El Comitè Científic Extern de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, a proposta del director de l’Institut, el Dr. Jordi Surrallés, ha aprovat la creació del Grup emergent de recerca en Epilèpsia, liderat per la Dra. Susana Boronat, cap del Servei de Pediatria de l’Hospital de Sant Pau.
Aquest grup, que estudiarà tant les epilèpsies dels nens com dels adults de forma transversal, ratifica l’aposta ferma de l’institut per reconèixer l’esforç dels seus professionals i per atreure i retenir el talent.
Susana Boronat és doctora en Medicina (PhD) per la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i pediatra especialitzada en neuropediatria. Va treballar durant 15 anys a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron com a neuropediatra i genetista clínica. Va fer un fellowship de recerca clínica de dos anys a la Unitat d’Epilepsia Pediàtrica i Esclerosis Tuberosa al Massachusetts General Hospital de Boston – Harvard University, on es va especialitzar en Genètica Clínica, tant en nens com en adults.
Des de setembre de 2018 és la directora del Servei de Pediatria de l’Hospital de Sant Pau i cap del grup associat de recerca en Pediatria al IIB Sant Pau. Va ser també investigadora associada al grup de Medicina Genètica de l’hospital Vall d’Hebron i en tot aquest temps ha publicat diversos treballs de recerca en revistes científiques nacionals i internacionals de l’àmbit de la Neuropediatria i la Genètica Clínica. És també membre del Scientific Advisory Board de la Dravet Syndrome Foundation.
“La neurogenètica sempre m’ha agradat molt i, en concret, en l’epilèpsia tinc molt d’interès. Ara encara més perquè tinc una filla epilèptica diagnosticada de fa poc i això en l’àmbit personal doncs també em motiva molt a investigar aquesta malaltia”, explica la Dra. Boronat.
L’epilèpsia és una malaltia cerebral caracteritzada per una predisposició permanent per presentar crisis convulsives i per les seves conseqüències neurobiològiques, cognitives, psicològiques i socials. Aquesta malaltia pot aparèixer a qualsevol edat i afecta tant infants com adults, però l’epilèpsia més greu i refractària acostuma a iniciar-se a edats primerenques de la vida.
El Grup de Recerca en Epilèpsia està conformat per investigadors tant de l’àmbit infantil com de l’adult, amb un interès comú que és el d’aprofundir en les bases fisiopatològiques de l’epilèpsia, en especial la genètica, i en el maneig de les crisis i les comorbiditats associades.
“Crec que aquesta és una oportunitat molt important per fer un grup de recerca que pot ser bastant únic en aquest sentit perquè abastem tota la línia de vida. L’epilèpsia és una malaltia que pots tenir de nen o debutar sent adult. Però al final, la recerca comú ens pot ajudar a avançar més i millor en el coneixement d’aquesta malaltia”, afegeix la investigadora.
A més, un dels reptes que més motiven als professionals d’aquest nou grup és el fet de poder oferir alternatives als seus pacients. Fins 30% dels casos d’epilèpsia no respon adequadament al tractament farmacològic. “Aleshores, poder oferir-los també la possibilitat de participar en assajos clínics que els permetin accedir a nous fàrmacs, per exemple, és també molt positiu. Perquè alguns malalts no podrien accedir a nous tractaments si no tinguéssim aquesta línia de recerca translacional”.
Finalment, la Dra. Boronat comenta el que representa per a ella aquest nou repte professional. “Jo estic súper orgullosa d’aquest grup, la veritat, tot i que encara està en un estat molt inicial crec que el panorama és molt prometedor perquè tenim moltes ganes de fer coses innovadores i estem força il·lusionats”.
