Els biomarcadors han revolucionat la comprensió de la malaltia d’Alzheimer (AD), permetent la seva detecció en etapes primerenques i obrint la porta a tractaments personalitzats. Una sèrie de sis treballs publicats a les revistes The Lancet Healthy Longevity i eBioMedicine coordinada per investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) -qui han liderat dos dels sis estudis- destaquen quins són actualment els principals reptes, tècnics, clínics i de regulació, a l’hora d’integrar aquests biomarcadors en la pràctica clínica diària i adaptar-los a diferents contextos sanitaris perquè siguin veritablement útils, per accelerar el diagnòstic de l’Alzheimer i millorar l’accés global a tractaments preventius i terapèutics.
En aquesta sèrie d’articles els experts destaquen el potencial transformador dels biomarcadors en l’avenç pel que fa al diagnòstic i el tractament de la malaltia d’Alzheimer i també posen de relleu els complexes reptes per a integrar aquestes eines en la pràctica clínica i els assajos clínics. En aquest sentit, la recerca sobre els biomarcadors -o indicadors biològics- en la malaltia d’Alzheimer s’ha centrat tradicionalment en la seva sensibilitat i especificitat a l’hora de diagnosticar la patologia, però en la pràctica clínica la seva utilitat dependrà molt del seu valor predictiu positiu i negatiu, significativament influenciats pels diferents contextos sanitaris.
Un dels dos articles liderats per l’IR Sant Pau, “Challenges in the practical implementation of blood biomarkers for Alzheimer’s disease”, destaca els reptes per implementar els biomarcadors en plasma recentment desenvolupats per detectar aquesta malaltia neurodegenerativa i debatre les principals limitacions per al seu ús en diferents contextos, on subratllen la necessitat d’establir una estandardització per garantir la precisió i la fiabilitat dels resultats.
“Per exemple en atenció especialitzada o primària o en la seva possible implementació en programes de cribratge, entre altres. Alguns d’aquests reptes són coses tan bàsiques com conèixer bé quina influència poden tenir els efectes preanalítics, és a dir, com s’extreu la mostra i com es processa abans de fer les anàlisis pròpiament del biomarcador”, explica el Dr. Daniel Alcolea, investigador de la Unitat de Memòria de l’IR Sant Pau i membre del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau. “Un altre repte és conèixer la influència d’altres malalties que poden alterar la interpretació dels resultats d’aquests marcadors”.
La sèrie d’articles destaquen dos escenaris de pràctica clínica que subratllen la importància de tenir en compte el context en el seu ús. El primer, que posa de manifest l’estudi liderat per la Dra. Maria Carmona, investigadora de la Unitat de Memòria de l’IR Sant Pau i membre del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau, “Clinical and research application of fluid biomarkers in autosomal dominant Alzheimer’s disease and Down syndrome”, és l’ús dels biomarcadors en les formes genèticament determinades de la malaltia d’Alzheimer com l’autosòmica dominant d’inici precoç o la Síndrome de Down. “Aquí, no són tan útils per fer el diagnòstic de la patologia, sinó que ens ajuden a conèixer en quin estadi està i a monitorar la seva progressió”.
El segon, és el diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer en poblacions amb discapacitat intel·lectual, un dels majors desafiaments. En aquestes persones, els símptomes poden estar amagats per la discapacitat subjacent, i l’ús de biomarcadors fiables pot millorar significativament la precisió del diagnòstic i facilitar l’accés a teràpies modificadores de la malaltia. Això és especialment important en un moment en què els marcs diagnòstics actuals sovint exclouen aquestes poblacions.
Més enllà de l’àmbit relacionat amb el diagnòstic, els sis estudis també destaquen el paper creixent i cabdal dels biomarcadors en assajos clínics, utilitzant-los per a una selecció adequada de participants, monitorar la progressió de la malaltia i avaluar l’eficàcia dels tractaments. Els biomarcadors són eines essencials que poden accelerar significativament el desenvolupament de tractaments efectius per a la malaltia d’Alzheimer i demències associades.
