L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha estat reconegut amb el premi a la millor comunicació oral al 15e Congrés Nacional de Cardiologia Pediàtrica i Cardiopaties Congènites (SECPCC), celebrat recentment a Múrcia, gràcies a un estudi que explora la base genètica de la miocarditis pediàtrica. Aquest reconeixement, atorgat al principal esdeveniment científic per a cardiòlegs pediàtrics a Espanya, subratlla la rellevància i l’impacte d’aquest descobriment en el camp de la medicina cardiovascular.
La miocarditis, una inflamació del múscul cardíac, s’ha considerat tradicionalment una afecció adquirida, generalment causada per infeccions virals. No obstant això, investigacions recents suggereixen que algunes miocarditis podrien tenir un component genètic subjacent. L’estudi liderat pel Dr. Roger Esmel, membre del grup d’investigació de Pediatria de l’IR Sant Pau i cardiòleg pediàtric de l’Hospital Sant Pau, ha aprofundit en aquesta hipòtesi, centrant-se en pacients pediàtrics, un grup que ha rebut poca atenció en aquest àmbit.
“La incidència de miocarditis és molt menor a la d’afeccions inflamatòries en altres òrgans com gastroenteritis, bronquitis o meningitis, la qual cosa planteja la pregunta de per què algunes persones desenvolupen miocarditis mentre d’altres no, fins i tot davant la mateixa exposició a infeccions. El nostre estudi busca respostes en la genètica”, va explicar el Dr. Esmel.
L’estudi, realitzat durant 8 anys en col·laboració amb múltiples centres mèdics, va analitzar pacients pediàtrics amb miocarditis no complicada, és a dir, aquells que no van presentar insuficiència cardíaca greu o arrítmies. Utilitzant tecnologies de seqüenciació genètica d’última generació (Next Generation Sequencing), els investigadors van identificar variants genètiques patogèniques o probablement patogèniques en el 23 % dels casos.
Aquests resultats representen un avenç significatiu, ja que demostren que gairebé un de cada quatre pacients pediàtrics amb miocarditis podria tenir una predisposició genètica subjacent. Aquest descobriment redefineix la percepció de la miocarditis com una malaltia exclusivament adquirida i obre la porta a noves estratègies de prevenció i tractament.
Fins ara, molts pacients amb miocarditis no complicada eren donats d’alta ràpidament sense un seguiment exhaustiu. No obstant això, els descobriments indiquen que aquests pacients poden tenir un risc ocult de desenvolupar miocardiopaties en el futur, la qual cosa subratlla la importància de les avaluacions genètiques en subgrups específics. “L’objectiu és identificar els pacients en risc des del primer episodi i proporcionar-los un seguiment més rigorós. Això no només millorarà el seu pronòstic, sinó que també evitarà complicacions greus en l’edat adulta”, va afegir el Dr. Esmel.
A més de les implicacions clíniques immediates, l’estudi també posa en relleu la necessitat d’avançar cap a un model de medicina personalitzada. Identificar els factors clínics i radiològics associats amb variants genètiques permetrà optimitzar l’ús dels recursos mèdics, dirigint les proves genètiques als pacients amb una major probabilitat de tenir una predisposició genètica. Tot i els prometedors descobriments, el Dr. Esmel adverteix que aquest és només el començament. “Es necessiten estudis més amplis per confirmar les nostres observacions i establir recomanacions sòlides que es puguin aplicar en la pràctica clínica”, va assenyalar.
