El Comitè Científic Extern de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, a proposta del director de l’Institut, el Dr. Jordi Surrallés, ha aprovat la creació del Grup emergent de recerca en Epilèpsia, liderat per la Dra. Susana Boronat, cap del Servei de Pediatria de l’Hospital de Sant Pau.

Aquest grup, que estudiarà tant les epilèpsies dels nens com dels adults de forma transversal, ratifica l’aposta ferma de l’institut per reconèixer l’esforç dels seus professionals i per atreure i retenir el talent.

Susana Boronat és doctora en Medicina (PhD) per la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i pediatra especialitzada en neuropediatria. Va treballar durant 15 anys a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron com a neuropediatra i genetista clínica. Va fer un fellowship de recerca clínica de dos anys a la Unitat d’Epilepsia Pediàtrica i Esclerosis Tuberosa al Massachusetts General Hospital de Boston – Harvard University, on es va especialitzar en Genètica Clínica, tant en nens com en adults.

Des de setembre de 2018 és la directora del Servei de Pediatria de l’Hospital de Sant Pau i cap del grup associat de recerca en Pediatria al IIB Sant Pau. Va ser també investigadora associada al grup de Medicina Genètica de l’hospital Vall d’Hebron i en tot aquest temps ha publicat diversos treballs de recerca en revistes científiques nacionals i internacionals de l’àmbit de la Neuropediatria i la Genètica Clínica. És també membre del Scientific Advisory Board de la Dravet Syndrome Foundation.

“La neurogenètica sempre m’ha agradat molt i, en concret, en l’epilèpsia tinc molt d’interès. Ara encara més perquè tinc una filla epilèptica diagnosticada de fa poc i això en l’àmbit personal doncs també em motiva molt a investigar aquesta malaltia”, explica la Dra. Boronat.

Recerca translacional i transversal

L’epilèpsia és una malaltia cerebral caracteritzada per una predisposició permanent per presentar crisis convulsives i per les seves conseqüències neurobiològiques, cognitives, psicològiques i socials. Aquesta malaltia pot aparèixer a qualsevol edat i afecta tant infants com adults, però l’epilèpsia més greu i refractària acostuma a iniciar-se a edats primerenques de la vida.

El Grup de Recerca en Epilèpsia està conformat per investigadors tant de l’àmbit infantil com de l’adult, amb un interès comú que és el d’aprofundir en les bases fisiopatològiques de l’epilèpsia, en especial la genètica, i en el maneig de les crisis i les comorbiditats associades.

“Crec que aquesta és una oportunitat molt important per fer un grup de recerca que pot ser bastant únic en aquest sentit perquè abastem tota la línia de vida. L’epilèpsia és una malaltia que pots tenir de nen o debutar sent adult. Però al final, la recerca comú ens pot ajudar a avançar més i millor en el coneixement d’aquesta malaltia”, afegeix la investigadora.

A més, un dels reptes que més motiven als professionals d’aquest nou grup és el fet de poder oferir alternatives als seus pacients. Fins 30% dels casos d’epilèpsia no respon adequadament al tractament farmacològic. “Aleshores, poder oferir-los també la possibilitat de participar en assajos clínics que els permetin accedir a nous fàrmacs, per exemple, és també molt positiu. Perquè alguns malalts no podrien accedir a nous tractaments si no tinguéssim aquesta línia de recerca translacional”.

Finalment, la Dra. Boronat comenta el que representa per a ella aquest nou repte professional. “Jo estic súper orgullosa d’aquest grup, la veritat, tot i que encara està en un estat molt inicial crec que el panorama és molt prometedor perquè tenim moltes ganes de fer coses innovadores i estem força il·lusionats”.

Principals línies de recerca

• Estudi de malalties que cursen amb epilèpsia, tant en nens com en adults, en especial les de causa genètica.
• Relació genotip-fenotip d’encefalopaties del neurodesenvolupament amb epilèpsia.
• Estatus epilèptic i codi crisi: maneig urgent i repercussió neuropsicològica dels estatus.
• Comorbiditats neuropsicològiques i psiquiàtriques de l’epilèpsia.
• Síndrome de Dravet: història natural de la malaltia. Comorbiditats.

Cada any es fan uns 300 milions d’operacions al món i una complicació freqüent en la cirurgia major no cardíaca és la lesió del múscul del cor (miocardi). Aquesta complicació, que s’associa amb una mortalitat més gran, es pot detectar per l’elevació d’una proteïna, la troponina cardíaca. La qüestió és si fer aquesta prova de detecció de forma sistemàtica (cribratge de la població) seria cost-efectiva, és a dir, si el benefici compensa la despesa.

Els resultats d’un estudi, en què han participat els investigadors Ekaterine Popova, Pablo Alonso-Coello i Ignasi Gich-Saladich, del Grup d’Epidemiologia Clínica i Serveis Sanitaris de l’Institut de Recerca de l’Hospital Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau i el Centre Cochrane Iberoamericà (CCIb) indiquen que el cribratge perioperatori sistemàtic amb la detecció de troponina T ultrasensible (TnT-us) en pacients d’alt risc pot ser una estratègia rendible i factible, almenys a curt termini. La TnT-us és un marcador específic que detecta el patiment miocàrdic, fins i tot en absència dels símptomes, per la qual cosa, sense aquesta prova, la majoria de lesions cardíaques passen desapercebudes.

“Els nostres resultats donen suport a les recomanacions de les guies actuals i suggereixen que el cribratge amb aquest marcador pot ser cost-efectiu a curt termini, però calen avaluacions econòmiques a llarg termini”, destaca Ekaterine Popova, investigadora de l’IIB-Sant Pau, el CCIb i primera autora de l’article publicat al número de març de la revista European Journal of Anaesthesia.

La investigadora explica que l’estudi de cohort prospectiu realitzat va incloure 1477 pacients d’alt risc cardiovascular sotmesos a cirurgia no cardíaca a l’Hospital Sant Pau de Barcelona. L’estratègia de cribratge sistemàtic amb TnT-us va permetre detectar 10 vegades més casos de lesió miocàrdica perioperatòria que amb l’estratègia d’atenció habitual (15,7% davant d’1,6%). “És un estudi clau en una àrea de recerca important, atès que es tracta del primer estudi de cost-efectivitat que compara una estratègia de cribratge sistemàtic amb la pràctica clínica habitual”, assenyala Pablo Alonso, investigador de l’IIB Sant Pau, el CCIb i del CIBERESP.

“Sense cribratge sistemàtic amb TnT-us, la majoria dels casos de la lesió miocàrdica perioperatòria (majoritàriament silents) passen desapercebuts, cosa que planteja dubtes sobre la idoneïtat de l’atenció habitual”, afegeix Ekaterine Popova.

“L’elevada proporció de lesions miocàrdiques detectada al nostre estudi pel cribratge sistemàtic amb TnT-us també pot ser deguda a les característiques de la nostra població, amb una proporció molt elevada de pacients d’edat avançada i amb alt risc cardiovascular, per la qual cosa les futures investigacions haurien d’explorar estratègies de millora del maneig perioperatori en aquest grup de pacients”.

L’estudi ha estat recolzat per una ajuda de la Marató de TV3 i ha estat coordinat pel Centre Cochrane Iberoamericà, el Grup d’Epidemiologia Clínica i Serveis Sanitaris de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau i el Servei d´Epidemiologia Clínica i Salut Pública de l’Hospital Sant Pau. A més, hi han participat altres investigadors de l’IIB Sant Pau de l’àrea de Cardiologia (Jesús Álvarez-García, Miguel Vives-Borràs), Anestesiologia i Reanimació (Pilar Paniagua-Iglesias, Adrià, Font-Gual) i Bioquímica Clínica (Jordi Ordoñez-Llanos, Cecilia Martínez-Bru), així com investigadors de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (Montserrat Rué-Monné) i el Centre de Recerca Economia i Sostenibilitat de la Universitat Rovira i Virgili (Misericòrdia Carles-Lavila).

Article de referència

Popova, Ekaterine; Alonso-Coello, Pablo; Álvarez-García, Jesús; Paniagua-Iglesias, Pilar; Rué-Monné, Montserrat; Vives-Borràs, Miguel; Font-Gual, Adria; Gich-Saladich, Ignasi; Martínez-Bru, Cecília; Ordóñez-Llanos, Jordi; Carles-Lavila, Misericòrdia. Cost-effectiveness of high-sensitivity cardiac troponin T systematic screening strategy compared with usual care to identify patients s peri-operatiu myocardial injury after major noncardiac surgery. European Journal of Anaesthesiology 40(3):p 179-189, March 2023. https://doi.org/10.1097/EJA.0000000000001793

El càncer de colon i recte és el més freqüent a nivell global i avui constitueix la segona causa de mortalitat per càncer en homes i en dones a Catalunya. Per aquestes raons, actualment s’estan duent a terme diverses activitats de recerca des de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau. Un dels estudis posats en marxa més recentment, a principis d’enguany, és una investigació multicèntrica internacional molt ambiciosa i a llarg termini que lidera un hospital d’Oslo (Noruega) i on l’IIB Sant Pau col·labora sobre l’impacte de la Intel·ligència Artificial en els programes de detecció precoç del càncer de colon i recte, concretament en la detecció de les lesions premalignes.

Des del Servei de Bioquímica també s’està duent a terme un estudi pilot liderat pel Dr. Francisco J. Illana i la Dra. Josefina Mora, sobre el desenvolupament d’un mètode de detecció d’ADN lliure circulant metilat per a la detecció del càncer de colon i recte. De fet, el plasma de la sang conté ADN lliure circulant procedent de les cèl·lules mortes del nostre organisme i, determinats anàlisis podrien detectar quins fragments d’ADN procedeixen de cèl·lules tumorals. És una línia de recerca que en els darrers anys ha rebut una gran atenció amb finalitats diagnòstiques per a diverses patologies, com és el cas del càncer de colon i recte.

Els professionals d’Infermeria també s’han dut a terme diferents iniciatives de recerca. És el cas de l’anàlisi liderada per l’Anna Aymar sobre les preparacions de les colonoscòpies i l’impacte de diferents mesures per millorar aquesta preparació, que es va presentar en el darrer congrés de la Societat Catalana de Digestologia. O també d’un estudi de decisions compartides amb els pacients participants al Programa que està coordinant el Consoci Corporació Sanitària Parc Taulí i on Sant Pau hi participa.

Detecció precoç

Coincidint amb el Dia Mundial d’aquesta patologia, els experts recalquen la importància de participar en el Programa de Detecció Precoç de Càncer de Colon i Recte de Barcelona del Departament de Salut per detectar precoçment aquests tumors i per millorar-ne el pronòstic. A l’Hospital de Sant Pau, la iniciativa funciona des de 2015, la població convidada a participar són els homes i les dones d’entre els 50 i els 69 anys de la seva àrea d’influència -unes 100.000 persones-, i consisteix en fer cada dos anys una prova molt senzilla i gratuïta per detectar petites quantitats de sang en les deposicions que no es veuen a simple vista.

La majoria dels càncers de colon i recte es desenvolupen a partir de petites lesions de l’interior de l’intestí, però només un percentatge molt baix acaben sent malignes. “En aquests casos, aquestes lesions acostumen a tardar una mitjana de 10 anys o més en fer aquesta progressió. Per això és tan important que les persones incloses en el cribratge segueixin participant-hi i fent-se les proves periòdicament, cada dos anys”, explica la Dra. Teresa Puig, coordinadora del Programa de Detecció Precoç de Càncer de Colon i Recte de Sant Pau i adjunta del Servei d’Epidemiologia de l’Hospital. “La gran majoria de persones que participen en el cribratge i fan el test obtenen un resultat negatiu. Però en aquelles que donen positiu, eliminem totes i cadascuna de les lesions mitjançant una colonoscòpia i, posteriorment, les analitzem. Tot això de la mà de professionals experts i complint els màxims estàndards de qualitat”.

Quin procediment cal seguir per participar en el Programa?

El Programa de Detecció Precoç de Càncer de Colon i Recte de Sant Pau està coordinat pel Servei d’Epidemiologia en estreta col·laboració amb els Serveis de Patologia Digestiva i d’Anatomia Patològica de l’Hospital. A més, altres Serveis també intervenen de forma directa o indirecta en el diagnòstic i tractament: Diagnòstic per la Imatge, Oncologia Mèdica, Cirurgia General, Oncologia Radioteràpica i Medicina Nuclear, a banda de Farmàcia, CCEE, Informàtica, Arxius, Laboratoris, Salut Laboral, Gestores de Casos i el Comitè de Càncer de Colon i Recte.

La població convidada a participar cada dos anys inclou unes 100.000 persones de 50 a 69 anys de l’àrea d’influència de l’Hospital, concretament de l’Àrea Integral de Salut (AIS) Barcelona Dreta que integra 16 Àrees Bàsiques de Salut (ABS), que reben una carta convidant-los a participar en el cribratge juntament amb un tríptic informatiu i un llistat de farmàcies on poden recollir la prova del test de sang oculta en femta, que és gratuïta i que poden fer còmodament a casa seva. Un cop fet el test, poden tornar-la a qualsevol de les farmàcies incloses en el llistat.

Si el resultat de la prova és negatiu, es recomana seguir participant en el Programa i continuar fent les proves cada dos anys d’acord amb la carta d’invitació que rebran fins als 69 anys. Si el resultat del test és positiu, Sant Pau cita la persona per visitar-se amb la infermera gestora de casos, qui els informa del procediment a seguir per fer la colonoscòpia. La Dra. Puig destaca que “en aquest cribratge la prova confirmatòria, la colonoscòpia, és alhora una prova diagnòstica i terapèutica, cosa que no passa en altres cribratges”.

El Dr. Jordi Gordillo, responsable d’endoscòpies del Programa i adjunt del Servei de Patologia Digestiva de Sant Pau, explica que “l’Hospital té una agenda específica per fer les colonoscòpies, de dilluns a dijous, i cada setmana en fem unes 28. En la colonoscòpia eliminem totes les lesions i, posteriorment, les analitzem. Els resultats són revisats primer per la infermera gestora de casos i, posteriorment, per un metge de Patologia Digestiva, que en aquest cas soc jo mateix. A més, amb la infermera de casos fem reunions periòdiques, normalment setmanals”.

La infermera gestora de casos del Programa de Sant Pau, l’Anna Aymar, explica que “quan el test surt positiu, convoquem la persona a la meva consulta. Allà li expliquem les possibles causes de la presència de sang en femta i li recomanem fer-se una colonoscòpia, perquè és la prova diagnòstica”. En la visita també “expliquem com preparar-se per a la prova, els dies que ha de fer amb dieta sense fibra, la preparació amb laxants…”. L’Anna també explica que “controlem totes les colonoscòpies, analitzem tots els resultats i, en funció dels resultats finals, programem una visita presencial si hi ha lesions precursores o una visita telefònica si tot està bé”.

El Programa de Sant Pau compleix estrictament els màxims estàndards de qualitat

Les colonoscòpies les fan professionals experts en aquest àmbit “que compleixen els màxims estàndards de qualitat establerts per les societats endoscòpiques europees i nacionals en la detecció d’adenomes, la neteja de colon i la intubació cecal, és a dir, en la colonoscòpia completa”, segons el Dr. Gordillo. Sant Pau també compleix estrictament els estàndards de qualitat del Servei Català de la Salut (CatSalut) pel que fa al temps entre la confirmació del positiu fins a la realització de la colonoscòpia: com a màxim de 8 setmanes.

Avui, el Programa està duent a terme la quarta ronda. Cal destacar que la taxa de diagnòstic de càncers invasius de la primera i la tercera ronda -la darrera amb resultats disponibles- és diferent. “En la primera ronda detectem més lesions i casos avançats, ja que és el primer cop que la població entra en contacte amb el Programa de cribratge. Posteriorment, en les rondes successives, el nombre disminueix. Així, en la primera ronda la taxa de detecció de càncers invasius es va situar en el 3,5 per 1.000 persones, equivalent a 145 càncers invasius diagnosticats, i en la tercera ronda en el 1,7 per 1.000 participants”, explica la Dra. Puig.

Aquesta diferència també es trasllada en el nombre de colonoscòpies: en la primera ronda se’n van fer 2.500, en la segona ronda 2.000 i, en la tercera ronda, 1.500.  “Ara estem immersos de ple en la quarta ronda i cal esperar a tenir les dades tant dels càncers invasius com de les colonoscòpies que caldrà fer en base als resultats obtinguts”, comenta el Dr. Gordillo.

A nivell global, el Programa de Detecció Precoç de Càncer de Colon i Recte de Barcelona té un Comitè Executiu que és el màxim òrgan de decisió i que inclou diferents comissions de treball. Una d’elles és la Comissió Clínica, integrada per metges i professionals d’Infermeria gestors de casos dels quatre hospitals que participen en el Programa: Sant Pau, Clínic, Vall d’Hebron i Mar, que es reuneix periòdicament cada 3 o 4 mesos i on es prenen decisions assistencials o de cribratge compartides i s’actualitzen les Guies de Vigilància de les Lesions de Colon, entre altres iniciatives.

La Dra. Noèlia Vilalta, del Grup de Trombosi i Hemostàsia de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau i adjunta de la Unitat d’Hemostàsia i Trombosi del Servei d’Hematologia del mateix hospital, ha rebut el premi a la millor comunicació oral del Congrés Europeu d’Hemofília i Malalties Afins #EAHAD2023 celebrat a Manchester (Regne Unit).

El treball, dut a terme conjuntament amb la Unitat d’Hemofília de l’Hospital Universitario La Paz de Madrid i la Unitat d’Hemostàsia de l’Hospital Arnau de Vilanova de Lleida, se centra en l’ús amb èxit d’un fàrmac antiangiogènic (pazopanib) en el sagnat digestiu recurrent secundari a angiodisplàsies en pacients amb coagulopaties greus, una situació clínica de molt difícil maneig fins ara.

Les injeccions d’antifactor de creixement endotelial vascular (anti-VEGF), amb tractament o sense amb làser, probablement milloren la visió en persones amb retinopatia diabètica avançada. Aquesta és la principal conclusió d’una actualització recent d’una revisió Cochrane realitzada, entre altres autors, per María José Martinez-Zapata, investigadora Miguel Servet II del Grup de Recerca d’Epidemiologia i Serveis Sanitaris de l’Institut de Recerca del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau i membre del CIBERESP; Ignasi Salvador, del Grup de Recerca en Oftalmologia de l’IIB Sant Pau i adjunt del servei d’Oftalmologia del mateix hospital, i Ivan Solà, del Grup de Recerca d’Epidemiologia i Serveis Sanitaris de l’IIB Sant Pau i el CIBERESP, amb altres investigadors de la Xarxa Cochrane Iberoamericana, entre ells Arturo J.Martí-Carvajal, José I.Pijoan i José A. Cordero.

La revisió indica que aquestes injeccions d’antiVEGF probablement redueixen la formació de nous gots i les hemorràgies, i que podrien reduir la necessitat d’extirpar el vitri amb cirurgia.

“La revisió prèvia ja apuntava aquests resultats, però s’ha reforçat l’evidència amb 15 estudis nous”, explica María José Martinez-Zapata, investigadora del Centre Cochrane Iberoamericà i primera autora de la revisió. “A més, no s’han trobat diferències en l’agudesa visual en les anàlisis de subgrups que van comparar el tipus d’antiVEGF, la gravetat de la malaltia, el temps de seguiment i el tractament combinat amb làser o sense”.

“La seguretat d’aquest tractament continua sent incerta perquè hi ha molt poca confiança en les proves trobades”, afegeix Martínez-Zapata. “Hi ha una necessitat clara d’assajos clínics adequats per avaluar l’eficàcia dels anti‐VEGF durant un període de seguiment més prolongat, així com per establir millor la pauta de tractament i el moment d’administració òptims”.

Els investigadors es van preguntar si les injeccions d’antifactor de creixement endotelial vascular (antiVEGF) amb tractament o sense amb làser ajuden les persones amb retinopatia diabètica avançada en termes de visió i progressió de la malaltia. També volien confirmar si aquest tractament és segur.

Antecedents

La retinopatia diabètica proliferativa (RDP) és el nom mèdic de la lesió avançada de la retina. La RDP consisteix en la presència de nous gots a la retina i una hemorràgia vítria o preretiniana (fuita de sang dins i al voltant del gel que omple l’espai entre el cristal·lí i la retina), i pot causar ceguesa. La fotocoagulació panretiniana (FPR) amb làser és el tractament actual. Tot i això, té efectes secundaris com la pèrdua de visió. Els anti‐VEGF impedeixen la formació de nous gots. Es volia esbrinar si els anti‐VEGF, combinats amb altres tractaments o sols, eren segurs i millors que una alternativa estàndard per millorar la RDP.

En aquest estudi es van buscar assajos controlats aleatoritzats (ECA) que comparessin els anti‐VEGF (combinats o no amb làser) amb un altre tractament actiu, tractament simulat o cap tractament per a les persones amb RDP. També es van incloure els estudis que van avaluar la combinació d’antiVEGF amb altres tractaments. S’exclogueren els estudis en persones sotmeses a vitrectomia o tractament per eliminar part o la totalitat del gel que omple l’espai entre el cristal·lí i la retina.

Es van trobar 23 estudis realitzats a Amèrica del Nord, Amèrica del Sud, Europa, Orient Mitjà i Àsia. Com a mitjana, les persones es van estudiar durant vuit mesos, però un estudi va seguir els participants durant dos anys. En total es van incloure 2334 ulls de 1755 persones; el 55% eren homes i l’edat mitjana va ser de 56 anys. Prop de la meitat dels estudis no van declarar la font de finançament i prop de la meitat dels autors dels estudis no van informar si tenien o no algun conflicte d’interessos.

Resultats principals

Com a mitjana, les persones tractades amb antiVEGF amb o sense làser probablement tenien millor visió que les persones no tractades amb antiVEGF (però el grau de millora és petit i podria no ser perceptible) i els nous gots es fan més petits. També tenien menys probabilitats de presentar hemorràgies oculars i de necessitar una vitrectomia. Només dos estudis van informar sobre la qualitat de vida, però té poca confiança en l’evidència. Els efectes secundaris van ser poc freqüents i no hi va haver dades suficients per detectar una diferència en la seguretat entre els dos grups.

És important tenir en compte que alguns dels estudis tenien deficiències en el disseny/realització i els resultats podrien estar esbiaixats; a més, no van incloure moltes persones. Això fa que es tingui poca o moderada confiança en els resultats principals i molt poca confiança en l’evidència sobre els efectes secundaris. La revisió actualitza la revisió anterior publicada el 2014. L’evidència està actualitzada fins al juny del 2022.

Article de referència

Martinez-Zapata MJ, Salvador I, Martí-Carvajal AJ, Pijoan JI, Cordero JA, Ponomarev D, Kernohan A, Solà I, Virgili G. Anti‐vascular endothelial growth factor for proliferative diabetic retinopathy. Cochrane Database of Systematic Reviews 2023, Issue 3. Art. No.: CD008721. DOI: 10.1002/14651858.CD008721.pub3

El Dr. Miquel Quer, cap del Grup de Càncers d’ORL de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau i director del Servei d’Otorrinolaringologia del mateix hospital, va ser nomenat, diumenge 26 de març, Acadèmic Numerari de la Reial Acadèmia de Medicina en un acte celebrat a la seva seu. En el discurs, el Dr. Quer emocionat, va agrair el seu nomenament i va expressar l’honor i gratitud de rebre la medalla de l’excel·lentíssim Doctor President, el professor Josep Antoni Bombí. Després dels agraïments va impartir un discurs sobre “Càncer de laringe: 150 anys de tractament (De la llei d’Amara al sostre de vidre)”.

El Dr. Quer va començar el seu discurs agraint als membres de l’Acadèmia el seu nomenament, va tenir unes paraules especials vers la figura del Dr. Josep Esteve i Soler i va fer un repàs per la seva trajectòria professional, donant les gràcies a totes aquelles persones que li han influït i acompanyat al llarg dels anys, en la seva vida acadèmica, assistencial i personal. Va fer una menció especial també als professionals que conformen el seu equip des dels metges/gesses, residents, infermers/res, secretaris/ries i administratius/ves… i altres companys i companyes de l’Hospital i de la Universitat Autònoma, sense oblidar els pacients que van posar la seva confiança en ell. Finalment,  abans d’impartir el seu discurs sobre el càncer de laringe, va tenir també unes paraules de record per als vuit il·lustres otorrinolaringòlegs que li han precedit com a membres numeraris de l’Acadèmia, l’exemple dels quals li ha servit de guia.

La Dra. Laura Llansó és la primera guanyadora de la beca “Professora Isabel Illa en Malalties Neuromusculars”, que atorga l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, amb el finançament de Grífols. Amb aquesta beca, la Dra. Llansó desenvoluparà la seva tasca al Grup de Malalties Neuromusculars, que dirigeix la Dra. Montse Olivé.

Aquests dies fa un any que ens va deixar la professora Isabel Illa, investigadora exemplar, fundadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i mentora de desenes de neuròlegs i neuròlogues dedicats a les malalties neuromusculars.

Laura Llansó Caldentey (Barcelona, 1993) es va llicenciar en Medicina i Cirurgia l’any 2017 a la Universitat de Barcelona. Va realitzar la residència MIR a l’especialitat de Neurologia a l’Hospital Clínic de Barcelona (2018-2022), on ha estat treballant un any com a neuròloga especialista a la Secció de Proves Funcionals realitzant electromiografia i consulta específica de patologia neuromuscular.

El Dr. Ángel Carracedo, catedràtic de Medicina Legal a la Universidad de Santiago (USC), investigador i expert internacional en genètica, ha sigut nomenat president del Comitè Científic Extern de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau.

Pren el relleu en el càrrec al Dr. José López Barneo, catedràtic de Fisiologia a la Facultat de Medicina de Sevilla i expert en l’estudi de cèl·lules mare embrionàries en el tractament de malalties neurodegeneratives, a qui l’IIB Sant Pau agraeix la seva tasca durant tots aquests anys al capdavant del Comitè Científic Extern de l’institut.

El Comitè Científic Extern de l’IIB Sant Pau és un òrgan consultiu que està constituït per un grup de prestigiosos científics, experts en diferents àrees rellevants pels programes de recerca. El seu principal propòsit consisteix a vetllar per la qualitat científica de les activitats de l’Institut i contribuir a la seva excel·lència.

El nomenament i cessament es realitza a proposta del director científic de l’IIB Sant Pau i atén a criteris d’excel·lència científica internacional, coneixement del nostre sistema de recerca en salut i als principis d’igualtat de gènere, intentant preservar un balanç correcte entre dones i homes.

Sobre el Dr. Carracedo

El Dr. Carracedo és doctor en Medicina per la USC i ha sigut director de l’Instituto de Medicina Legal d’aquesta mateixa universitat entre 1994 i 2012. Actualment, dirigeix la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS, Junta de Galicia) i el Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN) des dels anys 1999 i 2002 respectivament. Coordina el Grup de Medicina Genòmica de la USC que integra deu grups de recerca amb a prop d’un centenar de membres. És també cap del grup del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) i coordinador de l’àrea de Genètica i Biologia de Sistemas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).

El Dr. Jordi Surrallés, director de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, agraeix al Dr. Carracedo la seva bona disposició per acceptar aquest encàrrec. “És un honor i un luxe que un professional de la talla del Dr. Carracedo presideixi un òrgan tan important per nosaltres com és el Comitè Científic Extern i confiem en el fet que ens ajudarà a mantenir i impulsar l’excel·lència en la nostra tasca”.

La Fundació “la Caixa” ha atorgat una beca a Maria Edwards per realitzar la seva recerca doctoral al Grup d’Oncologia Ginecològica i Peritoneal, liderat per la Dra. Mª Virtudes Céspedes a l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau.

Les beques de doctorat INPhINIT i postdoctorat Junior Leader de la Fundació “la Caixa” tenen el doble objectiu de donar suport a joves talents perquè duguin a terme la seva recerca a Espanya o Portugal i també atraure investigadors estrangers a aquests països.

Maria Edwards va néixer al Regne Unit el 1996. És biòloga especialitzada en nanomedicina, enginyeria de proteïnes i tractament del càncer. Després d’obtenir el grau en Ciències Biomèdiques per la Cardiff University, va ser investigadora en el sector industrial per desenvolupar i produir a gran escala proves de diagnòstic per a malalties autoimmunitàries. Més endavant, va tornar a la Cardiff University per fer un màster en Investigació, en el qual va dissenyar nanopartícules polimèriques conjugades amb pèptids per a l’administració dirigida de tractaments contra el càncer de mama. Durant aquest màster, va rebre la beca Master of Excellence Scholarship i el premi Highest Performing Student. Des del novembre del 2022, està fent el doctorat a l’IIB Sant Pau, dins del programa d’Immunologia Avançada de la UAB, on dissenya nanopartícules conjugades amb dopamina per al tractament de càncers ginecològics.

Actualment, està executant la seva tasca per contribuir al desenvolupament de noves estratègies terapèutiques per als càncers ginecològics. El projecte es basa en treballs anteriors que caracteritzen l’ús de nanopartícules com a vehicles per orientar la teràpia contra cèl·lules canceroses metastàtiques i del sistema immune, i l’avaluació dels efectes antitumorals i antimetastàtics de diferents nanoconjugats dirigits a la senyalització dopaminèrgica en càncers ginecològics. Aquest projecte implicarà interaccions amb metges i científics de l’IIB Sant Pau, així com empreses biotecnològiques i farmacèutiques.

Els estudis es duran a terme en combinació amb models in vitro, ex vivo i in vivo (per exemple, línies de cèl·lules tumorals, organoides derivats del càncer ginecològic humà i de ratolí i models de xenoempelts derivats del pacient). La candidata obtindrà coneixements de treball sobre oncologia translacional i desenvolupament preclínic de fàrmacs.

L’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau- IIB Sant Pau començarà el primer assaig clínic en fase II amb una vacuna activa contra la proteïna amiloide, cabdal en l’aparició de l’Alzheimer.

Sant Pau és un centre punter en l’atenció a les persones amb SD: compta amb amb l’única Unitat Alzheimer-Down de l’Estat espanyol, especialitzada en el diagnòstic, l’atenció i la recerca clínica i traslacional d’aquesta malaltia neurodegenerativa i que coincidint amb el seu desè aniversari ha arribar a les mil persones ateses. Amb motiu del Dia Mundial de la Síndrome de Down, una alteració genètica produïda per la presència d’una còpia addicional del cromosoma 21, els experts de Sant Pau expliquen les principals novetats i reptes de futur.

En els darrers anys l’esperança de vida de les persones amb SD ha augmentat significativament, la qual cosa ha fet que avui el 70% de les morts en aquest grup de població estiguin causades per l’Alzheimer. “Aquestes persones tenen un risc molt més elevat de patir la malaltia. Quan arriben als 40 anys, el 100% presenta canvis biològics característics de l’Alzheimer al cervell i la mitjana d’edat de desenvolupament de la malaltia és de 54 anys”, explica el Dr. Juan Fortea, director de la Unitat Alzheimer-Down de Sant Pau i director de l’Àrea de Malalties Neurològiques, Neurociència i Salut Mental de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau. “En els darrers anys s’han aconseguit molts avenços, sobretot en inclusió, però l’associació amb l’Alzheimer és un obstacle enorme, perquè és una patologia avui incurable i amb mal pronòstic”.

La Unitat Alzheimer – Down ha engegat un pla pioner per al cribratge poblacional de la malaltia d’Alzheimer en els adults amb SD avaluant una de les cohorts més grans del món, amb estudis multimodals de biomarcadors d’Alzheimer. “El pla de salut, que funciona des de 2014 coincidint amb la posada en marxa de la Unitat, fa un cribratge actiu entre totes les persones amb SD, a partir dels 35 anys, que consisteix en visites a Neurologia, Neuropsicologia i Infermeria com a mínim un cop l’any, perquè sabem que a partir d’aquesta edat ja tenen la proteïna amiloide en el cervell”, explica el Dr. Fortea.

“Quan aquestes persones ja han desenvolupat els símptomes, les visites són semestrals o amb la periodicitat que calgui”.
En els últims anys s’ha treballat molt per intentar entendre la relació entre la SD i la malaltia d’Alzheimer. “Ha estat una etapa on hem tingut molts èxits a Sant Pau, amb moltes publicacions de molt impacte, i hem contribuït a impulsar aquesta recerca a nivell mundial, però ara quedava lluny l’objectiu principal, que és realment modificar l’evolució de la patologia amb nous tractaments”, en paraules del Dr. Fortea. Els avenços en el coneixement de les bases biològiques de la malaltia d’Alzheimer han permès els investigadors disposar de biomarcadors en els darrers anys, “fet que ens ha posat en una situació molt més favorable, on ja podem plantejar-nos fer assajos clínics amb nous tractaments”, indica el doctor.

Panorama esperançador

La malaltia d’Alzheimer, en general, està vivint un canvi de paradigma. A finals de l’any passat es van publicar els resultats del primer assaig clínic “netament positiu” que alentia l’evolució de la patologia. “I, precisament, és una teràpia antiamiloide”, diu el Dr. Fortea. Afegeix que “si en alguna població té sentit donar teràpies antiamiliodes és en la població de Síndrome de Down”.

Les persones amb SD desenvolupen Alzheimer degut a una alteració en la proteïna precursora d’amiloide. “Generen més aquesta proteïna. I, segons la teoria de la cascada de l’amiloide, això desencadena una sèrie d’esdeveniments que al final acaben en la pèrdua neuronal, el deteriorament cognitiu i la demència”. Això representa per aquesta població una oportunitat, perquè “obre un horitzó completament nou”, segons l’expert. Ara un dels principals objectius és buscar com implementar aquesta estratègia terapèutica de la forma més segura possible, minimitzant els possibles efectes adversos.

El IIB Sant Pau està a punt d’iniciar el primer assaig clínic en fase II amb una vacuna activa contra l’amiloide en pacients amb SD. En els propers mesos es començaran a reclutar els primers pacients, segons ha avançat el Dr. Fortea. Els investigadors són conscients que és possible que les persones amb SD puguin tenir un risc més elevat, ja que a més és una població vulnerable. “Però cal tenir molt present la relació entre el risc i el benefici, ja que és un dels principals problemes de salut en aquesta població. Calculem que fins al 70% de les morts en adults amb SD estan causades per la malaltia d’Alzheimer. Aquesta és la magnitud del problema. Les xifres són esgarrifoses, però per primer cop podem imaginar, de forma raonable, un futur on podrem contribuir a canviar-les”.

Els membres de la junta directiva de la Guidelines International Network (GIN) s’han trobat aquests dies a Barcelona per celebrar la reunió anual. Aquesta xarxa, fundada el 2002, compta actualment amb més de 100 organitzacions de 61 països i és el referent mundial de les guies clíniques i sobre salut pública.

L’objectiu principal d’aquesta xarxa és contribuir a millorar l’atenció mèdica mitjançant el desenvolupament de guies de qualitat. “Es tracta d’una eina fonamental per a l’estandardització dels processos clínics i la transferència del coneixement a la pràctica clínica, de forma rigorosa i estandarditzada”, diu el Dr. Pablo Alonso, director de l’Àrea d’Epidemiologia, Salut Pública i Atenció Primària del Institut de Recerca de l’Hospital Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau i membre de la junta directiva de GIN.

En aquesta reunió, la junta directiva del GIN treballa per definir les línies estratègiques principals de l’organització i el full de ruta dels diferents grups de treball. Entre les principals novetats d’aquest any hi ha la creació de la primera revista especialitzada en el camp de les guies, tant sobre aspectes metodològics com per publicar-les.

Avui és el Dia Mundial de l’Endometriosi, una malaltia crònica que, segons l’OMS, afecta a 1 de cada 10 dones en edat fèrtil al món. D’elles, entre el 30% i el 50% són estèrils. Se’n desconeix la causa i pot tardar fins a 8 anys en diagnosticar-se perquè por ser asimptomàtica (en el 15%-30% dels casos), perquè s’ha banalitzat / normalitzat el dolor durant la regla i les relacions sexuals o perquè hi ha una gran variabilitat de símptomes que es confonen amb altres malalties. A l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau es fan diversos projectes de recerca com TRANSFORM, traduït en un conjunt de polítiques per millorar el model d’atenció de l’endometriosi a Catalunya, amb un abordatge innovador.

L’endometriosi és una malaltia inflamatòria crònica de causa desconeguda caracteritzada per un creixement anormal de l’endometri, el teixit que recobreix l’úter, que s’implanta fora de la cavitat original. Generalment, dins de l’abdomen (ovaris, trompes de Fal·lopi, intestí, bufeta, recte i budell) i, excepcionalment, fora de l’abdomen (pulmons, ossos, cervell…). El principal símptoma és el dolor pelvià i abdominal durant la menstruació, en les relacions sexuals, en qualsevol moment del cicle menstrual o coincidint amb les deposicions o la micció. Altres símptomes inclouen esterilitat, sagnada entre períodes menstruals, sangada menstrual excessiva o problemes intestinals (còlics, diarrea, restrenyiment…).

Sol tenir un diagnòstic tardà –des de l’inici dels símptomes fins al diagnòstic definitiu poden transcórrer fins a 8 anys. Això passa per diversos motius. “El primer, és la normalització de l’acceptació del dolor durant la menstruació amb l’omissió de les proves adequades per fer-ne un bon diagnòstic. Altres causes són l’absència de símptomes -en un percentatge de dones entre el 15% i el 30%-, la variabilitat dels símptomes que, en cas de ser-hi, poden confondre’s amb els d’altres malalties (com la síndrome de l’intestí irritable o altres patologies digestives o ginecològiques), o que encara és una patologia poc coneguda”, explica el Dr. Ramon Rovira, coordinador de la Unitat Quirúrgica del Servei de Ginecologia i Obstetrícia de Sant Pau.

Segons els experts, alguns factors de risc a l’hora de desenvolupar endometriosi són tenir una edat compresa entre els 25 i els 35 anys, antecedents familiars, una menstruació d’aparició precoç o de desaparició tardana, cicles menstruals curts (de menys de 27 dies), una menstruació de llarga durada (més de 7 dies), absència de fills, i qualsevol malformació que dificulti la sortida de la sagnada menstrual fora del cos. El tractament de l’endometriosi sempre ha de ser individualitzat i en funció dels símptomes, el desig gestacional i les necessitats de cada dona.

L’objectiu és, bàsicament: eliminar els símptomes, millorar la fertilitat, evitar la progressió de la malaltia, eliminar les recaigudes. En definitiva, millorar la qualitat de vida, ja que la malaltia impacta en diferents aspectes de la dona: psicològic, sexual – la prevalença de les disfuncions sexuals és del 61% davant el 35% d’altres patologies ginecològiques-, familiar, social i laboral.

Sis recomanacions per a polítiques públiques basades en les vivències de les pacients

Sant Pau desenvolupa projectes de recerca que cristal·litzen en propostes que incideixen en polítiques públiques de salut amb l’objectiu d’optimitzar els serveis sanitaris a les pacients.

És el cas del projecte “L’endometriosi en primera persona: investigació participativa en vivències i recomanacions de dones amb endometriosi per a la millora dels serveis sanitaris”, on ha participat l’Institut de Recerca i el Servei de Ginecologia i Obstetrícia de Sant Pau, juntament amb l’empresa OpenSystems de la UAB, l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS), Science for Change i la Direcció General de Promoció Econòmica, Competència i Regulació de a Generalitat de Catalunya. Aquest projecte va ser guardonat amb el segon premi CSC Impulsa amb una dotació econòmica de 20.000 euros per desenvolupar un model innovador d’abordatge integral de l’endometriosi que inclogui no només l’esfera estrictament ginecològica, sinó també altres com la física i la psicològica.

El Dr. Rovira explica que “el projecte ha aplicat la ciència ciutadana a les dones en el marc del Projecte Europeu H2020 TRANSFORM. Un total de 20 pacients diagnosticades d’aquesta malaltia han participat com a coinvestigadores, amb un paper actiu en les fases de reconeixement de dades, la formulació de les recomanacions i la difusió dels resultats”. I, de fet, els resultats obtinguts s’han traduït en un conjunt de 6 polítiques adreçat als/les decisors/es polítics/es i al personal sanitari per millorar els serveis sanitaris en l’àmbit regional i local i, en concret, en el Model d’atenció de l’endometriosi de Catalunya que s’està presentant a diverses reunions amb decisors/es polítics de l’àmbit de la salut i al Parlament de Catalunya.

1. Augmentar el grau de coneixement de l’endometriosi en l’àmbit sanitari
2. Desenvolupar estratègies per aconseguir un diagnòstic precoç
3. Millorar el procés de transmissió d’informació cap als pacients per augmentar l’autoconeixement i contribuir a la presa de decisions compartides
4. Definir i implementar un model d’abordatge integral de l’endometriosi
5. Millorar l’atenció a les personers amb endometriosi en els serveis de salut
6. Desenvolupar models de tractament més personalitzats i que tinguin en compte l’opinió del pacient

“A TRANSFORM hem posat el pacient en el centre. Ha estat una oportunitat de saber de primera mà què necessiten les pacients i una possibilitat de millora radical per afrontar canvis en l’abordatge terapèutic d’aquesta patologia a tots els nivells”, afirma el Dr. Rovira.

“Els resultats d’aquesta iniciativa són un clar exemple per a nous projectes en diferents àmbits de la salut que permeten un canvi de paradigma en l’atenció del pacient. Saber què necessita el pacient és una de les obligacions de l’atenció mèdica del futur”.

L’IIB Sant Pau també està desenvolupant un prototip d’aplicació per a pacients amb endometriosi que servirà per fer un monitoratge i seguiment més acurat i apoderar les dones amb aquesta malaltia. Està previst posar-la en marxa en el segon trimestre de 2023.

Un equip de recerca multidisciplinari, en el que participa l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, ha iniciat el projecte “Pèrdues reproductives precoces: del malestar físic i emocional invisible al possible dol personal, familiar i social” per dur a terme un diagnòstic de les característiques i la magnitud d’aquestes pèrdues precoces. L’objectiu és detectar les necessitats d’assistència, d’acompanyament i de dol en gestants que pateixen pèrdues primerenques, així com en la seva xarxa familiar i en el personal sanitari que les atén, amb la finalitat de poder-los oferir una atenció adequada, personalitzada i basada en evidències que permeti pal·liar el seu malestar i patiment i atenuar-ne els efectes adversos.

En el projecte, coordinat des de la UAB, participa el grup de recerca AFIN de la UAB, dirigit per la professora Diana Marre, el Grup de Medicina Perinatal i de la Dona de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, així com el Servei de Psiquiatria i Salut Mental del mateix hospital i el d’Obstetrícia i Ginecologia de l’Hospital de Sant Pau (HSP)-Fundació Puigvert (FP), dirigit per Elisa Llurba —també professora de la UAB—, i el grup de recerca Població, Medi ambient i Desenvolupament (POMADE) de la Universitat d’Alacant, coordinat per la professora María José Rodríguez Jaume. La recerca és finançada en el marc de la convocatòria Connecta de la Fundació “la Caixa” i compta amb la col·laboració de diverses associacions de persones afectades i entitats professionals, així com amb la participació d’una trentena de serveis de salut maternoinfantil de l’Estat inclosos en la xarxa RICORS en salut maternoinfantil i del desenvolupament, finançada per l’Institut de Salut Carlos III i coordinada també per la doctora Elisa Llurba, en la qual la doctora Diana Marre coordina el subprojecte dedicat a l’estudi de l’experiència i el benestar de pacients i professionals en salut maternoinfantil.

El projecte permetrà dissenyar una enquesta per dimensionar adequadament la problemàtica i incorporar-la a les estadístiques generals de població, així com plantejar possibles intervencions en la salut física, psicològica i social de les dones que pateixen pèrdues gestacionals i del seu entorn. La sistematització, la reproducció i l’escala d’aquestes intervencions i l’avaluació del seu impacte es posaran a prova en el Servei de Ginecologia i Obstetrícia de l’Hospital de Sant Pau i la seva àrea d’assistència en atenció primària, on s’atenen anualment 12.000 visites de gestació, amb unes 400 pèrdues gestacionals, i es duen a terme 600 cicles de reproducció assistida, dels quals 400 resulten en fracàs o pèrdua. Es comptarà amb tot el personal sanitari que atén les dones en algun punt del procés, i amb el suport del Servei de Psiquiatria de l’hospital, concretament la seva Unitat de Salut Mental Perinatal, per contribuir a una proposta de millora del dol i de la salut mental en general i dels seus efectes adversos.

“El patiment per una pèrdua gestacional és significatiu i la seva intensitat i el seu impacte personal, familiar i social no estan associats a la setmana de gestació en què es produeix“, explica Diana Marre, investigadora del grup AFIN del Departament d’Antropologia Social i Cultural de la UAB.

“Una pèrdua primerenca pot tenir tant impacte emocional com una de segon o tercer trimestre. No obstant això, encara que el 95 % de les pèrdues ocorren en el primer trimestre d’embaràs, els protocols clínics i els programes de suport emocional disponibles se centren majoritàriament en les pèrdues de segon i tercer trimestres. El nostre projecte proposa un abordatge del dol que no estigui basat en el temps de gestació ni en la mida o el pes del fetus”.

L’abordatge clínic de les pèrdues reproductives precoces no en valora actualment l’impacte emocional. “Els professionals tractem les pèrdues precoces com una cosa habitual i assumible, dins de circuits quirúrgics que no s’adeqüen ni consideren la pèrdua com a tal i, per tant, no preveuen la possibilitat de dol. L’absència d’intervenció sensible augmenta el trauma, i pot afavorir situacions de violència reproductiva”, remarca la doctora Llurba.

“Les gestants han de poder decidir si esperen a expulsar el fetus espontàniament o provocant-ne l’expulsió a casa o quirúrgicament a l’hospital i comptar amb suport no només físic sinó també emocional i social, així com amb la possibilitat de veure’l o conservar-ne algun record, com s’aconsella en altres contextos”.

200.000 pèrdues gestacionals anuals a Espanya

Encara que a Espanya un 25 % de les gestacions no supera les 12 setmanes, no hi ha estadístiques sobre pèrdues gestacionals primerenques, una evidència significativa de la invisibilitat i la minimització del seu impacte personal, familiar i social. No obstant això, un càlcul aproximat suggereix que, si el 2020 va haver-hi 339.206 naixements, 84.800 es van perdre. La Societat Espanyola de Fertilitat, per la seva banda, va informar de 33.205 naixements resultants de 148.165 cicles de reproducció assistida, és a dir que 114.960 cicles (el 77,6 %) no van aconseguir una prova positiva d’embaràs o es van perdre en alguna setmana de gestació. Totes dues estimacions sumen unes 200.000 pèrdues gestacionals anuals a Espanya, darrere de les quals hi ha una persona gestant i tot un entorn de familiars, amistats i professionals.

El Comitè Científic Extern de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Santa Creu i Sant Pau IIB Sant Pau ha aprovat l’estabilització de la Dra. Olivia Belbín i la creació del grup emergent de recerca Neurodegeneració Molecular, liderat per ella, a proposta del director del institut, Dr. Jordi Surrallés.

Després d’una trajectòria professional destacada i una avaluació exitosa de la seva feina com a investigadora durant més d’una dècada a l’IIB Sant Pau, aquest nomenament representa un reconeixement al esforç i confirma la aposta ferma de l’institut per atreure i retenir el talent.

Originària del Regne Unit, la Dra. Olivia Belbin es va llicenciar en Neurociències i va obtenir el Doctorat en Ciències Biomèdiques Moleculars a la Universitat de Nottingham (Regne Unit). Va arribar a Sant Pau l’any 2011, procedent de la Clínica Mayo (EUA), i es va incorporar al grup de recerca liderat pel Dr. Alberto Lleó a la Unitat de Memòria. L’any 2014, la Dra. Belbin va iniciar la seva pròpia línia de recerca centrada en el desenvolupament de marcadors de degeneració sinapsis. Després de 8 anys com a investigadora Miguel Servet, ara es consolida com a cap de grup emergent.

“Sempre ha estat un somni per a mi tenir el meu propi grup de recerca. A més, això representa un reconeixement a la meva feina com a investigadora i m’ajudarà a que la feina del meu equip tingui més visibilitat. Alhora es també un repte, perquè ara tinc més responsabilitat però em fa molta il·lusió i l’afronto amb moltes ganes de assumir projectes més grans i consolidar el grup a l’àmbit internacional per tal de aportar el nostre granet de sorra per millorar la situació dels pacients amb malaltia d’Alzheimer”, comenta la Dra. Belbin.

Línies de recerca

Aquest nou grup és expert en anàlisi de dades de proteòmica (SRM/MRM/PRM, LFQ) per PCA, WGCNA, PathFindR, regressions i correlacions; validació tècnica i clínica d’anticossos i immunoassaigs en teixit cerebral post mortem (WB, IHC) i biofluids derivats de pacients (ELISA/SIMOA); estudis de miRNA-oma, inclosos panells de miARN i assaigs dirigits; fraccionament de sinaptosomes a partir de teixit post mortem i aïllament de vesícules extracel·lulars; massively parallel reporter assays (clonatge molecular i assaigs in vitro); anàlisis correlatives multimodals en cohorts clíniques; anàlisi d’espectroscòpia infraroja amb transformada de Fourier en teixits post mortem i biofluids derivats de pacients; puntuacions de risc poligènic basats en vies biològiques; modelatge nlme del deteriorament cognitiu relacionat amb factors de risc genètics.

Les principals línies de recerca d’aquest nou grup són:

• Desenvolupament de biomarcadors en fluids de la degeneració sinàptica en malalties neurodegeneratives i trastorns neuropsiquiàtrics.
• Estudis “òmics” per comprendre les bases moleculars de la degeneració de sinapsi a la malaltia d’Alzheimer.
• Puntuacions de risc poligènic basades en vies biològiques per dilucidar els factors genètics subjacents a la malaltia d’Alzheimer i l’ús d’assajos basats en cèl·lules in vitro per avaluar-ne la funció.

La Plataforma Biobanc i Immunohistoquímica de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, coordinat per la Dra. Elena Serrano Carballal, és una plataforma de suport a la investigació biomèdica la funció principal de la qual és el processament de mostres biològiques segons criteris de qualitat.

La missió del Biobanc IIB Sant Pau és obtenir, processar, emmagatzemar, gestionar i posar a disposició de la comunitat científica mostres biològiques humanes i dades associades, d’acord amb els procediments de treball normalitzats acordats, així com mantenir la traçabilitat de la mostra i les seves dades associades, per tal de promoure la recerca biomèdica de qualitat, respectant els drets dels donants.

Com a usuària d’aquesta plataforma, la Dra. Silvia Vidal, cap del grup de recerca de Malalties Inflamatòries de l’IIB Sant Pau, va destacar la qualitat i utilitat d’aquests serveis per al seu grup de recerca.

“Al Biobanc de Sant Pau han valorat la importància d’emmagatzemar mostres valuoses en instal·lacions adequades per a aquesta finalitat. Gràcies a aquest servei hem pogut emmagatzemar des de plasma, sèrums fins a cèl·lules viables amb les màximes garanties. També, quan necessitaven mostres que es van dipositar, ens van informar de com obtenir-les seguint el procediment establert”.

L’objectiu del Biobanc IIB Sant Pau és augmentar l’accessibilitat de les mostres biològiques humanes als investigadors sol·licitants perquè puguin utilitzar-les en els seus projectes de recerca, sempre que compleixin els requisits ètics i legals exigits per la legislació vigent.

Àmplia cartera de tècniques histològiques i immunohistoquímiques

D’altra banda, els laboratoris d’Immunohistoquímica ofereixen serveis de processament de mostres biològiques, tant d’origen humà com de models animals, per a l’anàlisi mitjançant tècniques histològiques, des del processament de mostres, tall i tinció fins a la digitalització de les preparacions, anàlisis histològiques i lliurament de resultats. La plataforma ofereix la possibilitat d’implementar nous mètodes i tincions histològiques, segons la demanda i necessitats dels nostres usuaris, tant interns com externs. A més, es realitza la formació dels usuaris perquè puguin utilitzar els equips de la plataforma en modalitat d’autoservei.

La Dra. María Virtudes Céspedes, cap del grup de recerca d’Oncologia Ginecològica i Peritoneal de l’IIB Sant Pau, subratlla la importància de l’àmplia cartera de tècniques, que van ajudar al seu grup de recerca a assolir els seus objectius i optimitzar els recursos.

“Apreciem i recolzem al 100% aquesta plataforma liderada per la Dra. Elena Serrano. Comptar amb els serveis que ofereix la Plataforma Biobanc ens facilita la consecució dels objectius marcats en els nostres projectes i ens permet avançar en la nostra experimentació. La implantació. de la infraestructura i els equipaments, l’ampli cartera de tècniques histològiques i immunohistoquímiques, i la complexa anàlisi estadística que ofereixen no seria assumida pel grup de recerca, per la qual cosa ho considerem molt necessari, que ens permetrà optimitzar al màxim els nostres recursos.

La responsabilitat que mostren en la seva feina i el tracte proper i obert, ens facilita el nostre dia a dia i ens permet obtenir resultats.En els últims anys que, com a grup de recerca, hem col·laborat amb el seu responsable i el seu equip, han treballat en 5 projectes diferents, en els quals la plataforma Biobanc ha contribuït enormement a l’obtenció de resultats rellevants, que s’han publicat o estan en procés de ser g publicat”.

Trobeu aquí més informació sobre la Plataforma Biobanc i Immunohistoquímica de l’IIB Sant Pau o poseu-vos en contacte amb la Dra. Elena Serrano, la nostra Coordinadora de la Plataforma Biobanc i Immunohistoquímica.

L’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau- IIB Sant Pau va celebrar ahir el seu primer concert benèfic, de la mà de Little Light Gospel Choir i el cantant Clarence Bekker, amb l’església modernista de Sant Pau plena de gom a gom.

Aquest concert ha constituït el tret de sortida del pla de mecenatge de l’institut, que té contemplat dur a terme diverses activitats amb la implicació de la societat, que finalment és el principal motor de la recerca que es fa cada dia a Sant Pau.

Durant el concert, el director de l’Institut de Recerca, el Dr. Jordi Surrallés va avançar que un dels projectes que veurà la llum ben aviat serà la botiga solidària, que oferirà productes de qualitat, sostenibles i compromesos amb la investigació biomèdica de Sant Pau.

L’avançament de la cirurgia mitjançant una estratègia per determinar la funció plaquetària en pacients que han patit una fractura de maluc i que estan amb tractament antiagregant és segur. Els resultats d’un assaig clínic que va comparar aquesta estratègia amb el tractament habitual (la cirurgia diferida) mostren que no hi va haver diferències entre els pacients tractats amb cirurgia precoç o tardana, segons es reflecteix en un article recent al Journal of Clinical Medicine.

“Després d’un seguiment de 12 mesos, hem comprovat que és segur escurçar el temps d’espera fins a la cirurgia sota anestèsia neuroaxial aplicant una estratègia de determinació de la funció plaquetària en pacients amb una fractura proximal de fèmur”, explica la investigadora que ha liderat aquest estudi, María José Martínez Zapata, del Centre Cochrane Iberoamericà, l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, de Barcelona, i el CIBERESP. “La qualitat de vida millora en els primers sis mesos després de la cirurgia sense diferències entre els grups comparats”, afegeix.

La qualitat de vida millora els primers sis mesos després de la cirurgia sense diferències entre els grups comparats

Dels 156 pacients que van participar en aquest assaig aleatoritzat, 143 es van sotmetre a cirurgia. A 75 dels pacients operats se’ls va mesurar la funció plaquetària per avançar la cirurgia (estratègia experimental) i als 68 restants se’ls va operar després d’esperar el temps de seguretat segons la durada de l’activitat del medicament antiagregant, entre 3 i 5 dies (estratègia habitual). Després de l’alta hospitalària, més de la meitat dels pacients (55,9%) van tenir complicacions mèdiques, que al 42,7% dels casos van ser greus, amb una mortalitat global del 32,2%. No es van observar diferències entre els grups comparats ni en complicacions ni en mortalitat.

Els resultats de l’estudi mostren que la qualitat de vida dels pacients va millorar significativament en tots dos grups després de la cirurgia, amb les millors puntuacions al cap de sis mesos, encara que no es van assolir les prèvies a la fractura. L’edat mitjana dels pacients va ser de 85,5 anys i el 68,0% eren dones. El temps mitjà des de l’ingrés fins a la intervenció quirúrgica va ser de 2,8 dies al grup que va seguir l’estratègia experimental i de 5,3 dies al grup que va seguir l’estratègia habitual.

En la realització d’aquest assaig multicèntric hi han col·laborat els serveis d’Anestèsia, Traumatologia i Hematologia de l’Hospital Santa Creu i Sant Pau, i els hospitals Vall d’Hebron i Clínic, de Barcelona, i l’hospital Althaia de Manresa. La primera signant d’aquest article és la investigadora predoctoral Angela Merchán-Galvis, i aquest estudi forma part del projecte de tesi doctoral.

Article de Referència

Merchán-Galvis A, Anaya R, Rodriguez M, Llorca J, Castejón M, Gil JM, Millan A, Estepa V, Cardona E, Garcia-Sanchez Y, Ruiz A, Martinez-Zapata MJ, AFFEcT Study Group. Quality of Life and Post-Surgical Complications in Patients on Chronic Antiplatelet Therapy with Proximal Femur Fracture: 12-Month Follow-Up after Implementing a Strategy to Shorten the Time to Surgery. Journal of Clinical Medicine. 2023; 12(3):1130. https://doi.org/10.3390/jcm12031130

Hi ha un fàrmac molt eficaç pel tractament dels pacients amb esquizofrènia, la clozapina, però té un inconvenient. El seu ús s’associa a un efecte advers que, encara que no és gaire freqüent, pot arribar a ser molt greu: l’agranulocitosi, un trastorn que compromet de manera important el sistema immunitari. Per això, la clozapina està indicada per als pacients que no responen de manera adequada als fàrmacs de primera i segona línia.

Un dels problemes que afronten els psiquiatres per prendre aquesta decisió és la manca d’eines per predir quins pacients no respondran completament a les primeres línies de tractament. De moment, cal anar provant i esperar a veure els resultats, cosa que allarga el procés setmanes, mesos o anys. Això implica que els pacients que no responen adequadament presentin recaigudes i/o ingressos, comprometent-ne la funcionalitat i qualitat de vida i empitjorant-ne el pronòstic a llarg termini.

Ara, un estudi en què el Dr. Justo Pinzón Espinosa, investigador del Grup de Salut Mental de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau –IIB Sant Pau –que lidera la Dra. Maria Portella–, signa com a primer autor compartit amb la Dra. Bochao Lin, de la Universitat de Maastricht i liderat pel Dr. Jurjen Luykx, de la Universitat d’Utrecht, posa sobre la taula una eina genòmica nova. Aquesta ajudaria a predir quins pacients respondran malament als tractaments convencionals i, per tant, serien candidats al tractament amb clozapina de manera precoç. D’aquesta manera, es podrien millorar el control de símptomes, la qualitat de vida i la seva evolució.

L’estudi s’ha realitzat com a part de la tesi doctoral del Dr. Pinzón Espinosa a la Universitat de Barcelona, els directors de la qual són el Dr. Narcís Cardoner Álvarez, cap de servei de Psiquiatria de l’Hospital de Sant Pau i el Dr. Jurjen J. Luykx, del Departament de Psiquiatria de la Universitat d’Utrecht i l’University Medical Center Utrecht, als Països Baixos.

Un terç dels pacients no responen bé al tractament

L’esquizofrènia és un trastorn mental greu que afecta prop de 24 milions de persones a tot el món, és a dir, 1 de cada 300 individus. Es caracteritza per una important deficiència en la manera com es percep la realitat i per canvis de comportament i símptomes afectius i cognitius que poden afectar de manera molt important la qualitat de vida dels pacients. El més freqüent és que aparegui al final de l’adolescència o entre els 20 i 30 anys, i en homes sol manifestar-se abans que en dones.

La clozapina és un antipsicòtic indicat pel tractament de l’esquizofrènia resistent, o bé, en pacients que presenten reaccions adverses greus a altres fàrmacs. S’estima que més d’un terç de les persones que pateixen aquesta malaltia poden assolir una remissió completa dels símptomes amb el tractament adequat. Alguns pacients experimenten recurrentment un empitjorament i una remissió dels símptomes al llarg de la vida i, d’altres, un empitjorament gradual dels símptomes amb el pas del temps.

Segons explica el Dr. Pinzón Espinosa, “aproximadament un de cada tres pacients és resistent al tractament. Això implica que li donem un fàrmac i, si no funciona, passem a segona línia. Si torna a fallar llavors passem a la clozapina, però pel camí poden haver passat un parell d’anys i el pacient haver tingut recaigudes greus, amb tot el que això implica a la seva vida quotidiana afectiva, familiar, laboral… estem parlant de pacients molt joves, la majoria, i per a molts les reaguditzacions poden significar l’abandonament dels estudis, baixa laboral, problemes de parella, aïllament a casa i, sobretot, patiment mental”.

En aquest estudi, que publica la revista JAMA Psychiatry es va utilitzar la puntuació de risc poligènic per a l’esquizofrènia (PRS-SCZ, per les sigles en anglès) i “per primera vegada al món hem aconseguit discernir quin grup de pacients tenen més càrrega poligènica de risc d’esquizofrènia, associar-ne la gravetat amb factors genètics i estratificar-los per predir la necessitat de tractament amb clozapina a sis anys vista”, detalla el Dr. Pinzón.

“En la majoria de malalties, com la hipertensió arterial, la diabetis, l’infart o l’esquizofrènia, hi intervenen múltiples gens alterats que van afegint a poc a poc risc. Quan fas la suma de totes les alteracions pots determinar si una persona en concret té més o menys risc de desenvolupar una malaltia. És el que anomenem predisposició genètica”, explica el Dr. Pinzón.

“L’esquizofrènia sabem que té fins a un 80% de component genètic. El que hem aconseguit en aquest estudi és poder predir la mala resposta dels pacients als tractaments de primera i segona línia mitjançant les seves dades genòmiques, de manera que podem detectar els pacients que són candidats a rebre clozapina a primera línia, estalviant-los episodis d’agudització, pèrdua de funcionalitat i patiment i anar directament a un tractament que serà efectiu per ells”.

Els investigadors van analitzar les dades de 2.300 participants de dues cohorts de Bèlgica, Turquia, els Països Baixos i Espanya. La informació genòmica dels pacients, els seus germans, els pares, així com els controls sans no relacionats, es va estudiar i comparar amb bases de dades mundials del Psychiatric Genomics Consortium.

PROPERS PASSOS

Aquestes troballes representen un gran avenç per poder personalitzar els tractaments en pacients amb esquizofrènia. “Aquesta eina és el primer pas cap al que busquem, que és la psiquiatria de precisió o medicina personalitzada aplicada a la psiquiatria”, en paraules del Dr. Pinzón.

Per la seva banda, un grup d’investigadors de la Universitat d’Utrecht liderat pel Dr. Luykx ha dut a terme un estudi en què han analitzat les variants genòmiques que ajuden a predir quins pacients tenen un risc més elevat de desenvolupar agranulocitosi secundària al tractament amb clozapina. Ara, entre els propers passos, està previst un estudi prospectiu que ajudi a validar aquesta eina per traslladar-la a la pràctica clínica.

Article de referència

• Bochao D. Lin, PhD; Justo Pinzón-Espinosa, MD, MSc; Elodie Blouzard, MSc; Marte Z. van der Horst, MD; Cynthia Okhuijsen-Pfeifer, PhD; Kristel R. van Eijk, PhD; Sinan Guloksuz, MD, PhD; Wouter J. Peyrot, MD, PhD; Jurjen J. Luykx, MD, PhD; for the Genetic Risk and Outcome of Psychosis (GROUP) and Clozapine International Consortium (CLOZIN) Investigators. JAMA Psychiatry. 2023;80(2):181-185. doi:10.1001/jamapsychiatry.2022.4234

L’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau i la Santa Creu – IIB Sant Pau participa de manera molt activa en la recerca de malalties diferents malalties minoritàries. Entre ells, el Grup de Síndromes de reparació del DNA i predisposició al càncer i la Unitat Mixta de Recerca en Medicina Genòmica Sant Pau- UAB, dirigits pel Dr. Jordi Surrallés, estudien l’anèmia de Fanconi. Es tracta d’una malaltia que es caracteritza per presentar inestabilitat genòmica i una deficiència en la reparació de l’ADN, el que resulta en fragilitat cromosòmica.

Tal com explica el Dr. Surrallés, l’estudi de les malalties minoritàries no només ajuda a trobar solucions pels pacients que les pateixen, també “és un model de recerca molt útil per ajudar a buscar noves eines diagnòstiques i terapèutiques per altres malalties”.

Aquest expert fa una analogia que ajuda a entendre molt bé això: “Si ara vingués un extraterrestre i volgués entendre com funciona un cotxe, no tindria ni idea de per a què serveix cadascun dels elements. Si trenqués una peça del motor i comprovés quin efecte té, podria esbrinar la funció de la peça. Per exemple, si talla el conducte que porta l’aigua per netejar els vidres, ja sap la seva funció i pot tenir pistes de com poder arreglar-lo. A la majoria de pacients amb malalties rares els hi falta una peça, un gen, fent que el motor no funcioni i aparegui la malaltia”.

En aquest sentit, com a exemple, a finals de l’any aquest grup de recerca de Sant Pau va participar en un estudi internacional que es va publicar la revista Nature, que identificava el mecanisme pel qual els pacients amb anèmia de Fanconi desenvolupen tumors de cap i coll.  Els investigadors van poder comprovar que és el mateix mecanisme que explica per què fumar i beure augmenten el risc d’aquest tipus de càncer en la població general.

En concret, l’estudi va trobar que la deficiència en el procés natural de les cèl·lules per reparar el dany que produeixen unes substàncies químiques que fan malbé l’ADN, anomenades aldehids, és la responsable del risc de presentar carcinoma de cèl·lules escamoses de cap i coll.

Les persones amb l’anèmia de Fanconi no tenen funcional un d’aquests sistemes de reparació, cosa que fa que les seves cèl·lules siguin incapaços d’eliminar les lesions creades per diferents factors ambientals.

“Aquests resultats ens ajuden a entendre els mecanismes implicats en l’origen d’aquest tipus de tumors i ens permeten buscar noves estratègies dirigides a intentar contrarestar aquest risc no només en els pacients amb anèmia de Fanconi, sinó també en la població general on la combinació de tabac i alcohol també eleva molt el risc de patir aquests tumors”, en paraules del Dr. Surrallés.

CADASIL

Sant Pau també és referent en la recerca del CADASIL. Es tracta d’una malaltia genètica associada a una mutació en el gen NOTCH3, que causa una arteriopatia sistèmica. Això vol dir que les artèries de tot el cos estan danyades, tot i que els símptomes que presenten els pacients son deguts a l’afectació dels vasos del sistema nerviós central, segons explica la Dra. Elena Muiño, del Grup de Farmacogenòmica i genètica neurovascular de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, que dirigeix el Dr. Israel Fernández Cadenas.

Aquesta malaltia rara té una prevalença estimada de 4,1 casos per cada 100.000 habitants. Tot i això, els darrers estudis revelen que fins a 3,2-3,4 de cada 1.000 individus presenten les variants gèniques típiques de CADASIL, de manera que es pensa que podria estar infradiagnosticada. Els seus principals símptomes són la migranya, les alteracions psiquiàtriques, els petits infarts subcorticals recurrents i la demència a una edat precoç, amb una edat mitjana d’inici als 55 anys.

Un dels principals reptes davant d’aquesta malaltia és que “no podem predir com evolucionarà un pacient a causa de la seva alta variabilitat”, comenta la Dra. Muiño que detalla que a Sant Pau s’està estudiant l’etiopatogènesi de la malaltia, és a dir, el perquè es produeix la malaltia amb l’objectiu de trobar molècules rellevants tant per poder predir l’evolució dels pacients com per intentar trobar noves dianes terapèutiques.

Gràcies a l’estreta col·laboració de l’Associació CADASIL Espanya i als pacients voluntaris en els nostres estudis, s’han pogut fer troballes importants, com ara que el gen E2F4 està sobreexpressat en pacients amb CADASIL, el que s’associa a una pitjor funció executiva.

“La nostra ambició en aquesta línia de recerca és millorar la qualitat de vida dels pacients amb CADASIL. Per tant, també tenim una consulta monogràfica des del 2019 a l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, que des del 2022 compta amb el suport de professionals altament qualificats per a la realització d’anàlisi i consells genètics, neuroimatge, acompanyament psiquiàtric i neuropsicològic entre d’altres”, conclou la Dra. Muiño.

Malalties de la Hipòfisi

La Dra. Susan Webb, directora del grup de recerca de Malalties de la Hipòfisi, de l’Institut de Recerca de Sant Pau, ha rebut recentment el reconeixement per part de la Comissió Gestora de la Plataforma de Malalties Minoritàries a la seva trajectòria i compromís professional a favor d’aquest tipus de patologies.

El reconeixement destaca la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en l’àmbit de les Malalties Minoritàries. La Dra. Webb actualment és catedràtica emèrita de Medicina a la UAB i és sotsdirectora científica de CIBERER, presidenta de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries del CatSalut (CAMM) i va ser responsable d’un Working Package de l’EndoERN (Xarxa Europea de Malalties Minoritàries Endocrines), concretament de “Quality of Care and Patient View”.

Aquest grup de recerca investiga en diferents malalties hipofisiàries com ara la síndrome de Cushing, l’acromegàlia o l’hipopituïtarisme, incloent-hi el dèficit de vasopressina i oxitocina. Segons explica la Dra. Webb, un dels principals problemes amb aquestes malalties és que, malgrat aconseguir normalitzar les disfuncions hipofisiàries sigui amb cirurgia o amb tractament mèdic, les seqüeles derivades de l’exposició a nivells inadequats de determinades hormones pot deixar seqüeles tant físiques com psicològiques.

“Molts cops curem al pacient de la seva malaltia, però veiem que aquests pacients segueixen tenint problemes com disfunció muscular, osteoporosis, ansietat o depressió. També poden percebre una reducció de la memòria i de la capacitat executiva”, detalla la Dra. Webb.

Un dels principals reptes, doncs, en aquestes patologies és el diagnòstic precoç, ja que a vegades pot arribar a trigar anys. “Quan un pacient arriba a l’endocrí és relativament fàcil diagnosticar-lo, però necessitem que des de l’atenció primària i altres especialitats hi hagi la sospita i la derivació pertinent, per tant, es tracta d’un repte multidisciplinari”, finalitza la Dra. Webb.

Sant Pau, un hospital referent en malalties minoritàries 

Sant Pau ha estat pioner en l’abordatge multidisciplinari de les malalties minoritàries impulsant la creació de diferents Comissions i Unitats, com per exemple la primera Unitat multidisciplinària a l’Estat espanyol per al tractament de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA). Totes aquestes Comissions i Unitats inclouen professionals de diferents Serveis i perfils. Entre ells destaca la infermera gestora de casos de Sant Pau, una figura que gràcies a la seva gran autonomia dins l’estructura de l’Hospital i a la seva accessibilitat és un referent per als pacients amb malalties minoritàries i les seves famílies.

L’Hospital de Sant Pau organitza avui la jornada “Les malalties rares són cosa de tots”, destinada a sensibilitzar els professionals assistencials sobre les malalties minoritàries, amb l’objectiu de potenciar la visibilitat d’aquestes patologies. Aquesta jornada és un exemple més de l’enfocament multidisciplinari pel qual aposta Sant Pau. Al llarg del dia, es compartiran casos clínics per sensibilitzar els professionals de l’Hospital, formar-los i fer que comparteixin coneixements entre ells, per millorar el diagnòstic i l’abordatge.

La Dra. Susanna Boronat, directora del Servei de Pediatria de Sant Pau, afirma que “aquest enfocament és fonamental en un centre terciari com el nostre que fa activitat assistencial, docent i de recerca”, i afegeix que “la jornada serveix per a conscienciar especialment sobre tres temes: primer, que el cost de no diagnosticar una malaltia minoritària cada cop és més alt; segon, que tots els especialistes poden trobar-se amb un d’aquests pacients i contribuir a un millor diagnòstic i abordatge; i, tercer, que les malalties minoritàries poden afectar pacients de totes les edats, no només a infants”.

En la mateixa línia s’expressa el Dr. Diego Castillo, responsable de les malalties pulmonars intersticials difoses del Servei de Pneumologia i Al·lèrgia de Sant Pau. “Cal aprofitar dates com el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries per conscienciar sobre la necessitat de compartir el coneixement en diagnòstic i tractament entre totes les Unitats i Serveis de l’Hospital”.

Tots dos experts coincideixen a l’hora de fer èmfasi en la importància de potenciar les relacions amb les associacions de pacients i familiars. Segons la Dra. Boronat, “és essencial anar de la seva mà, perquè moltes vegades són elles qui ens ajuden a saber com és viure realment amb una malaltia minoritària”. Per la seva banda, el Dr. Castillo destaca que “un tret diferencial que sempre ha tingut Sant Pau és l’humanisme, és a dir, oferir una assistència que acompanya els malalts i les seves famílies en aquest viatge”. 

 En aquest sentit, destaca la infermera gestora de casos, la funció principal de la qual és unificar les cures dels pacients de manera individualitzada. “Es tracta de facilitar al pacient l’accés als serveis sanitaris i sociosanitaris segons quines siguin les seves necessitats en cada moment i segons l’evolució de la malaltia per garantir que rep l’atenció més adequada”. D’aquesta manera, tenen un accés directe mitjançant telèfon, visites virtuals i presencials a consultes externes i hospitalització i correu electrònic”, explica l’Anna Alonso, infermera gestora de casos de Sant Pau. També subratlla la seva accessibilitat i autonomia en el seguiment del pacient i la presa de decisions “treballant de manera multidisciplinària en coordinació amb els diferents Serveis”.

Xarxes europees

L’Hospital de Sant Pau participa en les European Reference Networks (ERN) com a centre altament qualificat en el diagnòstic, el tractament i la recerca en les malalties minoritàries. Les ERN són xarxes de referència europees que ajuden els professionals i els centres especialitzats en diferents països a compartir coneixement. En aquest sentit, han d’aplicar els criteris de la Unió Europea (UE) per fer front a les malalties minoritàries que requereixen atenció especialitzada; servir com a centres de recerca i de coneixement que tracten pacients d’altres països de la UE i assegurar la disponibilitat d’instal·lacions de tractament quan sigui necessari. Actualment, Sant Pau participa en:

• ERN, European Commission
• Rare adult càncers
• Rare neuromuscular diseases

Sant Pau també està acreditat en la xarxa de Centres, Serveis i Unitats de Referència del Sistema Nacional de Salut (CSUR) del Ministeri de Sanitat en diferents grups de malalties minoritàries, i és membre destacat de les Xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) en Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut.

De fet, recentment, la Unitat Transversal d’Epilèpsia Sant Pau – Mar -que va iniciar la seva activitat a finals de l’any 2020- va ser designada unitat d’expertesa clínica en malalties minoritàries amb epilèpsia pel Departament de Salut, “esdevenint una de les quatre que avui estan reconegudes com a centres de referència en aquesta patologia”, explica la Dra. Boronat. Aquesta Unitat també és Centre de Referència Nacional de Salut (CSUR) i forma part de la Xarxa Europea de Referència (ERN) en epilèpsia, sent un referent per a pacients pediàtrics i adults en malalties genètiques amb epilèpsia, epilèpsies estructurals i altres tipus d’epilèpsia.

A més, Sant Pau és centre de referència en:

• Malalties de la sang – Trasplantament de progenitors hematopoètics al·logènics, en nens.  CSUR
• Malalties neuromusculars rares, en adults. CSUR, XUEC, ERN.
• Sarcomes i altres tumors muscoesquelètics, en adults.  CSUR, ERN.
• Extròfia vesical, epispadias i extròfia de claveguera, en nens i adults. CSUR.
• Malalties glomerulars complexes, en nens i adults. CSUR, XUEC, ERN.
• Eritropatologia hereditària, en nens i adults. CSUR, ERN.
• Patologia complexa hipotàlem-hipofisària, en nens i adults. CSUR, XUEC, ERN.
• Malalties Autoimmunes sistèmiques. XUEC.
• Epilèpsia/MM, en nens i adults. CSUR, XUEC.

I també forma part de la Plataforma Malalties Minoritàries, una entitat pertanyent a l’Institut Català de la Salut (ICS) nascuda l’any 2009 quan l’Àrea de Malalties Minoritàries creada uns anys abans (el 2000) per la Fundació Doctor Robert – UAB va dotar-se d’identitat pròpia amb l’objectiu de donar més visibilitat a les malalties minoritàries, crear sinergies que facilitin el seu reconeixement a l’àmbit sociosanitari i generar un espai de treball conjunt entre tots els agents implicats.

El projecte PreparatB, liderat per la Dra. Miriam Armora Verdú, investigadora del Grup de recerca en cures infermeres de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau i cap d’Infermeria de Procés d’Atenció Quirúrgica del mateix hospital, ha estat seleccionat per rebre una ajuda del Programa Impacte que atorga el Centre per a la Integració de la Medicina i les Tecnologies Innovadores (CIMTI).

El projecte, en què també han participat els equips d’infermeria de Sant Pau liderats per Montserrat Serra Blanch i Cecilia Díez García, consisteix en el desenvolupament d’una eina digital de salut el principal objectiu de la qual és apoderar el pacient en la seva autocura durant el procés de preparació quirúrgica per tal de arribar-hi a la seva intervenció amb la màxima seguretat mitjançant l’ús de guies, notificacions i sistemes de verificació. A més, aquesta aplicació ajuda a reduir el nombre de cancel·lacions de procediments quirúrgics per la inadequada preparació dels pacients.

L’eina informàtica ha estat dissenyada per la Dra. Armora com a part de la seva tesi doctoral i provada mitjançant un estudi pilot realitzat a l’hospital.

Ara, gràcies a la col·laboració entre la Unitat de Transferència Tecnològica i Innovació de l’Institut de Recerca Sant Pau i l’hospital, el projecte entrarà en una fase de maduració on es pretén preparar l’eina per integrar-la amb els diferents sistemes d’històries clíniques dels diversos hospitals. A més, es buscarà ampliar la seva usabilitat a altres plataformes –com iOs– i provar-la en un ambient hospitalari real per poder definir l’estratègia de transferència al mercat.

L’ajuda del CIMTI tindrà una durada de 15 mesos en què es rebrà la mentoria especialitzada en àmbits com ara el desenvolupament del pla de negoci, aspectes de regulació, assessoria tecnològica i l’estudi de mercat, entre d’altres.

El Programa Impacte té com a objectiu principal l’acceleració de projectes innovadors en l’àmbit de la salut i social i està especialment orientat a aquells que es troben entre les fases 3 i 5 de desenvolupament.