Los biomarcadores han revolucionado la comprensión de la enfermedad de Alzheimer (EA), permitiendo su detección en etapas tempranas y abriendo la puerta a tratamientos personalizados. Una serie de seis trabajos publicados en las revistas The Lancet Healthy Longevity y eBioMedicine, coordinada por investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau)—quienes lideraron dos de los seis estudios—destacan los principales retos técnicos, clínicos y regulatorios actuales a la hora de integrar estos biomarcadores en la práctica clínica diaria y adaptarlos a diferentes contextos sanitarios. El objetivo es hacerlos verdaderamente útiles, acelerar el diagnóstico del Alzheimer y mejorar el acceso global a tratamientos preventivos y terapéuticos.
En esta serie de artículos, los expertos destacan el potencial transformador de los biomarcadores en el avance del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, y también subrayan los complejos retos para integrar estas herramientas en la práctica clínica y los ensayos clínicos. La investigación sobre los biomarcadores—o indicadores biológicos—en la enfermedad de Alzheimer se ha centrado tradicionalmente en su sensibilidad y especificidad para diagnosticar la patología, pero en la práctica clínica, su utilidad dependerá mucho de su valor predictivo positivo y negativo, significativamente influenciados por los diferentes contextos sanitarios.
Uno de los dos artículos liderados por el IR Sant Pau, Challenges in the practical implementation of blood biomarkers for Alzheimer’s disease, destaca los retos para implementar los biomarcadores de plasma recientemente desarrollados para detectar esta enfermedad neurodegenerativa y discute las principales limitaciones para su uso en diferentes contextos, donde subrayan la necesidad de establecer una estandarización para garantizar la precisión y la fiabilidad de los resultados.
“Por ejemplo, en la atención especializada o primaria, o en su posible implementación en programas de cribado, entre otros. Algunos de estos retos son cosas tan básicas como conocer bien qué influencia pueden tener los efectos preanalíticos, es decir, cómo se extrae la muestra y cómo se procesa antes de realizar el análisis propiamente dicho del biomarcador,” explica el Dr. Daniel Alcolea, investigador de la Unidad de Memoria del IR Sant Pau y miembro del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau. “Otro reto es conocer la influencia de otras enfermedades que pueden alterar la interpretación de los resultados de estos marcadores.”
La serie de artículos destaca dos escenarios de práctica clínica que subrayan la importancia de tener en cuenta el contexto en su uso. El primero, que pone de relieve el estudio liderado por la Dra. Maria Carmona, investigadora de la Unidad de Memoria del IR Sant Pau y miembro del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau, Clinical and research application of fluid biomarkers in autosomal dominant Alzheimer’s disease and Down syndrome, es el uso de biomarcadores en las formas genéticamente determinadas de la enfermedad de Alzheimer, como la autosómica dominante de inicio precoz o el síndrome de Down. “Aquí, no son tan útiles para hacer el diagnóstico de la patología, sino que nos ayudan a conocer en qué estadio está y a monitorizar su progresión.”
El segundo es el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en poblaciones con discapacidad intelectual, uno de los mayores desafíos. En estas personas, los síntomas pueden estar enmascarados por la discapacidad subyacente, y el uso de biomarcadores fiables puede mejorar significativamente la precisión del diagnóstico y facilitar el acceso a terapias modificadoras de la enfermedad. Esto es especialmente importante en un momento en que los marcos diagnósticos actuales a menudo excluyen a estas poblaciones.
Más allá del ámbito relacionado con el diagnóstico, los seis estudios también destacan el creciente y crucial papel de los biomarcadores en ensayos clínicos, utilizándolos para una selección adecuada de participantes, monitorizar la progresión de la enfermedad y evaluar la eficacia de los tratamientos. Los biomarcadores son herramientas esenciales que pueden acelerar significativamente el desarrollo de tratamientos efectivos para el Alzheimer y demencias asociadas.
