Fisiopatología de las Enfermedades Caracterizadas por Alteraciones Lipídicas

Las alteraciones en los lípidos y las lipoproteínas no solo constituyen factores causales clave en la enfermedad cardiovascular aterosclerótica y en el riesgo cardiovascular global, sino que también están estrechamente asociadas con el desarrollo de otras patologías relevantes, como la diabetes tipo 2, el síndrome metabólico, la obesidad, la enfermedad de Alzheimer y determinados tipos de cáncer. En este contexto, las líneas de investigación del grupo se centran en profundizar en el conocimiento del papel de las alteraciones lipídicas en estas enfermedades, con el objetivo de identificar y desarrollar nuevos biomarcadores y posibles terapias dirigidas que contribuyan a mejorar el diagnóstico, la estratificación del riesgo y el manejo clínico de los pacientes.

Principales líneas de investigación

• Metabolismo de lipoproteínas y riesgo cardiovascular. Se centra en el estudio de las lipoproteínas, en particular las lipoproteínas remanentes, las lipoproteínas de baja y alta densidad (LDL y HDL), y su papel como posibles biomarcadores pronósticos. Se analiza su utilidad para apoyar intervenciones farmacológicas y nutricionales orientadas a corregir disfunciones de las lipoproteínas en pacientes con alto riesgo cardiovascular, así como en pacientes con cánceres endocrinos y enfermedad de Alzheimer. (Joan Carles Escolà-Gil, Marina Canyelles, Mireia Tondo y Noemi Rotllan).
• Estudio del papel de nuevos microARN como reguladores del metabolismo de las lipoproteínas y de la aterosclerosis, y se evalúa su potencial terapéutico in vivo mediante el uso de HDL recombinantes. (Noemi Rotllan).
• Diagnóstico molecular y caracterización de trastornos metabólicos. Se desarrollan y validan métodos analíticos innovadores para el estudio de trastornos metabólicos y endocrinos. Gracias al elevado volumen de muestras procesadas y a la producción científica generada, el laboratorio se ha consolidado como centro de referencia nacional para el diagnóstico de dislipidemias hereditarias. (Joan Carles Escolà-Gil, Marina Canyelles).
• Biomarcadores en enfermedades neurodegenerativas. En colaboración con la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, se trabaja en el desarrollo e implementación de biomarcadores sanguíneos para el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas, incluyendo la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y otras demencias. Estos biomarcadores permiten detectar procesos fisiopatológicos clave, apoyar el diagnóstico, monitorizar la progresión de la enfermedad y evaluar la respuesta al tratamiento. (Mireia Tondo)

Retos científicos

• Desarrollar y validar biomarcadores predictivos relacionados con las lipoproteínas para la diabetes y la enfermedad cardiovascular en poblaciones con alto riesgo metabólico, con el fin de mejorar la estratificación del riesgo y la prevención personalizada.
• Profundizar en el conocimiento de los mecanismos moleculares que regulan las alteraciones del metabolismo de las lipoproteínas en la diabetes tipo 1 y tipo 2, con especial atención a proteínas clave como ANGPTL3 y APOC3.
• Evaluar el potencial terapéutico de las HDL sintéticas y de terapias dirigidas basadas en rHDL–miARN en la regresión de la aterosclerosis.
• Desentrañar la interacción compleja entre el metabolismo lipídico y la progresión de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down, con el objetivo de identificar nuevos mecanismos patogénicos y posibles dianas terapéuticas.

Contacto

Joan Carles Escolà-Gil
jescola@santpau.cat