El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) liderará el innovador proyecto SPAiN (Spanish Partnership for Autoimmune Neuropathies), una iniciativa nacional que busca transformar el conocimiento y la atención de las neuropatías autoinmunes (NAi), un grupo de enfermedades raras que afectan al sistema nervioso periférico.
Para su desarrollo, contará con una ayuda de 1.634.710,00 € a través de la convocatoria PMPER-24 – Proyectos de investigación en enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III, dentro de las Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Se han destinado 20 millones de euros para proyectos en enfermedades raras, lo que ha dado como resultado la concesión de ocho proyectos de investigación para toda España, dos de ellos en Cataluña: el del IR Sant Pau y el liderado por el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) para generar una red estatal que aborde los retos de la distrofia miotónica tipo 1, en el cual contarán con la colaboración del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA del Hospital Clínico Universitario de Valencia.
Bajo la dirección del Dr. Luis Querol, investigador del grupo de Enfermedades Neuromusculares del IR Sant Pau y neurólogo de la Unidad Neuromuscular del Servicio de Neurología de Sant Pau, el IR Sant Pau asume un papel central en esta red nacional, que reúne a 17 centros de referencia de 9 comunidades autónomas. Este liderazgo es un reflejo de su excelencia como centro de referencia neuromuscular en España y de su compromiso con la investigación traslacional.
Las NAi, un conjunto de enfermedades raras que afectan al sistema nervioso periférico, representan un desafío médico significativo debido a su difícil diagnóstico y a las limitaciones de los tratamientos actuales. Incluyen afecciones como el síndrome de Guillain-Barré, la polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) y la neuropatía motora multifocal. Aunque tratables, estas enfermedades presentan desafíos diagnósticos y terapéuticos que pueden comprometer la calidad de vida de los pacientes.
“Estas enfermedades presentan muchos problemas. Sus causas son en gran parte desconocidas, el diagnóstico es difícil y las opciones terapéuticas, aunque existen, son limitadas y necesitan una actualización urgente. SPAiN nace con la vocación de transformar el conocimiento que tenemos sobre estas patologías y mejorar la vida de quienes las padecen”, explica el Dr. Querol.
El proyecto utilizará tecnologías de vanguardia como la genómica, la proteómica y la antigenómica para identificar biomarcadores más precisos y explorar nuevas vías terapéuticas. Estas herramientas permitirán personalizar los tratamientos y mejorar el seguimiento de la evolución de los pacientes, reduciendo así el impacto de estas enfermedades en sus vidas.
Uno de los pilares fundamentales de SPAiN es garantizar que los avances científicos lleguen a los pacientes de manera equitativa en todo el territorio nacional. Gracias a la red liderada por el IR Sant Pau, cualquier paciente, sin importar su ubicación, podrá beneficiarse de los recursos y del conocimiento de los principales centros de referencia.
“Las neuropatías autoinmunes afectan a una población pequeña pero dispersa, lo que hace crucial la creación de una red nacional. Desde Sant Pau hemos trabajado para que SPAiN llegue a todos los rincones de España, ofreciendo una atención más equitativa y oportunidades para que los pacientes participen en investigaciones de vanguardia”, subraya el Dr. Querol.
El liderazgo del IR Sant Pau en este proyecto se basa en su trayectoria como centro de referencia para las neuropatías autoinmunes. Desde hace años, el instituto participa en redes internacionales como IGOS (International Guillain-Barré Syndrome Outcome Study) e INCBase (International CIDP Database), y ahora coordina SPAiN para impulsar avances que posicionen a España como referente mundial en este campo.
“Este proyecto es una oportunidad única para reivindicar el conocimiento acumulado en Sant Pau y ampliar nuestro impacto a través de una red nacional que, además, está conectada con los principales consorcios internacionales. Es un hecho que demuestra el compromiso de nuestro instituto con la excelencia científica y la mejora de la vida de los pacientes”, afirma el Dr. Querol.
Una inversión en el futuro de la medicina personalizada
SPAiN no solo establecerá las bases para nuevas terapias y mejores diagnósticos, sino que también permitirá comprender mejor los mecanismos detrás de estas enfermedades raras. El proyecto se desarrollará en los próximos dos años, aprovechando recursos existentes y ampliando la red de investigación y atención.
“Aunque las neuropatías autoinmunes son enfermedades raras, sus consecuencias pueden ser devastadoras. SPAiN tiene como objetivo romper barreras, creando herramientas que no solo permitan un mejor diagnóstico, sino que también faciliten el desarrollo de tratamientos más efectivos y accesibles”, concluye el Dr. Querol.
