El estudio publicado en la revista Circulation y liderado por la Dra. Maria Sabater Lleal, investigadora Miquel Servet y, incorporada recientemente al grupo de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del IIB Sant Pau, es una meta-análisis de datos globales del genoma realizado con el consorcio CHARGE (Cohortes for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology) con más de 46,000 individuos analizados.
«Genome-wide association trans-ethnic meta-analyses identifi novela associations Regulating coagulation Factor VIII and von Willebrand Factor plasma levels» es el título del trabajo realizado en gran parte en el Karolinska Institutet de Estocolmo por la Dra. Sabater y supervisado por el Profesor Nicholas L. Smith de la Universidad de Washington.
El trabajo identifica nuevos genes reguladores de los niveles de factor VIII y factor von Willebrand en plasma, y demuestra un efecto causal de estas proteínas de la coagulación en la patología trombótica, concretamente en enfermedades coronarias, ictus isquémico y trombosis venosa.
