Investigadores del grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) han publicado dos estudios pioneros en las revistas Alzheimer’s & Dementia y Neurology, que revelan avances clave en la comprensión del alzhéimer en personas con síndrome de Down (SD). Así, han demostrado la relación existente entre las hiperintensidades en la sustancia blanca y las microhemorragias cerebrales con el desarrollo de esta enfermedad en esta población.

Los estudios en personas con SD son cruciales, ya que esta población presenta un riesgo genético altamente determinado para el desarrollo del alzhéimer debido a la triplicación del cromosoma 21. Esta condición genética provoca una producción excesiva de beta-amiloide, una de las principales características biológicas de esta patología. Esto hace que casi todas las personas con SD presenten signos biológicos de la enfermedad a partir de los cuarenta años, aunque los síntomas clínicos puedan aparecer más tarde.

Este fenómeno convierte al SD en un modelo único para estudiar los mecanismos iniciales del alzhéimer y sus interacciones con factores cerebrovasculares, ofreciendo datos que también pueden ser aplicables a la población general. “La esperanza de vida de las personas con SD ha aumentado significativamente en las últimas décadas, pero este éxito ha puesto de manifiesto la necesidad de abordar el creciente impacto del alzhéimer en esta población”, destaca el Dr. Alexander Bejanin, investigador del grupo de Neurobiología de las Demencias del IR Sant Pau y coordinador de los dos estudios ahora publicados. “Nuestros estudios nos permiten identificar factores clave que podrían mejorar la detección precoz y el pronóstico de la enfermedad, no solo en personas con SD sino también en la población general”.

Hiperintensidades en la sustancia blanca

Las hiperintensidades en la sustancia blanca (HSB) se detectan a través de resonancia magnética como zonas brillantes en el cerebro. En personas con SD, estas lesiones aparecen antes y con más severidad que en la población general. Son indicadores clave de problemas cerebrovasculares y están estrechamente vinculadas con la progresión del alzhéimer.

Según Alejandra Morcillo-Nieto, autora principal del estudio publicado en Alzheimer’s & Dementia, “las HSB son clave para entender cómo se relaciona la enfermedad cerebrovascular con el alzhéimer en personas con SD. Estas lesiones son especialmente prevalentes en regiones periventriculares, frontales, parietales y occipitales, y ha sido la primera vez que se lleva a cabo un estudio para identificar las áreas donde son más habituales en esta población”.

Los resultados del estudio, que analizó a 261 adultos con SD y 131 adultos sin esta condición, muestran que “las HSB aumentan con la edad y están correlacionadas con biomarcadores como la beta-amiloide y la tau fosforilada, lo que sugiere una conexión directa con la fisiopatología del alzhéimer de forma independiente a riesgos vasculares”, comenta Morcillo-Nieto. Además, estas anomalías se relacionan con el estado clínico, lo que sugiere que podrían estar influyendo directamente en el deterioro funcional.

Microhemorragias cerebrales

Las microhemorragias cerebrales son pequeños depósitos de sangre en el cerebro que pueden indicar daño vascular y están asociadas con el alzhéimer. En personas con SD, estas lesiones son más frecuentes y se concentran principalmente en regiones posteriores del cerebro, como el cerebelo y las áreas occipitales. Esta es una de las conclusiones del estudio publicado en Neurology y, aunque no son exactamente las mismas áreas que en el caso de las HSB, sí se puede afirmar que están muy relacionadas.

Según Sára Zsadanyi, autora principal del estudio, “las microhemorragias son una pieza fundamental para comprender el riesgo de complicaciones en terapias antiamiloides. Su prevalencia creciente con la edad nos permite identificar mejor los momentos clave para intervenir”. El estudio identificó microhemorragias en el 20 % de las personas con SD, en comparación con solo el 8,9 % en controles sanos.

Estas lesiones aumentan no solo con la edad, sino también con la severidad clínica, pasando del 12 % en estadios iniciales al 35 % en fases avanzadas de demencia. Los resultados también muestran una correlación con biomarcadores del alzhéimer, destacando su relevancia para el seguimiento y tratamiento de esta población vulnerable.

Valoración general de los avances

Según el Dr. Alexandre Bejanin, “con nuestros estudios queremos destacar el papel crucial de la caracterización de estas dos lesiones vasculares en el desarrollo de nuevas terapias contra el alzhéimer”. El Dr. Bejanin también subraya que los resultados “no solo son relevantes para el SD, sino que tienen implicaciones más amplias para la comprensión del alzhéimer en general”.

Estos descubrimientos tienen un impacto directo en la gestión y el tratamiento de la enfermedad. “Con la llegada de nuevas terapias antiamiloides, estas lesiones son un factor crucial a tener en cuenta, ya que pueden incrementar el riesgo de efectos adversos”, advierte el Dr. Bejanin. Esto refuerza la importancia de utilizar imágenes por resonancia magnética para monitorizar la progresión de la enfermedad y personalizar los tratamientos.

Perspectivas de futuro

La investigación también abre la puerta a explorar nuevas estrategias preventivas y terapéuticas. Según el Dr. Bejanin, “los estudios en SD permiten entender mejor la relación entre las lesiones vasculares y el alzhéimer, ofreciendo una oportunidad única para aplicar estos conocimientos a la población general”.

Los investigadores subrayan que estos hallazgos podrían mejorar la comprensión del papel de las lesiones vasculares en el alzhéimer, tanto como causa como consecuencia de la enfermedad.

El Hospital de Sant Pau es un centro de referencia internacional en enfermedades neurodegenerativas asociadas al SD. Su Unidad Alzheimer-Down, única en España, continúa liderando investigaciones que redefinen el futuro del diagnóstico y tratamiento de estas patologías. Esta unidad trabaja de manera multidisciplinar, combinando la investigación clínica y translacional con un enfoque personalizado para atender las necesidades específicas de las personas con SD.

Artículos de referencia

Morcillo-Nieto AO, Zsadanyi SE, Arriola-Infante JE, (…) Bejanin A. Characterization of white matter hyperintensities in Down Syndrome. Alzheimer’s Dement. 2024; 1-15. https://doi.org/10.1002/alz.14146

Zsadanyi SE, Morcillo-Nieto AO, R. Aranha M, (…), Bejanin A. Associations of Microbleeds and Their Topography With Imaging and CSF Biomarkers of Alzheimer Pathology in Individuals With Down Syndrome. Neurology 2024; 103:e209676. https://doi.org/10.1212/WNL.00000000002096

Investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) han colaborado con un equipo internacional que ha desarrollado una herramienta que promete cambiar la manera en que se evalúa y maneja la enfermedad de pequeño vaso cerebral asociada al gen NOTCH3, incluyendo el CADASIL, la forma de presentación más grave de esta patología. Publicado en la prestigiosa revista JAMA Neurology, el estudio presenta una escala de estadificación que clasifica la progresión de esta enfermedad en cinco etapas principales y nueve subgrupos, ofreciendo por primera vez un modelo claro para comprender su evolución.

El Dr. Israel Fernández-Cadenas, jefe del grupo de Farmacogenómica y Genética Neurovascular del IR Sant Pau y uno de los investigadores que ha participado en el desarrollo de esta clasificación, explica que este avance representa un cambio fundamental en el manejo de estas enfermedades. “Hasta ahora era sabido que CADASIL progresaba con el tiempo, pero los médicos no disponían de herramientas para clasificar su avance de manera sistemática. La nueva escala, sin embargo, proporciona un marco que permite a los médicos ubicar a los pacientes en un estadio específico, lo que ayuda no solo a ofrecerles una visión más clara de su pronóstico, sino también a reducir la incertidumbre que caracteriza a muchas enfermedades minoritarias como esta”.

Fácil aplicación a la práctica clínica y la investigación

La escala ha sido diseñada para integrar datos provenientes de resonancias magnéticas y evaluaciones funcionales, herramientas que ya forman parte de la práctica médica rutinaria. Esto, según la Dra. Elena Muiño, investigadora del grupo que dirige el Dr. Fernández-Cadenas y otra de las participantes en el desarrollo de la clasificación, significa que su implementación no requerirá inversiones adicionales ni tecnologías complejas, un aspecto clave para su adopción en contextos médicos diversos, incluyendo aquellos con recursos limitados.

Una de las mayores ventajas de esta herramienta es que permite no solo comprender mejor la progresión de la enfermedad, sino también mejorar la forma en que se diseñan y evalúan los tratamientos experimentales. “Al clasificar a los pacientes según el estadio de la enfermedad, los ensayos clínicos podrán identificar con mayor precisión qué terapias son efectivas para cada etapa”, explica la Dra. Muiño.

Aplicación en otros ámbitos

El impacto de esta escala no se limita al CADASIL. Aunque este estudio se centró en pacientes con variantes genéticas asociadas al gen NOTCH3, el modelo podría ser aplicable a otras formas de enfermedades de pequeño vaso cerebral, incluida la forma esporádica, como puede ser la debida a la hipertensión. La Dra. Muiño subraya que “CADASIL es considerado el modelo genético por excelencia de la enfermedad de pequeño vaso cerebral. Por tanto, parece lógico pensar que este sistema de clasificación será extrapolable a otras causas de enfermedad de pequeño vaso cerebral, facilitando el estudio de estas, las cuales también carecen de un tratamiento específico”.

Para el desarrollo de la escala se empleó inicialmente una cohorte de 195 pacientes con CADASIL y posteriormente se validó en una muestra de más de 1.700 personas de diversas regiones del mundo, lo que confirma su aplicabilidad internacional. Además, un seguimiento longitudinal de hasta 18 años permitió observar cómo la enfermedad progresa en la mayoría de los pacientes, especialmente en plazos largos. Este conocimiento no solo ayuda a establecer expectativas más claras para los pacientes y sus familias, sino que también ofrece una base sólida para el diseño de intervenciones terapéuticas más específicas.

Un reto que todavía persiste

A pesar de estos avances, la Dra. Muiño reconoce que el tratamiento de CADASIL sigue siendo un desafío. “Actualmente, no existen terapias específicas para esta enfermedad, más allá de las medidas generales para manejar factores de riesgo cardiovascular. Sin embargo, la implementación de esta escala representa un paso esencial hacia el desarrollo de tratamientos dirigidos”.

La publicación de este estudio en una revista de alto impacto como JAMA Neurology refuerza su relevancia científica y clínica, destacando la importancia de un enfoque multidisciplinario e internacional para abordar enfermedades complejas como esta. “Este es un paso adelante crucial para iluminar un área que, hasta ahora, estaba llena de incertidumbre”, concluye Muiño. “No solo estamos dando a los pacientes una mejor comprensión de lo que enfrentan, sino que también estamos creando una base para futuros tratamientos que podrían cambiar sus vidas”.

Sobre CADASIL y el gen NOTCH3

El CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) es una enfermedad genética que afecta los pequeños vasos sanguíneos del cerebro, ocasionando una alteración en la distribución del flujo sanguíneo a distintas regiones cerebrales. Esta condición está causada por variantes genéticas en el gen NOTCH3, localizado en el cromosoma 19, cuya alteración provoca una agregación de la proteína Notch3 así como de otras proteínas, que finalmente va a dar lugar un daño en la pared del vaso sanguíneo.

El daño progresivo en estos pequeños vasos lleva a manifestaciones clínicas que incluyen ictus recurrentes, migrañas, trastornos del estado de ánimo y, en etapas avanzadas, demencia vascular. La mayoría de los casos suelen manifestarse entre los 45 y 60 años de edad, aunque se han descrito formas más precoces y más tardías dependiendo de la localización de la variante genética y de factores individuales, como el sexo y los factores de riesgo cardiovascular.

Aunque CADASIL ha sido históricamente considerada una enfermedad rara, los últimos estudios sugieren que su prevalencia podría ser mucho mayor de lo estimado. Se calcula que hasta 1 de cada 300 personas porta alguna variante genética considerada patogénica en el gen NOTCH3. De hecho, muchas personas según la localización de la variante genética podrían no desarrollar síntomas graves o manifestar formas atenuadas de la enfermedad. Esta observación ha generado un creciente interés en la investigación, ya que podría explicar una proporción relevante de enfermedades vasculares cerebrales no diagnosticadas, especialmente en adultos mayores.

Artículo de referencia:

Gravesteijn G, Rutten JW, Cerfontaine MN, Hack RJ, Liao Y-C, Jolly AA, et al. Disease severity staging system for NOTCH3-associated small vessel disease, including CADASIL. JAMA Neurol [Internet]. 2024; Disponible en: http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.4487

Un año más, el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) celebró una nueva edición de su Jornada de Investigación, un evento con el que el centro busca reafirmar su posición como referente en investigación biomédica e innovación científica. El encuentro reunió a líderes en investigación, profesionales de la salud y expertos en tecnología para debatir sobre los avances más recientes que están transformando la atención sanitaria.

Durante el evento, en el que participaron más de un centenar de profesionales del centro, se llevaron a cabo diversas mesas redondas donde se abordaron temas como la investigación de vanguardia en grandes hospitales, los retos que supone la colaboración entre investigación y asistencia, los beneficios que la investigación y la innovación tecnológica están aportando a los pacientes, y las últimas novedades en el campo de las neurociencias y la salud mental, un ámbito en el que el IR Sant Pau es uno de los centros más destacados.

El Dr. Jordi Surrallés, director del IR Sant Pau, fue el encargado de dar la bienvenida a los asistentes, destacando los logros alcanzados tanto a través del plan estratégico como del plan de sostenibilidad, ambos finalizando este año. “Hemos conseguido consolidarnos como un centro de referencia y también hemos alcanzado una estabilidad financiera que será crucial para los próximos años”, subrayó el Dr. Surrallés.

En la presentación se detallaron los principales indicadores logrados, como el aumento en el número de publicaciones en revistas de alto impacto o las tesis dirigidas desde el IR Sant Pau. Uno de los ámbitos que ha experimentado mayor crecimiento ha sido la difusión de la actividad del centro. “Esto se marcó como una prioridad, porque es importante investigar, pero también rendir cuentas a la sociedad sobre los logros alcanzados”.

El Dr. Surrallés se mostró muy optimista de cara al futuro y adelantó los cinco ejes que definirán el nuevo plan estratégico del IR Sant Pau para el periodo 2025-2030. Así, se insistirá en la necesidad de seguir transformando la institución, sin miedo al cambio. Otro objetivo será alcanzar la excelencia tanto en la producción científica como en la gestión. También se buscará continuar creciendo, respondiendo a las nuevas exigencias para ser más competitivos en un mundo cada vez más globalizado. Un cuarto eje estratégico será el de generar un impacto en la salud y aportar valor a la sociedad. Por último, se continuará apostando firmemente por la internacionalización del IR Sant Pau, reflejando así el potencial y la calidad de la organización.

El Dr. Valentín Fuster y la importancia de actuar en edades tempranas

La jornada también contó con la participación del Dr. Valentín Fuster, director general del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, dependiente del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y del Instituto Cardiovascular del Hospital Mount Sinai de Nueva York, recientemente renombrado como Mount Sinai Fuster Heart Hospital en su honor.

En su charla, el Dr. Fuster explicó el cambio en sus investigaciones, pasando de estudiar la enfermedad cardiovascular a intentar comprender mejor cómo funciona la salud. Durante su intervención, incidió en la importancia de actuar en edades tempranas. “Las investigaciones que hemos realizado nos han demostrado que, entre los 20 y los 40 años, los factores de riesgo cardiovascular, como la hipertensión o el colesterol elevado, tienen un mayor impacto que cuando las personas alcanzan los 65 años”.

Asimismo, destacó cómo sus trabajos han comprobado, gracias a los avances tecnológicos de los últimos años, que ya en personas de 30 años se puede identificar una enfermedad arterial subclínica que posteriormente evoluciona. También insistió en la necesidad de llevar a cabo acciones de formación y educación en edades tempranas, explicando su proyecto con el programa infantil Barrio Sésamo, donde se creó un personaje inspirado en él, el Dr. Ruster. “Es cierto que en nuestros estudios hemos visto que, aunque hay una mejora inicial, con el tiempo los malos hábitos regresan, siendo necesarias nuevas intervenciones para reforzar los mensajes que queremos transmitir”.

Una jornada con múltiples contenidos

Antes de la charla del Dr. Valentín Fuster, se llevaron a cabo diversas mesas y sesiones científicas. La primera de ellas contó con la presencia de Adrià Comella, director gerente del Hospital Sant Pau; Josep Maria Campistol, director gerente del Hospital Clínic de Barcelona; Anna Arán, directora gerente del Hospital Parc Taulí; y Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu. Esta mesa representó una novedad en la jornada, que hasta ahora había tenido un contenido más puramente científico. En esta ocasión, se quiso incluir también la visión de los gerentes de estos grandes hospitales universitarios de alta complejidad para analizar los retos y dificultades de realizar investigación en grandes hospitales.

Todos ellos insistieron en la importancia de la investigación para mejorar la atención sanitaria. Señalaron que el trabajo llevado a cabo en los hospitales debe complementarse con el trabajo de investigación de los institutos, que a su vez se benefician de contar con la práctica asistencial cercana. Así se configura lo que se denomina un verdadero círculo virtuoso. “Es importante mantener un compromiso entre el hospital y el instituto de investigación, trabajando conjuntamente para resolver los retos que nos plantean nuestros pacientes”, subrayó Adrià Comella.

También se llevaron a cabo otras mesas con contenido más científico. Una de ellas se centró en la investigación e innovación tecnológica y otra expuso las últimas novedades en el campo de las neurociencias, en el cual el IR Sant Pau es un centro de referencia, destacando, por ejemplo, el descubrimiento este mismo año de una forma genética de la enfermedad de Alzheimer relacionada con el gen APOE4.

La Jornada de Investigación Sant Pau 2024 reafirma el compromiso de Sant Pau con la excelencia científica y la mejora continua de la atención sanitaria, consolidándose como un referente en investigación biomédica. El evento también fue una oportunidad para fortalecer la colaboración entre instituciones y compartir conocimientos que impulsan la medicina del futuro.

La Dra. María Torrens, investigadora del grupo de investigación de Medicina Intensiva del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y médica intensivista de la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) del Hospital Sant Pau, ha sido distinguida con una de las becas de investigación otorgadas por la Sociedad Española de Medicina Intensiva, Crítica y Unidades Coronarias (SEMICYUC). Esta beca, dotada con 10.000 euros, reconoce el valor científico y clínico del proyecto de investigación titulado “Cuantificación de la congestión sistémica mediante ultrasonografía como predictor del fracaso del weaning de la ventilación mecánica”. Este proyecto está coordinado por el Dr. Lluís Zapata y el Dr. Carles Subirà, miembros del mismo grupo de investigación de Medicina Intensiva.

El término weaning se refiere al proceso de desconexión progresiva de un paciente de la ventilación mecánica, con el objetivo de restaurar la capacidad de respiración autónoma. Se trata de un momento crítico en la gestión de los pacientes que han requerido soporte ventilatorio, ya que el fracaso en este proceso puede conllevar complicaciones significativas y prolongar la estancia en la UCI.

Este estudio, de carácter prospectivo, observacional y multicéntrico, tiene como objetivo principal identificar, mediante ecografía, a los pacientes con riesgo de fracasar en la desconexión de la ventilación mecánica antes de iniciar las pruebas de respiración espontánea. La evaluación ecográfica de la congestión venosa sistémica se presenta como una herramienta innovadora y no invasiva que podría mejorar significativamente el proceso de weaning, reduciendo el tiempo de dependencia de la ventilación mecánica y mejorando, así, el pronóstico de los pacientes críticos.

La obtención de esta beca pone de manifiesto la excelencia en la investigación clínica del IR Sant Pau y su apuesta por la innovación como pilar fundamental en el progreso de la medicina intensiva. Estos reconocimientos refuerzan el compromiso del instituto con la generación de conocimiento científico que contribuya directamente a una mejor atención a los pacientes.

Desde el IR Sant Pau queremos felicitar a la Dra. María Torrens y a su equipo por este logro y por su contribución al impulso de proyectos de investigación de alto impacto clínico. Continuaremos apoyando la labor de nuestros profesionales para mantenernos a la vanguardia de la investigación biomédica al servicio de la sociedad.

Hoy se ha presentado el HUB Alzheimer Barcelona, una alianza pionera que reúne los principales centros de investigación y hospitales públicos de la ciudad para potenciar el liderazgo de Barcelona en la investigación y atención a la enfermedad de Alzheimer. Entre los miembros fundadores de esta iniciativa, promovida por la Fundación Pasqual Maragall con el apoyo del Ayuntamiento de Barcelona, destaca el Hospital de Sant Pau, reconocido como uno de los referentes en investigación y asistencia en Alzheimer en España y a nivel internacional.

El Dr. Alberto Lleó, director del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau e investigador del Grupo de Neurobiología de las Demencias en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), ha subrayado que esta alianza permitirá “crear sinergias entre centros líderes para implementar las nuevas terapias biológicas y reforzar la investigación clínica”.

¿Qué acciones llevará a cabo Sant Pau?

El Hospital de Sant Pau tendrá un papel destacado liderando acciones como la formación de personal investigador a través de convocatorias de tesis doctorales colaborativas y la implementación de nuevos tratamientos en la práctica clínica.

Con esta iniciativa, Sant Pau reafirma su compromiso con la investigación y el desarrollo de soluciones innovadoras para mejorar la vida de las personas afectadas por el Alzheimer, consolidando a Barcelona como un epicentro global en este ámbito.

¿Qué entidades integran esta alianza?

El HUB Alzheimer Barcelona está impulsado por la Fundación Pasqual Maragall, centro fundador, con el apoyo del Ayuntamiento de Barcelona. También lo conforman el Hospital de Sant Pau, el Hospital Clínic, el Hospital del Mar y el Hospital Universitario Vall d’Hebron, además de dos instituciones destacadas especializadas en investigación sobre Alzheimer: el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) y el Ace Alzheimer Center Barcelona.

El acto de presentación, que ha tenido lugar hoy, ha contado con la presencia del Sr. Jaume Collboni, alcalde de Barcelona; el Dr. Arcadi Navarro, director general de la Fundación Pasqual Maragall y su centro de investigación, el BBRC; la Dra. Mercè Boada, en representación de los centros miembros del HUB Alzheimer Barcelona; y la Cristina Sáez, periodista científica. La clausura ha sido realizada por la consejera de Salud, Sra. Olga Pané.

Investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) han participado en un estudio pionero que ha demostrado, por primera vez, que la terapia génica puede ser una opción terapéutica eficaz y segura para pacientes con anemia de Fanconi, una enfermedad rara caracterizada por el fallo progresivo de la médula ósea y una alta predisposición al cáncer. Los resultados, publicados en la prestigiosa revista The Lancet, son el fruto de más de veinte años de investigación preclínica y del seguimiento de los pacientes durante siete años.

La anemia de Fanconi, una enfermedad genética que a menudo se manifiesta en la infancia, provoca la pérdida progresiva de las células sanguíneas y puede generar infecciones graves, astenia y hemorragias. Hasta ahora, el único tratamiento definitivo era el trasplante de médula ósea de un donante compatible, una terapia que requiere quimioterapia previa y conlleva riesgos importantes, incluidas hospitalizaciones prolongadas.

Ninguno de los estudios clínicos realizados hasta la fecha había conseguido que la terapia génica fuera eficaz en esta enfermedad compleja. En el trabajo que ahora se publica, el equipo investigador ha demostrado en pacientes afectados por el subtipo A de la anemia de Fanconi (causado por mutaciones en el gen FANCA) que, incluso sin un tratamiento de acondicionamiento con quimioterapia, la autotransfusión de células madre hematopoyéticas corregidas del defecto genético permite el aumento progresivo de las células corregidas en la mayoría de los pacientes. En dos de los pacientes tratados, la proporción de células corregidas alcanzó niveles superiores al 90%, lo que permite corregir la evolución natural de la enfermedad, que en este caso consiste en la progresiva disminución de las células sanguíneas.

El ensayo clínico de fase I/II ha sido promovido por la Fundación del Hospital Niño Jesús de Madrid, mientras que el ensayo de seguimiento a largo plazo está liderado por la empresa Rocket Pharmaceuticals Inc. El investigador principal de los ensayos clínicos es el Dr. Julián Sevilla, con el apoyo de la Dra. Josune Zubicaray, ambos hematólogos de la Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y miembros del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), bajo la dirección científica del Prof. Juan Bueren. La Dra. Paula Río, primera autora del estudio, y la Dra. Susana Navarro, investigadoras del CIEMAT (organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades), el Área de Enfermedades Raras del CIBERER y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), han colaborado estrechamente en esta investigación. Además, el estudio se ha coordinado con la Red Nacional de Terapias Avanzadas (TERAV), promovida por el Instituto de Salud Carlos III.

Hasta la actualidad, el único tratamiento definitivo para el fallo de médula ósea de estos pacientes se basaba en el trasplante de médula ósea de un donante sano compatible. Aunque esta terapia ha mejorado mucho en los últimos años, requiere tratamientos de acondicionamiento con quimioterapia para prevenir reacciones de rechazo y está asociada a riesgos a corto y largo plazo, lo que con frecuencia implica hospitalizaciones prolongadas.

Participación del IR Sant Pau

El Prof. Jordi Surrallés, director del IR Sant Pau y líder de grupo del CIBERER, ha sido uno de los investigadores en este trabajo. “El trabajo en equipo de la Red Nacional de Investigación en Anemia de Fanconi ha hecho posible que España sea un referente mundial en terapias avanzadas para esta enfermedad. Esta investigación representa un hito sin precedentes en el tratamiento de la anemia de Fanconi”.

En la terapia génica publicada ahora en The Lancet, participaron numerosos equipos responsables de las etapas sucesivas requeridas para su aplicación. Los procesos de recolección y purificación de las células madre movilizadas en la sangre de los pacientes se llevaron a cabo en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y el Banco de Sangre y Tejidos de Cataluña, bajo la coordinación de la Dra. Cristina Díaz de Heredia. Posteriormente, estas células fueron corregidas del defecto genético ex vivo en la Sala Blanca CliniStem del CIEMAT, utilizando un virus modificado genéticamente (un vector lentiviral portador del gen FANCA) desarrollado previamente por el equipo investigador de este centro.

Una vez corregidas del defecto genético, las células se reinfundieron en el Servicio de Hematología Pediátrica del Hospital Niño Jesús, como si se tratara de una autotransfusión, sin que los pacientes recibieran ningún tipo de quimioterapia, lo que permitió que abandonaran el hospital 72 horas después de la infusión.

Un trabajo de más de 20 años

La investigación que ha dado lugar a estos resultados comenzó hace más de dos décadas con estudios preclínicos en los laboratorios del CIEMAT, donde se desarrolló un vector lentiviral portador del gen FANCA para corregir el defecto genético en las células madre. Este vector, reconocido como Medicamento Huérfano en Europa y en Estados Unidos, permitió iniciar los ensayos clínicos que han culminado con esta publicación en The Lancet.

Este estudio confirma que es posible evitar el uso de quimioterapia en pacientes con anemia de Fanconi, un logro notable considerando la fragilidad de las células madre de estos pacientes. Los investigadores han demostrado que una autotransfusión de células corregidas es suficiente para detener el fallo medular e incluso revertirlo en algunos casos.

Hacia una terapia consolidada

Actualmente, Rocket Pharmaceuticals está gestionando los trámites con la Agencia Europea de Medicamentos y la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para obtener la autorización de comercialización de esta terapia. Además, se están desarrollando estudios preclínicos para expandir este enfoque terapéutico a otros subtipos de anemia de Fanconi, ampliando así el número de pacientes que podrían beneficiarse de esta innovación.

El estudio abre nuevas perspectivas para los pacientes y sus familias. Alicia de las Heras, presidenta de la Fundación Anemia de Fanconi, afirma: “Hace unos años, este avance era impensable. Ahora, gracias a la ciencia y al trabajo incansable de nuestros especialistas, tenemos una esperanza real para nuestros hijos”.

Con este estudio, España reafirma su liderazgo en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades raras, consolidando la investigación biomédica como un motor de cambio en la salud global.

Artículo de referencia:

Haematopoietic gene therapy of non-conditioned patients with Fanconi anaemia-A: results from an open-label phase I/II and long-term clinical trials. Río, P., Zubicaray, J., Navarro, S., Gálvez, E., Sánchez-Domínguez, R., Nicoletti, E., Sebastián, E., Rothe, M., Pujol, R., Bogliolo, M., John-Neek, P., Bastone, A. L.,Schambach, A., Wang, W., Schmidt, M., Larcher, L., Segovia, J.C., Yáñez, R. M., Alberquilla, O., Díez, B., Fernández-García, M., García-García, L.,  Ramírez, M., Galy, A., Lefrere, F., Cavazzana, M., Leblanc, T., García de Andoin, N., López-Almaraz, R., Catalá, A., Barquinero, J., Rodríguez-Perales, S., Rao, G., Surrallés, J., Soulier, J., Díaz-de-Heredia, C., Schwartz, J. D., Sevilla, J., Bueren, J.A.,& on behalf of the FANCOLEN-1 gene therapy investigators. The Lancet, 2024, Vol 404. https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(24)01880-4/fulltext

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) sigue consolidándose como referente en el ámbito de la investigación biomédica. Tres de sus destacados investigadores, el Dr. José M. Guerra, la Dra. Gemma Vilahur y el Dr. José Martínez González, han sido seleccionados para formar parte de la nueva junta directiva del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV). Esta red, que agrupa a los principales grupos de investigación en el ámbito cardiovascular en España, busca avanzar en la investigación, prevención, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades que representan una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial.

El Dr. José M. Guerra, jefe del grupo de investigación de Cardiología Clínica y Traslacional del IR Sant Pau, asumirá el liderazgo junto con la Dra. Eva Delpón, de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) del Programa de Electrofisiología y Arritmias, cuyo propósito es promover la investigación de los mecanismos y factores implicados en la aparición y desarrollo de las arritmias cardiacas, así como su tratamiento, prevención y medidas para mitigar sus consecuencias negativas. El programa busca desarrollar proyectos de investigación colaborativa y de alto impacto, favoreciendo la interacción entre los grupos básicos, clínicos y epidemiológicos del CIBERCV, otras áreas de conocimiento del CIBER y grupos de excelencia nacionales e internacionales. Sus hallazgos no solo buscarán avanzar en el conocimiento científico, sino también traducir esos descubrimientos en aplicaciones prácticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

Por su parte, la Dra. Gemma Vilahur, jefa del grupo de investigación de Patología Molecular y Terapéutica de las Enfermedades Aterotrombóticas e Isquémicas del IR Sant Pau, liderará junto al Dr. Borja Ibáñez, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) el Programa de Enfermedad Cardiovascular Aterosclerótica (ECVA). Este programa abarca ampliamente el estudio y tratamiento de la enfermedad aterosclerótica y sus complicaciones clínicas, incluyendo el síndrome coronario agudo y crónico, el aneurisma aórtico abdominal, el ictus y los procesos de isquemia y reperfusión. El programa ECVA adoptará un enfoque integral y multidisciplinario para promover la colaboración entre los grupos CIBER y estimular la investigación básica y traslacional y clínica, con el objetivo de mejorar la salud cardiovascular.

Por último, el Dr. José Martínez González, investigador del CSIC en el grupo de Mecanismos Reguladores del Remodelado Cardiovascular del IR Sant Pau, será el responsable del Programa de Formación y Movilidad. Este eje transversal buscará dotar a los investigadores de herramientas y competencias tanto en investigación clínica como básica para abordar los retos actuales en enfermedades cardiovasculares. Además, promoverá el intercambio de conocimiento entre los distintos grupos del CIBERCV, fomentando un entorno colaborativo que potencie la generación de nuevas ideas y soluciones innovadoras.

Estos nombramientos no solo representan un reconocimiento al talento y la excelencia científica del IR Sant Pau, sino que también refuerzan el papel de sus investigadores como líderes de opinión en el ámbito cardiovascular. Su experiencia y prestigio avalan su capacidad para dirigir programas estratégicos dentro del CIBERCV, marcando la pauta en áreas clave de la investigación biomédica.

Con su participación en la nueva junta directiva, no solo se espera avanzar significativamente en la comprensión y el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares, sino también inspirar y guiar a la próxima generación de investigadores. Estas incorporaciones consolidan al IR Sant Pau como un referente internacional en innovación y desarrollo científico, destacando el impacto global de su trabajo en la mejora de la salud cardiovascular y la calidad de vida de los pacientes.

Investigadores del Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) en colaboración con la Unidad de Cefalea y Neuralgia del Hospital de Sant Pau, la Universitat Autònoma de Barcelona y la Universitat Pompeu Fabra, han publicado, en la revista Headache, un estudio pionero sobre la estimulación cerebral profunda (DBS, por sus siglas en inglés) para el tratamiento de la cefalea en racimos crónica refractaria (CRCR). Esta investigación, la primera en su tipo en analizar los mecanismos de acción a través de la conectómica—un campo emergente que estudia las redes y conexiones entre las áreas del cerebro para comprender cómo estas se interrelacionan y funcionan conjuntamente—ofrece nuevos hallazgos que podrían marcar un hito en el tratamiento de esta enfermedad altamente discapacitante.

La cefalea en racimos crónica es una condición poco común, con síntomas intensos y de difícil tratamiento. Se estima que tan solo el 10 % de los pacientes con cefalea en racimos, que ya de por sí es también una condición poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 personas, desarrolla una forma crónica. De este reducido grupo, solo un 10 % no responde a ningún tratamiento disponible, convirtiéndose en pacientes “refractarios”. Los afectados suelen experimentar múltiples episodios diarios de intenso dolor que interfieren en su vida personal y profesional, generando un impacto económico y emocional considerable tanto para el paciente como para el sistema de salud.

La investigación incluyó a 14 pacientes con un promedio de edad de 42 años, todos ellos afectados por CRCR. La terapia de DBS se aplicó en el área ventral del mesencéfalo, un punto de estimulación estratégica ubicado en la región lateral del área tegmental ventral (VTA), identificada en el estudio como un “sweet spot” o punto óptimo para generar una respuesta positiva. Los resultados clínicos fueron monitoreados en intervalos de 3, 6, 12 y 24 meses, proporcionando datos detallados sobre la eficacia de la intervención a largo plazo.

Resultados clínicos y reducción de la carga de cefalea

El estudio utilizó la “carga de cefalea” (HAL, por sus siglas en inglés) como principal indicador de éxito, un índice compuesto que considera la frecuencia, duración y gravedad de los ataques de dolor. Los resultados mostraron una reducción significativa en los niveles de HAL en los 14 pacientes: de una media de 424 puntos al inicio del estudio, se pasó a 146 puntos a los 24 meses, lo cual representa una disminución promedio del 65 % en la carga total de la enfermedad.

Dentro del grupo estudiado, más de la mitad (58 %) de los pacientes lograron una reducción superior al 50 % en su HAL, experimentando mejoras considerables en su calidad de vida, pues el número de crisis disminuyó de entre cinco y seis diarias a tan solo una o dos crisis por semana. Un 21 % adicional de los pacientes mostró una respuesta parcial al tratamiento, reduciendo su carga en un 30-50 %, mientras que otro 21 % obtuvo una mejoría mínima (menos del 30 %).

 Innovación en el tratamiento y avances en la conectómica cerebral

Además del notable éxito clínico, esta investigación se destaca por el análisis pionero de las vías cerebrales implicadas en la mejoría de los pacientes tratados con DBS. Usando la conectómica, el equipo identificó la posible implicación de los tractos corticorrubrales, una red de conexiones entre la corteza cerebral, el núcleo rojo —localizado en el mesencéfalo— y el cerebelo, que parecen jugar un papel clave en los efectos beneficiosos de la DBS. Este análisis permite comprender mejor cómo y por qué algunos pacientes responden al tratamiento y aporta una base para futuras investigaciones que busquen optimiEl Dzar la selección de candidatos y mejorar los resultados clínicos.

El Dr. Juan Ángel Aibar, del grupo de investigación de Neurocirugía del IR Sant Pau y coautor del estudio, explica que “la DBS ofrece una esperanza para aquellos pacientes con CRCR que no encuentran alivio en ninguna otra terapia. El avance en el estudio de las vías cerebrales activadas por esta intervención nos ayuda a comprender los mecanismos detrás de su eficacia, lo que en un futuro podría permitirnos identificar a los pacientes más adecuados para este tipo de tratamientos”.

Un camino a la excelencia en tratamientos para enfermedades refractarias

El Hospital de Sant Pau es actualmente el único centro en España con un programa consolidado de DBS para tratar la cefalea en racimos refractaria. Este avance refleja el compromiso del hospital y del IR Sant Pau por posicionarse como un centro de referencia en el tratamiento de enfermedades refractarias, es decir, aquellas para las que han fallado todas las terapias convencionales.

Los autores del estudio destacan que, si bien el tratamiento ha demostrado una alta efectividad en muchos de los pacientes, es importante mantener expectativas realistas, ya que esta terapia no cura la enfermedad, sino que reduce considerablemente su impacto. Los resultados positivos observados en esta investigación, especialmente en los pacientes masculinos, también apuntan a la necesidad de más estudios que investiguen cómo las diferencias biológicas podrían afectar la respuesta a la terapia en hombres y mujeres.

Perspectivas de futuro

El equipo de Sant Pau continuará su labor investigadora, buscando perfeccionar las terapias disponibles para los pacientes con cefalea en racimos crónica refractaria y profundizando en los mecanismos de acción de la DBS. Según sus estimaciones, aún existen personas en España que podrían beneficiarse de esta terapia y que actualmente no reciben el tratamiento adecuado debido a la falta de conocimiento sobre la disponibilidad de esta innovadora opción.

Este estudio refuerza la importancia de los centros de referencia y subraya el papel de la difusión y la educación en la comunidad médica y científica para asegurar que aquellos pacientes con necesidades extremas y no satisfechas puedan acceder a una atención de vanguardia.

Artículo de referencia:

Aibar-Durán, J. Á., González, N., Mirapeix, R. M., Sánchez-Mateos, N. M., Arsequell, C. R., Pichot, M. B., … Rodríguez Rodríguez, R. (2024). Deep brain stimulation for chronic refractory cluster headache: A case series about long-term outcomes and connectivity analysis. Headache. doi:10.1111/head.14875

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Fundación Amigos Joan Petit Nens amb Càncer han puesto en marcha un proyecto innovador para mejorar la calidad de vida de los niños y niñas con cáncer que deben someterse a un trasplante de médula ósea. Esta iniciativa busca demostrar que el ejercicio físico previo a la intervención, adaptado a sus capacidades funcionales, puede ser seguro y proporcionar beneficios significativos durante el proceso de tratamiento.

Con un presupuesto de 100.000 euros, el proyecto se desarrollará durante tres años. Los fondos necesarios se recaudan a través de diversas actividades solidarias organizadas por la Fundación Joan Petit. Entre ellas destaca la campaña «Llenemos las pistas de hockey sobre patines con la pulsera de Joan Petit», impulsada por la Federación Catalana de Patinaje, que animó a deportistas y aficionados a adquirir una pulsera solidaria para apoyar a los pequeños pacientes y sus familias. Esta campaña está programada para repetirse a principios del próximo año. Los fondos recaudados ya han sido entregados para iniciar el proyecto, y se espera que futuras iniciativas ayuden a completar el presupuesto total.

Acto solidario y entrega de fondos

El martes 26 de noviembre, en el vestíbulo del Hospital Sant Pau, se celebró un acto donde la Fundación Joan Petit entregó los fondos recaudados a través de la Federación Catalana de Patinaje. El evento incluyó un partido simbólico de hockey protagonizado por niños y niñas de diferentes equipos, celebrado en los pasillos de la planta de Pediatría del hospital, con la participación de jugadores del F.C. Barcelona, Xavier Barroso y Sergi Aragonès, acompañados por el técnico David Cáceres. Además, los jugadores repartieron obsequios a los niños hospitalizados.

Durante el acto, Joan Torner, presidente de la Fundación Joan Petit Niños con Cáncer, destacó la importancia de la resiliencia en los niños que enfrentan el cáncer, estableciendo un paralelismo con el hockey sobre patines: “En el hockey, cuando caes, tienes que levantarte y seguir jugando. Del mismo modo, estos niños nos enseñan cada día que, a pesar de las caídas, hay que levantarse y continuar adelante con fuerza y esperanza.”

El valor del ejercicio prehabilitador

El proyecto, denominado HIIT-FIT-KIDS-ALLO-T-TRIAL, es un programa piloto de ejercicio físico combinado y supervisado dirigido a niños y adolescentes que serán sometidos a un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (alo-TPH). Este procedimiento sustituye la médula ósea enferma por una médula ósea sana y se utiliza para tratar enfermedades como leucemia, linfomas y ciertos síndromes hereditarios. Aunque este tratamiento aumenta significativamente las tasas de supervivencia, también incrementa el riesgo de complicaciones cardiovasculares, agravadas por los efectos secundarios de la quimioterapia y la radioterapia.

El enfoque innovador del proyecto consiste en implementar un programa de prehabilitación física —ejercicio planificado y supervisado antes del trasplante— para fortalecer el estado físico de los pacientes. Según la Dra. Roser Álvarez-Pérez, investigadora principal del proyecto, “aunque el concepto de prehabilitación ha sido probado con éxito en adultos, en pediatría aún es un campo inexplorado. Este proyecto tiene como objetivo mejorar la capacidad funcional y la función cardiovascular de los pacientes, preparándolos para afrontar el trasplante en mejores condiciones físicas y minimizando el impacto de una hospitalización prolongada.”

El estudio incluye tres fases clave: antes, durante y después del trasplante. La primera etapa, llamada prehabilitación, comienza entre cuatro y seis semanas antes del procedimiento, con un programa de ejercicios diseñado según la capacidad funcional del paciente, evaluada mediante pruebas como análisis sanguíneo, electrocardiograma, ecocardiograma y prueba de esfuerzo.

Durante la fase de hospitalización, se realizarán ejercicios supervisados diariamente en la habitación del paciente, siempre que su estado lo permita. La rehabilitación posthospitalaria continuará durante seis meses, combinando sesiones presenciales en el hospital con actividades que los pacientes podrán realizar en casa.

El grupo de intervención participará en un programa estructurado que incluirá sesiones de ejercicio de alta intensidad (HIIT), una modalidad que alterna períodos breves de esfuerzo máximo con descansos, optimizando los resultados incluso cuando el tiempo es limitado. Por otro lado, el grupo control seguirá la atención convencional, con recomendaciones de actividad física menos estructuradas.

La seguridad del programa será una prioridad, evaluando posibles contraindicaciones como fiebre o niveles bajos de plaquetas. “El objetivo principal es determinar la viabilidad del programa y garantizar que no cause complicaciones adicionales,” añade la Dra. Álvarez.

Proyección a futuro

Además de los beneficios inmediatos, el proyecto busca fomentar hábitos saludables a largo plazo, incorporando el ejercicio como una parte esencial del tratamiento médico. Según la Dra. Álvarez, “al igual que una pretemporada deportiva mejora nuestra forma física para enfrentarnos a la competición, la prehabilitación con ejercicio prepara a los pacientes para enfrentar con más energía y fuerza el desafío del trasplante.”

Con una duración prevista de tres años y la participación estimada de 15 pacientes anuales, este innovador programa podría sentar las bases para investigaciones multicéntricas futuras y consolidar la prehabilitación con ejercicio como una herramienta fundamental en el tratamiento del cáncer pediátrico.

Este proyecto no solo representa un avance en la medicina pediátrica, sino también un ejemplo de cómo la colaboración entre instituciones y el apoyo de la sociedad pueden transformar la vida de niños que enfrentan enfermedades graves.

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha sido reconocido con el premio a la mejor comunicación oral en el 15º Congreso Nacional de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (SECPCC), celebrado recientemente en Murcia, gracias a un estudio que explora la base genética de la miocarditis pediátrica. Este reconocimiento, otorgado en el principal evento científico para cardiólogos pediátricos en España, subraya la relevancia y el impacto de este descubrimiento en el campo de la medicina cardiovascular.

La miocarditis, una inflamación del músculo cardíaco, ha sido considerada tradicionalmente una afección adquirida, generalmente causada por infecciones virales. Sin embargo, investigaciones recientes sugieren que algunas miocarditis podrían tener un componente genético subyacente. El estudio liderado por el Dr. Roger Esmel, miembro del grupo de investigación de Pediatría del IR Sant Pau y cardiólogo pediátrico del Hospital Sant Pau, ha profundizado en esta hipótesis, centrándose en pacientes pediátricos, un grupo que ha recibido poca atención en este ámbito.

“La incidencia de la miocarditis es mucho menor que la de afecciones inflamatorias en otros órganos como la gastroenteritis, la bronquitis o la meningitis, lo que plantea la pregunta de por qué algunas personas desarrollan miocarditis mientras que otras no, incluso ante la misma exposición a infecciones. Nuestro estudio busca respuestas en la genética”, explicó el Dr. Esmel.

Metodología y hallazgos

El estudio, realizado durante 8 años en colaboración con múltiples centros médicos, analizó pacientes pediátricos con miocarditis no complicada, es decir, aquellos que no presentaron insuficiencia cardíaca grave ni arritmias. Utilizando tecnologías de secuenciación genética de última generación (Next Generation Sequencing), los investigadores identificaron variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas en el 23% de los casos.

Estos resultados representan un avance significativo, ya que demuestran que casi uno de cada cuatro pacientes pediátricos con miocarditis podría tener una predisposición genética subyacente. Este hallazgo redefine la percepción de la miocarditis como una enfermedad exclusivamente adquirida y abre la puerta a nuevas estrategias de prevención y tratamiento.

Un cambio en la gestión clínica

Hasta ahora, muchos pacientes con miocarditis no complicada eran dados de alta rápidamente sin un seguimiento exhaustivo. Sin embargo, los hallazgos indican que estos pacientes pueden tener un riesgo oculto de desarrollar miocardiopatías en el futuro, lo que subraya la importancia de las evaluaciones genéticas en subgrupos específicos. “El objetivo es identificar a los pacientes en riesgo desde el primer episodio y proporcionarles un seguimiento más riguroso. Esto no solo mejorará su pronóstico, sino que también evitará complicaciones graves en la edad adulta”, añadió el Dr. Esmel.

Además de las implicaciones clínicas inmediatas, el estudio también destaca la necesidad de avanzar hacia un modelo de medicina personalizada. Identificar los factores clínicos y radiológicos asociados con variantes genéticas permitirá optimizar el uso de los recursos médicos, dirigiendo las pruebas genéticas a los pacientes con una mayor probabilidad de tener una predisposición genética. A pesar de los prometedores hallazgos, el Dr. Esmel advierte que este es solo el comienzo. “Se necesitan estudios más amplios para confirmar nuestras observaciones y establecer recomendaciones sólidas que se puedan aplicar en la práctica clínica”, señaló.

Investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC) y del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), liderados por la Dra. Vicenta Llorente Cortes, junto a equipos de las áreas del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares(CIBERCV) y de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas(CIBERDEM), han desarrollado unos péptidos que inhiben la agregación del colesterol LDL (siglas en inglés de lipoproteínas de baja densidad) que impiden la formación de placas ateroscleróticas, en un modelo experimental de hipercolesterolemia.

La investigación, que se acaba de publicar en la revista Atherosclerosis, cuenta también con la participación de equipos del Hospital Miguel Servet de Zaragoza y de la Universidad de Basilicata en Italia.

La aterosclerosis, una de las causas principales de ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares, se origina por la acumulación del colesterol procedente de la LDL de la sangre en la pared de las arterias. Las LDL acumuladas en la pared se modifican favoreciendo la progresión de las placas, que pueden llegar a romperse y bloquear la circulación sanguínea normal, al inducir la formación de los coágulos causantes del infarto agudo de miocardio.

Estos nuevos péptidos ahora desarrollados representan un avance prometedor y novedoso en el tratamiento de esta enfermedad. Su potencial es especialmente relevante en pacientes con predisposición genética a sufrir aterosclerosis, como aquellos con hipercolesterolemia familiar, para quienes las opciones terapéuticas actuales son limitadas y su eficacia en la inhibición de esta enfermedad es insuficiente para reducir el riesgo cardiovascular, haciendo urgente la necesidad de nuevas soluciones.

Evitar la formación de placas

Tal como explica la Dra. Vicenta Llorente Cortes, que dirige el grupo de investigación en Lípidos y Patología Cardiovascular del IIBB-CSIC, “en este estudio, hemos desarrollado péptidos que se unen y estabilizan la estructura de las partículas de LDL. Más aun, en un modelo murino humanizado para lipoproteínas, hemos demostrado que la administración de estos péptidos inhibe la aterosclerosis mediante la preservación de la integridad estructural de las LDL”.

Este efecto, explica la Dra. Llorente, se logra a través de la estabilización de la conformación de ApoB100, una proteína que se halla en las partículas de LDL y que es fundamental para en la preservación de su integridad y evitar su modificación en las arterias. Asimismo, “mostramos la eficacia de este tratamiento en muestras de LDL aisladas de pacientes con hipercolesterolemia familiar.”

La relevancia de este tratamiento totalmente innovador radica en su capacidad única para estabilizar la estructura de ApoB100 y preservar la integridad de las partículas de LDL en la pared vascular, lo que evita su agregación, un proceso clave en el desarrollo de la aterosclerosis.

Artículo de referencia:

Benitez-Amaro, A., Garcia, E., La Chica Lhoëst, M. T., Martínez, A., Borràs, C., Tondo, M., … Llorente-Cortés, V. (2024). Targeting LDL aggregation decreases atherosclerotic lipid burden in a humanized mouse model of familial hypercholesterolemia: Crucial role of ApoB100 conformational stabilization. Atherosclerosis, (118630), 118630. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2024.118630

El Grupo de Oncogénesis y Antitumorales del IR Sant Pau obtiene una beca Miquel Rutllant para avanzar en terapias contra la leucemia mieloide aguda
El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha sido reconocido en la primera edición de las becas de investigación Miquel Rutllant, otorgadas por la Fundación Investigación Salud y Progreso (FISP), cuyo objetivo es promover proyectos liderados por investigadores emergentes para acelerar el desarrollo de soluciones terapéuticas innovadoras en terapias avanzadas, medicina personalizada y medicina de precisión en enfermedades oncohematológicas. En este marco, el Grupo de Oncogénesis y Antitumorales ha recibido financiación para el proyecto Nanoinmunoterapia de precisión contra células madre leucémicas CXCR4+ en Leucemia Mieloide Aguda, liderado por el Dr. Ugutz Unzueta, investigador Miguel Servet del IR Sant Pau.

Este proyecto se centra en el desarrollo de una nueva estrategia terapéutica personalizada basada en nanoinmunoterapia para el tratamiento de la leucemia mieloide aguda (LMA). La innovadora aproximación combina una nanomedicina de precisión, diseñada por el grupo en colaboración con el Grupo de Nanobiotecnología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y patentada conjuntamente por la UAB y el IR Sant Pau, que permite la eliminación selectiva de células madre leucémicas CXCR4+. Además, esta estrategia busca activar el sistema inmunitario contra las células malignas mediante la inducción de una muerte celular inmunogénica, al mismo tiempo que integrará bloqueadores de puntos de control inmunitario para potenciar aún más la respuesta del sistema inmune.

El impacto potencial de este proyecto es significativo, ya que, si se demuestra la eficacia del nanoconjugado desarrollado, la leucemia mieloide aguda podría incluirse en los ensayos clínicos de Fase I que el equipo está preparando junto con la spin-off biotecnológica Nanoligent. Esta empresa, fundada por investigadores de la UAB y el IR Sant Pau, es la licenciada de las patentes relacionadas con estas nanomedicinas y prevé iniciar estos ensayos en los próximos años.

El proyecto cuenta con la participación de un equipo multidisciplinar formado por el Dr. Ugutz Unzueta, la Dra. Isolda Casanova, la Dra. Lorena Alba, Annabel García y Luis Carlos Navas, todos ellos miembros del Grupo de Oncogénesis y Antitumorales y del CIBER en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN), que trabajan conjuntamente para ofrecer nuevas perspectivas terapéuticas para una enfermedad tan compleja como la leucemia mieloide aguda. Esta beca supone un paso más en el compromiso del IR Sant Pau con la investigación biomédica de excelencia, poniendo el foco en soluciones innovadoras que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La Fundación de 3cat ha anunciado los proyectos de investigación premiados en la última edición de La Marató de TV3 y Catalunya Ràdio de 2023, dedicada a la salud sexual y reproductiva. En total, se financiarán 26 proyectos de investigación, liderados por 52 equipos científicos. El Instituto de Investigación de Sant Pau (IR Sant Pau) ha sido reconocido con dos proyectos coordinados por el centro y su participación en un tercero. Estos trabajos científicos abordan algunos de los retos más críticos en salud sexual y reproductiva. Los estudios seleccionados tienen como objetivo mejorar el tratamiento de la preeclampsia, optimizar el seguimiento de pacientes con endometriosis y avanzar en la prevención y gestión de las infecciones de transmisión sexual (ITS).

La Dra. Elisa Llurba, jefa del grupo de investigación de Medicina Perinatal y de la Mujer del IR Sant Pau, ha sido una de las investigadoras que participó en el acto de presentación realizado esta mañana en las instalaciones de TV3. En su discurso, destacó la importancia de este reconocimiento para la investigación en enfermedades que tradicionalmente han sido invisibilizadas e infrafinanciadas, especialmente aquellas que afectan específicamente a las mujeres y la gestación. Subrayó que “la verdadera salud no puede existir sin la salud de las mujeres” y destacó la perspectiva de género como un elemento fundamental para avanzar en la salud de toda la sociedad.

Durante el mismo acto, la vicepresidenta del Patronato de la Fundación La Marató de 3Cat, Carme Figueras, resaltó la trascendencia de esta convocatoria afirmando que “estas iniciativas no solo impulsan la investigación, sino que visibilizan el impacto social de enfermedades a menudo silenciadas”. Figueras también destacó el papel fundamental de La Marató para sensibilizar a la sociedad y generar un compromiso colectivo que se traduce en recursos destinados al avance científico. Estas acciones son clave para reducir las desigualdades en salud y garantizar un futuro con más oportunidades para todos.

Tratamiento innovador para la preeclampsia

El primer proyecto, liderado por la Dra. Elisa Llurba, aborda la preeclampsia, una enfermedad que afecta a una de cada diez mujeres embarazadas y que a menudo tiene consecuencias graves para la madre y el bebé. Esta patología es la segunda causa de muerte materna y está relacionada con uno de cada tres partos prematuros, además de aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares futuras tanto en las madres como en los recién nacidos.

“Nuestro estudio explora el uso de las estatinas, un fármaco utilizado en el tratamiento del colesterol, para mejorar la función de la placenta, prolongar los embarazos complicados y reducir el riesgo de complicaciones graves”, explicó la Dra. Llurba. El ensayo clínico multicéntrico, que incluirá 150 pacientes, cuenta con la colaboración del Hospital Clínic, el Hospital Vall d’Hebron y la Universidad Autónoma de Barcelona. Este enfoque busca transformar el manejo de una enfermedad que, hasta hoy, no tiene cura, aportando nuevas soluciones que mejoren el pronóstico tanto de las madres como de los bebés.

Seguimiento de pacientes con endometriosis

El segundo proyecto, liderado por la Dra. Rocío Luna, investigadora del grupo de Oncología Ginecológica y Peritoneal del IR Sant Pau, analiza la progresión y la calidad de vida de pacientes con endometriosis, una enfermedad ginecológica crónica que afecta a una de cada diez mujeres en edad fértil. La endometriosis tiene un impacto profundo en la calidad de vida de las pacientes y sus familias, pero a menudo se tarda entre 8 y 15 años en diagnosticarla, y todavía faltan tratamientos específicos y eficaces.

Este proyecto busca identificar los factores farmacológicos y no farmacológicos que mejoren la calidad de vida y establecer pautas para un seguimiento clínico y ecográfico más eficaz. “El objetivo es generar nuevas guías para un tratamiento integral y personalizado que reduzca las complicaciones y aporte soluciones basadas en la evidencia”, destacó la Dra. Luna.

Rompiendo barreras en las ITS entre jóvenes

El tercer proyecto, con participación de la Dra. Cristina Rius, jefa del grupo de investigación de Enfermedades Transmisibles del IR Sant Pau, se centra en la prevención, el diagnóstico precoz y la gestión de las ITS entre los jóvenes de Cataluña. Este estudio, liderado por la Dra. Cristina Agustí, del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias i Pujol, también trabaja en la notificación a las parejas sexuales para reducir la propagación de estas infecciones. El objetivo no es solo frenar las infecciones, sino también romper el estigma asociado a estas enfermedades y ofrecer herramientas accesibles para su prevención y tratamiento.

Un reconocimiento a la investigación transformadora

Estos tres proyectos forman parte de los 26 seleccionados por La Marató 2023, una edición que ha puesto el foco en la salud sexual y reproductiva, contribuyendo a dar visibilidad y apoyo a enfermedades que afectan a millones de personas en todo el mundo, especialmente mujeres y jóvenes. Estas patologías, a menudo invisibilizadas y tratadas de manera insuficiente, tienen un impacto profundo en la calidad de vida de las personas y representan un reto crucial para los sistemas de salud.

Este reconocimiento refuerza el compromiso del IR Sant Pau con la innovación científica, la mejora de la salud pública y la transferencia de conocimiento para abordar problemas históricamente desatendidos. Sant Pau reafirma así su papel como referente en la investigación biomédica y como defensor de la importancia de aplicar una perspectiva de género en la investigación científica.

El Dr. Pablo Alonso, director del Área de Epidemiología, Salud Pública y Atención Primaria del Instituto de Investigación Sant Pau e investigador del Centro Cochrane Iberoamericano, ha sido reconocido nuevamente como uno de los científicos más citados en la prestigiosa lista Highly Cited Researchers 2024, publicada por Clarivate Analytics. Este logro lo posiciona entre el reducido grupo de investigadores cuya producción científica se encuentra en el 1 % más referenciado a nivel global en sus respectivas áreas.

El Dr. Alonso trabaja en el desarrollo y la aplicación de herramientas científicas que guían la práctica clínica y las decisiones de políticas de salud basadas en la mejor evidencia disponible. Su compromiso con la investigación de calidad y la innovación lo ha llevado a destacar no solo a nivel nacional, sino también internacionalmente.

«Este reconocimiento como autor altamente citado es, sobre todo, un reflejo del trabajo colectivo y del compromiso del grupo GRADE con la evidencia científica de calidad y su aplicación a la práctica clínica. Este galardón no solo es un reconocimiento individual, sino también un tributo a la colaboración interdisciplinaria y al compromiso de todos aquellos que, dentro del grupo GRADE, dedican esfuerzos a mejorar las guías clínicas y las políticas de salud a nivel global», explicó el Dr. Pablo Alonso.

El Instituto de Investigación Sant Pau celebra este importante reconocimiento, que pone de manifiesto el nivel de excelencia científica de sus investigadores y refuerza su compromiso con la generación de conocimiento al servicio de la sociedad. Desde Sant Pau felicitamos al Dr. Alonso por este merecido logro que, un año más, destaca la relevancia de su contribución al avance de la ciencia.

Lista Clarivate de los Investigadores Más Citados

Desde el año 2001, Clarivate elabora anualmente una lista que reconoce a la élite de científicos e investigadores sociales internacionales que han demostrado una influencia destacada y global en sus respectivos campos de estudio.

Esta prestigiosa selección se basa en los datos de Web of Science™ y en un análisis exhaustivo realizado por expertos del Institute for Scientific Information (ISI) de Clarivate. Los investigadores incluidos en la lista han sido autores de múltiples Highly Cited Papers™, artículos que se encuentran en el 1 % superior por número de citas en su área de investigación y año de publicación en la última década en Web of Science™. La lista de Clarivate es, por tanto, un indicador de excelencia científica y resalta a aquellos que lideran el progreso del conocimiento en sus disciplinas.

Consulta la lista Clarivate de investigadores altamente citados de 2024 haciendo clic aquí.

¿Qué relación puede haber entre la trombosis, una grave enfermedad que causa una muerte cada minuto en Europa, y la alta montaña? Pues mucha más de la que podríamos imaginar. En grandes altitudes, las condiciones ambientales, como la hipoxia y el esfuerzo físico extremo, pueden desencadenar respuestas fisiológicas que aumentan el riesgo de formación de coágulos sanguíneos, una situación similar a la que experimentan las personas afectadas por trombosis. Esta conexión no solo ofrece una oportunidad para concienciar sobre la enfermedad, sino también para establecer paralelismos entre los desafíos de escalar montañas y los retos de afrontar una afección compleja y a menudo mortal.

En el libro solidario La vida corre por tus venas, la élite del himalayismo mundial ha unido esfuerzos con el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la asociación Activa’TT para concienciar sobre la importancia de esta enfermedad y recaudar fondos para su investigación en el IR Sant Pau. Un proyecto pionero que une la majestuosidad del alpinismo con el reto científico de combatir la trombosis, una enfermedad que cada año causa 10 millones de muertes en todo el mundo.

Esta iniciativa, liderada por el Dr. José Manuel Soria, jefe del grupo de Genómica de las Enfermedades Complejas del IR Sant Pau, y el periodista Jordi Viader, reúne las experiencias de catorce reconocidos alpinistas que han conquistado algunas de las cimas más altas del mundo. En el libro, cada uno relata no solo su lucha contra las adversidades de la alta montaña, sino también cómo estas vivencias se asemejan a la resiliencia necesaria para superar enfermedades graves como la trombosis.

El Recinto Modernista de Sant Pau fue el escenario en el que se presentó este libro, donde, junto al Dr. Soria y Jordi Viader, también estuvieron presentes diez de los catorce alpinistas que participaron: Núria Balagué, Javier Camacho, Rosa Fernández, Ferran Latorre, Jesús Morales, Juanito Oiarzabal, Jordi Pons, Lina Quesada, Ester Sabadell y Carlos Soria.

Además, Núria Balagué, Juanito Oiarzabal y Lina Quesada compartieron sus experiencias personales con la trombosis, una enfermedad que los tres sufrieron precisamente en la alta montaña. “Yo siempre me había adaptado muy bien a la altura, hasta que tuve una primera embolia pulmonar que me llevó hasta el hospital de Katmandú”, explicó Oiarzabal, quien añadió que fue allí donde le detectaron un par de pequeños trombos. “En mi primera ascensión a un ochomil cometí muchos errores, y eso me obligó a asumir muchos esfuerzos”, comentó Lina Quesada. A raíz de estos esfuerzos extremos, desarrolló una crisis hemorroidal que le ocasionó un trombo. “Cuando iba a la montaña, no sabía muy bien qué poner en el botiquín, y gracias a este libro he aprendido mucho sobre la trombosis”, añadió Núria Balagué.

La trombosis y la alta montaña

El vínculo entre la trombosis y el alpinismo extremo es más fuerte de lo que parece. En alturas elevadas, la presión de oxígeno disminuye, lo que obliga al cuerpo a adaptarse. Este proceso, aunque necesario para sobrevivir, puede aumentar la viscosidad de la sangre y favorecer la formación de coágulos.

Esto refleja una situación similar a la que enfrentan los pacientes con trombosis, donde factores como la inmovilidad o condiciones preexistentes generan riesgos similares. Además, la lucha personal y física que implica escalar una montaña se convierte en una poderosa metáfora de la lucha que enfrentan los pacientes y los investigadores para superar una enfermedad como la trombosis.

Así como los alpinistas necesitan entrenamiento, preparación y equipo adecuado para alcanzar la cima, los médicos e investigadores dependen de herramientas innovadoras y recursos para avanzar en la comprensión y tratamiento de esta enfermedad. «Cada ascensión es una prueba de resistencia física y mental. Esa misma fortaleza es la que debemos tener para superar una afección tan compleja como la trombosis», afirmó el Dr. Soria durante la presentación.

¿Qué es la trombosis y por qué es importante hablar de ella?

La Enfermedad Tromboembólica Venosa (ETV), conocida popularmente como trombosis, se produce cuando un coágulo de sangre obstruye total o parcialmente un vaso sanguíneo, impidiendo el flujo normal de la sangre. Esta enfermedad es una de las principales causas de eventos graves como las embolias pulmonares, los infartos de miocardio y los accidentes cerebrovasculares. Además, representa la primera causa de muerte en pacientes oncológicos.

Los factores de riesgo de la trombosis incluyen antecedentes familiares, inmovilización prolongada, cirugías recientes, algunas enfermedades crónicas y estilos de vida sedentarios. Sin embargo, esta condición se puede prevenir en muchos casos con conocimiento y acción adecuada. «La falta de información sobre la trombosis hace que muchas personas no sean conscientes de su riesgo hasta que ya es demasiado tarde. Este proyecto quiere cambiar eso, llevando la concienciación más allá de los círculos médicos y alcanzando a toda la sociedad», destacó el Dr. Soria.

El proyecto solidario detrás del libro

La vida corre por tus venas no es solo un libro; es un llamado a la acción. Su objetivo es recaudar fondos para la investigación de la trombosis en el IR Sant Pau, una institución líder en innovación científica. Cada ejemplar vendido contribuirá directamente a financiar proyectos que buscan desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico y tratamiento.

El libro está disponible para su compra aquí.

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha sido reconocido con dos premios por sus investigaciones en el reciente Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), celebrado en Palma, reafirmando así su liderazgo en investigación innovadora para mejorar los tratamientos en hematología.

La comunicación titulada “Ensayo clínico de fase I/II con CAR-T30 académico (HSP-CAR30) para el tratamiento del linfoma de Hodgkin o linfoma no Hodgkin T CD30+ en recaída o refractario: resultados de eficacia y seguridad”, presentada por la Dra. Ana Caballero, investigadora del grupo de Inmunoterapia Celular y Terapia Génica, fue galardonada como la Mejor comunicación oral en síndromes linfoproliferativos crónicos. Este estudio académico sobre el HSP-CAR30, único producto CAR-T anti-CD30 en Europa, demuestra una elevada eficacia antitumoral en pacientes con linfoma de Hodgkin y linfoma no Hodgkin T CD30+ que han recaído o son refractarios a los tratamientos convencionales. Los datos obtenidos muestran que es posible alcanzar respuestas completas duraderas en pacientes con enfermedad multirrefractaria, con un perfil de seguridad adecuado.

El otro premio fue para la comunicación titulada “Eficacia y seguridad del uso de dosis reducidas de ciclofosfamida postrasplante fuera del entorno del trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos haploidénticos”, a cargo de las Dras. Irene García Cadenas y Sara Redondo, del grupo de investigación de Hematología Oncológica y Trasplante. Este trabajo fue reconocido como el Mejor trabajo en la sección de Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos. El estudio, que inicialmente presentó datos preliminares de 31 pacientes, ofreció durante el congreso resultados actualizados con más de 50 pacientes que han recibido esta plataforma terapéutica. La investigación propone reducir la dosis de ciclofosfamida para disminuir la toxicidad asociada a este medicamento en el contexto del trasplante de médula ósea, manteniendo su efectividad para evitar la enfermedad injerto contra huésped, una de las complicaciones más graves asociadas al procedimiento. Los resultados han sido tan positivos que esta estrategia ya se está utilizando de forma rutinaria en la mayoría de los pacientes trasplantados en el Hospital de Sant Pau, abriendo una nueva vía para mejorar los resultados no solo en términos de eficacia, sino también de calidad de vida.

Además, investigadores del IR Sant Pau presentaron otro trabajo en formato de comunicación oral titulado “Hacia la individualización de la dosis de ruxolitinib en pacientes con enfermedad injerto contra huésped cortico-refractaria: desarrollo y validación de la cromatografía líquida-espectrometría de masas en tándem”, que destacó por su propuesta innovadora de personalizar el tratamiento en pacientes con enfermedad injerto contra huésped que no responden al tratamiento convencional. Este trabajo multidisciplinar, en colaboración con los Servicios de Farmacia y Bioquímica del Hospital Sant Pau, introduce un nuevo sistema para medir los niveles del fármaco ruxolitinib, la segunda línea de tratamiento actual, y adaptar la dosis a cada paciente, para minimizar riesgos y mejorar las respuestas terapéuticas. Dado los destacados resultados del estudio piloto, la investigación continuará con la puesta en marcha de un estudio multicéntrico dentro del Grupo Español de Trasplante y Terapia Celular (GETH-TC) a principios de 2025, liderado por el grupo de investigación de Hematología Oncológica y Trasplante del IR Sant Pau.

La Unidad de Memoria del servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau expresa su gran satisfacción ante la recomendación del fármaco lecanemab por parte del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CMHU) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para el tratamiento del Alzheimer en sus fases iniciales. Esta decisión llega tras la reconsideración de la evaluación previa durante el proceso de apelación.

El Hospital de Sant Pau, junto con otros centros españoles, participó en el estudio de Fase 3 de lecanemab, una investigación clave que ha permitido esta aprobación. Siguiendo el modelo establecido en el Reino Unido, el uso del fármaco queda restringido a un subgrupo de pacientes, basándose en datos de seguridad y eficacia. Así, quedan excluidos los pacientes tratados con anticoagulantes y aquellos portadores de dos copias del alelo 4 del gen APOE.

A pesar de estas restricciones, esta recomendación supone un hito histórico en la lucha contra el alzhéimer, ya que lecanemab es el primer medicamento capaz de ralentizar la progresión de la enfermedad. Además, su introducción en la práctica clínica abre un nuevo paradigma en el tratamiento de esta enfermedad letal, que hasta ahora solo se diagnostica en fases iniciales en determinados centros especializados. Esta aprobación no solo facilitará el acceso a nuevas técnicas diagnósticas, sino que también impulsará el desarrollo de tratamientos para esta y otras enfermedades neurodegenerativas, tal como se observó con la fibrinólisis y la creación de unidades de ictus o con los avances en el abordaje de la esclerosis múltiple.

“La recomendación de la EMA marca el inicio de un nuevo modelo de atención a las personas con alzhéimer”, destaca Juan Fortea, jefe del grupo de investigación en Neurobiología de las Demencias en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y director de la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau. “Esta nueva etapa requerirá la implementación de biomarcadores, la capacitación de profesionales especializados y un aumento en la asignación de recursos para garantizar una atención integral e innovadora que permita cambiar el curso clínico de la enfermedad por primera vez”.

La resolución de la EMA también corrige una postura inicial que dejaba a Europa en riesgo de quedar rezagada en la investigación mundial sobre el alzhéimer. Con esta decisión, la Comisión Europea deberá determinar la autorización de comercialización para toda la Unión Europea. Una vez aprobada, cada Estado miembro deberá definir el precio y la implementación del tratamiento según las características de su sistema sanitario, un proceso que puede durar entre 1 y 2 años.

Aunque esta aprobación no es el punto final, representa un primer paso fundamental para mejorar la calidad de vida y el futuro de las personas con esta enfermedad.

Según un nuevo estudio realizado en la cohorte de participantes del proyecto El Bus de la Salut (ILERVAS), la adherencia a la dieta mediterránea podría desempeñar un papel fundamental en la prevención de la enfermedad aterosclerótica subclínica, una afección que se desarrolla de manera silenciosa antes de provocar enfermedades cardiovasculares graves. La investigación, liderada por personal investigador de los centros CERCA, el Instituto de Investigación Sant Pau y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), se ha publicado en la revista Nutrients.

El estudio, que incluyó a 3.097 participantes, demostró que una dieta mediterránea saludable, rica en frutos secos, verduras, pescado y aceite de oliva, se asoció con una reducción significativa de las placas ateroscleróticas en las arterias. En concreto, los investigadores observaron una disminución del 3 % en el número de territorios afectados por placas en aquellos participantes con mayor adherencia al patrón alimentario mediterráneo, evaluado mediante la escala MEDAS (Mediterranean Diet Adherence Screener).

“Diseñamos un índice de estilo de vida saludable basado en la dieta mediterránea y el ejercicio físico para evaluar su relación con la progresión de las placas arterioscleróticas. Aunque el puntaje total no mostró una asociación con la progresión, al analizar los componentes por separado encontramos que el ejercicio no ofrecía una protección significativa, mientras que la adherencia a la dieta mediterránea sí se relacionaba con una menor progresión de las placas ateroscleróticas”, explicó Marina Rojo, investigadora del grupo de Endocrinología, Diabetes y Nutrición del IR-Sant Pau.

“Esta investigación subraya los beneficios de la dieta mediterránea en la salud cardiovascular, demostrando que no solo ayuda a prevenir enfermedades, sino que puede reducir la progresión de la aterosclerosis, uno de los principales factores de riesgo para las enfermedades del corazón”, comentó Marcelino Bermúdez, profesor de la Universidad de Lleida e investigador del grupo de investigación traslacional vascular y renal del IRBLleida. “Estos resultados ponen de manifiesto que promover la adherencia a la dieta mediterránea, además de gestionar los factores de riesgo tradicionales como la hipertensión y el tabaquismo, podría ser una intervención eficaz de salud pública para prevenir la aterosclerosis y reducir la carga de las enfermedades cardiovasculares en la sociedad”, añadió el investigador.

Aunque la actividad física no mostró una asociación significativa con la progresión de la enfermedad aterosclerótica en este estudio, los resultados sugieren que la dieta mediterránea podría jugar un papel más destacado en la protección contra la aterosclerosis. Este hallazgo refuerza la importancia de una alimentación saludable como parte fundamental de una estrategia integral para la prevención cardiovascular.

El estudio también identificó otros factores de riesgo para el desarrollo futuro de placas de grasa en las arterias, como la edad avanzada, la hipertensión, el tabaquismo y la dislipemia. Además, los investigadores encontraron que el sexo femenino podría tener un efecto protector frente a la progresión de la enfermedad.

Esta investigación ha sido financiada por el CIBER-Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red-(CB15/00071) del Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el Plan Estratégico de Investigación e Innovación en Salud (PERIS) 2021-2024 de la Generalitat de Cataluña, la Agencia Estatal de Investigación, la Unión Europea “NextGeneration EU”, la Agencia para la Gestión de Ayudas Universitarias y de Investigación, la Diputación de Lleida, el Fondo Europeo de Desarrollo Regional “Una manera de hacer Europa”; el Centro de Investigación Biomédica en Red en el área temática de Ingeniería Biomédica, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN) y el Programa CERCA/Generalitat de Cataluña.

Artículo de referencia:  Rojo-López MI, Bermúdez-López M, Castro E, Farràs C, Torres G, Pamplona R, Lecube A, Valdivieso JM, Fernández E, Julve J, et al. Mediterranean Diet Is a Predictor of Progression of Subclinical Atherosclerosis in a Mediterranean Population: The ILERVAS Prospective Cohort Study. Nutrients. 2024; 16(21):3607. https://doi.org/10.3390/nu16213607

El proyecto Aut-CARE (Autism Cognitive-Afective REmediation for adults), creado por el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Fundación Friends, ha sido seleccionado en la Convocatoria Connecta de la Fundación “la Caixa”: de la investigación a la práctica social. El objetivo de esta iniciativa es mejorar el funcionamiento cognitivo y emocional de personas adultas jóvenes en el espectro autista y facilitar su integración social y laboral.

El autismo es una condición del neurodesarrollo que dura toda la vida. El diagnóstico y las intervenciones suelen centrarse en la infancia y la adolescencia, lo cual dificulta e incluso imposibilita afrontar las demandas del entorno, como la inserción laboral y la integración en la sociedad, lo que ocasiona problemas adicionales de salud mental en adultos autistas.

Según datos de Autismo Europa, entre el 76 % y el 90 % de las personas adultas con trastorno del espectro autista (TEA) están en el paro, siendo el colectivo con discapacidad que presenta la tasa más alta de desempleo. Aunque la Confederación Autismo España y otras asociaciones priorizan la incorporación al mercado laboral de las personas con TEA, las dificultades de acceso al empleo persisten, ya que no existen intervenciones basadas en evidencia que se adapten y mejoren las necesidades específicas de las personas con autismo, o bien se trata de programas generalistas que no se ajustan a las características cognitivas y emocionales del autismo.

El objetivo de Aut-CARE es co-diseñar una intervención para abordar las dificultades inherentes al autismo, ofreciendo estrategias para acceder al mercado laboral, lo cual también ayuda a mejorar su bienestar emocional y, por ende, su adaptación psicosocial. Liderado por la Dra. Maria J. Portella, jefa del Grupo de Investigación en Salud Mental del IR Sant Pau, y Susanna Díaz, directora de la Fundación Friends, este proyecto se alinea con la Convocatoria Connecta, conceptualizando y co-diseñando Aut-CARE para complementar las tareas e intervenciones que se llevan a cabo en el tercer sector, con el fin de aumentar la inserción de estos jóvenes en la sociedad y promover su salud mental.

La Convocatoria Connecta de la Fundación “la Caixa” tiene como misión apoyar proyectos de investigación sobre el bienestar emocional y la salud mental en el Estado español, llevados a cabo de forma conjunta entre entidades del ámbito de la investigación y entidades del sector social. El proceso de evaluación de las propuestas presentadas ha sido realizado por expertos académicos y del sector social, seleccionándose 12 de las 106 propuestas presentadas.

Convertir una idea innovadora en una solución concreta no siempre es sencillo; de hecho, el verdadero desafío radica en transformar estas ideas en realidades tangibles. Por ello, el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) impulsa desde hace dos años la iniciativa INNOPAU – Incubadora de Ideas Sant Pau. Su objetivo es captar ideas innovadoras en fases tempranas y definir una hoja de ruta que permita su transferencia al mercado y a la práctica clínica, beneficiando así a la sociedad.

Este viernes 8 de noviembre ha comenzado la segunda edición de INNOPAU con un evento en el que se han presentado los siete proyectos que participarán este año. Durante la jornada, se ha explicado el programa, así como su primer módulo de trabajo, y ha sido un momento para que los equipos se conozcan.

Los siete proyectos que participarán en esta edición son:

• MARPRESSING: un dispositivo médico diseñado para evitar los bucles del endoscopio que se forman durante las colonoscopias, reduciendo así las lesiones en los clínicos al disminuir la presión continua necesaria para evitar la formación de estos bucles. El equipo está integrado por Jessica Marin, Ana Marin y Oliva Ros, del Hospital Sant Pau.
• CUMADE: una metodología que, mediante imágenes médicas y reconstrucciones en 3D, busca reducir las fugas en las prótesis cardíacas actuales, permitiendo la creación de dispositivos personalizados para cada paciente. Este proyecto está liderado por Dabit Arzamendi y Abdel Hakim, del Hospital Sant Pau, junto con Oscar Camara, de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).
• AQUAFLOW: un bañador innovador para pacientes con diálisis peritoneal que evita infecciones en el orificio de salida del catéter y les permite disfrutar de los beneficios del agua con seguridad. Sandra Peña, Mireia Plans, Piedad Arias y Esther Franquet, de la Fundación Puigvert, son las responsables de esta propuesta.
• RADAR: una herramienta digital que permite el reconocimiento automático de reacciones adversas a medicamentos en tiempo real, dirigida a la atención primaria. El equipo está formado por Carlen Reyes, Helena Serrano, Ana Isabel Posa, Elisabet Rayó y Jara González, del EAP Sardenya.
• DAMMPIS: dispositivos de detección multimodal de movimientos anómalos y de retirada de equipos médicos para pacientes en la UCI, con el objetivo de mejorar la seguridad del paciente y reducir posibles complicaciones. Este proyecto está a cargo de Jaume Baldira, Ariadna Bellès, Matias Flores, Rosa Maria Oms y Carles Subirà, del Hospital Sant Pau.
• CHYMERA: una solución digital que emplea Machine Learning y Deep Learning para evaluar de manera rápida y automática la calidad de radiografías, alineada con los criterios y estándares europeos y americanos. Este equipo está compuesto por Josep Munuera, Lucia Borrego, Daniel Caballero y Lydia Canales, del Hospital Sant Pau.
• PADAC: un modelo híbrido que combina atención presencial y domiciliaria para reducir el número de visitas al hospital de pacientes en ensayos clínicos oncológicos. Romina Ribas, Mireia Llobet, Diana Castells, Laia Lavernia, Silvia Molina, Laia Ribas y Judith Reyes, del Hospital Sant Pau, lideran esta propuesta.

Durante el programa, los equipos pasarán por diferentes módulos formativos donde recibirán asesoramiento en áreas clave como la gestión de propiedad industrial, la búsqueda de financiación, la regulación aplicable, el modelo de negocio y la estructuración de sus proyectos.

La edición culminará con el INNOVATION DAY, una jornada que se celebrará el 17 de junio de 2025, en la que los equipos presentarán sus avances ante el ecosistema de innovación de Barcelona y España, conectando con actores estratégicos como responsables de farmacéuticas, fondos de inversión y otros profesionales clave. Además, ese día se entregarán varias ayudas económicas, gracias a la aportación de la Fundación Privada Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Una para el proyecto ganador de 50.000 euros y otra para el segundo proyecto de 15.000.

Con esta nueva edición, el IR Sant Pau reafirma su compromiso con la innovación, apoyando a los profesionales en la construcción de proyectos que puedan impactar positivamente en la sociedad.

¡Estad atentos a los avances de INNOPAU!