Los avances tecnológicos y bioinformáticos en el campo de la genómica, están teniendo un fuerte impacto, no solo en el diagnóstico de enfermedades genéticas minoritarias, sino también, al determinar factores de riesgo, pronóstico y tratamiento de un creciente número de patologías muy prevalentes. En este programa afrontamos la era de la medicina individualizada de precisión y abordamos el reto de diagnosticar enfermedades genéticas antes y mejor.