L’Institut de Recerca Santa Pau (IR Sant Pau) i la Fundació Puigvert, centre de referència nacional i europeu en el diagnòstic i tractament de malalties renals i urogenitals rares, van participar en un pas decisiu en el maneig de la síndrome d’Alport amb la publicació de la primera guia clínica multidisciplinària que integra una revisió sistemàtica de la literatura, l’experiència multidisciplinària experta i les associacions de pacients.
Aquesta eina, publicada recentment a la revista Nephrology Dialysis Transplantation (ERA/Oxford Academic), aborda una de les malalties renals hereditàries més freqüents dins de la seva baixa prevalença poblacionalment, caracteritzada per hematúria (pèrdua microscòpica de sang en l’orina), proteïnúria i, a vegades, insuficiència renal i alteracions en l’audició i la visió.
La nova guia sorgeix de la col·laboració entre experts en nefrologia, genètica, oftalmologia, anatomia patològica i otorrinolaringologia a partir d’una revisió bibliogràfica exhaustiva que es combina amb les dades procedents de l’experiència clínica acumulada en població pediàtrica i adulta. Ofereix recomanacions clares per al seguiment i tractament personalitzat, integrant les experiències i necessitats reals dels pacients mitjançant la participació de les seves associacions.
La síndrome d’Alport afecta nens i adults i es produeix per la presència d’un col·lagen anòmal en l’àmbit renal. Es presenta en dues formes segons el seu patró hereditari.
En els últims anys, gràcies als avanços en el diagnòstic genètic, hem pogut identificar amb major precisió als pacients amb la variant dominant de la síndrome d’Alport (COL4A3, COL4A4).
La Dra. Roser Torra Balcells, nefròloga, experta en Malalties Renals Hereditàries (ERH), coordinadora de Malalties Minoritàries de la Fundació Puigvert i investigadora del grup de recerca en Nefrologia a l’IR Sant Pau ha liderat l’elaboració de les guies clíniques acollint als experts internacionals a la Fundació Puigvert per a la reunió de consens. La seva experiència ha estat decisiva per a consolidar un enfocament integral que permeti un diagnòstic precoç i el millor tractament.
La Dra. Mònica Furlano, investigadora també del grup de Malalties Minoritàries de la Fundació Puigvert i del grup en Nefrologia de l’IR Sant Pau, destaca que «amb aquesta guia, busquem millorar el diagnòstic i el tractament, a més d’obrir noves línies de recerca per a identificar els factors que intervenen en la progressió de la malaltia i que avui dia encara desconeixem i necessitem investigar».
Una altra qüestió rellevant d’aquesta guia és que emfatitza el paper essencial de l’abordatge multidisciplinari, integrant diverses disciplines amb l’estreta col·laboració de les associacions de pacients per a assegurar que les recomanacions siguin pràctiques i adaptades a la realitat clínica. A més, es proposen estratègies per a evitar tractaments innecessaris —com l’ús indiscriminat d’immunosupressors— i minimitzar l’exposició a fàrmacs nefrotòxics, garantint així una millor supervivència renal i, en definitiva, una millor qualitat de vida.
Amb aquesta aportació, la Fundació Puigvert reafirma el seu compromís amb la innovació i l’excel·lència en el maneig de les malalties renals hereditàries, consolidant-se com un centre pioner en la integració de la recerca i la pràctica clínica. La publicació d’aquesta guia multidisciplinària marca una fita, aclareix la Dra. Roser Torra, «com a primera guia clínica integral sobre la síndrome d’Alport, una malaltia cada vegada més diagnosticada al nostre país».
Article de referència:
Torra R, Lipska-Ziętkiewicz B, Acke F, Antignac C, Becker JU, Cornec-Le Gall E, van Eerde AM, Feltgen N, Ferrari R, Gale DP, Gross O, Haeberle S, Wlodkowski T, Heidet L, Lennon R, Massella L, Topaloglu R, Pfau K, Del Prado Venegas Pizarro M, Zealey H, ERKNet, ERA Genes&Kidney and ESPN WG Hereditary Kidney Disorders groups. Diagnosis, management and treatment of the Alport syndrome – 2024 guideline on behalf of ERKNet, ERA and ESPN. Nephrol Dial Transplant 2024. https://doi.org/10.1093/ndt/gfae265.
