Enfermedades Neuromusculares

La Unidad de Enfermedades Neuromusculares es una unidad multidisciplinar con amplia experiencia en el diagnóstico, tratamiento e investigación de las enfermedades neuromusculares. Se trata de un equipo en el que la actividad clínica y la investigadora están perfectamente integradas y en el que los problemas clínicos se abordan en el laboratorio para encontrar nuevos biomarcadores y herramientas diagnósticas, nuevos mecanismos patológicos de la enfermedad y nuevas dianas terapéuticas. La Unidad está formada por neurólogos, biólogos y técnicos de laboratorio, todos ellos expertos en investigación básica y traslacional, así como en la organización y gestión de colecciones de muestras.

Principales líneas de investigación

• Enfermedades neuromusculares autoinmunes (miastenia, neuropatías y miopatías). (Querol Gutierrez, Luis Antonio; Cortes Vicente, Elena; Gallardo Vigo, Eduard).
  • Caracterización de nuevos antígenos diana en la miastenia gravis (MG) y en neuropatías inmunes (CIDP, GBS, MMN), y su uso como biomarcadores diagnósticos y terapéuticos.
  • Biomarcadores de daño nervioso.
  • Patogénesis de nuevos antígenos descritos tanto en MG como en CIDP.
  • Colaboración en la base de datos IGOS para el síndrome de Guillain-Barré.
  • Coordinación de INCBase (base de datos internacional para CIDP).
  • Registro español GENRARE de enfermedades neuromusculares.
• Distrofias musculares. (Olive Plana, Montserrat).
  • Análisis de resonancia magnética muscular como biomarcador en diferentes distrofias musculares.
  • Historia natural de las disferlinopatías. Estudio internacional COS (Jain Foundation).
  • Desarrollo de modelos celulares de enfermedades neuromusculares (NMD) para el estudio de mutaciones patogénicas.
  • Caracterización clínica, patológica y molecular de miopatías raras.
• Esclerosis lateral amiotrófica. (Rojas Garcia, Ricardo).
  • Perfil genético de pacientes con ELA en España.
  • Perfil de biomarcadores en diferentes fenotipos de ELA

Retos científicos

• Avanzar en el conocimiento de los mecanismos inmunológicos implicados en la patogénesis de las enfermedades neuromusculares autoinmunes (MG, CIDP, MMN).
• Evaluar el uso de NfL y de proteínas de mielina como biomarcadores de daño nervioso en neuropatías inflamatorias.
• Desarrollar modelos murinos para demostrar el efecto patogénico de anticuerpos frente a nuevos antígenos en MG.
• Avanzar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos de las miopatías inflamatorias (DM, miopatías necrotizantes).
• Buscar nuevos antígenos y desarrollar pruebas diagnósticas con biomarcadores conocidos y nuevos en neuropatías mediadas por el sistema inmunitario, miastenia gravis y miopatías inflamatorias.
• Avanzar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en las distrofias musculares.
• Buscar nuevos genes y biomarcadores en los diferentes fenotipos de ELA.
• Avanzar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en la ELA.
• Utilizar el registro GENRARE para llevar a cabo investigación en diferentes enfermedades neuromusculares (NMD).
• Buscar nuevos genes causantes de miopatías.
• Caracterizar nuevos trastornos musculares.

Contacto

Luis Antonio Querol
LQuerol@santpau.cat