Un macroestudio internacional en el que han participado investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau ha localizado 11 nuevas regiones cromosómicas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la COVID-19. El trabajo se publica en la revista Nature.
La identificación de estos determinantes genéticos implicados en la respuesta al SARS-CoV-2 es fundamental para conocer los mecanismos biológicos que subyacen a la enfermedad, para encontrar tratamientos eficaces y para proteger a las personas potencialmente más vulnerables. Entre los genes hallados en este estudio cabe destacar ciertos genes codificantes de surfactantes pulmonares que tienen un papel clave en la función pulmonar.
El presente trabajo es una actualización con mayor número de pacientes de un estudio que este consorcio publicó en julio de 2021. Ahora presenta un metaanálisis de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) de 125.584 casos de infección y más de 2.5 millones de controles recogidos en 25 países a través de 60 estudios diferentes. El análisis de datos de esta cohorte ha sido liderado por Israel Fernández Cadenas, del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau.
“En este nuevo trabajo ampliamos el mapa que empezamos el año pasado y casi duplicamos el número de regiones y cromosomas estudiados pasando de 13 a 23. Además, se han incluido muestras de todo el mundo mejorando el conocimiento que tenemos de los procesos biológicos que causan los síntomas severos de COVID-19”, afirma el investigador de Sant Pau.
Los resultados obtenidos en este estudio son fruto del consorcio internacional Host Genetic Initiative, que busca variantes genéticas comunes en la población que pueden aumentar el riesgo de infección o de desarrollar covid-19 grave. Para ello, el consorcio lleva a cabo estudios en miles de pacientes.
“La susceptibilidad y la respuesta a las infecciones víricas varía entre las personas, tal como ha puesto de manifiesto la actual pandemia por SARS-COV-2”, explica la investigadora del CSIC Anna Planas, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC). “Factores ambientales y sociales contribuyen al riesgo de contraer la infección, mientras que el sexo masculino, la edad avanzada, la presencia de otras enfermedades contribuyen al riesgo de desarrollar una covid-19 grave”, añade. “No obstante, factores genéticos de las personas también aumentan la probabilidad de contraer la infección, de necesitar hospitalización o de desarrollar covid-19 crítico”.
Artículo de referencia
Gita A. Pathak et al. A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. DOI: 10.1038/s41586-022-04826-7
