Un estudi publicat a la prestigiosa revista científica Nature Medicine ha identificat el primer biomarcador que permet detectar la neuropatologia subjacent en la demència frontotemporal (DFT) i diferenciar les dues proteïnes que s’acumulen al cervell en aquesta malaltia neurodegenerativa. Investigadors del grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria de l’Institut de Recerca de Sant Pau (IR Sant Pau), que lidera el Dr. Juan Fortea, han jugat un paper clau en aquesta recerca, que obre noves vies per al diagnòstic diferencial respecte a altres patologies neurodegeneratives, com per exemple l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i la paràlisi supranuclear progressiva (PSP), la qual cosa suposa un pas endavant en la classificació dels pacients, en el disseny d’assajos clínics més específics i, per tant, en el desenvolupament de futures teràpies.
“La demència frontotemporal és una malaltia molt complexa i molt heterogènia des del punt de vista clínic, genètic i neuropatològic, és a dir, de les alteracions que es produeixen al cervell”, explica el Dr. Oriol Dols-Icardo, investigador del grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria a l’IR Sant Pau. “En la demència frontotemporal aquestes alteracions estan causades per l’acumulació de dos tipus de proteïnes: la tau i la TDP-43. Disposar de biomarcadors no invasius era una necessitat urgent, perquè fins ara només ‘post mortem’ podíem saber quina de les dues proteïnes s’estava acumulant al cervell. Ara, amb aquest primer biomarcador, ja podem diferenciar-les en vida del pacient amb una analítica de sang i una precisió diagnòstica superior al 90%”.
L’estudi ha demostrat que les vesícules extracel·lulars (EV) presents en el plasma sanguini contenen quantitats quantificables de les proteïnes tau i TDP-43, que són clau en la diferenciació del tipus de patologia neurodegenerativa, com per exemple, en el cas de la demència frontotemporal i l’ELA. En aquest sentit, segons el Dr. Dols-Icardo, “en l’ELA el 97% dels pacients acumulen TDP-43 al cervell, mentre que en el cas de la demència frontotemporal aquest percentatge se situa al voltant del 50% i un altre 45% correspon a la proteïna tau”. A més, “en la investigació també s’ha vist que existeix una correlació molt clara entre la quantitat de proteïna tau o TDP-43 acumulada al cervell i el dany neuronal i les severitats”.
En l’àmbit de recerca la identificació d’aquest primer biomarcador suposa un pas endavant molt significatiu, perquè podrà fer-se una classificació més precisa dels pacients i estudiar específicament l’acumulació de cada proteïna al cervell, és a dir, “podrem dissenyar i fer assajos clínics més específics -genòmics, proteòmics…- en funció de la patologia i les característiques de cadascun d’aquests pacients. I això és cabdal, perquè hi ha tractaments adreçats a una proteïna o l’altra i podrem oferir tant una recerca com una medicina més personalitzades”.
En la investigació publicada al Nature Medicine s’analitzen dades de 991 adults. En concret, han participat 704 pacients, incloent-hi 68 casos confirmats genèticament o neuropatològicament. Els resultats del treball han estat replicats i validats en una cohort independent de la Unitat de Memòria de l’Hospital de Sant Pau, amb 287 participants, la qual cosa reforça la robustesa de les troballes.
L’estudi ha estat liderat des del Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), un institut de recerca per a malalties i també va implicar l’Hospital Universitari de Bonn (UKB) i altres institucions de recerca d’Alemanya.
