El Dr. Saül Martínez-Horta, investigador del grupo de Enfermedad del Parkinson y Trastornos del Movimiento en el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau y neuropsicólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del mismo hospital, ha sido galardonado con el premio extraordinario de la Escuela de Doctorado del Departamento de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) por la tesis defendida en el curso 2020/21. Dirigida por el Dr. Jaume Kulisevsky y el Dr. Javier Pagonabarraga, lleva por título “Correlatos neuronales y neuropsicológicos de las alteraciones cognitivas y conductuales en las fases prodrómica e inicial de la enfermedad de Huntington”. Puede leerla aquí.
Los objetivos de la tesis se han dirigido a la búsqueda de algunas respuestas para incógnitas todavía pendientes en torno a la enfermedad de Huntington, una patología neurodegenerativa y minoritaria de base genética.
De esta forma, a lo largo de las cinco publicaciones científicas que componen la tesis, se han estudiado qué mecanismos modulan el inicio de la enfermedad y el daño cerebral asociado en personas que tienen una misma carga genética, demostrando el efecto del bilingüismo sobre estos factores. Asimismo, se han identificado marcadores sutiles de daño neuronal en personas asintomáticas demostrando al mismo tiempo que presentan ciertas anomalías visuoperceptivas previamente nunca descritas. También se han identificado los mecanismos neuronales implicados en el desarrollo y en la severidad de la irritabilidad y agresividad en los pacientes afectados, el perfil de deterioro cognitivo que acompaña a la transición a la demencia y los cambios cerebrales que asocian a los pacientes con patrones de deterioro cognitivo más severos.
Según el Dr. Martínez-Horta, “el carácter minoritario de la enfermedad de Huntington ha supuesto, comparado con otros procesos neurodegenerativos más frecuentes, un avance desajustado y lento en la comprensión de los mecanismos neuropatológicos responsables de las complejas manifestaciones clínicas que supone la enfermedad, así como en la identificación y descripción detallada de los fenotipos clínicos que la caracterizan”.
También enfatiza en cómo “el desarrollo de estudios observacionales multicéntricos e internacionales ha permitido, en los últimos 15 años, profundizar de forma muy notable en el conocimiento de la enfermedad gracias al seguimiento de grandes cohortes de personas afectadas, trabajo que en la Unidad de Trastornos del Movimiento y, específicamente en la Unidad Funcional de enfermedades minoritarias que cursan con trastornos del movimiento, vamos realizando desde hace más de 12 años habiendo situado al Hospital de Sant Pau como uno de los centros más reconocidos en el ámbito internacional en el abordaje e investigación de la enfermedad de Huntington”.
Actualmente, el Dr. Martínez-Horta junto con el resto de miembros que forman parte de la Unidad dedicada al tratamiento e investigación en enfermedad de Huntington, realizan ensayos clínicos pioneros y trabajan en identificar mecanismos biológicos que de forma adicional a la mutación genética que causa la enfermedad, jueguen un papel central en el curso clínico y puedan suponer nuevas dianas terapéuticas.
