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Sant Pau celebra el reconocimiento a la Dra. Montserrat Baiget con la Creu de Sant Jordi

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) expresa su gran satisfacción y orgullo por la concesión de la Creu de Sant Jordi a la Dra. Montserrat Baiget, un reconocimiento que otorga la Generalitat de Catalunya a aquellas personas que han prestado servicios destacados al país en el ámbito cívico, cultural o científico.

Este galardón reconoce una trayectoria profesional extraordinaria, marcada por el compromiso, la innovación y la dedicación al progreso de la ciencia y la salud pública. La Dra. Baiget ha sido una figura clave en el desarrollo de la genética humana en Cataluña y en el Estado español, donde lideró, ya en los años setenta, la creación del primer Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau —el primero también en todo el Estado—, que dirigió hasta su jubilación en 2017.

A lo largo de casi cinco décadas, la Dra. Baiget ha sido una pionera indiscutible, especialmente en el ámbito del diagnóstico genético y molecular de enfermedades hereditarias, como las talasemias, las hemofilias o las distrofias musculares. Su visión e impulso permitieron incorporar a nuestro sistema sanitario las técnicas más avanzadas de genética molecular, mucho antes de que se convirtieran en práctica habitual, abriendo caminos en la medicina personalizada y la farmacogenética.

También fue una de las primeras en implantar el estudio de los genes implicados en el cáncer hereditario, ofreciendo a miles de mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario la posibilidad de seguir protocolos de prevención y tratamiento personalizados. Su trabajo ha tenido un impacto directo y profundo en la vida de muchas personas y familias.

En el ámbito de la investigación, la Dra. Baiget ha tenido un papel decisivo en la consolidación del IR Sant Pau como centro CERCA. Ha publicado más de 450 artículos científicos en revistas internacionales, ha presentado cerca de 650 comunicaciones en congresos, ha contribuido con una treintena de capítulos en libros especializados y ha dirigido 16 tesis doctorales, todas ellas con la máxima calificación.

Su liderazgo se ha hecho evidente tanto en la dirección del Servicio de Genética como en el desarrollo e impulso de la investigación en Sant Pau, consolidando un modelo de excelencia científica y humana. Miembro numerario de la Real Academia de Farmacia, la Dra. Baiget ha sabido romper barreras en un entorno históricamente masculino, convirtiéndose en un referente para nuevas generaciones de científicas.

La Dra. Baiget ha expresado cuán profundamente le conmueve este reconocimiento. «A lo largo de mi vida he recibido muchos premios, pero el que más ilusión me ha hecho, con diferencia, es la Creu de Sant Jordi. Porque es como de casa, es mi país».

También ha querido destacar que, a pesar de haber comenzado su carrera en un entorno dominado por hombres y médicos, nunca sintió que se la cuestionara por ser mujer o farmacéutica. «Cuando empecé en Sant Pau, era un mundo de hombres y de médicos. Yo soy farmacéutica. Pero no recuerdo ningún momento en que mi trabajo haya sido cuestionado por ser mujer o farmacéutica. Siempre me han tratado igual. Esa es la verdad. He tenido grandes amigos, y los tengo, en esta casa».

Finalmente, ha querido agradecer la oportunidad que le brindó Sant Pau para crecer profesionalmente. «Cuando empecé, tuve la gran suerte de que los astros se alinearon a mi favor: un hospital, un servicio, unos jefes que me dejaron hacer. Con este colchón favorable, puse en marcha estudios que fueron los primeros en Cataluña y España. Y pienso que eso, el haber sido pionera, es una parte de lo que me reconoce la Creu de Sant Jordi».

El reconocimiento de la Creu de Sant Jordi es, sin duda, un homenaje merecido a una trayectoria brillante y un gesto de agradecimiento colectivo a su contribución insustituible a la medicina, la ciencia y la sociedad.

Desde el IR Sant Pau y el Hospital de Sant Pau, queremos felicitar de todo corazón a la Dra. Montserrat Baiget y compartir con ella la alegría de este reconocimiento tan significativo.

Gracias por todo, Dra. Baiget. ¡Y muchas felicidades!


El cáncer colorrectal de inicio temprano aumenta de forma sostenida en el Reino Unido, según un estudio poblacional

Un estudio en el que han participado investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y de la Universitat Autònoma de Barcelona, y que ha sido liderado por la Universidad de Oxford, ha analizado la evolución del cáncer colorrectal en el Reino Unido entre los años 2000 y 2021, utilizando bases de datos clínicas reales de atención primaria. La investigación, publicada en The American Journal of Gastroenterology, ha revelado cómo el cáncer colorrectal de inicio temprano (en personas menores de 50 años) ha aumentado de manera constante en las dos últimas décadas.

Según el estudio, aunque la incidencia general del cáncer colorrectal se ha estabilizado gracias en parte a los programas de cribado instaurados desde 2006, se ha detectado un incremento llamativo entre la población más joven. «No se trata de una explosión de casos en números absolutos, pero lo que preocupa es que este aumento sea sostenido en un grupo de edad donde tradicionalmente no se veía esta tendencia», explica la Dra. Patricia Pedregal, del grupo de investigación en Patología Digestiva del IR Sant Pau y especialista del Servicio de Digestología del Hospital Sant Pau, primera autora del estudio.

El trabajo se basa en datos de más de 150.000 pacientes diagnosticados en el Reino Unido, con una cohorte total que supera los 35 millones de personas. «Es uno de los puntos fuertes del estudio: al utilizar bases de datos poblacionales reales, no extrapolamos estimaciones, sino que trabajamos con datos registrados directamente por médicos de atención primaria», añade la Dra. Pedregal.

El cribado funciona, pero no llega a todos

El análisis revela también que la implantación de los programas de cribado ha tenido un impacto positivo en las cohortes de mayor edad, estabilizando o incluso reduciendo la incidencia en personas de entre 60 y 79 años, y mejorando ligeramente la supervivencia en ese grupo. Sin embargo, los menores de 50 años no entran en estos programas, lo que puede explicar en parte el incremento en ese colectivo.

«La estabilización en los mayores confirma que el cribado funciona. Pero hay que abrir el debate sobre si deberíamos empezar antes. También es fundamental que médicos y pacientes estén atentos a los signos de alarma, incluso en personas jóvenes», subraya la Dra. Pedregal.

Supervivencia estancada

Otro hallazgo relevante del estudio es la mejora limitada en la supervivencia a lo largo de los años, a pesar del avance en tratamientos. La supervivencia global al año del diagnóstico es del 78 %, pero cae al 51 % a los cinco años y al 38 % a los diez años. «Esperaríamos ver una mejoría más clara con los tratamientos actuales, pero eso no se refleja en los datos. Esto indica que, además del tratamiento, hay factores estructurales y diagnósticos que debemos mejorar», alerta la investigadora.

El estudio también confirma que el Reino Unido sigue teniendo peores cifras de supervivencia en cáncer colorrectal que otros países europeos con sistemas sanitarios similares, aunque las razones no están del todo claras.

Investigación con datos del mundo real

Una de las grandes aportaciones metodológicas de este estudio es el uso de datos del mundo real procedentes de registros de atención primaria, en lugar de los tradicionales registros específicos de cáncer. Esto ha permitido trabajar con una cohorte más representativa de la población general y con un seguimiento longitudinal muy amplio, que en algunos casos supera las dos décadas.

«Los registros de cáncer se elaboran con fines específicos y muchas veces se trabaja con estimaciones para calcular incidencias y prevalencias. En nuestro caso, todos los cálculos provienen de una base de datos integrada, con información real de pacientes que han sido atendidos dentro del sistema público británico. Eso otorga más solidez y validez a los resultados», señala la Dra. Patricia Pedregal.

Además, estas bases de datos permiten analizar patrones epidemiológicos a gran escala sin necesidad de captar pacientes individualmente, algo que sería prácticamente inviable en un entorno hospitalario convencional. «Contar con una muestra de más de 35 millones de personas y más de 20 años de datos es una oportunidad única para entender la evolución real del cáncer colorrectal en la población. Esta información puede servir para orientar políticas de salud pública, optimizar programas de cribado y, en el futuro, adaptar estrategias terapéuticas más personalizadas», añade la investigadora.

Este enfoque también reconoce el papel de la atención primaria no solo como primer nivel asistencial, sino como fuente clave de información para la investigación biomédica. «Estas bases de datos recogen la actividad real de los médicos de cabecera, y permiten generar evidencia aplicable a la práctica clínica habitual. Son una herramienta muy potente para avanzar en la investigación en cáncer», concluye la Dra. Pedregal.

Una beca que impulsa la investigación internacional

Esta investigación ha sido posible gracias a una estancia formativa de dos meses de la Dra. Patricia Pedregal en la Universidad de Oxford, en el marco de su tesis doctoral y con el apoyo de las Ayudas de la Fundació Privada de 2024 para estancias en centros de investigación biomédica u hospitales de referencia.

Durante esta estancia, la Dra. Pedregal se integró en el equipo del Centre for Statistics in Medicine de la Universidad de Oxford, especializado en el análisis de datos clínicos de vida real. Este contacto directo ha permitido establecer una colaboración científica que ya ha dado lugar a nuevos proyectos. Actualmente, se están desarrollando dos estudios adicionales: uno con datos de seis países europeos y otro centrado nuevamente en el Reino Unido. Además, se está explorando la posibilidad de replicar esta investigación con datos del sistema sanitario catalán.

«Esta estancia me ha permitido aprender de primera mano cómo trabajan grupos líderes en epidemiología clínica y análisis de grandes bases de datos. Ha sido una experiencia clave para mi formación como investigadora y ha abierto nuevas oportunidades de colaboración que, sin duda, tendrán impacto en futuras líneas de investigación sobre salud digestiva y cáncer», afirma la Dra. Patricia Pedregal.

Artículo de referencia

Pedregal-Pascual P, Guarner-Argente C, Tan EH, Golozar A, Duarte-Salles T, Rosen AW, Delmestri A, Man WY, Burn E, Prieto-Alhambra D, Newby D. Incidence and survival of colorectal cancer in the United Kingdom from 2000-2021: a population-based cohort study. Am J Gastroenterol 2025. https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000003460


Europa aprueba el primer tratamiento que ralentiza la progresión del alzheimer y Sant Pau celebra el inicio de una nueva etapa en la lucha contra la enfermedad

El Hospital de Sant Pau y el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) celebran la aprobación por parte de la Comisión Europea del fármaco lecanemab (Leqembi), el primer tratamiento modificador de la enfermedad de Alzheimer autorizado en la Unión Europea. Esta decisión, respaldada por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), marca un antes y un después en el abordaje de esta enfermedad y abre una nueva etapa de esperanza para las personas afectadas y sus familias.

Con más de 60 millones de personas diagnosticadas en todo el mundo, el Alzheimer sigue siendo una de las principales causas de discapacidad en edades avanzadas. En España, el impacto social y económico recae en gran medida sobre las familias, con una dedicación media superior a las 70 horas semanales por parte de los cuidadores —mayoritariamente mujeres— y un coste estimado de 35.000 euros anuales por paciente.

La aprobación de Lecanemab supone un cambio de paradigma tras más de dos décadas sin avances terapéuticos relevantes. El fármaco ha demostrado la capacidad de ralentizar la progresión de la enfermedad en un 27 % en sus fases iniciales, contribuyendo a preservar durante más tiempo la autonomía, la capacidad de comunicación y la calidad de vida de los pacientes.

Si bien el tratamiento puede conllevar efectos secundarios que deberán ser cuidadosamente monitorizados, se trata de un avance científico de gran relevancia. Por primera vez, las personas con Alzheimer y sus familias podrán valorar, junto al equipo médico, si desean iniciar un tratamiento que incide directamente en la evolución de la enfermedad, con información rigurosa y acompañamiento clínico.

Desde Sant Pau, como centro de referencia en la atención, diagnóstico e investigación de las demencias, nos adherimos al mensaje del HUB Alzheimer Barcelona y reiteramos nuestro compromiso con una implementación progresiva, segura y basada en la evidencia de este nuevo tratamiento dentro del sistema público de salud. Estamos plenamente dispuestos a colaborar con las autoridades sanitarias y el resto de agentes implicados mediante programas piloto e iniciativas de acceso temprano que garanticen una integración ordenada y eficiente del fármaco.

Asimismo, manifestamos nuestro apoyo a una pronta evaluación del fármaco Donanemab, ya aprobado en varios países, con el objetivo de ampliar el abanico terapéutico disponible y consolidar esta nueva etapa de innovación en la lucha contra el Alzheimer.

La aprobación de lecanemab no solo representa un hito médico, sino también una oportunidad colectiva para avanzar hacia un modelo de atención más personalizado, proactivo y centrado en la persona. En Sant Pau continuaremos trabajando para que esta oportunidad se convierta en una realidad, desde una visión científica, clínica y profundamente humanista.


Una campaña en las marquesinas de autobús de Barcelona acerca al público la evidencia científica sobre salud

Los proyectos de divulgación del Centro Cochrane Iberoamericano (CCIb) estarán presentes en las calles de Barcelona durante esta Semana Santa mediante una campaña de comunicación para acercar la evidencia científica sobre salud al público general. La campaña, que comenzó este pasado martes 15 y durará hasta el lunes 21 de abril, consiste en una serie de carteles en una decena de marquesinas de autobús repartidas por toda la ciudad, en los que se plantean preguntas sobre salud de interés general para despertar la curiosidad del público.

Escuchar música ¿alivia el insomnio? o El ayuno intermitente ¿ayuda a perder peso? son algunas de las preguntas que aparecen en los carteles. A través de un código QR, el público interesado puede llegar a la respuesta y saber más sobre esta y otras intervenciones de salud. La campaña cuenta con la colaboración de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT) y la Organización de Consumidores y Usuarios (OCU), además del Hospital Sant Pau de Barcelona y el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), a los que está vinculado el CCIb.

«Con esta campaña pretendemos dar a conocer al público general nuestros principales proyectos de divulgación, como son Nutrimedia, Cochrane responde y Claves del pensamiento crítico en salud, además de invitar a los ciudadanos interesados a participar en nuestros estudios para mejorar la divulgación científica», explica Gonzalo Casino, responsable de Transferencia del Conocimiento del CCIb.

Cochrane responde es un proyecto de divulgación mensual de las revisiones sistemáticas Cochrane que más interesan al público, en el que colabora la OCU desde su lanzamiento en 2020. Hasta la fecha se han divulgado más de medio centenar de intervenciones de salud en diferentes formatos y aplicando la evidencia en divulgación.

Por su parte, el objetivo de Nutrimedia, un proyecto conjunto del CCIb y la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, es aportar al ciudadano datos y criterios científicos para tomar decisiones informadas sobre alimentación y salud. Su signo distintivo es que ofrece análisis del grado de confianza que merecen algunos mensajes que se difunden en los medios de comunicación y las redes sociales, a la vez que da respuesta a preguntas formuladas por el público.

Otros de los proyectos que se difunden en esta campaña son Claves del pensamiento crítico en salud y SimpleGRADE, en el que se explica la certeza de la evidencia y el sistema GRADE en lenguaje sencillo.


El hipometabolismo cerebral, un signo precoz de alzhéimer en personas con síndrome de Down

Un equipo del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), en colaboración con la Fundación Catalana de Síndrome de Down, ha publicado en la revista Annals of Neurology el mayor estudio hasta la fecha sobre metabolismo cerebral, medido mediante tomografía por emisión de positrones con fluorodesoxiglucosa (PET-FDG), en adultos con síndrome de Down. Los resultados muestran que la neurodegeneración asociada al Alzheimer, medida mediante PET-FDG, comienza muchos años antes de que aparezcan los primeros síntomas y se puede detectar ya a partir de los 35 años.

«En este estudio analizamos cómo cambia el metabolismo cerebral en personas con síndrome de Down a lo largo de las distintas fases de la enfermedad de Alzheimer: desde que aún no presentan síntomas, pasando por una fase prodrómica en la que comienzan a aparecer síntomas cognitivos sin afectar su funcionalidad, hasta llegar a la fase de demencia», explica el Dr. José Enrique Arriola-Infante, primer autor del estudio, quien desarrolló la investigación en el IR Sant Pau y actualmente trabaja en el Hospital Universitario Torrecárdenas (Almería).

Un modelo único para estudiar el Alzheimer

Las personas con síndrome de Down tienen una predisposición genética única: la sobre expresión del gen APP debido a la triplicación del cromosoma 21 conduce a una sobreproducción de proteína beta-amiloide, lo que las convierte en un modelo genético natural del Alzheimer. Se estima que más del 90 % de esta población desarrollará esta enfermedad a lo largo de su vida.

«La edad a la que los chicos y chicas con Down empiezan a tener menos metabolismo cerebral es muy anterior a la de los controles sanos. A partir de los 35 años ya se observan diferencias significativas», señala el Dr. Arriola. «Desde muy jóvenes, cuando todavía no tienen síntomas, ya tienen un hipometabolismo cerebral en las regiones típicamente afectadas por la enfermedad de Alzheimer: las parietales y temporales».

Un diseño riguroso con técnicas de imagen y biomarcadores

El estudio forma parte de la Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative (DABNI), una cohorte de referencia internacional. En total, se incluyeron 105 adultos con síndrome de Down en diferentes estadios clínicos de la enfermedad de Alzheimer —asintomáticos, prodrómicos y con demencia— junto con un grupo de 71 controles sanos sin discapacidad intelectual.

Todos los participantes se sometieron a una PET-FDG, que permite visualizar el consumo de glucosa como marcador de actividad cerebral. También se realizaron resonancias magnéticas estructurales y extracciones de líquido cefalorraquídeo para el análisis de biomarcadores clave como la beta-amiloide, la tau fosforilada y el neurofilamento de cadena ligera (NfL), este último indicador de daño axonal.

Las imágenes fueron analizadas utilizando técnicas estadísticas avanzadas de análisis voxel a voxel (voxelwise), que permiten detectar alteraciones en cada punto del cerebro sin necesidad de definir regiones previamente. «Este análisis permite prescindir de un a priori sobre una región anatómica y explorar en todo el cerebro dónde hay efectos. Esto permite detectar los puntos donde los cambios aparecen más temprano», explica el Dr. Alexandre Bejanin, neurocientífico del grupo de Neurobiología de las Demencias del IR Sant Pau y autor sénior del artículo. «Este método es más sensible que los análisis regionales, donde se puede perder señal. Nos permite mirar la topografía precisa del hipometabolismo».

Edad, no sexo ni discapacidad, como factor determinante

Además del metabolismo cerebral, el equipo analizó cómo influían variables como el sexo o el grado de discapacidad intelectual. Los resultados fueron claros: el único factor realmente significativo fue la edad. «El sexo no cambiaba de forma relevante el metabolismo cerebral. Y tampoco lo hacía el grado de discapacidad intelectual», resume el Dr. Arriola. «Lo que sí vimos fue que la edad se relaciona de forma directa con el descenso del metabolismo. Cuanto mayor es la persona, más cerca está del patrón típico del Alzheimer».

El Dr. Bejanin añade: «El efecto de la edad es más potente en personas con síndrome de Down que en la población general. Esto se debe a que todas están prácticamente predestinadas a desarrollar Alzheimer. Entonces, la edad funciona como una especie de marcador del avance silencioso de la enfermedad».

Relación con biomarcadores de Alzheimer

Uno de los hallazgos más importantes fue la estrecha asociación entre el hipometabolismo cerebral y los niveles de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo. En particular, se observó que el neurofilamento de cadena ligera (NfL), un marcador de daño axonal, era el que más se relacionaba con la pérdida de metabolismo.

«Lo que hemos visto es que el biomarcador más relacionado con el metabolismo es el NfL, que también mide neurodegeneración», explica el Dr. Bejanin. «Esto confirma que el hipometabolismo detectado por PET es un reflejo muy fiable del proceso patológico».

El estudio también encontró asociaciones con los niveles de beta-amiloide (Aβ42/40) y tau fosforilada (p-tau 181), lo que refuerza la interpretación del hipometabolismo como indicador de degeneración inducida por Alzheimer.

Implicaciones para ensayos clínicos y tratamiento precoz

Aunque la PET-FDG es una técnica con ciertas limitaciones logísticas, ya que requiere la inyección de un marcador radiactivo, el estudio resalta su utilidad como herramienta de diagnóstico temprano en personas con síndrome de Down. «Lo que demuestra nuestro trabajo es que la capacidad de esta prueba para detectar neurodegeneración es muy buena desde etapas muy precoces, cuando los chicos y chicas todavía están asintomáticos», afirma el Dr. Arriola. «Esto puede ayudar a seleccionar mejor a los participantes para ensayos clínicos de tratamientos que modifiquen el curso de la enfermedad».

El Dr. Bejanin también subraya su utilidad clínica. «Ya se sabía que esta técnica es sensible para detectar neurodegeneración en el alzhéimer esporádico. Lo que aportamos ahora es que también lo es en una forma genética como la del síndrome de Down».

Perspectivas futuras

El equipo ya trabaja en nuevas líneas de investigación complementarias. «Estamos comparando el PET-FDG con otras técnicas de neuroimagen como la resonancia magnética estructural y la perfusión cerebral. Esto nos ayudará a ver cuál es más sensible para detectar neurodegeneración en fases muy tempranas», avanza el Dr. Bejanin. Esas técnicas de resonancia serían menos invasivas, ya que no requieren la inyección de radiofármacos.

Artículo de referencia

Arriola-Infante JE, Morcillo-Nieto AO, Zsadanyi SE, Franquesa-Mullerat M, Vaqué-Alcázar L, Rozalem-Aranha M, Arranz J, Rodríguez-Baz Í, Maure-Blesa L, Videla L, Barroeta I, Del Hoyo Soriano L, Benejam B, Fernández S, Sanjuan-Hernández A, Giménez S, Alcolea D, Belbin O, Flotats A, Camacho V, Lleó A, Carmona-Iragui M, Fortea J, Bejanin A. Regional brain metabolism across the Alzheimer’s disease continuum in Down syndrome. Ann Neurol 2025. https://doi.org/10.1002/ana.27226


Identifican los factores que aceleran la aprobación definitiva de fármacos oncológicos por parte de la FDA

Un estudio liderado por la Dra. Ariadna Tibau, investigadora del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y oncóloga del Hospital de Sant Pau, se ha publicado recientemente en la revista JAMA Network Open. El artículo analiza por primera vez de manera sistemática qué factores contribuyen a una conversión más rápida de la aprobación acelerada a la aprobación regular de fármacos oncológicos por parte de la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos. En el estudio también participaron Alejandra Romano, residente de Oncología en el Hospital Sant Pau, y el Dr. Ignasi Gich, investigador del grupo de Epidemiología Clínica y Servicios Sanitarios del IR Sant Pau.

El mecanismo de aprobación acelerada de la FDA, vigente desde 1992, permite que nuevos fármacos para enfermedades graves lleguen a los pacientes con mayor celeridad. Esta vía se basa en resultados preliminares obtenidos mediante indicadores indirectos de beneficio clínico, pero condiciona la continuidad de estos medicamentos a la realización de ensayos confirmatorios posteriores que demuestren su eficacia y seguridad.

El estudio, de carácter internacional y retrospectivo, ha evaluado 102 indicaciones de fármacos oncológicos que recibieron aprobación acelerada entre 1992 y 2022 y que posteriormente obtuvieron la aprobación definitiva antes del 31 de agosto de 2024. Los resultados muestran que la conversión se produce más rápidamente cuando los medicamentos presentan determinadas características en el momento de su aprobación inicial: designación de revisión prioritaria, ausencia de advertencias graves de seguridad, inicio de ensayos confirmatorios antes de la aprobación y un beneficio clínico intermedio o alto según la escala ESMO-Magnitude of Clinical Benefit Scale (ESMO-MCBS).

«Nuestro análisis muestra que los fármacos con mayor potencial terapéutico y sin problemas graves de seguridad en el momento de la aprobación acelerada tienden a completar los ensayos confirmatorios más rápidamente y consiguen antes la aprobación regular», explica la Dra. Ariadna Tibau. «Esta información puede ser muy útil para reguladores y clínicos, ya que permite anticipar qué fármacos tienen más probabilidades de demostrar un verdadero beneficio para los pacientes».

El estudio también pone de manifiesto que, entre los ensayos confirmatorios analizados, aquellos que demostraron un beneficio significativo en supervivencia global o calidad de vida se completaron en menos tiempo. En cambio, en aquellos fármacos con resultados menos claros, el proceso de aprobación definitiva se prolongó notablemente, lo que puede exponer a los pacientes a tratamientos de valor incierto durante períodos prolongados.

Una de las aportaciones destacadas de este trabajo es la utilización de la escala ESMO-MCBS para evaluar el beneficio clínico de los fármacos. Según la Dra. Tibau, «es esencial que los mecanismos de aprobación vayan acompañados de herramientas que permitan priorizar aquellas terapias con mayor valor clínico real. En este sentido, la ESMO-MCBS puede ayudar a tomar decisiones más informadas tanto en el ámbito regulador como en la práctica clínica».

Este estudio se ha llevado a cabo con la colaboración de centros de investigación de referencia como Harvard Medical School, Brigham and Women’s Hospital, Dana-Farber Cancer Institute, el Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Queen’s University (Canadá) y el equipo de Epidemiología Clínica del Hospital de Sant Pau. El trabajo ha contado con el apoyo del Kaiser Permanente Institute for Health Policy y con becas de Arnold Ventures, The Commonwealth Fund (para el Dr. Kesselheim) y la Fundación Alfonso Martín Escudero (para la Dra. Tibau).

Artículo de referencia:

Tibau A, Hwang TJ, Romano A, Borrell M, Gich I, Molto C, Kesselheim AS. Factors in time to full approval or withdrawal for anticancer medicines granted accelerated approval by the FDA. JAMA Netw Open. 2025;8:e252026. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2025.2026


Una nanotoxina dirigida activa la respuesta inmune y frena el crecimiento del cáncer colorrectal en modelos preclínicos

Investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) han demostrado, en un estudio preclínico, la eficacia de una nanotoxina dirigida para inhibir el crecimiento del cáncer colorrectal. El trabajo, publicado en la revista International Journal of Nanomedicine, se llevó a cabo en un modelo de ratón inmunocompetente con cáncer colorrectal y microsatélite estable (MSS), conocido por su resistencia a las inmunoterapias actuales.

Los tumores MSS representan la mayoría de los casos de cáncer colorrectal y se caracterizan por la ausencia de inestabilidad en las secuencias microsatélite del ADN. Esta característica contribuye a un microambiente tumoral inmunosupresor, lo que dificulta la eficacia de las inmunoterapias convencionales. Por ello, desarrollar estrategias que permitan modificar este entorno es esencial para mejorar las opciones terapéuticas disponibles.

Un tratamiento altamente dirigido

La nanotoxina desarrollada, denominada T22-DITOX-H6, se dirige específicamente a las células tumorales que sobreexpresan el receptor CXCR4, una proteína asociada a la progresión y diseminación del cáncer colorrectal avanzado. Esta nanotoxina está compuesta por nanopartículas que combinan un ligando del receptor CXCR4 con el dominio activo de la toxina diftérica, lo que permite una acción citotóxica precisa sobre el tumor preservando los tejidos sanos.

En el estudio, los ratones recibieron tres dosis intravenosas de T22-DITOX-H6 durante una semana. Los resultados mostraron una reducción significativa del crecimiento tumoral en comparación con los animales no tratados. Cabe destacar que esta disminución se observó de forma consistente, y que los análisis bioquímicos e histológicos no detectaron signos de toxicidad sistémica ni daños en órganos vitales como el hígado o los riñones.

Activación del sistema inmunitario

Además del efecto directo sobre las células tumorales, el tratamiento indujo un tipo específico de muerte celular denominada piroptosis. A diferencia de otras formas de muerte celular programada, la piroptosis es altamente inflamatoria, ya que provoca la ruptura de la célula y la liberación de señales que activan el sistema inmunitario. En el contexto del cáncer, este proceso no solo elimina las células tumorales, sino que también contribuye a modificar el microambiente tumoral inmunosupresor, haciéndolo más favorable para una respuesta inmune efectiva.

De manera destacada, el estudio demuestra por primera vez que la inducción de piroptosis en un modelo inmunocompetente de cáncer colorrectal provoca una inflamación local y la activación de células inmunitarias del huésped dentro del tejido tumoral. Este proceso se asocia con la infiltración de eosinófilos y su degranulación, un mecanismo mediante el cual liberan compuestos citotóxicos que contribuyen al bloqueo del crecimiento tumoral. Este descubrimiento revela un mecanismo de acción poco explorado con un fuerte componente de respuesta inmune innata, especialmente relevante en tumores MSS.

«Este trabajo demuestra que las nanotoxinas dirigidas pueden convertirse en una herramienta poderosa para combatir tumores agresivos y resistentes, como el cáncer colorrectal MSS. No solo eliminan células tumorales, sino que activan mecanismos inmunitarios que habitualmente están inactivos en este tipo de tumores», explica la Dra. Lorena Alba-Castellón, investigadora principal del estudio en el IR Sant Pau y miembro del CIBER-BBN.

Estos hallazgos refuerzan el potencial de la nanomedicina personalizada como estrategia terapéutica innovadora para abordar tumores refractarios a los tratamientos convencionales y abren la puerta a futuros desarrollos clínicos en pacientes con cáncer colorrectal avanzado.

Artículo de referencia:

Carrasco-Díaz LM, Gallardo A, Voltà-Durán E, Virgili AC, Páez D, Villaverde A, Vazquez E, Álamo P, Unzueta U, Casanova I, Mangues R, Alba-Castellon L.
A Targeted Nanotoxin Inhibits Colorectal Cancer Growth Through Local Tumor Pyroptosis and Eosinophil Infiltration and Degranulation. Int J Nanomedicine. 2025;20:2445-2460
https://doi.org/10.2147/IJN.S499192


La dapagliflozina mejora el tratamiento de la insuficiencia cardíaca en pacientes mayores con estenosis aórtica

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) junto con el Hospital de Sant Pau han participado en el ensayo clínico DapaTAVI, que ha demostrado como el uso del fármaco dapagliflozina reduce de forma significativa el riesgo de muerte o empeoramiento de la insuficiencia cardíaca en pacientes mayores que han sido tratados con un implante valvular aórtico transcatéter (TAVI) debido a una estenosis aórtica grave. El estudio ha sido publicado en el New England Journal of Medicine y presentado este fin de semana en el congreso anual del American College of Cardiology (ACC), confirmando su relevancia en el ámbito científico internacional.

El ensayo, promovido por la Sociedad Española de Cardiología y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), se ha llevado a cabo en 39 hospitales españoles, entre ellos el Hospital de Sant Pau. En él se incluyó a 1.222 pacientes de edad avanzada, con una media de 82 años, todos ellos con estenosis aórtica ya tratada mediante TAVI y con al menos un factor de riesgo añadido como insuficiencia cardíaca, diabetes, disfunción ventricular o enfermedad renal. Estos perfiles de pacientes suelen quedar excluidos de los grandes ensayos clínicos por su complejidad clínica, a pesar de ser muy frecuentes en la práctica asistencial.

Según el Dr. Dabit Arzamendi, cardiólogo del Hospital de Sant Pau e investigador en el estudio, «estos pacientes mayores con valvulopatía y comorbilidades no contaban hasta ahora con evidencia específica que respaldara el uso de tratamientos como la dapagliflozina. Con este estudio, demostramos que no solo pueden beneficiarse de este fármaco, sino que su impacto clínico es claro y consistente en términos de reducción de eventos adversos».

Unos resultados contundentes

Los resultados del DapaTAVI muestran que los pacientes tratados con dapagliflozina presentaron una reducción del 28 % en el riesgo combinado de muerte por cualquier causa o empeoramiento de la insuficiencia cardíaca durante el primer año tras el TAVI, en comparación con aquellos que recibieron tratamiento estándar. Esta diferencia se debió sobre todo a una disminución de los reingresos hospitalarios y de las visitas urgentes relacionadas con insuficiencia cardíaca. Además, los beneficios fueron homogéneos en todos los subgrupos de pacientes, independientemente de si tenían diabetes, función ventricular reducida o insuficiencia renal.

«El TAVI es un tratamiento excelente para resolver la estenosis aórtica, pero muchos pacientes siguen presentando descompensaciones por insuficiencia cardíaca. Con dapagliflozina logramos reducir estos eventos, lo que se traduce en menos hospitalizaciones, mayor supervivencia y mejor calidad de vida», añade el Dr. Arzamendi.

Otro de los aspectos destacados del estudio es que el fármaco demostró ser seguro incluso en pacientes muy mayores. «Dapagliflozina es un medicamento oral sencillo, fácil de administrar, y con una muy buena tolerancia en esta población. Los efectos secundarios fueron mínimos, fundamentalmente infecciones urinarias leves o algo de hipotensión, que son bien conocidos y fácilmente manejables», señala el Dr. Arzamendi. «Esto facilita su implementación en la práctica clínica diaria, especialmente en pacientes tan frágiles como los incluidos en el estudio».

Diseño del estudio

El diseño del estudio ha sido especialmente cuidadoso. Tras recibir el implante valvular mediante TAVI, todos los pacientes fueron aleatorizados para recibir o no dapagliflozina, y se realizó un seguimiento durante doce meses. Los eventos clínicos se evaluaron de forma centralizada y ciega para garantizar la objetividad de los resultados.

La dapagliflozina es un fármaco inicialmente desarrollado para el tratamiento de la diabetes tipo 2, pero en los últimos años ha adquirido un papel protagonista en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca, gracias a sus múltiples beneficios cardiovasculares. Además de su efecto hipoglucemiante, se ha demostrado que favorece la diuresis y la vasodilatación, reduce la sobrecarga del ventrículo izquierdo y mejora la eficiencia metabólica del miocardio, lo que contribuye a un mejor funcionamiento del corazón en pacientes con insuficiencia cardíaca.

Según el Dr. Arzamendi, «la dapagliflozina nació como un antidiabético, pero hoy la utilizamos más por sus efectos beneficiosos en el corazón que por su acción sobre la glucosa. Tiene un perfil de seguridad muy favorable, y su mecanismo de acción encaja perfectamente con lo que necesitan estos pacientes después de un TAVI». El hecho de que sea fácil de administrar y bien tolerado, incluso en personas de edad muy avanzada, lo convierte en una herramienta especialmente valiosa en este contexto clínico.

Sobre la estenosis aórtica y el TAVI

La estenosis aórtica es una enfermedad degenerativa frecuente en personas mayores, en la que la válvula aórtica se estrecha y dificulta la salida de sangre del corazón hacia el cuerpo. Esto puede provocar síntomas como fatiga, falta de aire, dolor torácico o síncope, y si no se trata, puede derivar en insuficiencia cardíaca y muerte.

El tratamiento de elección actualmente en pacientes mayores o con alto riesgo quirúrgico es el implante valvular aórtico transcatéter, conocido como TAVI, una técnica mínimamente invasiva que permite implantar una válvula nueva a través de un catéter introducido por la pierna, sin necesidad de cirugía a corazón abierto. Aunque el TAVI resuelve el problema mecánico de la válvula, muchos pacientes siguen teniendo un riesgo elevado de eventos por insuficiencia cardíaca debido al daño acumulado en el corazón. Es en este contexto donde la dapagliflozina puede jugar un papel fundamental como tratamiento complementario.

«El hallazgo clave del DapaTAVI es que podemos mejorar significativamente la evolución de estos pacientes con una medicación segura, conocida, fácil de usar y que hasta ahora no se aplicaba en este contexto por falta de evidencia. Esto sin duda cambiará la forma en que manejamos a los pacientes mayores tras un TAVI, y esperamos que sus resultados se traduzcan pronto en cambios en las guías clínicas internacionales», concluye el Dr. Arzamendi.

Referencia del artículo

Raposeiras-Roubin S, Amat-Santos IJ, Rossello X, González Ferreiro R, González Bermúdez I, Lopez Otero D, Nombela-Franco L, Gheorghe L, Diez JL, Baladrón Zorita C, Baz JA, Muñoz García AJ, Vilalta V, Ojeda-Pineda S, de la Torre Hernández JM, Cordoba Soriano JG, Regueiro A, Bordes Siscar P, Salgado Fernández J, Garcia del Blanco B, Martín-Reyes R, Romaguera R, Moris C, García Blas S, Franco-Peláez JA, Cruz-González I, Arzamendi D, Romero Rodríguez N, Díez-del Hoyo F, Camacho Freire S, Bosa Ojeda F, Astorga Burgo JC, Molina Navarro E, Caballero Borrego J, Ruiz Quevedo V, Sánchez-Recalde Á, Peral Disdier V, Alegría-Barrero E, Torres-Llergo J, Feltes G, Fernández Díaz JA, Cuellas C, Jiménez Britez G, Sánchez-Rubio Lezcano J, Barreiro-Pardal C, Núñez-Gil I, Abu-Assi E, Iñiguez-Romo A, Fuster V, Ibáñez B. Dapagliflozin in patients undergoing transcatheter aortic-valve implantation. N Engl J Med 2025. https://doi.org/10.1056/nejmoa2500366


La epigenética es clave para entender el riesgo y la recuperación del ictus

El grupo de Farmacogenómica y Genética Neurovascular del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha sido invitado a participar en un número especial de la revista Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism, dedicado a los últimos avances en la investigación del ictus. Los investigadores del IR San Pau han contribuido con una revisión exhaustiva sobre el impacto de la epigenética en el riesgo y la evolución del ictus, con especial énfasis en el papel de la metilación del ADN.

El artículo, escrito por la Dra. Cristina Gàllego-Fàbrega y el Dr. Israel Fernández-Cadenas, ambos del IR Sant Pau, junto con la Dra. Natalia Cullell, investigadora tanto del IR Sant Pau como de la Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa, recopila y analiza la evidencia disponible sobre cómo los patrones epigenéticos pueden influir en la susceptibilidad al ictus y en su pronóstico, así como en la posible aplicación de fármacos epigenéticos para el tratamiento de esta enfermedad.

La epigenética, una vía prometedora para nuevas terapias

El artículo destaca que la metilación del ADN parece ser un mecanismo relevante en el ictus. Diferentes estudios han identificado patrones específicos de metilación asociados con un mayor riesgo de padecer un evento cerebrovascular, así como con una peor recuperación tras el ictus. Estos hallazgos abren la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos personalizados basados en la modulación epigenética, con el potencial de mejorar la prevención y la recuperación del ictus.

Entre las principales conclusiones del trabajo, se señala que los pacientes con ictus presentan una edad biológica superior a la esperada según su edad cronológica, lo que sugiere que la epigenética podría ser un marcador clave para identificar a las personas con mayor riesgo de sufrir un ictus. Asimismo, se ha observado que ciertos patrones epigenéticos podrían influir en la respuesta a los tratamientos actuales, lo que refuerza la importancia de incorporar estos estudios en la medicina de precisión.

El Dr. Israel Fernández-Cadenas, jefe del Grupo de Farmacogenómica y Genética Neurovasuclar, destaca la relevancia de esta invitación. «Ser parte de este número especial de Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism es un reconocimiento a nuestra labor en la investigación sobre la regulación epigenética y el ictus realizada durante los últimos diez años por parte de las Dras Cristina Gàllego y Natalia Cullell. La comprensión de los mecanismos epigenéticos nos acerca a tratamientos más precisos y personalizados, lo que puede suponer un cambio significativo en la prevención y recuperación del ictus. Nuestro objetivo es seguir avanzando en esta línea y trasladar estos conocimientos a la práctica clínica».

Un reconocimiento al liderazgo del IR Sant Pau en la investigación del ictus

La invitación a participar en este número especial es un reconocimiento al liderazgo del IR Sant Pau en el campo de la genética y la epigenética del ictus. Los investigadores del centro continúan trabajando para mejorar la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes a esta enfermedad y avanzar en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

Artículo de referencia:

Gallego-Fabrega C, Cullell N, Fernández-Cadenas I. How epigenetics impacts stroke risk and outcomes through DNA methylation: A systematic review. J Cereb Blood Flow Metab 2025:271678X251322032. https://doi.org/10.1177/0271678X251322032


El IR Sant Pau acoge una jornada de referencia sobre actualización tecnológica en entornos NCF en el marco de la Red TERAV

El miércoles 26 de marzo, el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) acogió la jornada de actualización tecnológica para la fabricación en un entorno de Normas de Correcta Fabricación (NCF), un encuentro especializado organizado en el marco de la Red de Terapias Avanzadas (TERAV). El evento, de carácter técnico, se centró en los avances recientes en equipamientos y procesos para la producción de terapias avanzadas en condiciones de NCF.

La sesión, con una agenda intensa y altamente especializada, contó con la participación de compañías y centros de investigación de primer nivel, como SONY, SCINUS y Applied Cells —todas ellas de la mano de Palex—, el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), el Hospital Clínic de Barcelona y el Banco de Sangre y Tejidos. Se presentaron tecnologías innovadoras como plataformas de aislamiento celular inmunomagnético altamente eficientes y sin columnas, sistemas de cell sorting compatibles con entornos NCF, y biorreactores totalmente controlados para la expansión de células adherentes y en suspensión.

Durante la jornada, también se abordaron puntos críticos de la producción celular en entornos NCF, a través de casos prácticos y experiencias reales compartidas por expertos de centros clínicos de referencia. Este enfoque práctico favoreció el intercambio de conocimiento entre profesionales implicados en el desarrollo, producción y traslado clínico de terapias avanzadas.

Cabe destacar que la Coordinadora de las Plataformas de la Red TERAV eligió expresamente Sant Pau como sede de esta jornada, entre varias opciones. Esta elección refleja el reconocimiento a la trayectoria y compromiso del IR Sant Pau en el campo de las terapias avanzadas, así como su liderazgo en infraestructuras y conocimiento para impulsar proyectos en este ámbito.

Con la celebración de esta jornada, Sant Pau refuerza su papel como centro de referencia en innovación, investigación traslacional y transferencia de tecnología al servicio de la salud. Este tipo de actividades contribuyen a fortalecer las colaboraciones entre la investigación pública, el tejido clínico y la industria, y a valorar el potencial de desarrollo del sistema de investigación biomédica catalán.

La Red TERAV es una red científica y tecnológica impulsada por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, que tiene como objetivo coordinar y potenciar las capacidades existentes en el Estado español en el ámbito de las terapias avanzadas. La red integra grupos de investigación, plataformas tecnológicas e infraestructuras que trabajan en áreas como la terapia génica, la terapia celular y la medicina regenerativa, facilitando la colaboración, la formación especializada y el desarrollo de proyectos colaborativos.


El Instituto de Investigación Sant Pau Celebra la Semana Mundial del Cerebro

Un año más, desde el Instituto de Investigación Sant Pau participamos en la Semana Mundial del Cerebro, que se celebra del 10 al 16 de marzo. Una campaña anual con el objetivo de mostrar los avances científicos en el campo de las neurociencias.

Durante esta semana, profesionales de la investigación y la asistencia de Sant Pau han dinamizado actividades divulgativas sobre el cerebro y el sistema nervioso para dar a conocer de primera mano cómo funciona este órgano, las técnicas que se utilizan para estudiarlo y las líneas de investigación más actuales en el diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades que lo afectan. Además, este año, en particular, hemos querido poner especial atención a los avances que se han hecho sobre la enfermedad de Alzheimer en nuestros laboratorios.

En total, más de setenta estudiantes, tanto de primaria como de secundaria, han podido disfrutar de charlas y talleres, así como de visitas guiadas por las instalaciones de investigación y el Dimension Lab del Hospital Sant Pau. Esta combinación les ha permitido descubrir de cerca el mundo de la investigación biomédica, así como la tecnología e innovación que están transformando la atención asistencial.

Los alumnos de bachillerato de la Escuela Galí Bellesguard y los de CFGS de Laboratorio Clínico y Biomédico del INS Alexandre Satorras han podido conocer nuestro trabajo gracias a la participación de Laia Lidón y Danna Perlaza, investigadoras de la Unidad de Memoria Sant Pau, así como de Abdel Hakim Moustafa, César Acebes y Marian Iglesias, profesionales de la medicina del equipo del Dimension Lab, quienes han sido nuestros referentes como dinamizadores de estas actividades.

Los más pequeños, alumnos de tercer curso de primaria de la Escuela Torrent d’en Melis, aprendieron a través de la aventura de Mariona, la joven experta experimentadora, sobre las diferentes partes del cerebro, sus funciones y el papel de las neuronas en un taller dirigido por Jorge Clusa, responsable de divulgación del IR Sant Pau


Lourdes Ailen Arena recibe una beca INPhINIT de la Fundación ”la Caixa” para su tesis en el IR Sant Pau

La investigadora predoctoral Lourdes Ailen Arena, miembro del grupo de Oncogénesis y Fármacos Antitumorales del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), ha sido galardonada con una prestigiosa beca predoctoral INPhINIT de la Fundación ”la Caixa”. Este reconocimiento le permitirá desarrollar su tesis doctoral en el marco de un innovador proyecto de investigación en nanoimunoterapia contra el cáncer. La ceremonia de entrega de las becas se celebró este martes 18 de marzo y, en esta edición, ha sido la única beca otorgada al IR Sant Pau.

Una investigación innovadora en nanoimunoterapia para el cáncer

La investigación que desarrollará Lourdes Ailen Arena en nuestro instituto forma parte de un ambicioso proyecto de nanoimunoterapia dirigida contra las células madre cancerosas CXCR4+, una línea de investigación puntera en el campo de la oncología. Estas células son una subpoblación dentro de los tumores con una elevada capacidad de autorrenovación, resistencia a los tratamientos convencionales y potencial metastásico, lo que las convierte en un objetivo prioritario en la lucha contra el cáncer.

La elevada expresión del receptor CXCR4 en su superficie está asociada con tumores más agresivos y una menor supervivencia de los pacientes, ya que este receptor desempeña un papel clave en la proliferación tumoral, la invasión y la diseminación metastásica. Por ello, la estrategia de esta investigación busca atacar directamente estas células, reduciendo el riesgo de recurrencia y mejorando la eficacia de los tratamientos. La tesis doctoral estará supervisada por el Dr. Ugutz Unzueta, investigador del grupo de Oncogénesis y Fármacos Antitumorales.

El proyecto tiene como objetivo desarrollar una nueva estrategia terapéutica basada en nanopartículas proteicas dirigidas selectivamente a las células madre cancerosas. La propuesta de investigación busca diseñar una nanopartícula altamente eficiente que libere un fármaco innovador dentro de estas células, induciendo una muerte celular inmunogénica. Este mecanismo activa la respuesta inmune del organismo contra el tumor, proporcionando una doble acción: eliminar de manera específica las células madre cancerosas y estimular el sistema inmunitario para combatir el cáncer de manera más eficaz.

Este proyecto se fundamenta en los avances previos del grupo del IR Sant Pau en el desarrollo de nanopartículas multivalentes superselectivas, una tecnología patentada que ha demostrado un gran potencial en la terapia dirigida contra el cáncer. La investigación combinará estudios in vitro, ex vivo e in vivo, permitiendo la evaluación de la eficacia antitumoral y la capacidad de activación del sistema inmunitario en modelos animales de tumores CXCR4+.

Un entorno de excelencia en investigación oncológica

El grupo de Oncogénesis y Fármacos Antitumorales del IR Sant Pau es una unidad multidisciplinaria especializada en el desarrollo de nuevas nanomedicinas para el tratamiento del cáncer. Su investigación se centra en el uso de tecnologías avanzadas para mejorar la eficacia y la seguridad de los tratamientos antitumorales. El grupo forma parte de la red de excelencia española CIBER-BBN y colabora estrechamente con clínicos del Hospital de Sant Pau, reforzando la investigación traslacional con aplicaciones directas en la práctica clínica.

El reconocimiento otorgado a Lourdes Ailen Arena con la beca INPhINIT de ”la Caixa” reconoce el potencial del talento joven en la investigación biomédica y consolida al IR Sant Pau como un centro de referencia en la investigación oncológica de vanguardia.


Un estudio revela cómo una mutación clave en cánceres hematológicos reprograma el metabolismo celular alterando la función mitocondrial

Un equipo investigador liderado por el Dr. Josep Francesc Nomdedeu, jefe del grupo de investigación de Diagnóstico Hematológico del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y hematólogo del Laboratorio de Hematología del Hospital de Sant Pau, en colaboración con la Universitat Autònoma de Barcelona, la Universitat de Barcelona, el Centro de Investigación en Cáncer de Marsella (INSERM) y otras instituciones, ha identificado un mecanismo hasta ahora poco conocido mediante el cual la mutación KIT D816V reprograma el metabolismo celular para favorecer el desarrollo tumoral.

Este trabajo, publicado recientemente en la revista Experimental Hematology, muestra que la mutación KIT D816V, muy frecuente en neoplasias como la leucemia mieloide aguda y la mastocitosis sistémica, induce un aumento del número y de la actividad de las mitocondrias, al tiempo que reduce su eliminación fisiológica a través de la mitofagia, un proceso de limpieza celular selectiva mediante el cual las células destruyen mitocondrias dañadas o innecesarias para mantener el equilibrio metabólico y evitar la acumulación de radicales libres. El mecanismo central de esta alteración es la regulación a la baja del gen BNIP3, un importante controlador de la autofagia mitocondrial.

Para comprender los efectos de la mutación KIT D816V, los investigadores utilizaron dos líneas celulares humanas de tipo mieloide: ROSA (mastocítica) y TF-1 (eritroleucémica). A partir de estas, compararon el comportamiento de las células con la mutación D816V con sus respectivas versiones salvajes (sin mutación).

Se analizaron diversos parámetros bioquímicos y celulares para medir la función mitocondrial: el consumo de oxígeno, la producción de ATP, el potencial de membrana mitocondrial y la generación de radicales libres. También se cuantificaron el número de mitocondrias, su tamaño y morfología, así como la expresión de marcadores clave relacionados con la autofagia y la mitofagia (como BNIP3 y LC3), utilizando técnicas como la microscopía electrónica, la citometría de flujo, la qPCR y el immunoblotting.

Finalmente, para confirmar la relevancia clínica de los resultados obtenidos en modelos celulares, se analizaron muestras de pacientes con leucemia mieloide aguda para comprobar si también presentaban bajo nivel de BNIP3 en casos con mutación KIT D816V, como efectivamente se observó.

Una alteración del metabolismo energético celular

A diferencia de otros tipos de cáncer donde las células recurren principalmente a la glucólisis —un proceso metabólico rápido, pero menos eficiente que permite obtener energía a partir de la glucosa sin necesidad de oxígeno—, este estudio demuestra que las células con la mutación KIT D816V optan por potenciar la fosforilación oxidativa mitocondrial (OXPHOS) para generar energía. Esto se traduce en una producción aumentada de ATP, una elevada respiración mitocondrial y altas concentraciones de radicales libres (ROS) como el superóxido, que pueden dañar el ADN y contribuir a la inestabilidad genómica.

Los investigadores han identificado que esta alteración funcional está directamente relacionada con una disminución en los niveles de la proteína BNIP3, que actúa como señal para la degradación selectiva de mitocondrias defectuosas. Su pérdida conlleva una acumulación de mitocondrias activas, pero disfuncionales, lo que puede aumentar el estrés oxidativo y favorecer el desarrollo tumoral.

En experimentos con muestras de pacientes con LMA, se confirmó que aquellos que presentaban la mutación KIT D816V también tenían niveles más bajos de BNIP3, asociados con una peor supervivencia global.

mTOR: la vía de crecimiento celular activada de manera constante

El estudio también demuestra que la vía mTOR, una de las principales reguladoras de la autofagia, se encuentra activada de forma constitutiva en las células mutadas, incluso en condiciones de carencia de nutrientes o factores de crecimiento. Este funcionamiento autónomo refleja una pérdida de dependencia de las señales extrínsecas, un rasgo característico de muchas células tumorales.

«La mutación KIT D816V actúa como un doble acelerador: por un lado, estimula la energía celular a través de las mitocondrias, y por otro, frena su eliminación natural. Este desequilibrio podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas centradas en restablecer el control sobre la función mitocondrial», afirma el Dr. Josep F. Nomdedeu.

Perspectivas terapéuticas

El estudio sugiere que el restablecimiento de BNIP3 podría ser una estrategia viable para contrarrestar los efectos protumorales de la mutación. En experimentos in vitro, la sobreexpresión de BNIP3 restauró el proceso de mitofagia y redujo el número de mitocondrias en las células mutadas.

Este descubrimiento abre nuevas líneas de investigación y posibles dianas terapéuticas para pacientes con tumores hematológicos con mutaciones en el gen KIT, especialmente en aquellos que presentan resistencia a los tratamientos convencionales.

Apoyo institucional

Este estudio ha contado con el apoyo de diversas instituciones de investigación a nivel nacional e internacional. En España, ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, a través de los proyectos PI13/2729 y PI16/094, y por la Generalitat de Catalunya, mediante las convocatorias 2014-SGR-383, 2017-SGR-1395 y el programa PERIS SLT 002/16/0043.

A escala internacional, el trabajo también ha recibido financiación por parte de la Aix-Marseille Université, la Amidex Foundation, el Canceropôle Provence-Alpes-Côte d’Azur, el Institut National du Cancer (INCa) y la Región Provence-Alpes-Côte d’Azur (Francia), reforzando así la dimensión colaborativa y traslacional del proyecto.

Artículo de referencia:

Cisa-Wieczorek S, Hernández-Alvarez MI, Parreño M, Muñoz JP, Bussaglia E, Carricondo M, Ubeda J, Dubreuil P, Zorzano A, Brenet F, Nomdedeu JF. D816V KIT mutation induces mitochondrial morphologic and functional changes through BNIP3 downregulation in human myeloid cell lines ROSA and TF-1. Exp Hematol 2025;145:104748. https://doi.org/10.1016/j.exphem.2025.104748


LA RMN mejora la predicción de eventos cardiovasculares en diabetes tipo 2

Un estudio publicado en Cardiovascular Diabetology muestra cómo el análisis detallado de lipoproteínas y glicoproteínas puede contribuir a predecir el riesgo cardiovascular en personas con diabetes tipo 2 (T2D). Mediante tecnología avanzada de resonancia magnética nuclear (RMN), el equipo de investigación identificó alteraciones plasmáticas asociadas a un mayor riesgo en estos pacientes.

Este trabajo colaborativo ha sido liderado por equipos del CIBER en sus áreas de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM) y de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN), en el Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) y el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV).

El estudio se enmarca en el estudio LIPOCAT, y ha analizado un total de 933 pacientes con T2D procedentes de cuatro cohortes españolas. «Los factores de riesgo tradicionales no predicen con suficiente precisión los eventos cardiovasculares en personas con diabetes tipo 2. Nuestro objetivo era evaluar si la incorporación del perfil avanzado de lipoproteínas mediante RMN podría mejorar la capacidad predictiva de los modelos convencionales», explica el Dr. Dídac Mauricio, investigador principal del estudio perteneciente al IR Sant Pau y CIBERDEM.

Los resultados muestran que ciertas alteraciones de las lipoproteínas, como el contenido de triglicéridos en las partículas remanentes y en LDL, junto con marcadores inflamatorios, están asociadas a un mayor riesgo de eventos cardiovasculares. «La incorporación de estas medidas en modelos tradicionales mejora significativamente la precisión predictiva, con un aumento del área bajo la curva ROC (AUROC) hasta 0.76 en la cohorte de validación interna», destaca la Dra. Núria Amigó, primera autora del estudio e investigadora CIBER en el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV).

Estos hallazgos podrían tener implicaciones en la práctica clínica al facilitar una mejor estratificación del riesgo cardiovascular en pacientes con diabetes tipo 2, y permitir un enfoque más personalizado en su manejo. «La tecnología avanzada de perfilado lipoproteico podría convertirse en una herramienta clave para mejorar la prevención cardiovascular en esta población», concluye la Dra. Amigó.

El estudio ha contado con la participación de investigadores del Hospital de Sant Pau y del Hospital Clínic de Barcelona, del Hospital Universitari Arnau de Vilanova (Lleida), IDIAP Jordi Gol, Universitat Rovira i Virgili (Tarragona) y el Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, conjuntamente con la Washington University School of Medicine. Ha sido liderado por el Dr. Dídac Mauricio.

Referencia del artículo:

Amigó N, Castelblanco E, Julve J, et al. Advanced serum lipoprotein and glycoprotein profiling for cardiovascular event prediction in type 2 diabetes mellitus: the LIPOCAT study. Cardiovasc Diabetol (2025) 24:88. DOI: 10.1186/s12933-025-02636-5.


Estudiamos la relación entre los trastornos del sueño y el Alzheimer en personas con síndrome de Down

Los trastornos del sueño son muy frecuentes en las personas con síndrome de Down, pero a menudo están infradiagnosticados. Investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) están llevando a cabo un estudio pionero para analizar cómo estas alteraciones pueden influir en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, con el objetivo de mejorar la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes.

Un estudio innovador para comprender la relación entre sueño y neurodegeneración

La Unidad Alzheimer-Down de Sant Pau, en colaboración con la Universidad de Nueva York, ha iniciado una investigación que incluye técnicas avanzadas como la polisomnografía y el monitoreo de la temperatura central mediante una cápsula especial. Estas pruebas permitirán estudiar cómo las alteraciones del sueño y del ritmo circadiano pueden afectar la progresión de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.

Según la Dra. Lídia Vaqué, investigadora del grupo de investigación de Neurobiología de las Demencias del IR Sant Pau, «sabemos que dormir mal puede tener un impacto directo en la neurodegeneración, pero necesitamos más datos para determinar hasta qué punto esto se puede modificar con intervenciones específicas». Además, el estudio permitirá realizar un seguimiento a largo plazo de los pacientes para identificar estrategias preventivas y mejorar su calidad de vida.

La importancia de detectar y tratar los trastornos del sueño

Los trastornos del sueño en personas con síndrome de Down son especialmente comunes, pero todavía con demasiada frecuencia pasan desapercibidos. Según la Dra. Sandra Giménez, neurofisióloga clínica especialista en Medicina del Sueño de la Unidad Multidisciplinaria del Sueño de Sant Pau, «los trastornos del sueño en las personas con síndrome de Down son muy frecuentes y, lamentablemente, a menudo pasan desapercibidos. La apnea del sueño, por ejemplo, es una de las alteraciones más frecuentes y puede tener consecuencias graves si no se diagnostica y trata a tiempo».

Además, la falta de detección precoz hace que muchas personas con síndrome de Down no reciban el tratamiento adecuado o se presuponga erróneamente que no lo tolerarán. No obstante, el equipo de la Unidad de Sueño de Sant Pau, del que también forman parte las doctoras Inés Podzmaczer, Vera Lugo y Ana Fortuna, así como el equipo de enfermería, ha demostrado que el tratamiento con dispositivos de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) es igual de efectivo en este colectivo que en la población general, mejorando la calidad del sueño y reduciendo los riesgos asociados.

«Es fundamental sensibilizar a las familias y a los profesionales sanitarios sobre estos trastornos, porque el sueño no solo afecta el día a día de la persona, sino que también puede tener un impacto en su salud a largo plazo», añade la Dra. Giménez.

Llamado a la participación

El estudio prevé reclutar a 60 participantes para realizar un seguimiento a largo plazo de los biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer. Los pacientes que participen tendrán acceso a una evaluación exhaustiva del sueño, así como a pruebas neuropsicológicas y de imagen cerebral de alta precisión.

Desde el Instituto de Investigación Sant Pau, se invita a las personas con síndrome de Down y a sus familias a participar en esta investigación, que no solo contribuirá al conocimiento científico, sino que también puede tener un impacto directo en su calidad de vida.

Para más información sobre cómo participar en el estudio, se puede contactar con el equipo investigador del IR Sant Pau.

La investigación médica como motor de inclusión e innovación en el síndrome de Down

Con motivo del Día Internacional del síndrome de Down, la Fundación Jérôme Lejeune, una institución internacional dedicada a la investigación, atención médica y defensa de los derechos de las personas con discapacidades intelectuales de origen genético, ha coordinado una iniciativa con científicos de la T21 Research Society, una organización científica internacional que reúne a investigadores especializados en síndrome de Down.

Entre estos investigadores se encuentran el Dr. Juan Fortea y la Dra. Maria Carmona-Iragui, quienes han destacado la importancia de la investigación científica para mejorar la salud y la inclusión de las personas con síndrome de Down.

Esta iniciativa subraya que, a pesar de los avances científicos que han permitido aumentar la esperanza de vida de este colectivo hasta los 60 años en algunos países, la investigación en este campo sigue recibiendo una financiación desigual. En Europa, el apoyo es limitado en comparación con Estados Unidos, donde el programa INCLUDE ha destinado más de 400 millones de dólares a la investigación del síndrome de Down.

El estudio de afecciones como los trastornos del sueño, las enfermedades autoinmunitarias y el Alzheimer puede generar avances significativos no solo para las personas con síndrome de Down, sino para toda la población. Con más inversión y apoyo institucional, la investigación puede seguir avanzando para garantizar una mejor calidad de vida y una inclusión real para este colectivo.

El IR Sant Pau, centro pionero en la investigación del síndrome de Down y el Alzheimer

El IR Sant Pau ha sido pionero en España en la creación de la Unidad Alzheimer-Down, establecida en diciembre de 2014 en colaboración con la Fundación Catalana Síndrome de Down. Esta unidad multidisciplinaria, reconocida por la Generalitat de Cataluña, es un centro de referencia en Cataluña para la patología neurológica asociada al síndrome de Down, combinando investigación clínica y traslacional para abordar las necesidades específicas de este colectivo.

Así, recientemente, investigadores del IR Sant Pau han identificado una asociación entre las lesiones cerebrovasculares y el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Este descubrimiento subraya la importancia de la salud vascular en la progresión de la enfermedad y puede abrir nuevas vías para el desarrollo de estrategias preventivas y terapéuticas para este grupo poblacional.


Un estudio revisa el papel del sexo en el Alzheimer genético: diferencias sutiles y nuevos retos en la investigación

Un equipo del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha realizado una revisión exhaustiva sobre el impacto del sexo en la progresión de la enfermedad de Alzheimer genéticamente determinada, que incluye el alzhéimer autosómico dominante (ADAD), el alzhéimer asociado al síndrome de Down (DSAD) y la homocigosidad para el gen APOE4. El estudio, publicado en Frontiers in Aging Neuroscience y liderado por la Dra. Laura del Hoyo, investigadora Miguel Servet del grupo de Neurobiología de las Demencias del IR Sant Pau, concluye que, si bien el sexo influye en algunos aspectos cognitivos y estructurales del cerebro, sus efectos en la progresión de la enfermedad son mucho menos marcados que en el alzhéimer esporádico.

Según la Dra. del Hoyo, «una cosa es el dimorfismo sexual y otra es cómo el sexo impacta en la progresión de la enfermedad de Alzheimer. En el alzhéimer genéticamente determinado, la genética juega un papel tan grande que no vemos diferencias significativas entre hombres y mujeres en la progresión de la enfermedad, algo que sí ocurre en el esporádico». No obstante, el estudio identifica algunas excepciones que podrían estar vinculadas a diferencias en la reserva cognitiva.

Diferencias de sexo en la progresión del Alzheimer genético

La revisión recogió estudios en los que se analizó el impacto del sexo en tres aspectos fundamentales que definen el Alzheimer genéticamente predeterminado: la penetrancia de la enfermedad, es decir, proporción de individuos con una mutación genética específica que desarrollan los síntomas clínicos asociados a esa enfermedad; la edad de inicio de los síntomas y la progresión clínica y evolución de los biomarcadores clave, como la acumulación de amiloide, la patología tau y la neurodegeneración.

Los resultados mostraron que, en todas las formas de alzhéimer genético, las diferencias de sexo en estos tres aspectos eran sutiles o inexistentes, aunque con algunas particularidades. En el ADAD, los estudios revisados indicaban que las mujeres en etapas avanzadas de la enfermedad presentaban una mayor neurodegeneración, con un adelgazamiento cortical más pronunciado y una reducción del volumen del hipocampo y la amígdala en comparación con los hombres. A pesar de estos cambios estructurales, su rendimiento cognitivo era similar, lo que sugiere que podrían contar con una mayor reserva cognitiva que las protege frente a la progresión patológica.

En el caso del DSAD, los resultados eran algo diferentes. Se observó que las mujeres portadoras del gen APOE4 tendían a desarrollar síntomas de demencia antes que los hombres con la misma predisposición genética. Además, en este grupo se identificó una mayor acumulación de amiloide y un incremento de la neurodegeneración en comparación con los hombres. Estos datos contrastan con lo observado en el ADAD y en la homocigosidad para APOE4, donde no se han encontrado diferencias significativas entre sexos en la progresión de la enfermedad.

«En el síndrome de Down, ser portador del APOE4 parece afectar más a las mujeres que a los hombres en la acumulación de amiloide y neurodegeneración», indica la investigadora. Sin embargo, matiza que «no podemos decir que el efecto de este gen sea más perjudicial en mujeres que en hombres de manera general, porque realmente no lo hemos visto».

¿Por qué las diferencias de género son menos marcadas en el alzhéimer genético?

Uno de los hallazgos más relevantes de esta revisión es que, a diferencia del alzhéimer esporádico, donde se ha reportado una mayor prevalencia y progresión más rápida en mujeres, en el alzhéimer genético la enfermedad sigue patrones más predecibles y menos influenciados por el sexo. Como explica la Dra. del Hoyo, “la genética hace tanto ruido que el rol del sexo queda diluido”. Sin embargo, esto no significa que no existan diferencias de base que puedan influir en cómo la enfermedad se manifiesta en cada persona.

El dimorfismo sexual es evidente en aspectos como el rendimiento cognitivo antes de la aparición de la enfermedad. Se sabe que las mujeres suelen destacar en habilidades de memoria verbal, mientras que los hombres tienden a mostrar un mejor desempeño en tareas visoespaciales. Este hecho es significativo porque puede enmascarar los primeros signos de deterioro en mujeres, dificultando su detección temprana, ya que la mayoría de las herramientas para detectar el inicio de síntomas son lenguajes dependientes.

«Si todas las herramientas de evaluación que utilizamos dependen en gran medida del lenguaje, podríamos estar subestimando los déficits iniciales en mujeres, puesto que cuentan con una ventaja previa en este dominio», advierte la investigadora. Este sesgo en las pruebas podría llevar a detectar el inicio de síntomas más tarde en mujeres, lo que supone un reto para la investigación y la práctica clínica. En este sentido, el estudio enfatiza la necesidad de desarrollar herramientas de evaluación más equilibradas, que tengan en cuenta las diferencias de sexo y permitan una detección más precisa y equitativa del deterioro cognitivo en fases tempranas de la enfermedad.

Más investigación con perspectiva de género

Más allá de los hallazgos sobre la progresión del Alzheimer genético, el estudio pone de relieve la importancia de seguir investigando estas diferencias con metodologías más refinadas. Los estudios longitudinales, que permiten seguir a los pacientes a lo largo del tiempo, se presentan como una herramienta fundamental para entender mejor los efectos del sexo en la enfermedad. También se destaca la necesidad de diversificar los métodos de evaluación cognitiva, incorporando pruebas que no dependan únicamente de habilidades en las que un sexo pueda tener una ventaja inicial. Además, se abre una línea de investigación sobre el papel de las hormonas, especialmente en el caso del alzhéimer en personas con síndrome de Down, ya que la menopausia temprana en mujeres con esta condición podría estar influyendo en la progresión de la enfermedad.

Uno de los puntos que subraya la investigación es la importancia de comunicar los resultados con rigor y evitar sesgos en la interpretación de los datos. «A veces se ha hecho ‘cherry picking’ en los estudios de género, destacando solo aquellos hallazgos en los que se encuentran diferencias y dejando de lado los ‘no resultados’. Pero es igual de importante reportar cuando no encontramos diferencias. Comunicar bien los ‘no resultados’ es clave para una investigación con perspectiva de género, pero basada en evidencia científica sólida», enfatiza la Dra. del Hoyo.

Este estudio representa un avance significativo en la comprensión del impacto del sexo en el alzhéimer genético y plantea nuevas preguntas sobre cómo adaptar las estrategias de diagnóstico y tratamiento a las características individuales de cada paciente. Aunque las diferencias de sexo en la progresión de la enfermedad son sutiles, su estudio puede ayudar a mejorar la precisión en la detección y el abordaje del alzhéimer en poblaciones con predisposición genética.

Artículo de referencia:

Del Hoyo Soriano L, Wagemann O, Bejanin A, Levin J, Fortea J. Sex-related differences in genetically determined Alzheimer’s disease. Front Aging Neurosci 2025;17. https://doi.org/10.3389/fnagi.2025.1522434.


Entre Dones, una jornada participativa sobre la salud de la mujer

El próximo 4 y 5 de abril, el Recinto Modernista del Hospital Sant Pau se convertirá en el punto de encuentro de la tercera edición de Entre Dones, una jornada para hablar, compartir y aprender sobre la salud de la mujer desde una perspectiva centrada en el enfoque de género.

Jornada Científica – 4 de abril

El viernes 4 de abril, de 14h a 17:30h, en la Sala Pau Gil del Recinto Modernista de Sant Pau, celebraremos la Jornada Científica, dedicada a las afecciones y riesgos cardiovasculares con enfoque de género.

Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte entre las mujeres, pero siguen siendo infradiagnosticadas y poco investigadas, afectando gravemente su salud y calidad de vida. Además, factores hormonales y reproductivos juegan un papel clave.

Una jornada dirigida a:

  • Especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria, Obstetricia y Ginecología, Cardiología, Anestesiología y Reanimación, Urgencias y, en general, a quienes estén interesados/as en la medicina con enfoque de género.
  • Matronas y enfermeras de atención primaria.
  • Farmacéuticos Comunitarios y Farmacéuticos de Hospital.

Consulta el programa completo aquí.

Inscríbete a la Jornada Científica aquí.

Jornada Participativa – 5 de abril

El sábado 5, ven a disfrutar de una mañana dedicada a la salud de la mujer en el Recinto Modernista de Sant Pau. Una jornada gratuita para romper tabúes, resolver dudas y dar pasos hacia una medicina más justa e inclusiva.

Disfruta de una amplia propuesta de actividades que giran en torno a grandes bloques temáticos: cardiología, ginecología y un espacio dedicado al público infantil, Entre Chicas (6 a 12 años).

Además, a lo largo de toda la mañana, los Jardines del Recinto Modernista de Sant Pau se llenarán de vida con las actividades al aire libre. Habrá varios puestos, todos ellos resultados de proyectos comprometidos con la sostenibilidad y el enfoque de género.

Consulta el programa de todas las actividades aquí.

Inscríbete aquí a la jornada participativa.

¡Te esperamos!


Un estudio pionero sobre las funciones de los genes humanos con participación del IR Sant Pau, publicado en Nature

Un estudio sobre la función de los genes humanos que codifican para proteínas, recientemente publicado en la prestigiosa revista Nature, representa un avance significativo en la caracterización funcional del genoma humano. La investigación ha contado con la participación de un equipo internacional de científicos, entre ellos el Dr. Àlex Bayés, del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), el único investigador de un centro español en el proyecto.

El estudio proporciona el compendio más exhaustivo hasta la fecha sobre las funciones de los genes humanos, lo que podríamos definir como el funcionoma humano, una fuente de información fundamental tanto para la investigación básica como para la biomédica.

Un enfoque evolutivo para entender la función de los genes humanos 

El proyecto recopila información obtenida directamente de estudios sobre genes humanos y la combina con un análisis evolutivo comparativo. En conjunto, esta aproximación metodológica ha permitido inferir un total de casi 70.000 funciones, que abarcan el 82 % de los genes humanos. Estudios anteriores identificaban funciones para el 40-60 % de los genes humanos codificantes. Cabe destacar que aproximadamente el 60 % de estas funciones derivan del enfoque evolutivo aplicado en este estudio.

Además, el estudio evolutivo ha permitido investigar el origen de las funciones de los genes humanos. Paradójicamente, el trabajo identifica que la mayoría de estas funciones son muy ancestrales, apareciendo antes de la formación de los organismos multicelulares, hace más de 1.600 millones de años (MA), y permaneciendo altamente conservadas durante todo este período. Por otro lado, la última ola evolutiva de nuevas funciones se situaría en la aparición de los mamíferos con placenta, hace 100 MA. Desde entonces, pocas nuevas funciones se han incorporado al repertorio del genoma humano.

Este trabajo se ha llevado a cabo con el apoyo de PAN-GO (Phylogenetic Annotation of Gene Ontology), una plataforma innovadora que integra datos filogenéticos para mejorar la precisión en la descripción funcional de los genes. El uso de PAN-GO ha sido clave para identificar patrones evolutivos en la función génica y para generar un compendio más completo y preciso del papel de los genes en la biología humana.

Impulso a la investigación biomédica en España 

La participación del IR Sant Pau en este estudio reafirma la excelencia científica del instituto y su contribución a la investigación básica y biomédica de referencia a nivel global. La colaboración en este tipo de proyectos refuerza el papel de la ciencia española en iniciativas internacionales de alto impacto.

«Hemos tenido el enorme privilegio de participar en una iniciativa científica global cuyo objetivo es sistematizar el conocimiento generado por el conjunto de la comunidad científica sobre las funciones de los genes humanos, creando herramientas de análisis computacional indispensables para la investigación biomédica», destaca el Dr. Bayés.

Artículo de referencia

Feuermann M, Mi H, Gaudet P, Muruganujan A, Lewis SE, Ebert D, et al. A compendium of human gene functions derived from evolutionary modelling. Nature 2025:1–9. https://doi.org/10.1038/s41586-025-08592-0


Taller con el robot Da Vinci en el estabulario del IR Sant Pau

Este lunes, 10 de marzo, se ha organizado en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) un taller con el robot quirúrgico Da Vinci, celebrado en el estabulario del centro, en el que han participado diez médicos de diferentes centros hospitalarios de Cataluña. Esta iniciativa ha permitido a los profesionales de la salud familiarizarse con esta tecnología de vanguardia, que representa una revolución en el campo de la cirugía asistida por robots.

Durante la sesión, los participantes han tenido la oportunidad de conocer de primera mano las funcionalidades del robot Da Vinci, explorando su funcionamiento y sus aplicaciones en el ámbito quirúrgico. A través de ejercicios prácticos y demostraciones, los médicos pudieron manipular la consola y experimentar con la precisión de los movimientos asistidos por este sistema robótico de alta tecnología. El objetivo principal de esta actividad era ofrecer una inmersión realista en las capacidades del robot y su impacto en la mejora de los procedimientos quirúrgicos, reduciendo el margen de error y favoreciendo una recuperación más rápida para los pacientes.

Este taller forma parte de un programa de formaciones que se llevan a cabo regularmente en el estabulario del centro, en el que se abordan diferentes aspectos relacionados con esta herramienta de precisión. En otras ocasiones, se han organizado sesiones específicas sobre técnicas quirúrgicas avanzadas, manejo de equipos de alta precisión y aplicaciones tecnológicas en la investigación biomédica.

El taller forma parte del compromiso del IR Sant Pau para promover la formación continuada de los profesionales sanitarios y fomentar la incorporación de tecnologías innovadoras en la práctica médica. Estos espacios de aprendizaje son fundamentales para mantener la excelencia en la atención a los pacientes y potenciar el desarrollo de la investigación en el campo de la cirugía robótica. Además, esta experiencia ha permitido a los médicos valorar de primera mano las ventajas de la cirugía robótica en términos de precisión, minimización de riesgos y optimización de los tiempos quirúrgicos.


El IR Sant Pau incorpora la lista de verificación, una herramienta para integrar la perspectiva de sexo y género en la investigación

La investigación ha puesto de manifiesto un hecho incuestionable: el sexo y la identidad de género influyen directamente en la salud, el bienestar y la evolución de las enfermedades. Tanto es así que, hoy en día, ninguna investigación ni actividad asistencial puede considerarse completa sin una auténtica perspectiva de género.

Desde el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) creemos que la investigación en la salud de las mujeres, así como la incorporación de la perspectiva de sexo y género en los proyectos de investigación, debe ser una parte esencial de la agenda de nuestro centro.

Con motivo del 8M Día Internacional de las Mujeres y vinculado con el Programa Transversal de Salud y Género del IR Sant Pau, incorporamos una nueva herramienta para guiar a nuestro personal investigador en la evaluación de su investigación con perspectiva de género: la lista de verificación de Hipatia.

A partir de ahora, el Comité de Ética de la Investigación con Medicamentos (CEIm) incorporará esta lista de verificación como documento imprescindible a la hora de presentar un protocolo para su evaluación.

El CEIm es un órgano independiente que, de acuerdo con las disposiciones legales que lo acreditan, tiene la misión de garantizar la protección de los derechos, seguridad y bienestar de los sujetos implicados en un ensayo, así como dar una garantía pública de esta protección, revisando y aprobando el protocolo, la idoneidad del investigador, las instalaciones y el material y métodos a ser utilizados en la obtención y documentación del consentimiento informado de los sujetos.

Consulta la Lista de verificación aquí.

¿Por qué es importante investigar con perspectiva de género?

  • Se conocen diferentes patrones de salud y enfermedad que varían según el sexo y el género.
  • El conocimiento sobre el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades proviene principalmente de estudios realizados en células masculinas, ratones machos y hombres.
  • La medicina y la atención sanitaria se basan menos en la evidencia generada en las mujeres que en los hombres.

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