La Dra Elba Pascual-Goñi, investigadora del Grup de Malalties Neuromusculars de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau ha descrit un nou subgrup de pacients amb poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica basant-se en característiques clíniques i immunològiques. Els seus resultats acaben de publicar-se a la prestigiosa revista Brain, la publicació més antiga en neurologia.
Les neuropaties inflamatòries són un grup heterogeni de malalties que es caracteritzen per la presència d’un atac autoimmunitari als nervis perifèrics. Són malalties rares i es coneix molt poc de la seva fisiopatologia, per la qual cosa no hi ha marcadors biològics específics i, per això, són malalties que poden ser difícils de diagnosticar o passar desapercebudes.
En alguns casos, com en la poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica (CIDP, per les seves sigles en anglès), el diagnòstic està basat exclusivament en criteris clínics i electrofisiològics, ja que no hi ha marcadors biològics diagnòstics específics. La CIDP és la neuropatia immunomediada crònica més freqüent, amb una prevalença al voltant de 2 per cada 100.000 persones.
L’equip malalties neuromusculars de Sant Pau treballa per trobar biomarcadors en les neuropaties inflamatòries que ajudin a diagnosticar la malaltia i guiar en el seu tractament. Aquest equip ha estat pioner en la descripció d’anticossos contra proteïnes dels nodes de Ranvier, que són els petits espais entre les plaques de mielina que trobem al llarg de les neurones i que són necessaris perquè l’impuls nerviós es propagui correctament. “La descripció d’aquests anticossos ha suposat una revolució en el camp de les neuropaties immunomediades, perquè ha permès identificar subgrups de pacients que comparteixen característiques clíniques i mecanismes immunopatogènics comuns, posant en evidència l’heterogeneïtat d’aquesta malaltia”, afirma el Dr. Luis Querol, investigador principal del grup de Neurologia Autoinmune de la Unitat de malalties neuromusculars en què es va realitzar aquest treball.
En l’estudi recent que s’ha publicat a la revista Brain, els investigadors han descrit les característiques clíniques i immunològiques de la CIDP amb anticossos contra el complex Caspr1/CNTN1, que és clau per al correcte funcionament del node de Ranvier. “Investigar un conjunt d’anticossos específics ens ha permès identificar un nou subgrup de pacients, que comparteixen característiques clíniques i immunològiques”, explica la Dra. Elba Pascual Goñi, neuròloga i investigadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau de Barcelona i primera autora de l’article. “A banda d’identificar una població única dins de l’espectre de la CIDP, la detecció d’aquests anticossos ens permet optimitzar el maneig dels pacients amb aquesta neuropatia”, conclou la investigadora.
Article de referència:
Pascual-Goñi E., et al. Antibodies to the Caspr1/contactin-1 complex in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, Brain, Volume 144, Issue 4, April 2021, Pages 1183–1196, https://doi.org/10.1093/brain/awab014
