Investigadores del grupo Cognición y Plasticidad Cerebral del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UB), con la colaboración de la Universidad de Radboud, en los Países Bajos , han identificado dos patrones específicos de alteraciones cerebrales subyacentes a dos perfiles clínicos de la enfermedad de Huntington. El estudio, publicado en Neuroimage: Clinical, puede ayudar a desarrollar biomarcadores específicos y tratamientos personalizados para cada perfil de esta enfermedad minoritaria. En el estudio han participado también diferentes hospitales de Barcelona, como Sant Pau, Bellvitge, Clínico y Virgen de la Merced, lo que ha permitido investigar con una muestra de pacientes mayores, hecho de especial importancia en una enfermedad minoritaria como es la enfermedad de Huntington.
La investigación, liderada por las doctoras Estela Cámara y Ruth de Diego y que cuenta con la investigadora predoctoral Clara García Gorro como primera autora, amplía el conocimiento sobre la enfermedad de Huntington. Esta enfermedad genética neurodegenerativa se caracteriza por generar déficits motrices, cognitivos y psiquiátricos, pero existe «una heterogeneidad muy grande a nivel sintomático entre los pacientes, por lo que decidimos investigar las bases neurobiológicas de estas diferencias para ver si podíamos enlazarlas con los perfiles clínicos «, explica la doctora de Diego, investigadora ICREA.
Para el estudio, los investigadores utilizaron una técnica de análisis de fusión multimodal que permite combinar diferentes tipos de modalidades de imágenes por resonancia magnética. «Este tipo de análisis nos permite integrar la información de las diferentes modalidades y estudiar así el cerebro y el patrón de neurodegeneración de manera más global, lo que hace posible identificar alteraciones cerebrales más sutiles», explica la doctora Cámara.
El análisis de la relación entre los síntomas de la enfermedad y las medidas de las alteraciones estructurales de la materia blanca y gris permitió a los investigadores establecer que los síntomas cognitivos y motores compartían una base neurobiológica común, mientras que el dominio psiquiátrico presentaba una firma neural diferenciada.
«Los síntomas cognitivos y motrices se asociaron de forma conjunta con un patrón de reducción de la materia gris, el grosor cortical y la integridad de la sustancia blanca en regiones cerebrales responsables de la ejecución de movimientos y del procesamiento de diferentes funciones cognitivas, como la memoria, planificación o procesamiento visual-espacial. Los síntomas depresivos, por otra parte, estaban asociados a un patrón muy diferente, caracterizado por un menor grosor en la corteza cerebral en regiones responsables del procesamiento de emociones típicamente asociadas a alteraciones psiquiátricas «, añade la doctora García Gorro.
Estos resultados aportan una nueva visión sobre una enfermedad tradicionalmente considerada como entidad uniforme, e impulsan nuevas líneas de investigación que tengan en cuenta estas diferencias cualitativas individuales. «Nuestros resultados son especialmente relevantes en el contexto de los ensayos clínicos, ya que se podrían utilizar para definir biomarcadores específicos para cada perfil sintomatológico, incluso antes de que aparezcan signos clínicos», afirma la doctora Cámara, y añade que «además además, estamos abriendo una puerta a la medicina personalizada en la enfermedad de Huntington, ya que aumenta la probabilidad de encontrar tratamientos individualizados orientados a alteraciones cognitivas, motrices y psiquiátricas específicas «.
Referencia del artículo
Garcia-Gorro C, Llera A, Martinez-Horta S, et al. (2019) Specific patterns of brain alterations underlie distinct clinical profiles in Huntington’s disease. NeuroImage: Clinical. In Press, Accepted Manuscript, Available online 15 June 2019.
