En el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) reivindica el valor de los avances científicos y clínicos que mejoran el diagnóstico y tratamiento de estas patologías poco frecuentes.
Las enfermedades minoritarias afectan a un número reducido de personas en comparación con otras patologías, pero tienen un impacto profundo en la vida de los pacientes y sus familias. Se calcula que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias y que aproximadamente un 80 % son de origen genético. A pesar de su baja prevalencia individual, en conjunto afectan a millones de personas en todo el mundo. Solo en Cataluña se estima que 350.000 personas están afectadas por alguna de estas enfermedades.
El IR Sant Pau se ha consolidado como uno de los centros de referencia en la investigación de estas patologías gracias al trabajo del Programa Transversal en Medicina Genómica y Enfermedades Raras. Con más de 310 investigadores y técnicos distribuidos en 18 grupos de investigación, este programa ha publicado más de 2.000 artículos científicos y revisiones desde 2018, posicionando al IR Sant Pau como uno de los centros más activos en este ámbito.
Sant Pau es, además, la institución española con más representación en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), con cinco grupos financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Esta presencia refuerza el papel de Sant Pau como un centro líder en la investigación traslacional, facilitando la transferencia de conocimiento desde el laboratorio hasta la práctica clínica.
El IR Sant Pau está plenamente comprometido con la medicina personalizada y de precisión, un enfoque que permite adaptar los tratamientos a las características genéticas individuales de los pacientes. En este sentido, participa en el proyecto IMPaCT (Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología), con dos iniciativas clave:
IMPaCT-GENÓMICA, liderado por el Dr. Jordi Surrallés, cuyo objetivo es la implementación de la genómica en el sistema sanitario para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
IMPaCT-Data, dirigido por el Dr. José Manuel Soria, que trabaja en la gestión y análisis masivo de datos para optimizar la investigación y la toma de decisiones clínicas.
Además, Sant Pau lidera cuatro proyectos propios en medicina personalizada y colabora activamente en iniciativas coordinadas por otras instituciones, reafirmando su apuesta por la innovación en la investigación biomédica.
En los últimos meses, el IR Sant Pau ha logrado avances significativos en el estudio y tratamiento de diversas enfermedades minoritarias, avanzando en su investigación con estudios pioneros que abren nuevas vías terapéuticas. Así, recientemente, se ha demostrado la eficacia de terapias no farmacológicas, como la rehabilitación cognitiva y la musicoterapia, en pacientes con enfermedad de Huntington, mejorando su estado cognitivo y retrasando el deterioro neurológico.
Además, un estudio ha identificado el papel clave del sistema inmunitario en la progresión de la ELA, lo que puede contribuir a un diagnóstico más precoz y a nuevas estrategias terapéuticas. También lidera el proyecto SPAiN para mejorar el tratamiento de las neuropatías autoinmunes en España, favoreciendo una atención más equitativa.
Otro avance destacado es el desarrollo de una nueva escala para evaluar la progresión de la enfermedad de pequeño vaso cerebral asociada al gen NOTCH3, facilitando su diagnóstico y el diseño de futuros tratamientos.
Estos son solo algunos de los últimos progresos en la investigación llevada a cabo en el IR Sant Pau, que continúa trabajando para transformar el conocimiento científico en soluciones que mejoren la vida de los pacientes con enfermedades minoritarias.
El Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias es una oportunidad para reconocer el esfuerzo de pacientes, investigadores y profesionales sanitarios que, día tras día, trabajan para mejorar el conocimiento y la atención de estas patologías.
