El IIB Sant Pau ha participado en un artículo publicado en la revista Nature Genetics en el que han contribuido 20 países. Este proyecto sin precedentes, ha analizado más datos genéticos (94.000 individuos) que ningún otro estudio hecho hasta ahora sobre la enfermedad de Alzheimer y ha permitido descubrir 5 nuevos genes que se asocian a la enfermedad.
La revista Nature Genetics ha publicado el estudio «Meta-analysis of genetic association with diagnosed Alzheimer ‘s disease identifi novel risk loci and implicados Abeta, Tau, immunity and lipid processing», un metanálisis que ha permitido descubrir 5 nuevas variantes genéticas que influyen en el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Este proyecto sin precedentes, ha analizado más datos genéticos que ningún otro estudio de la enfermedad de Alzheimer hasta la fecha.
El estudio desvela que el metabolismo de la proteína Tau, la beta amiloide, los procesos inflamatorios y el metabolismo lipídico, estarían involucrados en la patología. Sin embargo, evidencia el vínculo que existe entre las formas genéticamente puras (típicamente se manifiestan a edades tempranas y se agregan dentro de una misma familia) y las formas conocidas como esporádicas, que son las más frecuentes y que se caracterizan por presentarse a edades más tardías (después de los 60 o 65 años).
Este hallazgo sugiere que algunas terapias que se están analizando para los casos de aparición precoz también podrían ser de utilidad para los casos de inicio tardío. El metanálisis, que combina y vuelve a evaluar los datos recopilados por cuatro consorcios que conforman el Proyecto Internacional de Genómica de Alzheimer (Igapó), aparece en la revista Nature Genetics, una de las revistas más prestigiosas del mundo.
Estos hallazgos suponen una importante contribución para conocer la base causal del Alzheimer y abrirán nuevas vías de tratamiento para la enfermedad en el futuro. «En el caso de estos estudios genéticos, en última instancia, se trata de comparar los genomas de pacientes y controles, a fin de encontrar aquellas variantes genéticas que se encuentran sobrerrepresentadas en personas diagnosticadas con la enfermedad. Para ello, se necesita estudiar el material genético de un gran número de sujetos, y comparar el genoma de los pacientes al de los controles sanos. Gracias al gran tamaño de la muestra que se ha analizado en este estudio, se han podido añadir nuevos genes a un listado que nos ayuda a comprender las bases biológicas y mecanísticas del Alzheimer «. explica el Dr. Jordi Clarimón, investigador del IIB Sant Pau y coordinador nacional del consorcio DEGESCO.
El consorcio DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium)
DEGESCO (Dementia Genetic Spanish Consortium) es un consorcio de índole científico-técnico de ámbito nacional al que se integran 22 centros de investigación de toda España, y dispone de la cobertura institucional de CIBERNED. DEGESCO nace en 2013 con el objetivo general de promocionar y potenciar la realización de estudios genéticos con el fin de entender la arquitectura genética de las demencias neurodegenerativas en la población española, a través de la realización de proyectos y acciones coordinadas entre los sus miembros.
Está integrado por las siguientes entidades: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM / CSIC-UAM) (Madrid), Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades, Neurodegenerativas (CIBERNED), Fundación ACE (Barcelona), Fundación CIEN, Centro Alzheimer – Fundación Reina Sofía (Madrid), Hospital Clínic – IDIBAPS (Barcelona), Hospital La Paz (Madrid), Hospital Marqués de Valdecilla (Santander), Hospital Sant Pau – IIB Sant Pau (Barcelona), Hospital Universitario Central de Asturias (Oviedo ), Instituto Biodonostia (San Sebastián), Instituto Biomedicina de Valencia – CSIC (Valencia), Navarrabiomed (Pamplona), Fundación Pasqual Maragall (Barcelona), Fundación CITA-Alzheimer Fundazioa (San Sebastián), Hospital Mutua de Terrassa (Terrassa), Hospital Universitario Santa María Lleida / IRBLleida (Lleida), Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), Hospital Universitario Son Espases (Palma de Mallorca), Instituto Andaluz de Neurociencia (IANEC) (Málaga), Instituto o de biomédica na de Sevilla (IBIS) (Sevilla), Hospital 12 de Octubre (Madrid), Centro de Investigación Lascaray UPV / EHU (Vitoria), Hospital de la Princesa (Madrid), Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia).
