Diagnòstic Hematològic

El grup centra la seva activitat en la millora del diagnòstic i el seguiment de les neoplàsies hematològiques mitjançant l’aplicació de tècniques avançades d’immunofenotipat i biologia molecular. La seva recerca s’orienta a la identificació d’alteracions genètiques i moleculars rellevants en la patogènesi d’aquestes malalties, com també a la seva integració en la pràctica clínica per optimitzar l’estratificació pronòstica i la presa de decisions terapèutiques. A més, desenvolupa i aplica noves plataformes diagnòstiques en àmbits com la citometria de flux, la genòmica i la biologia molecular, consolidant-se com a laboratori de referència en estudis cooperatius nacionals i internacionals. La seva activitat inclou l’estudi de la malaltia mínima residual i el desenvolupament d’eines per al diagnòstic molecular ràpid, especialment en la leucèmia mieloide aguda, incorporant biomarcadors emergents i noves aproximacions tecnològiques.

Principals línies de recerca

• Neoplàsies de cèl·lules germinals. (Pratcorona Canela, Marta).
• Eritropatologia. (Gonzalez Alvarez, Nuria).
• Citometria de flux. (Leoz, Pilar).

Reptes científics

• Seqüenciació de lectura llarga i mapatge òptic del genoma aplicats a alteracions moleculars complexes.
• Evolució clonal avaluada mitjançant ddPCR i NGS.
• Incorporació de paràmetres metabòlics al diagnòstic i al tractament de les neoplàsies hematològiques.
• Estudis estructurals per avaluar el potencial patogènic de les mutacions.
• Diagnòstic de trastorns rars dels eritròcits.

Contacte

Josep Nomdedéu 
jnomdedeu@santpau.cat