El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha sido reconocido con el premio a la mejor comunicación oral en el 15º Congreso Nacional de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (SECPCC), celebrado recientemente en Murcia, gracias a un estudio que explora la base genética de la miocarditis pediátrica. Este reconocimiento, otorgado en el principal evento científico para cardiólogos pediátricos en España, subraya la relevancia y el impacto de este descubrimiento en el campo de la medicina cardiovascular.
La miocarditis, una inflamación del músculo cardíaco, ha sido considerada tradicionalmente una afección adquirida, generalmente causada por infecciones virales. Sin embargo, investigaciones recientes sugieren que algunas miocarditis podrían tener un componente genético subyacente. El estudio liderado por el Dr. Roger Esmel, miembro del grupo de investigación de Pediatría del IR Sant Pau y cardiólogo pediátrico del Hospital Sant Pau, ha profundizado en esta hipótesis, centrándose en pacientes pediátricos, un grupo que ha recibido poca atención en este ámbito.
“La incidencia de la miocarditis es mucho menor que la de afecciones inflamatorias en otros órganos como la gastroenteritis, la bronquitis o la meningitis, lo que plantea la pregunta de por qué algunas personas desarrollan miocarditis mientras que otras no, incluso ante la misma exposición a infecciones. Nuestro estudio busca respuestas en la genética”, explicó el Dr. Esmel.
El estudio, realizado durante 8 años en colaboración con múltiples centros médicos, analizó pacientes pediátricos con miocarditis no complicada, es decir, aquellos que no presentaron insuficiencia cardíaca grave ni arritmias. Utilizando tecnologías de secuenciación genética de última generación (Next Generation Sequencing), los investigadores identificaron variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas en el 23% de los casos.
Estos resultados representan un avance significativo, ya que demuestran que casi uno de cada cuatro pacientes pediátricos con miocarditis podría tener una predisposición genética subyacente. Este hallazgo redefine la percepción de la miocarditis como una enfermedad exclusivamente adquirida y abre la puerta a nuevas estrategias de prevención y tratamiento.
Hasta ahora, muchos pacientes con miocarditis no complicada eran dados de alta rápidamente sin un seguimiento exhaustivo. Sin embargo, los hallazgos indican que estos pacientes pueden tener un riesgo oculto de desarrollar miocardiopatías en el futuro, lo que subraya la importancia de las evaluaciones genéticas en subgrupos específicos. “El objetivo es identificar a los pacientes en riesgo desde el primer episodio y proporcionarles un seguimiento más riguroso. Esto no solo mejorará su pronóstico, sino que también evitará complicaciones graves en la edad adulta”, añadió el Dr. Esmel.
Además de las implicaciones clínicas inmediatas, el estudio también destaca la necesidad de avanzar hacia un modelo de medicina personalizada. Identificar los factores clínicos y radiológicos asociados con variantes genéticas permitirá optimizar el uso de los recursos médicos, dirigiendo las pruebas genéticas a los pacientes con una mayor probabilidad de tener una predisposición genética. A pesar de los prometedores hallazgos, el Dr. Esmel advierte que este es solo el comienzo. “Se necesitan estudios más amplios para confirmar nuestras observaciones y establecer recomendaciones sólidas que se puedan aplicar en la práctica clínica”, señaló.
