Els trastorns del son són molt freqüents en les persones amb síndrome de Down, però sovint estan infradiagnosticats. Investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) estan duent a terme un estudi pioner per analitzar com aquestes alteracions poden influir en el desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer, amb l’objectiu de millorar la detecció precoç i el tractament d’aquests pacients.
La Unitat Alzheimer-Down de Sant Pau, en col·laboració amb la Universitat de Nova York, ha iniciat una investigació que inclou tècniques avançades com la polisomnografia i el monitoratge de la temperatura central mitjançant una càpsula especial. Aquestes proves permetran estudiar com les alteracions del son i del ritme circadiari poden afectar la progressió de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down.
Segons la Dra. Lídia Vaqué, investigadora del grup de recerca de Neurobiologia de les Demències de l’IR Sant Pau, «sabem que dormir malament pot tenir un impacte directe en la neurodegeneració, però necessitem més dades per determinar fins a quin punt això es pot modificar amb intervencions específiques». A més, l’estudi permetrà fer un seguiment a llarg termini dels pacients per identificar estratègies preventives i millorar la seva qualitat de vida.
Els trastorns del son en persones amb síndrome de Down són especialment comuns, però encara massa sovint passen desapercebuts. Segons la Dra. Sandra Giménez, neurofisiòloga clínica especialista en Medicina del Son de la Unitat Multidisciplinària del Son de Sant Pau, «els trastorns del son en les persones amb síndrome de Down són molt freqüents i, malauradament, sovint passen desapercebuts. L’apnea del son, per exemple, és una de les alteracions més comunes i pot tenir conseqüències greus si no es diagnostica i tracta a temps».
A més, la manca de detecció precoç fa que moltes persones amb síndrome de Down no rebin el tractament adequat o es pressuposi erròniament que no el toleraran. No obstant això, l’equip de la Unitat de Son de Sant Pau, del que també formen part les doctores Inés Podzmaczer, Vera Lugo i Ana Fortuna així com l’equip d’infermeria, ha demostrat que el tractament amb dispositius de pressió positiva contínua en les vies respiratòries (CPAP) és igual d’efectiu en aquest col·lectiu que en la població general, millorant la qualitat del son i reduint els riscos associats.
«És fonamental sensibilitzar les famílies i els professionals sanitaris sobre aquests trastorns, perquè el son no només afecta el dia a dia de la persona, sinó que també pot tenir un impacte en la seva salut a llarg termini», afegeix la Dra. Giménez.
L’estudi preveu reclutar 60 participants per realitzar un seguiment a llarg termini dels biomarcadors de la malaltia d’Alzheimer. Els pacients que hi participin tindran accés a una avaluació exhaustiva del son, així com a proves neuropsicològiques i d’imatge cerebral d’alta precisió.
Des de l’Institut de Recerca Sant Pau, es convida les persones amb síndrome de Down i les seves famílies a participar en aquesta investigació, que no només contribuirà al coneixement científic, sinó que també pot tenir un impacte directe en la seva qualitat de vida.
Per a més informació sobre com participar en l’estudi, es pot contactar amb l’equip investigador de l’IR Sant Pau.
Amb motiu del Dia Internacional de la síndrome de Down, la Fundació Jérôme Lejeune, una institució internacional dedicada a la recerca, atenció mèdica i defensa dels drets de les persones amb discapacitats intel·lectuals d’origen genètic, ha coordinat una iniciativa amb científics de la T21 Research Society, una organització científica internacional que reuneix investigadors especialitzats en síndrome de Down. Entre aquests investigadors es troben el Dr. Juan Fortea i la Dra. Maria Carmona-Iragui, que han posat en relleu la importància de la investigació científica per millorar la salut i la inclusió de les persones amb síndrome de Down.
Aquesta iniciativa subratlla que, tot i els avenços científics que han permès augmentar l’esperança de vida d’aquest col·lectiu fins als seixanta anys en alguns països, la investigació en aquest camp encara rep un finançament desigual. A Europa, el suport és limitat en comparació amb els Estats Units, on el programa INCLUDE ha destinat més de 400 milions de dòlars a la investigació de la síndrome de Down.
L’estudi d’afeccions com els trastorns del son, les malalties autoimmunitàries i l’Alzheimer pot generar avenços significatius no només per a les persones amb síndrome de Down, sinó per a tota la població. Amb més inversió i suport institucional, la recerca pot continuar avançant per garantir una millor qualitat de vida i una inclusió real per a aquest col·lectiu.
L’IR Sant Pau ha estat pioner a Espanya en la creació de la Unitat Alzheimer-Down, establerta el desembre del 2014 en col·laboració amb la Fundació Catalana Síndrome de Down. Aquesta unitat multidisciplinària, reconeguda per la Generalitat de Catalunya, és un centre de referència a Catalunya per a la patologia neurològica associada a la síndrome de Down, combinant recerca clínica i translacional per abordar les necessitats específiques d’aquest col·lectiu.
Recentment, investigadors de l’IR Sant Pau han identificat una associació entre les lesions cerebrovasculars i el desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down. Aquest descobriment subratlla la importància de la salut vascular en la progressió de la malaltia i pot obrir noves vies per al desenvolupament d’estratègies preventives i terapèutiques per a aquest grup poblacional.
