en el maneig de les crisis i les comorbiditats associades. Les nostres línies de recerca estan alineades amb l’activitat clínica realitzada al nostre centre, seleccionat dins del territori català com a referència per a Epilèpsies Rares, gràcies a les xarxes XUEC (Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica per a Epilèpsies Rares de base genètica i/o estructural, i Xarxa de Malalties Rares de base genètica). D’aquesta manera, promovem la recerca translacional que ens permet donar resposta a les necessitats clíniques dels pacients amb epilèpsia, tant adults com pediàtrics.

Principals línies de recerca

• Història natural de malalties rares que cursen amb epilèpsia, especialment aquelles de causa genètica. Fenotip electroclínic i de neuroimatge de les encefalopaties epilèptiques i del desenvolupament (EDS), amb especial interès en: síndrome de Dravet, SYNGAP1, SLC6A1, complex d’esclerosi tuberosa.
• Desenvolupament d’assaigs clínics de molècules en el tractament de l’epilèpsia farmacoresistent i EED. Teràpies personalitzades en malalties rares com l’epilèpsia, reposicionament de fàrmacs.
• Farmacogenètica, determinants de salut i ètnics vinculats a la resposta i tolerància a diferents medicaments anticonvulsius.
• Comorbiditats neuropsicològiques i psiquiàtriques de l’epilèpsia. Impacte en el desenvolupament personal, familiar i social.
• Estat epilèptic i crisis agudes: maneig urgent, disseny d’estratègies diagnòstiques i eines per a la determinació del pronòstic.
• Anàlisi quantitativa del senyal EEG, aplicada a diferents malalties del sistema nerviós central.

Reptes científics

• Comprendre les bases genètiques i fisiopatològiques de les epilèpsies rares i les encefalopaties epilèptiques i del desenvolupament, amb especial interès en: síndrome de Dravet, SYNGAP1, SLC6A1, complex d’esclerosi tuberosa.
• Caracteritzar els fenotips clínics, electroencefalogràfics i de neuroimatge per millorar el diagnòstic i la classificació de les epilèpsies.
• Desenvolupar teràpies personalitzades i assaigs clínics en epilèpsia farmacoresistent i malalties rares.
• Estudiar la farmacogenètica, els determinants de salut i els determinants ètnics que influeixen en la resposta i tolerància als medicaments anticonvulsius.
• Analitzar les comorbiditats neuropsicològiques i psiquiàtriques i el seu impacte en la qualitat de vida.
• Millorar l’abordatge de l’estat epilèptic i el desenvolupament d’eines diagnòstiques i pronòstiques.
• Promoure l’aplicabilitat dels estudis quantitatius d’EEG en el diagnòstic de trastorns neurològics.
• Promoure la recerca translacional i la col·laboració multidisciplinària dins de les xarxes XUEC i altres iniciatives nacionals i internacionals.

Contacte

Alba Sierra-Marcos
asierram@santpau.cat