L’estudi publicat a la revista Circulation i liderat per la Dra. Maria Sabater Lleal, investigadora Miquel Servet I, incorporada recentment al grup de la Unitat de Genòmica de Malalties Complexes de l’IIB Sant Pau, és una meta-anàlisi de dades globals del genoma realitzat amb el consorci CHARGE (Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology) amb més de 46,000 individus analitzats.
“Genome-wide association trans-ethnic meta-analyses identifies novel associations regulating coagulation Factor VIII and von Willebrand Factor plasma levels” és el títol del treball realitzat en gran part al Karolinska Institutet d’Estocolm per la Dra. Sabater i supervisat pel Professor Nicholas L. Smith de la Universitat de Washington.
El treball identifica nous gens reguladors dels nivells de factor VIII i factor von Willebrand en plasma, i demostra un efecte causal d’aquestes proteïnes de la coagulació en la patologia trombòtica, concretament en malalties coronàries, ictus isquèmic i trombosi venosa.
