Investigadors del CIBERDEM i el CIBERCV han identificat els mecanismes pels quals les lipoproteïnes HDL, encarregades de transportar el colesterol bo i prevenir l’acumulació de colesterol a la paret arterial, perden la seva capacitat cardioprotectora en pacients amb aneurisma aòrtic abdominal (AAA), una patologia que no produeix símptomes i és difícil de diagnosticar a temps. Entre els investigadors que han participat es troben el Dr. Francisco Blanco Vaca del CIBERDEM, director  del Servei de Bioquímica Hospital i coordinador del Grup de recerca de Bases Metabòliques del rics cardiovascular de l’IIB Sant Pau i Lídia Cedó investigadora d’aquest mateix grup.

El treball, publicat a Ebiomedicine, demostra que les HDL de pacients amb AAA presenten modificacions oxidatives que disminueixen la seva funció cardioprotectora. Els autors, que pertanyen a la Fundació Jiménez Díaz-UAM, el CNIC i l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau –IIB Sant Pau, expliquen que «les modificacions oxidatives es poden mesurar en la sang dels pacients i podrien ser usades com a biomarcadors per millorar el diagnòstic de la patologia, afegint valor predictiu a factors de risc tradicionals».

Un estudio liderado por el CIM del Hospital de Sant Pau y el Instituto de Investigación de San Pablo busca probar que los niños que han disfrutado del acompañamiento de los payasos del Hospital, Pallapupas, presentan menos estrés a la hora de ser intervenidos. Se trata de un ensayo clínico controlado hecho con objetivo de valorar la eficacia que tiene la participación de los Pallapupas en la reducción del estrés de los niños intervenidos de Cirugía General mediante la determinación de la concentración de cortisol en saliva. El estudio está centrado en niños de entre 5 y 12 años sometidos a este tipo de cirugía en régimen ambulatorio en Sant Pau. Han participado en este estudio equipos de Anestesia, Cirugía Pediatría y CIM.

Hoy se da el premio de la convocatoria ICREA Academia de 2018 al Dr. Jordi Surrallés, director del Servicio de Genética del Hospital y coordinador del grupo de Investigación Síndromes de Inestabilidad Genómica y Reparación del ADN del IIB Sant Pau en un acto en el Palau de la Generalitat. Un galardón que reconoce la excelencia en la investigación de los catedráticos.

Más información sobre ICREA Academia 

El Dr. Cándido Villanueva, del Servicio de Patología Digestiva de Sant Pau y del Grupo de Patología Digestiva del IIB Sant Pau ha coordinado el estudio PREDESCI, y junto con el Dr. Jaume Bosch, del Hospital Clínic-IDIBAPS, son los autores principales del artículo publicado recientemente en la prestigiosa revista The Lancet. El estudio demuestra por primera vez que es posible prevenir la descompensación de la cirrosis con betabloqueantes no selectivos (BBNS).

Para el estudio, realizado a lo largo de 5 años, se examinaron 631 pacientes con cirrosis compensada, de los que finalmente se incluyeron 210. La trascendencia de este proyecto radica en que demuestra por primera vez que los fármacos beta bloqueantes no selectivos (BBNS), como el propranolol y el carvedilol, permiten prevenir la descompensación clínica de la cirrosis en pacientes asintomáticos con alto riesgo de descompensación, manifestado por la existencia de hipertensión portal clínicamente significativa.

Es de destacar que precisamente a partir de la aparición de descompensación la cirrosis se convierte en una enfermedad grave, con complicaciones que pueden ser mortales, que necesitan hospitalizaciones repetidas, y que desembocan en la necesidad del trasplante hepático.

La aparición de ascitis (acumulación del líquido en el peritoneo) fue la forma de descompensación observada con más frecuencia en el estudio y los BBNS no selectivos disminuyeron en un 56% el riesgo de desarrollarla.

Todo ello, confiere al estudio un gran impacto clínico ya que hasta ahora ninguna medicación había conseguido prevenir la descompensación de la cirrosis. Por otra parte, el tratamiento con BBNS es seguro y muy económico, lo que facilita mucho su uso.

El trabajo ha sido financiado con ayudas competitivas del Instituto de Salud Carlos III. Y han participado seis hospitales más de todo el Estado: Vall d’Hebron, Arnau de Vilanova, Germans Trias i Pujol, Ramón y Cajal, Gregorio Marañón, Clínica Puerta de Hierro, todos ellos integrados en el CIBERehd.

Para acceder al estudio, pulsa aquí

El Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau (IIB Sant Pau) en colaboración con la Dra. Natividad de Benito y el Dr. Ferran Navarro del Grupo de Investigación en Patología infecciosa y Microbiología Clínica (CREPIMC) liderado por el Dr. Pere Coll, organizan el seminario titulado: «Tratamiento antimicrobiano de la Infección de Prótesis Articular: Bases de la experiencia clínica y los modelos experimentales». La conferencia irá a cargo del Dr. Javier Ariza, médico clínico, especialista en Enfermedades Infecciosas del Hospital Universitario de Bellvitge y profesor de Medicina, de la Universidad de Barcelona. La cita el próximo 10 de abril a las 15 horas en la sala de actos del Hospital de Sant Pau. La entrada es libre y gratuita.

El trabajo presentado por la Dra. Cintia González, miembro del Grupo de Investigación de Endocrinología, Diabetes y Nutrición y consultora del Servicio de Endocrinología de San Pablo, con el título «Las redes sociales como alternativa a la educación terapéutica tradicional» ha sido galardonado recientemente en la Convocatoria de Ayudas de Investigación 2019 de la Asociación Catalana de Diabetes.

El próximo 7 de abril, dentro de la Pasarela Beauty BCN, se celebrará la 3ª edición del Collage Show Solidario. Un acto que cuenta con la colaboración de algunos de los más reputados profesionales de la peluquería nacional e internacional. Los fondos recaudados mediante la compra de entradas del show se destinarán a la investigación del Alzheimer-Down que se lleva a cabo en el Hospital de Sant Pau.

Puede comprar las entradas al www.cosmobeautybarcelona.com

El proyecto «Impacto de la Salud Móvil en el manejo integral de condiciones crónicas», liderado por la Dra. Mar Gomis, del Servicio de Farmacia de San Pablo y del Grupo de Investigación de Farmacia del IIB Sant Pau, conjuntamente con diferentes equipos clínicos del Hospital, ha sido seleccionado como finalista entre más de 80 proyectos a nivel internacional y ha conseguido el accésit en los Premios Cátedra Novartis en la Categoría II: Iniciativas innovadoras de gestión basadas en nuevas tecnologías de la información y el conocimiento: digitalización, Big Data, inteligencia artificial o telemedicina que aportan valor al sistema.

MolMed SpA. (MLMD.MI), empresa biotecnológica centrada en la investigación, desarrollo, producción y validación clínica de terapias de genes y células para el tratamiento del cáncer y de las enfermedades raras, anuncia haber obtenido la autorización de AIFA para iniciar la fase I-II de pruebas en personas con su propio CAR-T CD44v6 para el tratamiento de pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) y mieloma múltiple (MM). La autorización de AIFA sigue el dictamen técnico favorable expresado por el Instituto Nacional de Salud italiano – ISS (Instituto Superior de Sanidad). Los ensayos prevén la participación de 5 centros clínicos entre ellos el Servicio de Hematología y el grupo de investigación de Hematología Oncológica y Transplante del IIB Sant Pau.

La investigación clínica multicéntrica de fase I-II forma parte del proyecto europeo EURE CART Horizon 2020, coordinado y patrocinado por MolMed. Los ensayos prevén la participación de 5 centros clínicos entre ellos el Servicio de Hematología de Sant Pau y el grupo de investigación de Hematología Oncológica y Transplante del IIB Sant Pau.

El estudio consta de dos fases: una primera fase en la que se incluyen pacientes adultos con LMA y MM para identificar la dosis máxima tolerada (MTD) entre los niveles de dosis previsto por el protocolo clínico y una segunda fase, que incluirá también pacientes pediátricos , con el objetivo primordial de evaluar la actividad terapéutica de las células CAR-T en cada patología en un mayor número de pacientes.

El CD44v6 es, de hecho, un antígeno que nunca ha sido utilizado como objetivo en un CAR, y que no sólo se expresa por algunos tumores hematológicos como el mieloma y la leucemia, sino también por diversos tumores sólidos.

Más información sobre el proyecto EURE CART en el enlace https://www.eure-cart.eu/

El estudio DALI (Vitamin D and Lifestyle Intervention for Gestational Diabetes Prevention) es un proyecto financiado por el Programa FP7 de la Unión Europea y localmente por el CAIBER que abordó en dos ensayos clínicos en 9 países europeos diferentes estrategias de prevención de la diabetes gestacional. El Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau (IIB Sant Pau) es el único centro español representado en este estudio que llevaron a cabo los Servicios de Endocrinología y Ginecología y Obstetricia con la colaboración necesaria de los Servicios de Pediatría y Bioquímica y los centros de Atención Primaria. El estudio está liderado localmente por la Dra. Rosa Corcoy del Grupo de investigación de Endocrinología, Diabetes y Nutrición del IIB Sant Pau, directora de la Unidad de Diabetes del Hospital e investigadora principal del grupo CB06 / 01/0009 del CIBER-BBN.

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Médicos e investigadores de Sant Pau y del Clínico de Barcelona en colaboración con la Universidad de California aplican una innovadora técnica de análisis de neuroimagen para identificar de manera más sensible los cambios cerebrales que se producen en la demencia frontotemporal, una causa de demencia en personas de edad media que afecta las regiones frontales del cerebro, que regulan nuestra conducta.

En este estudio miembros del consorcio CATFI (Iniciativa Catalana para la Demencia frontotemporal), en concreto la Unidad de Memoria del Hospital Sant Pau de Barcelona, el Grupo de Investigación de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau (IIB Sant Pau) y la Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos del Hospital Clínico de Barcelona-IDIBAPS, en colaboración con el Memory and Aging Center de San Francisco (California, EEUU) acaban de publicar un trabajo en la prestigiosa revista Brain en el que se aplica una nueva técnica de imagen cerebral para el estudio de los primeros cambios cerebrales en la variante conductual de la demencia frontotemporal.

La variante conductual de la demencia frontotemporal es un tipo de demencia menos frecuente que la enfermedad de Alzheimer pero que supone la segunda causa de demencia en personas menores de 65 años. A diferencia del Alzheimer que afecta fundamentalmente a la memoria reciente, la variante conductual de la demencia frontotemporal se caracteriza por un cambio progresivo de la personalidad y deterioro en la cognición social con una relativa preservación de otras capacidades cognitivas en las primeras fases de la enfermedad.

Los síntomas pueden incluir, de forma variable, un comportamiento desinhibido o infantil en contextos sociales, decisiones irreflexivas que a veces pueden poner en peligro la seguridad o la economía familiar, pérdida de interés o motivación en las aficiones o intereses previos, falta de empatía, conductas obsesivas o ritualístiques y / o marcada impulsividad. El diagnóstico de esta enfermedad puede resultar difícil y se puede confundir con enfermedades psiquiátricas como la depresión o el trastorno bipolar.

Según el neurólogo de San Pablo, Dr. Ignacio Illán Gala, primer firmante del trabajo: «en el momento del diagnóstico es frecuente que las familias lleven meses o incluso años consultando a varios médicos y en ocasiones han sido diagnosticados de enfermedades psiquiátricas dado que las pruebas realizadas no mostraron alteraciones» .

Los estudios de imagen como la resonancia magnética cerebral ayudan a los médicos a identificar en muchos casos una disminución del volumen cerebral en las regiones frontales y temporales. Sin embargo, en un tercio de los casos, la resonancia magnética no muestra ningún cambio a simple vista. El estudio publicado demuestra que, una nueva técnica de estudio de la imagen cerebral, la difusividad media cortical, es más sensible para identificar cambios cerebrales en los pacientes.

Según Victor Montal, co-primer firmante e ingeniero responsable del desarrollo de la nueva técnica de análisis: «con esta nueva técnica somos capaces de estudiar cambios sutiles en la movilidad de las moléculas de agua de la corteza cerebral, pudiendo objetivar cambios en las fases más iniciales de la enfermedad «. Esta nueva técnica logró evidenciar cambios cerebrales en los pacientes con demencia frontotemporal que no presentaban atrofia en el momento del diagnóstico.

El Dr. Joan Fortea, autor del artículo y coordinador de la sección de Neuroimagen de la Unidad de memoria de San Pablo, resalta «es una muestra de la necesidad de utilizar biomarcadores en la evaluación de las enfermedades neurodegenerativas para aumentar la certeza diagnóstica» .

Según el Dr. Alberto León, autor del artículo y jefe de la Unidad de memoria del Hospital de San Pablo: «Estos hallazgos abren la puerta a una mejora en el diagnóstico precoz de la demencia frontotemporal y podrían aplicarse para mejorar el diagnóstico de otras enfermedades neurodegenerativas «.

Para la Dra. Raquel Sánchez-Valle, coautora del artículo y jefe de la unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos del Hospital Clínico-IDIBAPS este trabajo «es una muestra del éxito de consorcios multicéntricos con un perfil multidisciplinar para avanzar en el conocimiento de enfermedades neurodegenerativas poco prevalentes pero de alto impacto clínico y social «.

Este proyecto reunió 148 resonancias magnéticas cerebrales de personas valoradas en Barcelona como parte del consorcio CATFI y San Francisco (California, EE.UU.) y ha sido posible gracias a la financiación de la Generalidad de Cataluña y el Instituto de salud Carlos III.

Actualmente el Hospital de Sant Pau y el Hospital Clínico de Barcelona colaboran como centros de referencia en el diagnóstico de pacientes con demencia frontotemporal en el marco de la iniciativa CATFI lado del Hospital Arnau de Vilanova de Lleida.

El objetivo de la iniciativa CATFI es el desarrollo de nuevas métodos diagnósticos y aproximaciones terapéuticas para los pacientes con demencia frontotemporal. Si bien esta iniciativa dispone de financiación hasta finales de 2019, es una prioridad para sus responsables obtener nuevas fuentes de financiación más allá de esta fecha para seguir avanzando en su objetivo.

Más información

Silvia Vicente, enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) de San Pau y miembro del Grupo de Investigación en Curas Enfermeras del Instituto de Investigación Biomédica de Sant Pau (IIB Sant Pau), ha ideado un dispositivo, llamado Swaddy, que disminuye el estrés del bebé durante el procedimiento del peso y contribuye a su mejor desarrollo neurológico.

Un equipo multidisciplinar de la Unidad de Neonatología del Hospital de Sant Pau compuesto por enfermeras neonatales, una neonatóloga y una terapeuta ocupacional, y liderado por la enfermera neonatologa de la UCIN, Silvia Vicente, ha realizado un ensayo clínico que concluye que este dispositivo mejora significativamente la frecuencia cardiaca y respiratoria y la escala de dolor de los bebés prematuros de menos o igual a 1.500 gramos durante el procedimiento de su peso. El estrés que pueden producir algunos procedimientos es la UCIN, puede producir alteraciones en el desarrollo del cerebro de estos bebés, y durante este periodo neonatal, la reducción de estímulos estresantes es una de las funciones principales del equipo de Neonatología. El dispositivo Swaddy disminuye el estrés del bebé prematuro y por lo tanto contribuye a favorecer su confort. Los bebés prematuros se encuentran antes de tiempo en un medio por el que aún no están preparados, la UCIN. Y en ocasiones aquí se encontrarán días e incluso meses, en un ambiente poco cálido, con ruidos, con gravedad y con un sistema tanto musculoesquelético como neurológico inmaduro. Por tanto, la calidad de las experiencias vividas en esta unidad determinarán el desarrollo de su cerebro. Esta es la motivación para encontrar soluciones como el Swaddy, que permite mejorar en lo posible el confort de los bebés, para al mismo tiempor, favorecer crecimiento y desarrollo.

El Swaddy

El Swaddy es un dispositivo de ropa, elástico y suave, que favorece la posición de flexión, posición que difícilmente puede llevar a cabo un bebé muy prematuro debido a la inmadurez de su patrón flexor. Una postura que le proporciona mayor seguridad, y simula el útero materno ahorrando la energía necesaria para mantener otras funciones vitales. Aunque el desarrollo del tejido muscular comienza antes del nacimiento, la diferenciación de las fibras musculares se considerará incumplida antes de las 40 semanas de gestación. Además, en ocasiones los bebés prematuros ingresados en las UCIN muestran una curvatura cervical exagerada con posiciones de hiperextensión del cuello, producidas por ser portadores de ventilación mecánica, entre otras causas. Esta postura debilita los músculos flexores del cuello y esto tiene como resultado dificultades para que el bebé centre la cabeza y se coordine con la línea media corporal. El Swaddy permite la simetría hacia la línea media y tiene una gorra incorporada que les proporciona mayor seguridad ahorrando energía, muy necesaria para mantener otras funciones vitales. Los dispositivo está confeccionado con una pieza de algodón con elastano ajustable, el tejido es fino y suave para evitar el calentamiento excesivo del bebé, y tiene una abertura delantera que le permite una cierta movilidad para favorecer el desarrollo de sus fibras musculares. El tejido también permite que la madre se lo coloque en contacto con su piel durante un tiempo y se impregne de su olor con el fin de que el bebé sienta la compañía de su madre cuando ella esté ausente. 

El Servicio de Cirugía Plástica del Hospital de Sant Pau – Hospital del Mar organiza, del 12 al 15 de marzo, el Barcelona Breast Meeting 2019 (BBM 2019), encuentro internacional con más de 40 expertos mundiales, y más de 400 especialistas, donde se discutirán los nuevos avances sobre cirugía oncoplástica, reparadora y estética de mama.

Por primera vez el BBM 2019 alojará la reunión del International Breast Cancer Coordinated Care Conference (IBC4), una de las conferencias más importantes sobre cáncer de mama de EE.UU organizada por la prestigiosa Universidad de Georgetown – Washington.

Durante el BBM 2019 también se celebrará una sesión de la International Brest Surgery Alliance (IBSA), asociación independiente compuesta por los expertos más importantes del mundo en cirugía de mama. Esta sesión se hará conjuntamente con las principales compañías de la industria médica que producen implantes, para profundizar sobre la relación entre los implantes mamarios y el riesgo de desarrollar el linfoma anaplásico de células grandes.

Uno de los temas más innovadores que se tratarán en el BBM 2.019 es cómo conseguir una técnica fiable de mastectomía con conservación de piel y pezón para garantizar una mejor calidad de vida garantizando los mejores resultados en la cirugía reconstructiva posterior. Se realizará por primera vez en el Estado un tipo de cirugía en directo para más de 400 especialistas de todo el mundo, mastopexia con soporte estructural. Es una técnica que utiliza unas matrices biológicas y / o sintéticas que permiten reducir la caída del pecho y garantizar una mejor evolución de la cirugía frente al paso del tiempo.

También se abordarán innovadoras técnicas como:

  • La reconstrucción híbrida que combinan implantes o tejido vascularizado e injertos de grasa con células madre.

  • La cirugía de prevención del linfedema con reconstrucción inmediata del sistema linfático T-LAR. Esta técnica quirúrgica de prevención del linfedema con reconstrucción inmediata del sistema linfático T-LAR fue desarrollada por el Servicio mancomunado de Cirugía Plástica de Sant Pau y el Mar y posteriormente se ha implantado en otros centros de referencia del Estado y del mundo, como el Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) de Boston, Hospital universitario de la Facultad de Medicina de Harvard.

Más información 

Del 11 al 15 de marzo de 2019 se celebra la Semana Mundial del Cerebro. Científicas y científicos, entre ellos diferentes profesionales de San Pablo, que investigan sobre aspectos de la Neurobiología se desplazarán a centros educativos de Barcelona para hacer charlas que permitirán al alumnado conocer de primera mano las líneas de investigación que se siguen para profundizar en el conocimiento del cerebro y para entender mejor enfermedades como la esquizofrenia, la depresión y el Alzheimer, entre otros.

Las charlas, que organiza el Instituto Municipal de Educación de Barcelona, se dirigen a grupos de alumnado de entre 12 y 20 años y tienen una duración de 1 hora. Las actividades son gratuitas y las plazas limitadas.

Setmana mundial del cervell 2019[1]

Un estudio del Servicio de Hematologia de Sant Pau y la Universidad Complutense de Madrid (UNC) revela que el factor rhG-CSF tiene un efecto inmunológico innato para una enfermedad que combate el cáncer. El estudio «Efecto antitumoral de la neutrofilia sostenida inducida por rhG-CSF en un modelo murino de páncreas» ha salido publicado en la prestigiosa revista Scientific Reports of the group Nature.

El Dr. Juan Carlos Souto, Subdirector de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Servicio de Hematologia de Sant Pau, coordinador del Grupo de Trombosis y Hemostasia del Instituto de Investigación de Sant Pau y miembro de la Institución Josep Carreras. Antonio Brú, título de la Facultad de Matemáticas de la UCM, investigador responsable de la investigación. Sant Pau ha publicado una parte experimental de la investigación y el modelado matemático del tipo de necrosis tumoral observado i la estadística se ha realitzado en la UCM.

Esta línea de búsqueda pretende demostrar el papel antitumoral de la inmunidad innata, bastante menospreciados hasta ahora por la investigación internacional» (centrada en la inmunidad adquirida o especializada). Si se confirma nuestra hipótesis, se abrirían estrategias de tractamiento de tumores sólidos probablemente más baratas que las actuales, más efectivas y con menos efectos secundarios», comenta el Dr. Souto.

En los últimos años, las terapias inmunológicas han centrado mucho interés de la comunidad científica internacional como una propuesta terapéutica efectiva para combatir el cancer. Si bien la mayoria de estos trabajos estan enfocados en la inmunidad adaptativa, la inmunidad innata va acumulando éxitos para constituirse como opción terapéutica eficaz contra el cancer.

Este trabajo con ratones confirma otro artículo recientemente publicado en PLos ONE por el mismo grupo de investigación «Study of tumor growth indicates the existence of an ªimmunological thresholdº separating states of pro- and antitumoral peritumoral inflammation” que

es el marco teórico del tratamiento del cancer sólido aprovechando las propiedades de la inmunidad innata y, que por primera vez, propone un nuevo concepto el del «límite inmunológico» como una circunstancia que marca la diferencia entre el éxito o fracaso terapéutico.

En la fotografia la Dra. Maria Virtudes Céspedes, PhD. investigadora Miguel Servet y IP del Grupo de Oncologia Ginecológica y Peritoneal del Instituto de Investigación de Sant Pau y colaboradora en la investigación y el Dr. Souto.
Més informació

PLoS ONE 2018 Bru immunological threshold[1]

Sci Rep 2019 Brú G_CSF in murine model of pancreatic cancer[1]

La Dra. Silvana Novelli Canales, adjunta al Servicio de Hematología del Hospital e investigadora del Grupo de Hematología y Trasplante del Institut de Recerca, ha obtenido una de las dos becas FEHH-Fundación CRIS 2018-2019 otorgadas al Estado a través de la Fundación Española de Hematología y Hematoteràpia. Estas ayudas tienen como objetivo conseguir que los becados obtengan conocimientos punteros en las áreas hematológicas y hemoterápicas para aplicarlos en nuestro a su regreso.

La beca FEHH-Fundación CRIS 2018-2019 permitirá a la Dra. Novelli realizar una estancia post doctoral en el laboratorio de linfomagènesi del Centre Hospitalier Lyon Sud – Inserm (Francia), bajo la tutela del Dres. E. Bachy y G. Salles, para desarrollar el proyecto de investigación traslacional, ATAC-seq as a reliable and fast method for peripheral T-cell lymphoproliferation.

Más información: https://criscancer.org/es/diamieloma2018/

El IIB Sant Pau ha participado en un artículo publicado en la revista Nature Genetics en el que han contribuido 20 países. Este proyecto sin precedentes, ha analizado más datos genéticos (94.000 individuos) que ningún otro estudio hecho hasta ahora sobre la enfermedad de Alzheimer y ha permitido descubrir 5 nuevos genes que se asocian a la enfermedad.

La revista Nature Genetics ha publicado el estudio «Meta-analysis of genetic association with diagnosed Alzheimer ‘s disease identifi novel risk loci and implicados Abeta, Tau, immunity and lipid processing», un metanálisis que ha permitido descubrir 5 nuevas variantes genéticas que influyen en el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Este proyecto sin precedentes, ha analizado más datos genéticos que ningún otro estudio de la enfermedad de Alzheimer hasta la fecha.

El estudio desvela que el metabolismo de la proteína Tau, la beta amiloide, los procesos inflamatorios y el metabolismo lipídico, estarían involucrados en la patología. Sin embargo, evidencia el vínculo que existe entre las formas genéticamente puras (típicamente se manifiestan a edades tempranas y se agregan dentro de una misma familia) y las formas conocidas como esporádicas, que son las más frecuentes y que se caracterizan por presentarse a edades más tardías (después de los 60 o 65 años).

Este hallazgo sugiere que algunas terapias que se están analizando para los casos de aparición precoz también podrían ser de utilidad para los casos de inicio tardío. El metanálisis, que combina y vuelve a evaluar los datos recopilados por cuatro consorcios que conforman el Proyecto Internacional de Genómica de Alzheimer (Igapó), aparece en la revista Nature Genetics, una de las revistas más prestigiosas del mundo.

Estos hallazgos suponen una importante contribución para conocer la base causal del Alzheimer y abrirán nuevas vías de tratamiento para la enfermedad en el futuro. «En el caso de estos estudios genéticos, en última instancia, se trata de comparar los genomas de pacientes y controles, a fin de encontrar aquellas variantes genéticas que se encuentran sobrerrepresentadas en personas diagnosticadas con la enfermedad. Para ello, se necesita estudiar el material genético de un gran número de sujetos, y comparar el genoma de los pacientes al de los controles sanos. Gracias al gran tamaño de la muestra que se ha analizado en este estudio, se han podido añadir nuevos genes a un listado que nos ayuda a comprender las bases biológicas y mecanísticas del Alzheimer «. explica el Dr. Jordi Clarimón, investigador del IIB Sant Pau y coordinador nacional del consorcio DEGESCO.

El consorcio DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium)
DEGESCO (Dementia Genetic Spanish Consortium) es un consorcio de índole científico-técnico de ámbito nacional al que se integran 22 centros de investigación de toda España, y dispone de la cobertura institucional de CIBERNED. DEGESCO nace en 2013 con el objetivo general de promocionar y potenciar la realización de estudios genéticos con el fin de entender la arquitectura genética de las demencias neurodegenerativas en la población española, a través de la realización de proyectos y acciones coordinadas entre los sus miembros.

Está integrado por las siguientes entidades: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM / CSIC-UAM) (Madrid), Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades, Neurodegenerativas (CIBERNED), Fundación ACE (Barcelona), Fundación CIEN, Centro Alzheimer – Fundación Reina Sofía (Madrid), Hospital Clínic – IDIBAPS (Barcelona), Hospital La Paz (Madrid), Hospital Marqués de Valdecilla (Santander), Hospital Sant Pau – IIB Sant Pau (Barcelona), Hospital Universitario Central de Asturias (Oviedo ), Instituto Biodonostia (San Sebastián), Instituto Biomedicina de Valencia – CSIC (Valencia), Navarrabiomed (Pamplona), Fundación Pasqual Maragall (Barcelona), Fundación CITA-Alzheimer Fundazioa (San Sebastián), Hospital Mutua de Terrassa (Terrassa), Hospital Universitario Santa María Lleida / IRBLleida (Lleida), Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), Hospital Universitario Son Espases (Palma de Mallorca), Instituto Andaluz de Neurociencia (IANEC) (Málaga), Instituto o de biomédica na de Sevilla (IBIS) (Sevilla), Hospital 12 de Octubre (Madrid), Centro de Investigación Lascaray UPV / EHU (Vitoria), Hospital de la Princesa (Madrid), Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia).

Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y el último hoy, 28 de febrero, se celebra su día internacionalmente promovido por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).

El Grupo de Fisiología Molecular de la Sinapsis del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau), liderado por el investigador Alex Bayés, es uno de los cuatro grupos de investigación del mundo que estudia el gen Syngap1, origen de una enfermedad minoritaria que provoca discapacidad intelectual y epilepsia en todos los afectados, así como síntomas autistas y dificultades motoras en más de la mitad de los casos.

La investigadora Gemma Gou, del mismo grupo del IIB Sant Pau, hace seis años que desarrolla su tesis sobre los efectos de la mutación en el gen Syngap1, responsable de los síntomas antes mencionados.

Se estima que mutaciones en el gen Syngap1 podrían ser la causa de hasta un 1% de todos los casos de discapacidad intelectual en el mundo.

La función del gen Syngap1 es generar una proteína homónima que es indispensable para producir la comunicación entre neuronas. El gen es común en humanos y ratones, por lo tanto la experimentación con estos últimos es esencial para conocer mejor los mecanismos de funcionamiento de esta proteína.

La tesis de Gemma Gou, basa su trabajo en el conocimiento que la mutación del gen Syngap1 altera el normal desarrollo del cerebro humano produciendo interferencias que posteriormente imposibilitarán el aprendizaje (discapacidad intelectual) y, en muchos casos, desencadenarán síntomas autistas, tales como la falta de comunicación verbal o comportamientos repetitivos y esterotípics.

La inmensa mayoría de personas afectadas por este trastorno cognitivo también presentan epilepsia, la cual en aproximadamente la mitad de los casos es resistente a los tratamientos farmacológicos más comunes. Otros síntomas del déficit de Syngap1 son la hipotonía muscular, retrasos en el desarrollo intelectual y motor o trastornos en el sueño y el comportamiento.

Se estima que esta mutación tendría una prevalencia de 1 caso cada 80.000 nacimientos. Esto representa que sólo en Cataluña podría haber hasta 100 casos y en más de 500 en todo el Estado, pero, de momento, sólo se han podido identificado 9 casos en España, dos de ellos en Cataluña.

Organización Europea de Enfermedades Raras(Eurordis)

En este enlace encontrará un reportaje publicado en El Mundo sobre esta mutación genética.

El Dr. Jaume Kulisevsky, director del Institut d’Investigacions Biomèdiques Sant Pau (IIB Sant Pau) y director de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau, coordina el único estudio europeo y multicéntrico sobre la enfermedad del Parkinson con demencia que en estos momentos inicia la fase II.

Este estudio clínico, en el que participarán 20 hospitales de todo el Estado, se lleva a cabo con la aprobación de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), para comprobar la efectividad del fármaco ANAVEX®2-73 en esta enfermedad.