Presentación
Servicio integral para la realización de análisis de proteómica del sistema nervioso. Se brindará apoyo en todas las fases de la ejecución de un experimento de proteómica, desde la elección del diseño experimental, pasando por la realización de los análisis a gran escala (también llamados ‘ómicas’), por ejemplo de espectrometría de masas, el análisis computacional de los datos ‘ómicos’ o su validación experimental.
Este servicio está destinado a caracterizar el impacto funcional de variantes genéticas que causan enfermedades del sistema nervioso, especialmente las variantes de significado incierto (VUS, Variant of Uncertain Significance).
Dependiendo del proyecto, se podrán contratar uno o más de los servicios detallados a continuación.
Servicios
- Diseño experimental de estudios proteómicos empleando espectrometría de masas: Asesoramiento en la elección del mejor diseño experimental según las necesidades específicas de cada proyecto.
- Estudios proteómicos empleando espectrometría de masas: Realización de estudios de proteómica mediante espectrometría de masas para la identificación y cuantificación de proteínas en muestras biológicas complejas.
- Análisis estadístico de datos de proteómica: Con el objetivo de identificar las proteínas alteradas en la patología investigada.
- Estudios bioinformáticos: Destinados a identificar las alteraciones funcionales más relevantes para la patología estudiada.
- Validación experimental de los resultados de proteómica: Se utilizarán herramientas de bioquímica, biología molecular y biología celular para validar los resultados de los estudios proteómicos.
- Desarrollo de procedimientos de diagnóstico clínico para la validación funcional de variantes genéticas de significado incierto en enfermedades neuropediátricas.
- Identificación específica de proteínas en muestras biológicas complejas mediante proteómica dirigida (Targeted Proteomics) u otras herramientas de bioquímica y biología molecular.
Responsables
Correo electrónico de contacto: abayesp@santpau.
Responsable Científico / Responsable Técnico / Responsable Gestor
Experiencia y Trayectoria
Publicaciones científicas en el ámbito de la proteómica, otras ‘ómicas’ y bioinformática:
- Rita Reig-Viader, Diego del Castillo-Berges, Albert Burgas-Pau, Daniel Arco-Alonso, David Ramos-Vicente, Carlos Sindreu y Àlex Bayés. Synaptic proteome diversity is shaped by the levels of glutamate receptors and their regulatory proteins. bioRxiv, 8 de abril de 2025. (En revisión en Nature Communications) Ver publicación
- Marc Feuermann, Huaiyu Mi, Pascale Gaudet, Anushya Muruganujan, Suzanna E Lewis, Dustin Ebert, Tremayne Mushayahama, Gene Ontology Consortium (inc. Àlex Bayés), Paul D Thomas. A compendium of human gene functions derived from evolutionary modelling. Nature. 26 de febrero de 2025. doi: 10.1038/s41586-025-08592-0.
- Trubetskoy V. et al. SynGO Consortium (inc. Àlex Bayés). Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature 2022 Apr;604(7906):502-508. doi: 10.1038/s41586-022-04434-5
- Frank Koopmans, et al. SynGO: an evidence-based, expert-curated knowledgebase for the synapse. Neuron 22 de mayo de 2019. pii: S0896-6273(19)30427-1.
- Àlex Bayés et al. Evolution of complexity in the zebrafish synapse proteome. Nature Communications 2 de marzo de 2017;8:14613.
- Àlex Bayés, et al. Characterisation of the proteome, disease and evolution of the human postsynaptic density. Nature Neuroscience 2011 ene;14(1):19-21.
Equipamiento
Equipamiento implicado en la realización del servicio:
- Equipos generales de bioquímica y biología molecular.
