SYNGO, una colaboración que agrupa 15 laboratorios de todo el mundo, entre ellos el de Fisiología Molecular de las Sinapsis, dirigido por el Dr. Àlex Bayés, del IIB Sant Pau y el Consorcio Gene Ontology (GO), ha publicado SYNGO 1.0, la primera versión de una base de conocimiento que tiene como objetivo recoger el conocimiento actual de la comunidad neurocientífica sobre la arquitectura genética de las sinapsis. El lanzamiento de SYNGO 1.0 tiene el apoyo de la primera publicación científica de la revista Neuron.
Utilizando marcos estructurados llamados ontologías, SYNGO ha publicado cerca de 3.000 descripciones de más de 1.100 genes sinápticos únicos, recopilando información experimental publicada sobre la localización y / o la función de sus productos proteicos. SYNGO está totalmente integrado en la base de conocimiento GO (http://geneontology.org), la fuente de información más grande del mundo sobre las funciones de los genes.
Las sinapsis, uniones que sirven de contactos especializados entre las células nerviosas, son las unidades fundamentales del procesamiento de la información del cerebro. La pérdida de actividad coordinada en las sinapsis es la raíz de muchos trastornos del cerebro denominados sinaptopaties. Son ejemplos el Alzheimer, el Parkinson, la esquizofrenia, muchos trastornos del espectro autista o la discapacidad intelectual.
Publicación en Neuron
Los miembros del consorcio han utilizado SYNGO 1.0 para demostrar que los genes sinápticos han cambiado poco a lo largo de la evolución y son funcionalmente mucho más sensibles (es decir, menos tolerantes) a mutaciones que otros genes expresados en el cerebro. Además, los autores también demuestran que las variaciones en muchos genes sinápticos están significativamente asociadas con la inteligencia, el nivel educativo, el TDAH, el autismo y el trastorno bipolar. Los genes sinápticos también son mucho más propensos que otros genes expresados por el cerebro a soportar mutaciones asociadas a trastornos neuropsiquiátricos.
* Puede consultar el artículo
Consorcio SYNGO
El Consorcio SYNGO fue creado en 2015 por Steven Hyman y Guoping Feng del Stanley Centre for Psychiatric Research at the Broad Instituto of MIY de Cambridge (MA) y coordinado por Guus Smit y Matthijs Verhage del Center for Neurogenomics and Cognitive Research (CNCR) al VU University, Amsterdam, Países Bajos y, para el consorcio GO, Paul Thomas en la Universidad of Southern California.
La transmisión de señales de una célula nerviosa a otra está orquestada por una gran colección de proteínas localizadas en las superficies de las neuronas a ambos lados de una sinapsis, codificadas probablemente por unos cuantos miles de genes. Décadas de investigación han proporcionado listas de piezas para diferentes tipos de sinapsis, así como muchas pistas sobre cómo estas proteínas trabajan juntas para impulsar funciones sinápticas. Sin embargo, en la comunidad de las neurociencias no ha habido ningún marco o modelo para representar y describir esta información. El Consorcio SYNGO se reunió para sintetizar los conocimientos disponibles y empezar a llenar este vacío.
Como base de conocimiento público para la investigación sobre las sinapsis, SYNGO proporciona
• Un marco normalizado de definiciones (una ontología) para describir las funciones, localizaciones y relaciones de proteínas y genes en el contexto de la sinapsis.
• Anotaciones basadas en la literatura, basadas en expertos, que enlazan genes sinápticos y proteínas con términos específicos.
• Herramientas de análisis y visualización en línea para evaluar las ubicaciones y funciones de genes sinápticos individuales o para realizar estudios de enriquecimiento.
