Epilepsia

Este es un grupo emergente, formado por investigadores con una larga trayectoria en la investigación de las enfermedades epilépticas, tanto en la infancia como en adultos, con un interés común que es profundizar en las bases fisiopatológicas de la epilepsia y en el manejo de las crisis y las comorbilidades asociadas. Nuestras líneas de investigación están alineadas con la actividad clínica llevada a cabo en nuestro centro, seleccionado dentro del territorio catalán como referencia para epilepsias raras, gracias a las redes XUEC (Red de Unidades de Experiencia Clínica para Epilepsias Raras de base genética y/o estructural, y Red de Enfermedades Raras de base genética). De este modo, promovemos la investigación traslacional que nos permite responder a las necesidades clínicas de los pacientes con epilepsia, tanto adultos como pediátricos.

Principales líneas de investigación

• Historia natural de enfermedades raras que cursan con epilepsia, especialmente aquellas de causa genética. Fenotipo electroclínico y de neuroimagen de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EDS), con especial interés en: síndrome de Dravet, SYNGAP1, SLC6A1, complejo de esclerosis tuberosa.
• Desarrollo de ensayos clínicos de moléculas en el tratamiento de la epilepsia farmacorresistente y EED. Terapias personalizadas en enfermedades raras como la epilepsia, reposicionamiento de fármacos.
• Farmacogenética, determinantes de salud y étnicos vinculados a la respuesta y tolerancia a diferentes medicamentos anticonvulsivos.
• Comorbilidades neuropsicológicas y psiquiátricas de la epilepsia. Impacto en el desarrollo personal, familiar y social.
• Estado epiléptico y crisis agudas: manejo urgente, diseño de estrategias diagnósticas y herramientas para la determinación del pronóstico.
• Análisis cuantitativo de la señal EEG, aplicado a diferentes enfermedades del sistema nervioso central.

Retos científicos

• Comprender las bases genéticas y fisiopatológicas de las epilepsias raras y las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, con especial interés en: síndrome de Dravet, SYNGAP1, SLC6A1, complejo de esclerosis tuberosa.
• Caracterizar los fenotipos clínicos, electroencefalográficos y de neuroimagen para mejorar el diagnóstico y la clasificación de las epilepsias.
• Desarrollar terapias personalizadas y ensayos clínicos en epilepsia farmacorresistente y enfermedades raras.
• Estudiar la farmacogenética, los determinantes de salud y los determinantes étnicos que influyen en la respuesta y tolerancia a los medicamentos anticonvulsivos.
• Analizar las comorbilidades neuropsicológicas y psiquiátricas y su impacto en la calidad de vida.
• Mejorar el abordaje del estado epiléptico y el desarrollo de herramientas diagnósticas y pronósticas.
• Promover la aplicabilidad de los estudios cuantitativos de EEG en el diagnóstico de trastornos neurológicos.
• Promover la investigación traslacional y la colaboración multidisciplinar dentro de las redes XUEC y otras iniciativas nacionales e internacionales.

Contacto

Alba Sierra-Marcos
asierram@santpau.cat