Profesionales del Servicio de Bioquímica, investigadores del Grupo de Bases Metabólicas del Riesgo Cardiovascular del Institut de Recerca, junto con facultativos de los Servicios de Endocrinología y Nutrición, Medicina Interna y Pediatría del Hospital de Sant Pau, y facultativos e investigadores de otros centros hospitalarios de Cataluña – agrupados en torno a la Red de Lípidos y Arteriosclerosis, que reúne a miembros de hasta 24 centros catalanes, han liderado una publicación en el Journal of Clinical Lipidology sobre la experiencia de 9 años en el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (HF) en Cataluña.
El HF es una enfermedad hereditaria y frecuente (se calcula que 1/220 personas la padece) y se caracteriza por un alto riesgo cardiovascular si los afectados no están controlados y tratados adecuadamente, preferentemente desde la infancia o la juventud. Sin embargo se sabe, tanto nacional como internacionalmente, que la mayoría de pacientes con esta enfermedad no han sido diagnosticados ni están, por tanto, controlados.
Esto es del todo paradójico, dado que el HF se pone a menudo como ejemplo de enfermedad muy bien conocida que ha servido como modelo para el desarrollo de varios medicamentos de amplio uso como son, por ejemplo, las estatinas. El estudio publicado establece la eficacia del diagnóstico molecular de HF frente al clínico y bioquímico, y muestra las bases para extender el diagnóstico a nivel de estudios en familias.
Estos estudios familiares para diagnosticar nuevos casos de HF se ofrecen por parte del Servicio de Bioquímica desde hace 10 años. Más recientemente, estos esfuerzos se han potenciado con un proyecto de La Marató de TV3 dedicada a Enfermedades Cardiacas que se lleva a cabo junto con el Hospital Universitario Sant Joan de Reus, con lo que también se ha desarrollado una web, www. colesterolgenetic.cat, que pretende informar a los pacientes con HF, sus familias y al público interesado sobre esta patología. El Instituto de Salud Carlos III, el CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas, y el CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición también han contribuido a la financiación de este estudio.
