En el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) reivindica el valor dels avenços científics i clínics que milloren el diagnòstic i tractament d’aquestes patologies poc freqüents.
Les malalties minoritàries afecten un nombre reduït de persones en comparació amb altres patologies, però tenen un impacte profund en la vida dels pacients i les seves famílies. Es calcula que existeixen més de 7.000 malalties minoritàries, i que aproximadament un 80 % són d’origen genètic. Malgrat la seva baixa prevalença individual, en conjunt afecten milions de persones arreu del món. Només a Catalunya s’estima que 350.000 persones estan afectades per alguna d’aquestes malalties.
L’IR Sant Pau s’ha consolidat com un dels centres de referència en la investigació d’aquestes patologies gràcies a la tasca del Programa Transversal en Medicina Genòmica i Malalties Rares. Amb més de 310 investigadors i tècnics distribuïts en 18 grups de recerca, aquest programa ha publicat més de 2.000 articles científics i revisions des del 2018, posicionant l’IR Sant Pau com un dels centres més actius en aquest àmbit.
Sant Pau és, a més, la institució espanyola amb més representació al Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), amb cinc grups finançats per l’Institut de Salut Carles III (ISCIII). Aquesta presència reforça el paper de Sant Pau com a centre capdavanter en la investigació translacional, facilitant la transferència de coneixement des del laboratori fins a la pràctica clínica.
L’IR Sant Pau està plenament compromès amb la medicina personalitzada i de precisió, un enfocament que permet adaptar els tractaments a les característiques genètiques individuals dels pacients. En aquest sentit, participa en el projecte IMPaCT (Infraestructura de Medicina de Precisió Associada a la Ciència i la Tecnologia), amb dues iniciatives clau:
A més, Sant Pau lidera quatre projectes propis en medicina personalitzada, i col·labora activament en iniciatives coordinades per altres institucions, reafirmant la seva aposta per la innovació en la recerca biomèdica.
En els últims mesos, L’IR Sant Pau ha aconseguit avenços significatius en l’estudi i tractament de diverses malalties minoritàries, avançant en la serva recerca amb estudis pioners que obren noves vies terapèutiques. Així, recentment, s’ha demostrat l’eficàcia de teràpies no farmacològiques, com la rehabilitació cognitiva i la musicoteràpia, en pacients amb malaltia de Huntington, millorant-ne l’estat cognitiu i retardant el deteriorament neurològic.
A més, un estudi ha identificat el paper clau del sistema immunitari en la progressió de l’ELA, fet que pot contribuir a un diagnòstic més precoç i a noves estratègies terapèutiques. També lidera el projecte SPAiN per millorar el tractament de les neuropaties autoimmunes a Espanya, afavorint una atenció més equitativa.
Un altre avenç destacat és el desenvolupament d’una nova escala per avaluar la progressió de la malaltia de petit vas cerebral associada al gen NOTCH3, facilitant-ne el diagnòstic i el disseny de futurs tractaments.
Aquests són només alguns dels últims progressos en la recerca duta a terme a l’IR Sant Pau, que continua treballant per transformar el coneixement científic en solucions que millorin la vida dels pacients amb malalties minoritàries.
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries és una oportunitat per reconèixer l’esforç de pacients, investigadors i professionals sanitaris que, dia rere dia, treballen per millorar el coneixement i l’atenció d’aquestes patologies.
