El grupo Síndromes de Inestabilidad Genómica y Reparación del ADN del IIB Sant Pau, coordinado por el Dr. Jordi Surrallés, director del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau, participa en un ensayo clínico de terapia génica cuyos resultados se han publicado en la prestigiosa revista Nature Medicine. La participación de este grupo de investigación se ha centrado en liderar los estudios genéticos necesarios para el reclutamiento y seguimiento de los pacientes participantes en el ensayo clínico.
El equipo multinacional de investigadores ha empleado virus modificados genéticamente como vehículo para introducir un gen sano dentro de células madre extraídas de la sangre de pacientes afectados de una grave enfermedad genética, la anemia de Fanconi, que se caracteriza por una elevada fragilidad cromosómica.
Las células corregidas genéticamente han reintroducido a los pacientes como si fuera un autotrasplante pero sin peligro de rechazo, ni riesgo de provocar la enfermedad del injerto contra el huésped y sin usar quimioterapia de acondicionamiento. A diferencia de los trasplantes convencionales con células madre de dados sanos que pueden implicar meses de hospitalización en cámaras estériles, los pacientes de este ensayo clínico han requerido sólo 2-3 días de hospitalización.
El equipo del Dr. Surrallés, se ha encargado de diagnosticar genéticamente a los pacientes que han entrado en el ensayo clínico, usando técnicas cromosómicas para determinar su fragilidad cromosómica, y técnicas de secuenciación masiva de nueva generación de exoma para determinar el gen mutado y la mutación concreta de cada paciente. Sólo pacientes con mutaciones en los enero FANCA han podido reclutar en este ensayo.
Los investigadores han podido constatar como las células corregidas genéticamente son capaces de repoblar la médula, provocar una disminución de la fragilidad cromosómica y detener la progresión de la anemia en diferentes pacientes.
Artículo de referencia
Successful Engraftment of Gene Corrected Hematopoietic Stem Cells in Non-conditioned Fanconi Anemia Patients. Paula Río et al. Nature Medicine. 9th Sept. 2019. DOI: 10.1038/s41591-019-0550-z
