Enfermedades de la Hipófisis

Este grupo investiga las enfermedades hipofisarias y su impacto, es decir, acromegalia, síndrome de Cushing (coordinadores del registro europeo ERCUSYN), hipopituitarismo, entre otras. Actualmente, se está llevando a cabo el proyecto “Epidemiology in Catalonia” y se investiga la miopatía residual y su impacto en los aspectos psicológicos y la calidad de vida relacionada con la salud (con cuestionarios específicos desarrollados por el propio grupo y utilizados a nivel mundial) tras el tratamiento de estas enfermedades, la fisiopatología del déficit de oxitocina, incluyendo su efecto sobre el sueño, gracias a un proyecto financiado por la AES 2024, y la medicina de precisión en acromegalia, gracias a un proyecto financiado por la estrategia IMPACT en un estudio multicéntrico.

Principales líneas de investigación

• ERCUSYN: Registro europeo del síndrome de Cushing. Mantenimiento y funcionamiento de la base de datos que contiene más de 2900 pacientes y es la mayor a nivel mundial hasta la fecha en estos pacientes. (Webb Youdale, Susana; Santos Vives, Alicia; Aulinas Maso, Anna).
• Estudio de la secreción fisiológica y patológica de la oxitocina en humanos más allá del embarazo y la lactancia. Identificación y relevancia clínica de un estado de déficit de oxitocina en pacientes con enfermedades hipotalámicas e hipofisarias, que presumiblemente presentan mayor riesgo de déficit de oxitocina. (Aulinas Maso, Anna).
• Efectos de la terapia de mindfulness en pacientes con acromegalia y síndrome de Cushing. Responsable (Santos Vives, Alicia).
• Registro Molecular Español de Adenomas Hipofisarios (estudio REMAH). (Gil Ortega, Joan; Webb Youdale, Susana; Marín Bueno, Rebeca).
• ACROFAST y ACROMICS: Medicina personalizada en acromegalia, para identificar marcadores con valor terapéutico. (Gil Ortega, Joan; Aulinas Maso, Anna; Webb Youdale, Susana).
• Epidemiología de las enfermedades hipotálamo-hipofisarias en Cataluña. (Aulinas Maso, Anna; Webb Youdale, Susana).
• Estudio de la microarquitectura ósea y la resistencia ósea y los factores que las determinan en síndrome de Cushing o acromegalia en remisión. Modelo para investigar la interacción hueso-grasa del organismo. (Webb Youdale, Susana).
• Papel de la mioesteatosis en el desarrollo y la persistencia de la debilidad muscular residual en acromegalia y síndrome de Cushing tratados. Estudio de los mecanismos implicados. (Webb Youdale, Susana).
• Fisiopatología de los trastornos del sueño en pacientes con daño hipotalámico e hipofisario, utilizando un enfoque multidisciplinar. (Aulinas Maso, Anna).
• Recogida de datos para evaluar la historia natural de diversas enfermedades raras representadas por las ERN: recogida prospectiva de datos observacionales realizada mediante dos plataformas: e-REC y el Core Registry, como parte de una colaboración con EndoERNS. (Aulinas Maso, Anna; Marín Bueno, Rebeca).

Retos científicos

• Evaluar la morbilidad y mortalidad persistentes a largo plazo en pacientes que han presentado síndrome de Cushing o acromegalia, especialmente en relación con la calidad ósea, los resultados psicológicos, la disfunción muscular y la calidad de vida.
• Analizar y actualizar la base de datos europea de pacientes con síndrome de Cushing (ERCUSYN), que en 2025 incluía más de 2900 pacientes, con socios de 65 centros en 27 países.
• Identificación de una prueba de provocación para desenmascarar un estado de déficit de oxitocina en pacientes con enfermedades hipotalámicas e hipofisarias utilizando un diseño aleatorizado, cruzado y controlado con placebo.
• Incrementar el conocimiento de la fisiología y fisiopatología de la oxitocina en humanos sanos y en trastornos clínicos (pacientes con enfermedades hipotalámicas e hipofisarias, obesidad y trastornos de la conducta alimentaria), y su efecto sobre las alteraciones del sueño.
• Llevar a cabo análisis moleculares in vitro de adenomas hipofisarios intervenidos dentro del estudio REMAH (Registro Molecular de Adenomas Hipofisarios), inicialmente promovido por la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), para investigar marcadores personalizados de respuesta terapéutica (principalmente en acromegalia, adenomas corticotropos y adenomas hipofisarios no funcionantes).
• Analizar aspectos clínicos y moleculares de adenomas hipofisarios diagnosticados a edad temprana, en colaboración con el Hospital Universitario Cruces.
• Realizar el primer estudio epidemiológico en Cataluña sobre enfermedades hipotálamo-hipofisarias y compararlo con la base de datos PADRIS de CatSalut.
• Medicina personalizada (estrategia IMPACT) mediante medicina de precisión de nueva generación en el diagnóstico y tratamiento de la acromegalia.

Contacto

Anna Aulinas
aaulinas@santpau.cat