Diagnóstico Hematológico

El grupo centra su actividad en la mejora del diagnóstico y el seguimiento de las neoplasias hematológicas mediante la aplicación de técnicas avanzadas de inmunofenotipado y biología molecular. Su investigación se orienta a la identificación de alteraciones genéticas y moleculares relevantes en la patogénesis de estas enfermedades, así como a su integración en la práctica clínica para optimizar la estratificación pronóstica y la toma de decisiones terapéuticas. Asimismo, desarrolla y aplica nuevas plataformas diagnósticas en ámbitos como la citometría de flujo, la genómica y la biología molecular, consolidándose como laboratorio de referencia en estudios cooperativos nacionales e internacionales. Su actividad incluye el estudio de enfermedad mínima residual y el desarrollo de herramientas para el diagnóstico molecular rápido, especialmente en leucemia mieloide aguda, incorporando biomarcadores emergentes y nuevas aproximaciones tecnológicas.

Principales líneas de investigación

• Neoplasias de células germinales. (Pratcorona Canela, Marta).
• Eritropatología. (Gonzalez Alvarez, Nuria).
• Citometría de flujo. (Leoz, Pilar).

Retos científicos

• Secuenciación de lectura larga y mapeo genómico óptico aplicados a alteraciones moleculares complejas.
• Evolución clonal evaluada mediante ddPCR y NGS.
• Incorporación de parámetros metabólicos al diagnóstico y tratamiento de neoplasias hematológicas.
• Estudios estructurales para evaluar el potencial patogénico de mutaciones.
• Diagnóstico de trastornos raros de los eritrocitos.

Contacto

Josep Nomdedéu 
jnomdedeu@santpau.cat