Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y el último hoy, 28 de febrero, se celebra su día internacionalmente promovido por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).
El Grupo de Fisiología Molecular de la Sinapsis del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau), liderado por el investigador Alex Bayés, es uno de los cuatro grupos de investigación del mundo que estudia el gen Syngap1, origen de una enfermedad minoritaria que provoca discapacidad intelectual y epilepsia en todos los afectados, así como síntomas autistas y dificultades motoras en más de la mitad de los casos.
La investigadora Gemma Gou, del mismo grupo del IIB Sant Pau, hace seis años que desarrolla su tesis sobre los efectos de la mutación en el gen Syngap1, responsable de los síntomas antes mencionados.
Se estima que mutaciones en el gen Syngap1 podrían ser la causa de hasta un 1% de todos los casos de discapacidad intelectual en el mundo.
La función del gen Syngap1 es generar una proteína homónima que es indispensable para producir la comunicación entre neuronas. El gen es común en humanos y ratones, por lo tanto la experimentación con estos últimos es esencial para conocer mejor los mecanismos de funcionamiento de esta proteína.
La tesis de Gemma Gou, basa su trabajo en el conocimiento que la mutación del gen Syngap1 altera el normal desarrollo del cerebro humano produciendo interferencias que posteriormente imposibilitarán el aprendizaje (discapacidad intelectual) y, en muchos casos, desencadenarán síntomas autistas, tales como la falta de comunicación verbal o comportamientos repetitivos y esterotípics.
La inmensa mayoría de personas afectadas por este trastorno cognitivo también presentan epilepsia, la cual en aproximadamente la mitad de los casos es resistente a los tratamientos farmacológicos más comunes. Otros síntomas del déficit de Syngap1 son la hipotonía muscular, retrasos en el desarrollo intelectual y motor o trastornos en el sueño y el comportamiento.
Se estima que esta mutación tendría una prevalencia de 1 caso cada 80.000 nacimientos. Esto representa que sólo en Cataluña podría haber hasta 100 casos y en más de 500 en todo el Estado, pero, de momento, sólo se han podido identificado 9 casos en España, dos de ellos en Cataluña.
Organización Europea de Enfermedades Raras(Eurordis)
En este enlace encontrará un reportaje publicado en El Mundo sobre esta mutación genética.
