El Dr. Saül Martínez-Horta, investigador del grup de Malaltia del Parkinson i Trastorns del Moviment a l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau i neuropsicòleg de la Unitat de Trastorns del Moviment del Servei de Neurologia del mateix hospital, ha estat guardonat amb el premi extraordinari de l’Escola de Doctorat del Departament de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) per la tesi defensada el curs 2020/21. Dirigida pel Dr. Jaume Kulisevsky i el Dr. Javier Pagonabarraga, porta per títol “Correlats neuronals i neuropsicològics de les alteracions cognitives i conductuals en les fases prodròmica i inicial de la malaltia de Huntington”. Podeu llegir-la aquí.
Els objectius de la tesi s’han adreçat a la recerca d’algunes respostes per a incògnites encara pendents al voltant de la malaltia de Huntington, una patologia neurodegenerativa i minoritària de base genètica.
D’aquesta manera, al llarg de les cinc publicacions científiques que componen la tesi, s’han estudiat quins mecanismes modulen l’inici de la malaltia i el dany cerebral associat en persones que tenen una mateixa carrega genètica, demostrant l’efecte del bilingüisme sobre aquests factors. Igualment, s’han identificat marcadors subtils de dany neuronal en persones asimptomàtiques demostrant alhora que presenten certes anomalies visuoperceptives prèviament mai descrites. També s’han identificat els mecanismes neuronals implicats en el desenvolupament i en la severitat de la irritabilitat i agressivitat en els pacients afectats, el perfil de deteriorament cognitiu que acompanya la transició a la demència i els canvis cerebrals que associen els pacients amb patrons de deteriorament cognitiu més severs.
Segons el Dr. Martínez-Horta, “el caràcter minoritari de la malaltia de Huntington ha suposat, comparat amb altres processos neurodegeneratius més freqüents, un avenç desajustat i lent en la comprensió dels mecanismes neuropatològics responsables de les complexes manifestacions clíniques que suposa la malaltia, així com en la identificació i descripció detallada dels fenotips clínics que la caracteritzen”.
També emfatitza en com “el desenvolupament d’estudis observacionals multicèntrics i internacionals ha permès, en els últims 15 anys, aprofundir de manera molt notable en el coneixement de la malaltia gràcies al seguiment de grans cohorts de persones afectades, feina que a la Unitat de Trastorns del Moviment i, específicament a la Unitat Funcional de malalties minoritàries que cursen amb trastorns del moviment, anem realitzant des de fa més de 12 anys havent situat l’Hospital de Sant Pau com a un dels centres més reconeguts en l’àmbit internacional en l’abordatge i investigació de la malaltia de Huntington”.
Actualment, el Dr. Martínez-Horta juntament amb la resta de membres que formen part de la Unitat dedicada al tractament i recerca en malaltia de Huntington, realitzen assajos clínics pioners i treballen a identificar mecanismes biològics que de manera addicional a la mutació genètica que causa la malaltia, juguin un paper central en el curs clínic i puguin suposar noves dianes terapèutiques.
