El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha sido galardonado en la categoría de centro de investigación en la segunda edición de los Premios Transconca 2025, un evento que busca reconocer la labor de profesionales, entidades y empresas dedicadas a las enfermedades minoritarias.
El premio ha sido otorgado por el trabajo desarrollado en la investigación sobre CADASIL, una enfermedad neurovascular minoritaria de origen genético. Este reconocimiento reconoce la contribución del IR Sant Pau a la investigación y la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por esta patología.
El acto de entrega tuvo lugar el domingo 23 de febrero en el campo de fútbol de la Pobla de Claramunt, donde se reunieron diferentes profesionales y entidades comprometidas con las enfermedades minoritarias. La Dra. Elena Muiño y el Dr. Jesús Martín, miembros del grupo de investigación en Farmacogenómica y Genética Neurovascular del IR Sant Pau, recogieron el galardón en representación del equipo investigador.
«Queremos agradecer este espacio para expresar nuestro compromiso con la investigación de estas enfermedades. Este reconocimiento es un impulso para seguir avanzando en la investigación del CADASIL. Iniciativas como esta son un ejemplo, y esperamos que el próximo año se una aún más gente a esta causa», destacó la Dra. Muiño durante el acto.
Los Premios Transconca, organizados por la entidad del mismo nombre, tienen como objetivo dar visibilidad y apoyo a la investigación y al trabajo de profesionales y familias que día a día trabajan para mejorar la vida de las personas con enfermedades minoritarias. Desde el IR Sant Pau, este reconocimiento representa una gran motivación para continuar investigando y avanzando en el conocimiento de estas patologías.
El CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) es una enfermedad genética rara que afecta a los vasos sanguíneos del cerebro. Es causada por variantes genéticas patogénicas en el gen NOTCH3 y provoca alteraciones en el flujo sanguíneo cerebral, dando lugar a episodios de ictus isquémico, migraña con aura, deterioro cognitivo y, en fases avanzadas, demencia. Actualmente, no existe un tratamiento curativo, pero la investigación continua es fundamental para comprender mejor la enfermedad y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.
