L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha creat una nova línia de recerca sobre el sarcoma d’Ewing que estarà liderada pel Dr. Raúl Terés Lleida, la Dra. Ana Sebio García i la Dra. María Aguado Sorolla, investigadors del Grup d’Oncologia Clínica. Aquest projecte s’ha pogut dur a terme gràcies a la donació de més de 90.000 euros que va recaptar la família d’en Marc Riera i Castellà, pacient que va morir el novembre de 2022 a l’Hospital de Sant Pau amb només vint anys, a causa d’un sarcoma d’Ewing.

El novembre del 2023 la família i amics d’en Marc van organitzar l’Arriarem, una marxa i cursa solidària en la qual van participar més de 2.500 persones al municipi de Fontcoberta, on es van recaptar els diners que han permès impulsar la creació d’aquesta nova línia de recerca. Aquesta iniciativa va fer realitat un desig d’en Marc, i va mobilitzar gent d’arreu i va comptar amb la implicació d’institucions públiques i empreses que van donar suport a la causa. Tots els diners recaptats s’han destinat íntegrament a l’Institut de Recerca Sant Pau.

L’Hospital de Sant Pau, on es va tractar en Marc durant la malaltia, té una àmplia experiència en el tractament dels sarcomes des de fa més de 40 anys. Des de l’any 2015 està reconegut com a Centre de Referència Nacional (CSUR) i des de l’any 2017 forma part de la Xarxa Europea Euracan.

Un tumor que afecta principalment adolescents i joves

El sarcoma d’Ewing és un tumor infreqüent, amb una incidència en població caucàsica de 0,3 casos per 100.000 habitants/any. Suposa el tercer tumor ossi maligne més freqüent en humans, però en adolescents i adults joves -que són el grup poblacional amb major incidència — és el segon més freqüent, darrere de l’osteosarcoma. La mitjana d’edat al diagnòstic és de 15 anys, i afecta més el sexe masculí.

Aquest tumor es localitza principalment en les diàfisis dels ossos llargs com fèmur, tíbia o húmer (60%), seguit de pelvis, paret toràcica i columna (26%) i fins a un 20% són extraesquelètics.

Els símptomes clínics més habituals són el dolor ossi persistent, que pot arribar a despertar el pacient a la nit, o la coixesa prolongada i injustificada (en aquells que es localitzen a les extremitats inferiors o pelvis).

El tractament del sarcoma d’Ewing implica realitzar poliquimioteràpia i tractament local (cirurgia en la majoria dels casos, amb radioteràpia o sense, o radioteràpia quan la cirurgia no és factible). En aquells pacients amb tumors localitzats que no responen de manera adequada a la quimioteràpia, es fan altres tractaments com ara l’autotrasplantament de progenitors hematopoètics com a rescat.

Amb aquests tractaments s’aconsegueix la curació d’aproximadament de 2 de cada 3 dels pacients que debuten amb malaltia localitzada al diagnòstic. En aquells pacients que quan es diagnostiquen ja presenten la malaltia disseminada, la resposta inicial als tractaments sol ser molt favorable, però a llarg termini el pronòstic és ombrívol, amb una supervivència al cap de 5 anys del 25-40%. El pronòstic és especialment desfavorable en aquells pacients que presenten afectació de medul·la òssia, amb una supervivència mitjana d’aproximadament 1 any.

La importància de la qualitat de vida

La investigació en sarcoma d’Ewing s’ha centrat principalment a determinar les opcions terapèutiques més efectives i cercar nous tractaments que millorin el pronòstic d’aquests pacients, amb avenços destacables en l’última dècada. No obstant això, l’impacte sobre la qualitat de vida dels pacients que tenen tant el diagnòstic com, principalment, els tractaments, no està tan ben definit i això limita les opcions d’intervenció per part dels sistemes de salut per prevenir i intentar minimitzar aquests efectes negatius.

Un dels primers projectes que s’impulsaran en aquesta nova línia d’investigació serà precisament analitzar els efectes dels tractaments per al sarcoma d’Ewing sobre la qualitat de vida dels pacients tant a nivell físic, psicològic, funcional, laboral o estudis, econòmic, social, en l’àmbit reproductiu, entre d’altres.

Els efectes del tractament, tant a curt com a llarg termini en els llargs supervivents, no són prou coneguts. Això impedeix desenvolupar una estratègia òptima de cures que minimitzi tots aquests impactes i permeti als pacients mantenir la millor qualitat de vida possible tant durant el tractament com posteriorment.

Primer s’estudiarà la qualitat de vida basal dels pacients amb sarcoma d’Ewing i l’impacte que suposa sobre ella el diagnòstic, el tractament i les possibles seqüeles a llarg termini. Després, d’acord amb els resultats, es volen implantar estratègies a la pràctica clínica habitual que permetin optimitzar la qualitat de vida d’aquests pacients.

L’Institut de Recerca de Sant Pau ha anunciat l’inici de la segona edició de la seva incubadora INNOPAU, un programa formatiu de 7 mesos dissenyat per impulsar projectes innovadors en el Campus Salut Sant Pau.

Aquest programa ofereix a 8 grups de recerca l’oportunitat de transformar les seves idees en projectes reals amb potencial de mercat i impacte positiu en la societat. Els participants rebran formació en innovació i transferència tecnològica, així com ajudes per desenvolupar els seus plans de treball i avançar amb els seus projectes.

Amb INNOPAU, l’IR Sant Pau reafirma el seu compromís amb la promoció de la recerca i la innovació, proporcionant les eines necessàries perquè els investigadors puguin portar les seves idees des del laboratori fins al mercat.

Consulta aquí tota la informació sobre com aplicar i els requisits del programa.

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i el Parc d’atraccions Tibidabo han signat un acord de col·laboració per a impulsar la divulgació de la recerca amb perspectiva de gènere i fomentar les vocacions científiques entre els més petits, que tindrà com a eix central la celebració del Dia Internacional de la Dona i la Nena en Ciència, el febrer de 2025. Aquest acord és una mostra del compromís compartit d’ambdues entitats per a promoure una societat més equitativa i conscienciada sobre la importància de la ciència i el rol de les dones en aquest àmbit i d’impulsar un projecte que combini ciència, perspectiva de gènere, diversió i divulgació.

El tret de sortida d’aquesta col·laboració serà una jornada lúdic-científica de divulgació de la recerca amb perspectiva de gènere que es durà a terme al Tibidabo el pròxim 20 de juliol. Serà la primera de tres jornades prèvies orientades a generar consciència i expectació que culminaran a l’acte de celebració del Dia Internacional de la Dona i la Nena en Ciència, que es durà a terme el 9 de febrer de 2025.

Ciència amb perspectiva de gènere

L’IR Sant Pau és l’únic institut de recerca català que compta amb un programa transversal de gènere. Entre els principals objectius d’aquest programa estratègic destaquen trencar el biaix de gènere i democratitzar el rol de la nena i dona en la ciència; donar visibilitat a la importància de la recerca en malalties que afecten especialment les dones; la correcta identificació de la simptomatologia en funció del gènere; la inclusió de la perspectiva de gènere des de les primeres fases de la recerca; fer visible el paper de les dones en el camp de la investigació; estimular la seva participació en les activitats tant científiques com divulgatives, i despertar les vocacions científiques entre nenes i joves.

Per la seva banda, el Parc d’atraccions Tibidabo, conegut per la seva dedicació a projectes educatius i solidaris, col·labora amb diverses entitats per donar visibilitat a missions de gran impacte social. En aquest context, el parc és un espai idoni per a donar a conèixer la tasca de l’IR entre les famílies.

Vocacions entre les nenes

Hi ha moltes nenes que de petites volen ser investigadores o científiques, però, que en arribar l’adolescència moltes abandonen el seu somni. Entre les principals causes destaquen la falta de referents propers, la presència d’estereotips de gènere a la societat – presents també a les escoles – i el descens de l’autoestima durant les edats adolescents, especialment accentuada en les noies, que fa que moltes acabin descartant certes carreres dels seus plans a futur.

L’IR Sant Pau vol contribuir a aquesta causa oferint materials i contingut per a fer visible la importància de la perspectiva de gènere en salut, per a mostrar les diferents iniciatives que s’estan treballant en aquest sentit i lluitar contra la desinformació mentre contribuïm a l’equitat.

La història: La gran aventura de la Mariona

El projecte s’articularà al voltant de la història de la Mariona, que és una nena inquieta i curiosa de 8 anys i fa 3r de primària. Té molts amics i amigues a l’escola i mostra molt interès en el món de les ciències. A l’hora del pati li encanta sortir a fora i gaudir de l’aire lliure i jugar amb els companys i companyes.

La Mariona és molt observadora i quan era més petita li encantava fer experiments barrejant líquids i moltes coses diferents. Ara que ja s’ha fet més gran, li continuen agradant molt els experiments, però té clar que vol investigar per descobrir com funciona el cos humà per dins. En resum, la Mariona vol ser una ‘experta experimentadora’.

La Mariona té una habilitat especial. Té el superpoder de ser la nena més curiosa del món. De gran vol ser investigadora, fer experiments tot el dia i així poder trobar la resposta a totes les seves preguntes. Amb els seus descobriments vol aconseguir curar malalties i salvar la vida a moltes persones!

Quan era més petita es passava el dia jugant a fer experiments amb les seves amigues, però cada cop li costa més trobar companyes per jugar. Ara vol que tornin a trobar l’emoció, la il·lusió i la força per arribar a ser les científiques que somniaven i demanarà ajuda a tots els nens i nenes que visitin el Tibidabo durant les jornades divulgatives a retornar a les seves amigues l’emoció, la il·lusió i la força per arribar a ser les científiques que somniaven.

Les famílies la podran ajudar a activar els principals òrgans vitals i viure amb ella l’aventura de conèixer a fons el cervell, el cor i els músculs, i la sang que aniran activant-se a les jornades del 20 juliol, 21 de setembre i 24 de novembre de 2024 per gaudir d’una festa el de 9 febrer 2025 on la Mariona i les seves amigues tornaran a ser les expertes experimentadores.

Activitats per a totes les edats

Durant les tres jornades prèvies i la celebració del Dia Internacional de la Dona i la Nena en Ciència es duran a terme diverses activitats de divulgació científica protagonitzades pels científics i científiques de Sant Pau: xerrades, tallers i col·loquis, a més d’activitats lúdiques orientades als més petits, com ara el nostre trencaclosques gegant científic. Tot amb perspectiva de gènere.

Si vols conèixer més detalls del projecte i accedir al programa del 20 de juliol, pots visitar la web: https://www.santpau.cat/ca/web/public/mariona-investigadora

Un parc compromès amb l’educació

L’acord amb l’IR Sant Pau referma el compromís del Parc d’atraccions Tibidabo amb l’educació i la promoció de les vocacions científiques entre l’alumnat, especialment entre les joves. Durant l’any, el parc es transforma en un camp de proves científiques per la celebració del Fisidabo, que en la seva darrera edició va reunir a més de 2.100 alumnes de quart d’ESO i batxillerat de 58 escoles. A més, el Tibidabo compta amb propostes educatives, com l’espai CreaTibi by Lego Education, on els nens i les nenes poden experimentar amb la robòtica i la ciència.

Investigadors del Grup de Malalties Neuromusculars i del Grup de Neurobiologia de les Demències de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i la Unitat de Memòria de l’Hospital de Sant Pau, liderats pel neuròleg Dr. Ricard Rojas-García, han identificat una nova mutació en el gen ARPP21 que podria ser causant de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), una malaltia neurodegenerativa devastadora.

En concret, es tracta d’una mutació compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica per una proteïna d’unió a ARN i s’ha trobat en un total de 10 pacients amb ELA de 7 famílies no relacionades en una regió al sud-est de la comunitat autònoma de La Rioja.

La investigació es va iniciar després de detectar un nombre inusualment alt de casos d’ELA a La Rioja, concretament en la regió sud-est de la comunitat autònoma. El nombre de casos identificats a la zona, especialment familiars, i la incidència mínima calculada superava considerablement el nombre de casos esperats durant el període d’estudi tenint en compte les dades d’incidència habituals, que solen estar entre dos i tres casos per cada 100.000 habitants anualment.

“Ens vam adonar que hi havia molts pacients d’aquesta zona, de pobles molt propers, cosa que va cridar molt l’atenció”, explica el Dr. Ricard Rojas-García, investigador del Grup de Malalties Neuromusculars de l’IR i un dels autors principals de l’estudi.

Entre el 5% i el 10% dels casos d’ELA tenen antecedents familiars de la malaltia, i en el 30% d’aquests casos, no s’ha pogut identificar una causa genètica subjacent després d’un estudi exhaustiu dels gens coneguts relacionats fins al dia d’avui amb l’ELA. L’objectiu dels investigadors de Sant Pau va ser identificar nous gens relacionats amb l’ELA en casos on les proves genètiques van resultar negatives, motivats per una incidència significativament augmentada d’ELA en aquesta petita regió geogràfica de l’Estat espanyol.

Els científics van realitzar una seqüenciació del genoma complet en un grup de 12 pacients amb ELA (5 d’ells amb antecedents familiars) d’aquesta àrea única. L’estudi es va ampliar per incloure membres de famílies afectades i casos addicionals d’una regió circumdant més àmplia. La mutació identificada en ARPP21 no s’havia trobat en altres gens causants d’ELA. Aquest descobriment suggereix fortament que ARPP21 és un nou gen causant d’ELA.

La regió sud-est de la comunitat de La Rioja és una àrea de 1219,42  km². Entre el 2009 i el 2022, tenia una població mitjana de 43.433, dels quals 31 324 tenien més de 18 anys. La densitat de població era de 35,62 habitants/km². Es tracta d’una zona amb una elevada tassa d’emigració pel que poden haver-hi casos a la resta de l’Estat.

Tenint en compte una incidència mitjana d’ELA d’1,4-2,47 casos/100 000 persones/any, es van calcular un nombre esperat de casos de 0,44-0,77 per any en aquesta àrea, equivalent a 5-10 pacients durant el període d’estudi (2009-2022). En referència als casos d’ELA de tipus familiar, suposant una freqüència del 5-10%, el nombre esperat de casos a l’àrea seria de 0,02-0,08 cas/any o un cas nou cada 12,5-50 anys.

Malgrat això, entre el 2009 i el 2022, a Sant Pau es van visitar 15 pacients de l’àrea d’estudi que complien els criteris diagnòstics d’ELA. 7 dels 15 (46,6%) tenien antecedents familiars d’ELA i es van considerar com a possibles casos familiars. Es van descartar mutacions conegudes causants d’aquesta malaltia mitjançant l’anàlisi de seqüenciació de l’exoma o un panell de gens personalitzats.

“Aquesta mutació no només ajudarà a diagnosticar l’ELA de manera més precisa, sinó que també obre la porta a investigar noves teràpies personalitzades i a estudiar la funció d’aquesta proteïna en la malaltia”, afegeix el Dr. Oriol Dols-Icardo, investigador del grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria a l’IR Sant Pau i primer signant de l’estudi.

El Dr. Dols-Icardo considera que aquestes troballes podrien obrir noves vies per al diagnòstic i el tractament de l’ELA. La identificació d’ARPP21 com a gen causant subratlla la importància de continuar investigant en àrees geogràfiques específiques per descobrir nous factors genètics.

Implicacions globals

Encara que aquest descobriment s’ha fet en una regió específica de l’Estat espanyol, els investigadors creuen que podria tenir implicacions globals. “Això obre la porta que altres equips de recerca a nivell mundial revisin les seves bases de dades i pacients per veure si aquesta mutació també és present en altres llocs”, expliquen.

El descobriment del nou gen associat a l’ELA no només permetrà un millor diagnòstic i consell genètic per a les famílies afectades, sinó que també obre noves vies d’investigació sobre el funcionament d’aquesta proteïna específica i la seva relació amb la malaltia.

Aquest avenç destaca la importància de la investigació genètica en la comprensió i tractament de malalties rares i posa de manifest la necessitat de continuar explorant les causes genètiques de l’ELA per poder desenvolupar tractaments més efectius en el futur.

Article de referència

Dols-Icardo O, Carbayo Á, Jericó I, et alIdentification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosisJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 02 July 2024. doi: 10.1136/jnnp-2024-333834.

Des de finals del segle XX ha anat emergint una evidència cada vegada més clara sobre les diferències de sexe i gènere en l’epidemiologia i fisiopatologia de moltes malalties, així com en les seves manifestacions clíniques, progressió i respostes als tractaments. Subestimar aquestes diferències genera iniquitats en salut.

Així i tota una part significativa de les guies de pràctica clínica vigents encara es basen en estudis realitzats de forma majoritària en homes i les dones continuen estant infrarepresentades en els assaigs clínics.

La nova Societat Catalana de Salut en perspectiva de Sexe i Gènere (SCSpSG) té com a objectiu fomentar la incorporació de la perspectiva de sexe i gènere en l’activitat assistencial, en recerca i en docència per tal d’eliminar les desigualtats existents i aconseguir una millor salut per tothom. I vol fer-ho col·laborant amb les altres societats científiques de l’Acadèmia.

La creació de la SCSpSG és una iniciativa de la Comissió de Salut i Gènere (CSG) de Sant Pau molt ben acollida per les altres CSG de l’Hospital Clínic, Hospital Vall d’Hebron, Hospital de Can Ruti i per la Coordinadora de CSG del Departament de Salut, que també hi participen de la Societat.

La SCSpSG s’ha constituït en el si de l’Acadèmia de Ciències Mèdiques i de la Salut de Catalunya i de les Balears, entitat formada per unes 85 societats i filials i més de 30.000 socis/sòcies.

Seguint els seus Estatuts es va constituir una Comissió Gestora (CG) formada per 9 sòcies de l’Acadèmia, 3 de les quals (Dra. Elisa Llurba, Dra. Mª Rosa Ballester i Dra. Mª Mangues/coordinadora) són facultatives de Sant Pau.

La CG va tramitar la sol·licitud de creació de la Societat amb el suport de 64 socis/sòcies més de l’Acadèmia i la Junta de Govern la va aprovar el passat 4 de juny.

L’acte més destacat dels seus primers mesos d’activitat tindrà lloc el 15 de novembre de 2024: Jornada en clau de gènere: l’assignatura pendent de la Medicina Personalitzada.

La Comissió Gestora està ultimant el programa del qual es farà difusió en les pròximes setmanes.

Un estudi publicat a la prestigiosa revista científica Nature Medicine ha identificat el primer biomarcador que permet detectar la neuropatologia subjacent en la demència frontotemporal (DFT) i diferenciar les dues proteïnes que s’acumulen al cervell en aquesta malaltia neurodegenerativa. Investigadors del grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria de l’Institut de Recerca de Sant Pau (IR Sant Pau), que lidera el Dr. Juan Fortea, han jugat un paper clau en aquesta recerca, que obre noves vies per al diagnòstic diferencial respecte a altres patologies neurodegeneratives, com per exemple l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i la paràlisi supranuclear progressiva (PSP), la qual cosa suposa un pas endavant en la classificació dels pacients, en el disseny d’assajos clínics més específics i, per tant, en el desenvolupament de futures teràpies.

“La demència frontotemporal és una malaltia molt complexa i molt heterogènia des del punt de vista clínic, genètic i neuropatològic, és a dir, de les alteracions que es produeixen al cervell”, explica el Dr. Oriol Dols-Icardo, investigador del grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria a l’IR Sant Pau. “En la demència frontotemporal aquestes alteracions estan causades per l’acumulació de dos tipus de proteïnes: la tau i la TDP-43. Disposar de biomarcadors no invasius era una necessitat urgent, perquè fins ara només ‘post mortem’ podíem saber quina de les dues proteïnes s’estava acumulant al cervell. Ara, amb aquest primer biomarcador, ja podem diferenciar-les en vida del pacient amb una analítica de sang i una precisió diagnòstica superior al 90%”. 

L’estudi ha demostrat que les vesícules extracel·lulars (EV) presents en el plasma sanguini contenen quantitats quantificables de les proteïnes tau i TDP-43, que són clau en la diferenciació del tipus de patologia neurodegenerativa, com per exemple, en el cas de la demència frontotemporal i l’ELA. En aquest sentit, segons el Dr. Dols-Icardo, “en l’ELA el 97% dels pacients acumulen TDP-43 al cervell, mentre que en el cas de la demència frontotemporal aquest percentatge se situa al voltant del 50% i un altre 45% correspon a la proteïna tau”. A més, “en la  investigació també s’ha vist que existeix una correlació molt clara entre la quantitat de proteïna tau o TDP-43 acumulada al cervell i el dany neuronal i les severitats”.

En l’àmbit de recerca la identificació d’aquest primer biomarcador suposa un pas endavant molt significatiu, perquè podrà fer-se una classificació més precisa dels pacients i estudiar específicament l’acumulació de cada proteïna al cervell, és a dir, “podrem dissenyar i fer assajos clínics més específics -genòmics, proteòmics…- en funció de la patologia i les característiques de cadascun d’aquests pacients. I això és cabdal, perquè hi ha tractaments adreçats a una proteïna o l’altra i podrem oferir tant una recerca com una medicina més personalitzades”. 

En la investigació publicada al Nature Medicine s’analitzen dades de 991 adults. En concret, han participat 704 pacients, incloent-hi 68 casos confirmats genèticament o neuropatològicament. Els resultats del treball han estat replicats i validats en una cohort independent de la Unitat de Memòria de l’Hospital de Sant Pau, amb 287 participants, la qual cosa reforça la robustesa de les troballes.

L’estudi ha estat liderat des del Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), un institut de recerca per a malalties i també va implicar l’Hospital Universitari de Bonn (UKB) i altres institucions de recerca d’Alemanya.

L’Institut de Recerca Sant Pau junt amb l’agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQUAS) del Departament de Salut i vuit institucions de recerca de Catalunya han elaborat la guia Recomanacions per una comunicació inclusiva en la recerca en salut, per promoure la inclusió d’un llenguatge que promogui la visibilització, igualtat i representativitat de totes les persones i evitar aquelles situacions en què el llenguatge pugui contenir lèxic o formes que invisibilitzin o discriminin les persones.

Aquest instrument –que s’ha elaborat tant en llengua catalana com anglesa– conté recomanacions aplicables a la comunicació escrita, oral i visual per ser una eina de suport per a una comunicació inclusiva en les institucions de recerca en salut, complementària a les guies lingüístiques oficials i als manuals d’estil de les institucions.

La guia presenta exemples i estratègies d’usos preferibles i no recomanats, amb el propòsit d’exposar-ne l’aplicació pràctica i amb la finalitat de facilitar recursos, conscienciar, i contribuir a la inclusió plena, respectuosa i no discriminatòria de qualsevol col·lectiu. A causa d’això, tal com assenyalen les autores, el document no només conté exemples sobre el tractament de gènere, sinó també d’altres àrees com el tractament comunicatiu de discapacitats, malalties i grups culturals.

Al mateix temps, s’ha presentat una infografia amb els missatges clau per oferir un recurs d’ús més accessible. Ambdós documents són dirigits tant al personal científic com administratiu d’aquestes institucions, així com a les seves direccions, personal del sistema de recerca, periodistes i altres persones interessades. L’objectiu és oferir recomanacions senzilles i directes de manera visual per explicar i divulgar la recerca de forma inclusiva, així com consells específics en diferents formats i en dos idiomes.

Aquestes publicacions han estat elaborades en el marc de la Comunitat Hipàtia, que treballa per a l’actualització de polítiques i pràctiques de gestió, l’eliminació del biaix inconscient i la promoció del canvi cultural, així com la incorporació de la perspectiva de sexe i gènere en la recerca. Concretament, per a aquesta iniciativa, s’ha creat un grup de treball coordinat per l’AQuAS i integrat per professionals de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC), l’Institut de Recerca Hospital del Mar (IMIM), l’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona (IRB Barcelona), l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRB Lleida), l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), l’Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT) i el Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO). La guia ha comptat també amb l’assessorament lingüístic del Servei de Planificació Lingüística del Departament de Salut. El disseny gràfic d’aquests materials ha estat a càrrec de l’agència de comunicació social La Sembra.

Consulta la guia i tots els materials a través d’aquest enllaç.

La Dra. Paula San José Alonso, investigadora del Grup de Diagnòstic Hematològic de l’Institut de Recerca Sant Pau ha guanyat la Beca Mª Rosa Concustell-Beckman Coulter 2024 que atorga la Fundació José Luis Castaño-SEQC pel projecte: “Estatus ferrodeficitaris emmascarats: valors de ferritina, hepcidina i receptor soluble de transferrina”. El projecte es desenvoluparà al Laboratori Core i a la secció d’Eritropatologia amb la seva responsable, la Dra. Nuria González Álvarez. Es col·laborarà també amb altres serveis assistencials per a la selecció de pacients.

Aquesta beca s’atorga al millor projecte d’investigació relacionat amb l’estudi de l’anèmia i els algoritmes diagnòstics aplicables, amb l’objectiu de fomentar les activitats de recerca relacionades amb el laboratori clínic.

La dotació econòmica de la beca és de 12.000 euros i compta amb el patrocini de Beckman Coulter.

El Dr. Dídac Mauricio, cap del Grup de Recerca en Endocrinologia, Diabetis i Nutrició de l’Institut de Recerca de Sant Pau i director del Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital de Sant Pau i ha estat nomenat nou director científic del CIBERDEM (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas asociadas) en la Comissió Permanent del CIBER, entitat depenent de l’Institut de Salut Carlos III. D’aquesta manera, agafa el relleu del Dr. Eduard Montanya, qui ocupava aquest càrrec des del 2015. Actualment, el Dr. Mauricio també és director d’un dels grups de recerca del CIBERDEM.

Llicenciat en Medicina i Cirurgia per la Universitat de Barcelona (1985) i doctor en Medicina per la Universitat Autònoma de Barcelona (1993). Especialista en Endocrinologia i Nutrició des de 1990. La seva trajectòria assistencial s’ha desenvolupat a cinc centres hospitalaris de Catalunya, en alguns dels quals ha exercit com a director de Servei: Hospital de Sabadell, Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida i, amb el càrrec en funcions, a l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol de Badalona. A l’Hospital de Sant Pau ha treballat al Servei d’Endocrinologia i Nutrició com a resident (1986-1990), investigador predoctoral (1990-1991), director d’unitat (2003-2006) i, des de febrer de 2018, com a director del Servei. Des de 2019, la direcció del Servei és mancomunada entre l’Hospital de Sant Pau i l’Hospital Dos de Maig.

En la vessant docent, ha estat professor titular de la Facultat de Medicina de la Universitat de Lleida (2008-2013) i, primer professor titular des de 2020, des de setembre de 2022  és Catedràtic de la Facultat de Medicina de la Universitat de Vic-Universitat Central de Catalunya.

En la seva trajectòria de recerca cal destacar que el 1994-1995 va ser investigador postdoctoral a Steno Diabetes Center & Hagedorn Research Institute de Dinamarca. El Dr. Mauricio té més de 340 publicacions indexades, ha estat investigador principal de múltiples projectes de recerca en convocatòries competitives nacionals i internacionals i és membre del comitè editorial de diferents revistes internacionals. Des de novembre de 2020, és president del Consell Assessor sobre Diabetis a Catalunya, Departament de Salut, Generalitat de Catalunya.

El CIBERDEM és un consorci públic espanyol els principals objectius del qual són liderar l’esforç investigador d’excel·lència en diabetis i malalties metabòliques relacionades, i també accelerar la translació dels resultats científics a la pràctica clínica. CIBERDEM té una estructura innovadora integrada per 29 grups de referència ubicats en diferents hospitals, universitats i centres de recerca de tota Espanya. Constituït el desembre de 2007 a iniciativa de l’Institut de Salut Carlos III, està integrat per altres 19 institucions consorciades procedents de 6 comunitats autònomes.

La Dra. Gemma Vilahur, investigadora del grup de Recerca en Patologia Molecular i Terapèutica de les Malalties Aterotrombòtiques i Isquèmiques de l’Institut de Recerca Sant Pau ha estat entrevistada a la Revista European Heart Journal. En l’entrevista, ha compartit les seves troballes més recents i les seves perspectives sobre el futur de la investigació en salut cardíaca.

Durant l’entrevista, la Dra. Vilahur descriu el seu recorregut professional i les institucions clau que han marcat la seva carrera. Destaca la seva experiència al Mount Sinai Hospital de Nova York, on va tenir l’oportunitat de treballar amb experts reconeguts com el professor Juan José Badimon i el Dr. Valentín Fuster.

La seva recerca se centra a desxifrar els mecanismes bàsics de la patologia vascular i cardíaca, així com en la descoberta i avaluació de nous possibles targets terapèutics. “Sempre he estat molt curiosa i he estat fascinada per la idea de contribuir a la societat impactant positivament en la salut humana”, la Dra. Vilahur.

Els seus descobriments recents inclouen noves estratègies terapèutiques per prevenir i tractar la malaltia cardíaca isquèmica, amb avenços significatius en la reducció del dany miocardi i la millora de la funció cardíaca. A més, Vilahur i el seu equip estan investigant els efectes perjudicials dels factors de risc cardiovascular sobre les partícules de lipoproteïna d’alta densitat (HDL) i explorant nous constructes nano-HDL amb potencial càrdio/protector.

Amb quatre patents internacionals i tres empreses spin-off fundades per desenvolupar la seva propietat intel·lectual, Vilahur ha estat reconeguda per diverses institucions, incloent-hi el premi L’Oréal-UNESCO per a Dones en Ciència (2012) i el Premi a l’Excel·lència de l’European Society of Cardiology (2019).

La seva trajectòria no només destaca per les seves contribucions científiques, sinó també pel seu compromís amb la igualtat de gènere en la recerca. La Dra. Vilahur anima les joves investigadores a mantenir-se motivades i perseverar, superant els reptes que sovint es troben en el camí cap a posicions de lideratge.

Article de Referència

Judith Ozkan. European Heart Journal, Volume 45, Issue 23, 14 June 2024, Pages 2032–2033, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae034

L’Institut de Recerca Sant Pau ha celebrat avui la col·locació de la primera pedra de la seva nova Unitat de Teràpies Avançades. Aquestes noves instal·lacions, que es construeixen amb el suport de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras i la Fundació Josep Carreras contra la Leucèmia, es consoliden com un recurs estratègic per al Campus Sant Pau, ja que permeten el desenvolupament i la fabricació de medicaments biològics personalitzats dins del centre hospitalari per al tractament dels seus pacients​​, reafirmant la posició de Sant Pau com un centre de referència mundial en aquest camp.

L’acte ha comptat amb la presència de diverses personalitats del sector, l’Hble conseller (en funcions) Manel Balcells; el director de l’IR Sant Pau, Dr. Jordi Surrallés; el president de la Comissió Delegada de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Dr. Evarist Feliu; el director del Grup de Recerca en Hematologia Oncològica i Trasplantament de l’IR Sant Pau i director del Servei d’Hematologia de l’Hospital de Sant Pau, Dr. Javier Briones, i el director de l’Hospital de Sant Pau, Dr. Adrià Comella.

El projecte implica una inversió total de 5,5 milions d’euros en els pròxims 4 anys per a la construcció, posada en marxa i funcionament d’aquesta nova infraestructura i ha estat possible gràcies a la col·laboració amb l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras i a l’aportació de la Fundació Josep Carreras contra la Leucèmia. Aquesta fundació ha aportat més de 4,5 milions d’euros, amb la qual cosa es constitueix el campus Sant Pau de l’Institut Josep Carreras, que neix amb l’objectiu de dur a terme activitats d’investigació científica relacionades amb la leucèmia, altres hemopaties malignes, el càncer en general i especialment en immunoteràpia, oncogènesi, teràpia cel·lular i altres àrees relacionades.

A més, la nova Unitat de Teràpies avançades Sant Pau compta amb el suport del Banc de Sang i Teixits (BST), que posa al servei de la nova unitat l’expertesa professional i la capacitat de fabricació de medicaments de teràpia avançada, com a part d’un acord de col·laboració, signat recentment, destinat a impulsar el desenvolupament i la producció de medicaments innovadors.

El Dr. Jordi Surrallés, director de l’IR Sant Pau, destaca que les noves instal·lacions permetran impulsar la important tasca dels grups de recerca que estan treballant per desenvolupar noves teràpies avançades, com ara el que lidera el Dr. Briones en el camp de l’hematologia. “Aquesta nova infraestructura ens situa a l’avantguarda de la recerca en aquest camp i ens ajudarà a avançar més ràpidament cap a tractaments més eficaços i personalitzats per als nostres pacients i a continuar contribuint a l’avanç del coneixement científic”.

A més, la nova unitat obrirà la porta a la creació d’altres línies en diversos camps de la recerca, orientades a desenvolupar teràpies dirigides a  altres patologies que no tenen cura mitjançant tècniques avançades i permeten realitzar una medicina altament personalitzada i de precisió.

“Aquesta infraestructura és un actiu que podrà donar servei no només als altres centres de recerca de Catalunya i Espanya, també ens obre la porta a poder establir col·laboracions internacionals amb altres centres del món en benefici de molts pacients i de l’avanç del coneixement en aquesta àrea”, afegeix el Dr. Surrallés.

Infraestructura de primer nivell

Les instal·lacions passaran de tenir una superfície de 39 m² -que té l’actual sala blanca de Sant Pau- a un total de 163 m², permetent multiplicar la capacitat de fabricació de productes CAR-T. La nova unitat està dissenyada per a complir amb els més estrictes criteris de qualitat i seguretat establerts per les agències reguladores, permetent la manipulació de productes biològics com ara gens, cèl·lules i teixits. La infraestructura inclourà 4 sales blanques de fabricació amb nivells de neteja i contenció específics per a la producció de medicaments de teràpies avançades -una habilitada per a la producció de vectors virals  i virus recombinants- i dos laboratoris, un de cultius i un de control de qualitat.

Les sales blanques són espais especialment dissenyats i controlats per dur a terme investigacions biomèdiques d’alta precisió i qualitat. En aquestes infraestructures s’estableixen protocols rigorosos per a la higiene personal i la neteja d’equips i superfícies, així com un estricte control ambiental. Es regulen amb precisió variables com la temperatura, la humitat i la pressió de l’aire per garantir condicions òptimes de treball. A més, es filtra l’aire constantment per eliminar partícules i microorganismes que puguin interferir amb els processos experimentals.

El Dr. Surrallés comenta que, a més de les instal·lacions d’última generació, “Sant Pau compta amb un personal tècnic altament especialitzat que no només garanteix que es compleixen els més alts estàndards de qualitat, també permet explotar tot el potencial que ofereixen les sales blanques”.

Teràpies avançades: més capacitat de producció

“És un somni fet realitat. Des de fa més de 20 anys que treballem en immunoteràpia, i en els últims 10 anys ens hem centrat en les teràpies CAR-T. Aquesta nova unitat ens permetrà augmentar la nostra capacitat de producció i arribar a més pacients, oferint tractaments personalitzats per a malalties que fins ara no tenien cura”​​, indica el Dr. Briones.

Sant Pau és un dels dos hospitals autoritzats a Catalunya -i dels pocs al món- per produir medicaments d’immunoteràpia CAR-T. Fins ara, els investigadors de l’IR han desenvolupat dos medicaments CAR-T acadèmics: el HSP-CAR30 i el HSP-CAR19M. “Hi ha molt pocs centres a tot el món que facin les seves pròpies CAR-T, és a dir, que tinguin la tecnologia i la capacitat, l’expertesa i les instal·lacions per poder desenvolupar aquest tipus de teràpies”, en paraules del Dr. Briones.

La nova Unitat de Teràpies Avançades de Sant Pau no només permetrà una major producció de medicaments, sinó que també centralitzarà tot el procés de desenvolupament dins de la mateixa institució, des de la producció de virus recombinants fins a la fabricació final dels medicaments. Això assegurarà una major eficiència i control de qualitat en tot el procés. El Dr. Briones  remarca que “la nova unitat no només augmentarà la nostra capacitat de producció, sinó que també ens permetrà dur a terme assajos clínics íntegrament de l’inici a la fi, amb tots els avantatges que això comporta”​​.

El grup de recerca en Immunoteràpia Cel·lular i Teràpia Gènica de l’IR ha desenvolupat fins ara dos medicaments CAR-T acadèmics: el HSP-CAR30 i el HSP-CAR19M, amb un ambiciós projecte liderat pel Dr. Briones.

El HSP-CAR30 es troba actualment en assaig clínic en fase II i constitueix el primer medicament d’immunoteràpia CAR-T30 (acadèmic) a Europa. A la fase I es va poder demostrar que les cèl·lules T de memòria CAR30 (HSP-CAR30) tenen un excel·lent perfil de seguretat, és a dir, que tenen molt poca toxicitat, a més d’aconseguir una alta eficàcia, ja que un 50% dels pacients van tenir una resposta completa al tractament amb desaparició del limfoma.

“El CART 30 és el primer que s’ha desenvolupat a Europa, i només n’hi ha tres més a tot el món, als Estats Units i a la Xina. És a dir, que per a nosaltres és un orgull poder desenvolupar aquest tipus de teràpies i sobretot, el més important, poder oferir-la als nostres pacients. A més, com de moment és l’únic CAR 30 desenvolupat a Europa, tractem també pacients que venen d’altres països. Això per a nosaltres és un orgull i un enriquiment professional, ja que ens dona l’oportunitat de generar coneixement”, afegeix aquest expert.

El HSP-CAR19M ofereix una proposta terapèutica, única a l’Estat, a pacients amb alguns tipus de limfoma (limfoma B difús de cèl·lula gran, limfoma fol·licular, limfoma de cèl·lules del mantell) que no han respost a altres tractaments, mitjançant la generació de cèl·lules CART19 de memòria. Actualment, està en marxa l’assaig clínic, promogut, coordinat i dirigit des de Sant Pau, en col·laboració amb el Servei d’Hematologia de l’Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, en el marc de la Xarxa de Teràpies Avançades, una de les Xarxes de Recerca Cooperativa Orientades a Resultats en Salut (TERAV) impulsades per l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Aquests dos grans projectes han rebut el suport financer de múltiples institucions com l’ISCIII, la Fundació Josep Carreras contra la Leucèmia, la Fundació La Caixa i la Comissió de la Unió Europea (UE).

L’IR Sant Pau forma part del projecte europeu de recerca en teràpia CART-T2Evolve- i és un dels centres acreditats a l’Estat que compten amb autorització per utilitzar medicaments CAR-T, per part de la Direcció General de Cartera Bàsica de Serveis del Sistema Nacional de Salut i Farmàcia que depèn del Ministeri de Sanitat.  l’IR Sant Pau disposa d’instal·lacions de primer nivell, així com de professionals altament qualificats i especialitzats, fet que permet desenvolupar projectes d’immunoteràpia CAR-T únics a Europa. A més, ha estat seleccionat com a centre del Consorcio Estatal en Red para el Desarrollo de Terapias Avanzadas (CERTERA) del ISCIII, i membre de la xarxa de Teràpies Avançades i Emergents de Catalunya, promogut pel Departament de Salut de la Generalitat i coordinat pel BIOCAT. L’IR Sant Pau te un acord estratègic per impulsar aquestes tècniques amb el Banc de Sang i Teixits amb qui comparteix la Direcció Tècnica.

Característiques de les noves Instal·lacions

A la nova instal·lació es disposa de 4 sales de fabricació dotades amb nivells de neteja i contenció definits per a la fabricació de medicaments de teràpies avançades.

• 3 sales de pressió positiva amb diferents nivells de neteja ambiental per fabricar MTA en bioreactor (2 sales) o en sistemes oberts (1 sala).
• 1 sala en depressió (contenció) per a la fabricació de MTA de teràpia gènica i generar eines de modificació genètica (vectors virals).

Tots els espais nous s’han dissenyat tenint en compte les classificacions ambientals segons les referències d’EU GMP Part IV, Capítol 4.3.1 Disseny i construcció.

Al acto de colocación de la primera piedra de su nueva Unidad de Terapias Avanzadas de Sant Pau también han asistido al acto el Regidor del Ajuntament de Barcelona, Josep Lluís Franco; la subdirectora general de Investigación e Innovación en Salud del Departament de Salut, Montserrat Llavayol; la gerente de Medicina Personalizada y de Precisión de la Conselleria de Salut, Gemma Valeta; el director ejecutivo de los sectors sanitaris Eixample i Gràcia, y del Àrea Integral de Salut Barcelona Dreta, Luis Espinosa, y la directora del BST, Ana Millán.

El Dr. Abdel Hakim Moustafa, cardiòleg, tecnòleg i director del Dimension Lab de l’Hospital de Sant Pau va participar ahir al Festival Sónar+D, on va dur a terme a una xerrada sobre el treball que desenvolupa el seu laboratori per al planejament virtual de cirurgia fent servir modelatge 3D, bessons digitals i impressió 3D de dispositius mèdics personalitzats per atendre pacients amb malalties complexes. Uns dispositius mèdics que permeten personalitzar l’atenció als pacients amb malalties complexes i ens situen a la capdavantera de les intervencions quirúrgiques utilitzant tecnologia 3D.

Mostrant les innovacions que estan donant forma al futur de les indústries creatives, Sónar+D. és una plataforma per a la col·laboració, l’experimentació i l’exploració de les últimes tendències en la cultura digital. Amb un programa d’actuacions, xerrades, workshops, exposicions i instal·lacions, sempre en constant evolució i dissenyat amb i per a artistes emergents, empreses, start-ups i professionals consolidats, Sónar+D és on la innovació es troba amb la cultura. Participar en esdeveniments com aquest permet a l’Hospital de Sant Pau posicionar-se davant de públics diversos, aportant valor i reconeixement de marca.

Participar en esdeveniments com aquest permet a l’Hospital de Sant Pau posicionar-se davant de públics diversos, aportant valor i reconeixement de marca. Aquestes actuacions no només donen visibilitat a les innovacions tecnològiques del centre, sinó que també reforcen el seu lideratge en el camp de la medicina avançada i la recerca científica.

Investigadors de l’Àrea d’Epidemiologia, Salut Pública i Atenció Primària de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), liderats pel Dr. Pablo Alonso Coello, investigador de l’Institut de Recerca, han desenvolupat una innovadora eina anomenada ROBVALU per avaluar el risc de biaix en estudis inclosos en revisions sistemàtiques i directrius sanitàries. Aquest avanç promet millorar la fiabilitat de les decisions basades en evidències en l’àmbit sanitari.

El Dr. Alonso destaca la importància del valor o importància assignada als resultats o desenllaços en salut i en la presa de decisions sanitàries. “Els valors de les persones són un factor important en la presa de decisions sanitàries. La certesa de l’efecte d’una intervenció sobre els beneficis i els danys depèn de dos factors: la certesa en l’efecte mesurat sobre un resultat i la certesa en el seu valor, també conegut com a utilitat o importància”, explica aquest expert.

ROBVALU no només s’aplica en revisions sistemàtiques, sinó que també dona suport a avaluacions de recerca sanitària, on el risc de biaix de les variables utilitzades determina la certesa en els resultats del model. Aquestes avaluacions abasten l’anàlisi de decisions, l’anàlisi cost-utilitat o cost-efectivitat per a l’avaluació de tecnologies sanitàries, polítiques sanitàries i la presa de decisions de cobertura.

L’eina utilitza un enfocament sistemàtic per identificar i avaluar biaixos potencials en la recerca. Això inclou l’avaluació del disseny de l’estudi, els mètodes de recollida de dades i l’anàlisi de resultats.

Segons explica el Dr. Alonso, la implementació de ROBVALU ha demostrat ser efectiva en la identificació de biaixos en una varietat d’estudis, permetent millorar la certesa en els resultats de recerca sanitària. En proporcionar una avaluació clara del risc de biaix, investigadors i responsables de polítiques poden prendre decisions més informades i basades en evidència.

Article de referència

Karam, S. G., Zhang, Y., Pardo-Hernandez, H., Siebert, U., Koopman, L., Noyes, J., Tarride, J-E., Stevens, A. L., Welch, V., Saz-Parkinson, Z., Ens, B., Devji, T., Xie, F., Hazlewood, G., Mbuagbaw, L., Alonso-Coello, P., Brozek, J. L., & Schünemann, H. J. (2024). ROBVALU: a tool for assessing risk of bias in studies about people’s values, utilities, or importance of health outcomes. BMJ, 385, e079890. http://dx.doi.org/10.1136/bmj-2024-079890

Aquest cap de setmana, el Centre de Cultura i Memòria del Born ha estat l’escenari de la 17a Festa de la Ciència, una gran trobada de tots els públics amb la ciència i el coneixement on l’Institut de Recerca Sant Pau ha estat una de les entitats participants, oferint un joc i tres tallers que han captivat a nombroses famílies.

Durant tot el cap de setmana, els visitants van poder gaudir d’un trencaclosques científic gegant, dinamitzat per l’equip de comunicació de l’Institut, on els participants havien d’ordenar les peces per descobrir els pilars de recerca de l’Institut; una activitat que va agradar molt als més menuts.

Dissabte a la tarda, la Dra. María Virtudes Céspedes (IP del grup de recerca d’Oncologia Ginecològica i peritoneal (GOGIP)), i el Víctor Díaz (tècnic de laboratori en pràctiques al grup GOGyP), van dur a terme experiments científics que van ajudar a comprendre millor la complexitat de la naturalesa amb activitats com bombolles de sabó resistents, equilibris impossibles i espelmes màgiques.

Diumenge al matí, el Dr. Pablo Alonso (director de l’Àrea d’Epidemiologia, Salut Pública i Atenció Primària de l’Institut de Recerca Sant Pau), la Dra. Gemma Mas (infermera i professora a l’Escola Universitària d’Infermeria de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) i la Dra. Mariam de la Poza (especialista en Medicina de Família i Comunitària i professora associada mèdica en la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona), van introduir els assistents en el món de les infeccions respiratòries. Amb el suport de l’Elisabeth Suñé, la Sara Alonso i la Núria Cayerola, els participants van aprendre, a través d’un joc de rol, quines són les situacions i tractaments més freqüents d’aquestes infeccions.

Per tancar la Festa, diumenge a la tarda, el Dr. Robert Belvís (cap clínic i dirigent la Unitat de Cefalees i Neuràlgies de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau), la Dra. Noemí Morollón (metgessa adjunt especialista en neurologia a Unitat de Cefalees i Neuràlgies refractàries de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau), el Dr. Juan Aibar (neurocirurgià de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau), la Marian Iglesias (enginyera biomèdica de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) i el Xavier Borràs (resident de Neurocirurgia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) van explorar la complexitat de la neurocirurgia on els assistents van poder veure models 3D del cervell i operar un cervell amb ulleres de realitat virtual, una experiència d’allò més divertida.

L’Institut de Recerca Sant Pau agraeix a tothom qui ha fet possible aquest èxit, tant als organitzadors com als participants, que han contribuït a fer d’aquesta Festa de la Ciència una edició memorable.

El Dr. Juan Fortea Ormaechea, cap del grup de recerca en Neurobiologia de les Demències a l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i director de la Unitat de Memòria del mateix hospital, ha rebut el Premi Modalitat Científica en la categoria d’Alzheimer que atorga la Sociedad Española de Neurología (SEN). Aquest prestigiós reconeixement subratlla les contribucions del Dr. Fortea en la investigació de la malaltia d’Alzheimer vinculada a la síndrome de Down.

El Dr. Fortea ha desenvolupat una carrera destacada centrant la seva investigació en la relació entre la síndrome de Down i l’Alzheimer. Els seus estudis han estat fonamentals per avançar en la comprensió dels mecanismes i la progressió d’aquesta malaltia neurodegenerativa en una població especialment vulnerable. El premi, proposat pel Grup d’Estudi de Conducta i Demències i els socis de la SEN, reflecteix l’impacte significatiu de la feina del Dr. Fortea en la comunitat científica i la seva dedicació a millorar el diagnòstic, tractament i qualitat de vida de les persones afectades per l’Alzheimer.

Per la seva banda, la Dra. Elena Cortés Vicente, investigadora del grup de Malalties Neuromusculars de l’IR Sant Pau, també va ser guardonada amb el Premi Modalitat Científica en la categoria de Malalties Neuromusculars, en reconeixement de la seva destacada tasca en la investigació i divulgació de la Miastènia Gravis. Ambdós premis ressalten el compromís i l’excel·lència dels guardonats en els seus respectius camps de la neurologia.

Un innovador estudi liderat pel Servei de Patologia Digestiva de l’Hospital de Sant Pau i en col·laboració amb dels Serveis de Medicina Física i Rehabilitació, Farmàcia i Bioquímica de l’Hospital de Sant Pau, de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i l’Escola Universitària d’Infermeria Sant Pau, ha revelat que una combinació d’exercici a casa, aminoàcids de cadena ramificada i probiòtics pot millorar significativament la fragilitat en pacients amb cirrosi. Publicat a la prestigiosa revista Hepatology Communications, aquest estudi obre noves perspectives per a les persones que pateixen aquesta malaltia hepàtica complexa.

Els investigadors, incloent-hi professionals dels Serveis de Medicina Física i Rehabilitació, Farmàcia i Bioquímica, l’Institut de Recerca Sant Pau i l’Escola Universitària d’Infermeria Sant Pau, es van centrar en la fragilitat, un factor crític que prediu hospitalitzacions, caigudes i mortalitat en pacients amb cirrosi, independentment del grau d’insuficiència hepàtica.

Durant l’estudi, que va involucrar 32 pacients ambulatoris amb cirrosi, es van classificar com a fràgils o prefràgils segons l’Índex de Fragilitat Hepàtica. Aquests pacients es van dividir en dos grups: un grup d’intervenció que va seguir un programa d’exercici a casa, suplements d’aminoàcids de cadena ramificada i probiòtics multiespècies durant dotze mesos, i un grup de control que va rebre l’atenció estàndard.

Els resultats van ser molt prometedors, ja que, els pacients del grup d’intervenció van mostrar una millora significativa en la seva fragilitat, amb una reducció notable en les puntuacions de l’Índex de Fragilitat Hepàtica durant l’any. A més, aquesta intervenció no farmacològica a llarg termini, també va reduir la incidència de caigudes i les visites a urgències.

Aquests descobriments remarquen la importància d’un enfocament holístic en el tractament de la cirrosi, demostrant que les intervencions simples i accessibles poden tenir un impacte important en els resultats de salut i la qualitat de vida dels pacients.

Com a resultat directe dels beneficis observats en l’estudi, aquesta setmana s’ha posat en marxa un nou programa assistencial a l’Hospital de Sant Pau. Aquest programa combina l’exercici a casa mitjançant una aplicació mòbil i l’ús d’aminoàcids ramificats, amb l’objectiu de millorar el pronòstic i la qualitat de vida dels pacients amb cirrosi. Els Serveis de Patologia Digestiva, Medicina Física i Rehabilitació, i Farmàcia de l’hospital són els responsables d’aquesta iniciativa.

Aquest programa significa un pas important cap a la implementació de noves estratègies de tractament que podrien beneficiar un nombre creixent de pacients amb cirrosi, destacant l’eficàcia d’intervencions no farmacològiques en la millora de la seva salut i benestar.

La Dra. Roser Torra Balcells, investigadora del Grup de Recerca en Nefrologia de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i nefròloga de la Fundació Puigvert, assumeix la presidència de l’Associació Renal Europea (ERA- European Renal Association per les sigles en anglès) representant a més de 26.000 nefròlegs/ues de tota Europa en el marc de celebració de la 61ª edició del congrés anual celebrat del 23-26 de maig a Estocolm (Suècia).

Amb aquest nomenament, la Dra. Torra és la primera dona a ocupar aquest càrrec i la seva primera declaració s’ha adreçat a tots i totes les pacients que pateixen una malaltia renal: “el nostre focus fonamental estarà centrat en el benestar del pacient renal, i és cap on orientarem totes les nostres accions i iniciatives”. En aquest sentit, el seu compromís és millorar l’atenció al pacient promovent l’aplicació clínica dels darrers avenços científics mitjançant la formació i la divulgació entre professionals, però també sensibilitzant els governs de l’impacte social i econòmic de la malaltia renal crònica (MRC). Segons la Dra. Torra,“els resultats dels darrers estudis clínics publicats a revistes científiques de referència, com el New England Journal of Medicine, indiquen que estem en un moment àlgid de la nefrologia amb el desenvolupament de noves teràpies per tractar la malaltia renal crònica”. En aquest context, afegeix que “l’ERA no dubtarà a posar tots els mitjans per ajudar a conscienciar governs i institucions del sector de la salut pública per adreçar esforços i recursos al diagnòstic precoç de la malaltia renal crònica”.

D’altra banda, l’equitat i la inclusivitat estan, segons la nova presidenta de l’ERA, en primera línia d’acció de la presidència, no només pel que fa als i a les professionals sinó també de cara a les persones que atenen: “Necessitem incloure totes les persones, independentment de la seva procedència, gènere i condició. Els nostres pacients no haurien de patir inequitats en la salut.” Tot i que l’Associació no adopta cap ideologia política, la Dra. Torra assenyala que “com a professionals de la medicina, estem compromesos i compromeses a ajudar les persones, especialment aquelles amb malaltia renal que es troben en situació de vulnerabilitat com a víctimes de catàstrofes naturals o causades per l’ésser humà”, referint-se al grup de treball d’Ajuda al Ronyó en Catàstrofes.

Finalment, la innovació constituirà el tercer eix prioritari durant el pròxim trienni per poder ser una “associació viva, capaç d’aprofitar les últimes tecnologies i nous coneixements i de proveir-los-hi als seus membres; una associació amb visió de futur”.

L’equitat, la col·laboració i l’optimisme marquen l’inici del pròxim trienni de l’ERA

La primera acció de la nova presidència ha estat el llançament del grup de treball “Women of ERA” (WERA) amb l’objectiu de conscienciar la comunitat mèdica i la societat sobre la igualtat de gènere a l’àmbit de la nefrologia. En un context en què la presència creixent de les dones a la medicina no es veu reflectida en el nombre d’investigadores principals o ponents a congressos medico-científics, ni representada en càrrecs directius i de presa de decisions o líders d’opinió, la WERA animarà a les dones nefròlogues a contribuir a la recerca i la divulgació científica.

Una altra de les línies de treball que s’engegaran serà reforçar les relacions institucionals amb les societats d’àmbits nacionals – com és la Sociedad Española de Nefrología (SEN) —, on l’ERA pugui servir en certa manera de paraigua de les societats i de punt de trobada per discutir les seves diferències i dificultats.

Finalment, la Dra. Torra té el propòsit d’establir espais de diàleg i intercanvi entre nefròlegs i nefròlogues de totes les edats i procedències d’Europa i de la conca mediterrània. “He vist molta gent jove en aquesta edició del congrés anual de l’ERA; són el futur de la nefrologia i veig un futur realment brillant en la nostra especialitat”, vaticina.

La Dra. Roser Torra és Catedràtica de Medicina de la UAB. Va emprendre el seu viatge en el camp de la MRC l’any 1994 i va completar el seu doctorat sobre la Poliquistosi Renal Autosòmica Dominant (PQRAD) el 1997. Des de llavors, ha estat profundament involucrada tant en la pràctica clínica com en la recerca, centrant-se en malalties com la PQRAD, la malaltia de Fabry, la síndrome d’Alport, el CET, la cistinosi i la GEFS, entre altres malalties minoritàries. Amb més de 200 publicacions nacionals i internacionals sobre malalties renals, la Dra. Torra ha realitzat importants contribucions en aquest camp.

La implicació de la Dra. Torra va més enllà de la recerca i la pràctica clínica. Actualment, participa activament en nombrosos assajos i projectes sobre trastorns renals hereditaris, tant en l’àmbit nacional com internacional, al mateix temps que dirigeix tesis doctorals sobre MRHs. També actua com a revisora/assessora en aquest camp per a diverses revistes, reunions, agències d’avaluació de projectes i organismes polítics governamentals. La seva experiència ha estat reconeguda en diverses reunions de KDIGO. La Dra. Roser Torra també és coordinadora de la xarxa espanyola de recerca (RICORS2040) i de la Xarxa Europea de Referència (ERKnet).

La Dra. Torra ocupa el càrrec de presidenta de l’ERA (Associació Renal Europea) de 2024 a 2027.

Un estudi liderat pel Dr. Dídac Mauricio, cap del Grup d’Endocrinologia, Diabetis i Nutrició de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i del Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital de Sant Pau, en col·laboració amb diversos grups del CIBERDEM ha revelat la significativa associació de 54 lípids amb la diabetis tipus 1 i tipus 2, així com la seva diferenciació segons el sexe i l’estat glucèmic. Aquest treball ha estat publicat a la revista Cardiovascular Diabetology i ha comptat amb la col·laboració de l’equip CIBER-BBN del B2SLab de la Universitat Politècnica de Catalunya.

L’estudi, que va involucrar 360 individus amb diabetis tipus 1, diabetis tipus 2, prediabetis i normoglucèmia com a controls, va emprar cromatografia líquida d’ultra alt rendiment acoblada a espectrometria de masses per detectar 9.279 característiques lipídiques. En total es van identificar 54 lípids significativament associats amb la diabetis tipus 1, tipus 2 i diferències segons el sexe, a més de 14 lípids relacionats amb l’estat glucèmic.

Segons el Dr. Mauricio, “aquest treball representa un pas important cap a la comprensió dels mecanismes subjacents a la diabetis i les seves variacions segons el sexe. Els nostres resultats suggereixen una connexió íntima entre certs lípids i la fisiopatologia de la malaltia, la qual cosa podria obrir noves vies terapèutiques i estratègies preventives”.

El treball ha revelat connexions entre lípids específics i mecanismes moleculars subjacents en ambdues formes de diabetis. A més, es van trobar ceramides relacionades amb la resistència a la insulina en la diabetis tipus 2, i el seu augment progressiu correlacionat amb l’estat glucèmic suggereix una associació amb la progressió de la malaltia. Notablement, es va observar una major sobreexpressió de ceramides en dones amb diabetis tipus 2 en comparació amb homes, la qual cosa podria estar relacionada amb l’edat mitjana de la població femenina de l’estudi, i el seu vincle amb la menopausa i les comorbiditats cardiovasculars i renals.

Segons el personal investigador al capdavant d’aquest article, el treball, “a més de contribuir al coneixement detallat dels lípids associats a ambdós tipus de diabetis i a l’estat glucèmic, aquest estudi posa de relleu la importància de dur a terme una diferenciació segons el sexe en els estudis d’aquestes malalties, així com establir estratègies específiques per sexe en el control i la investigació de la diabetis i les seves comorbiditats associades. A més, apunta a la rellevància de la lipidòmica en l’avanç de la medicina personalitzada”.

Article de referència

Barranco-Altirriba, M., Alonso, N., Weber, R.J.M. et al. Lipidome characterisation and sex-specific differences in type 1 and type 2 diabetes mellitus. Cardiovasc Diabetol 23, 109 (2024). https://doi.org/10.1186/s12933-024-02202-5

La Dra. Maria Sabater-Lleal, investigadora Miguel Servet del grup de Genòmica de les Malalties Complexes de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha estat reconeguda amb el Premi Karl Link Early Career Investigator en Trombosi, un honor destacat atorgat pels editors de la revista científica Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. Aquest guardó premia el seu treball excepcional en l’estudi de nous loci genètics que regulen els nivells plasmàtics d’antitrombina, proteïna C i proteïna S i la seva trajectòria científica en el camp de la trombosi.

L’article de la Dra. Sabater-Lleal, ha estat seleccionat com el millor article publicat durant el 2023 en la secció de Trombosi de la revista, dels 355 manuscrits presentats enguany per optar per aquest guardó.

La Dra. Sabater-Lleal va ser homenatjada durant la Conferència Vascular Discovery, que va tenir lloc del 15 al 18 de maig de 2024 a Chicago, Illinois (Estats Units) on va tenir l’oportunitat de presentar el seu treball en una sessió plenària.

Un estudi del Grup de Recerca en Malaltia de Parkinson i Trastorns del Moviment de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), liderat pel Dr. Jaume Kulisevsky, conclou que la musicoteràpia és una eina efectiva en el tractament psicosocial i de rehabilitació de la parla per a persones amb malaltia de Parkinson. Els resultats, que han estat presentats a Leicester per part de la investigadora i musicoterapeuta Judit Soler Almendros durant el Congrés BAMT 2024 (British Association for Music Therapy).

La recerca es va centrar en la coral ParkinSongs i va avaluar el significat que aquesta té per als participants, així com els beneficis de la musicoteràpia a nivell vocal, cognitiu, emocional i social. Aquesta avaluació es va dur a terme amb l’objectiu d’entendre millor l’eficàcia de la musicoteràpia com a tractament psicosocial i de rehabilitació de la parla per a persones amb aquesta malaltia neurodegenerativa.

L’avaluació va consistir en un qüestionari i grups de discussió reduïts en què van participar la majoria dels membres de la coral ParkinSongs. La informació obtinguda es va processar mitjançant una anàlisi temàtica reflexiu, identificant cinc temes principals: el sentit de pertinença, la música, la veu, l’evolució de la malaltia i l’estat d’ànim.

Entre els principals resultats destaquen que els participants indiquen que la música els ajuda a desconnectar de les preocupacions diàries i és el punt de connexió entre els membres. Des del punt de vista de la malaltia, la participació en la coral és considerada una eina essencial per reduir la progressió de les dificultats de la parla i els ajuda a conviure millor amb els símptomes quotidians. A més, els participants informen que els dies amb assaig de la coral són millors, amb menys períodes “off” i destacant que sempre se senten millor després de cantar.

La Dra. Carmen Garcia-Sánchez, investigadora de l’IR i neuropsicòloga del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau indica que aquests resultats suggereixen que la musicoteràpia pot ser una eina eficaç en el tractament psicosocial i de rehabilitació de la parla en la malaltia de Parkinson i aporten evidència de la utilitat d’integrar la musicoteràpia en el tractament d’aquests pacients, destacant els seus beneficis no només en la reducció dels símptomes físics i fisiològics, sinó també en la millora del seu benestar emocional i social.