Un estudi internacional dut a terme per investigadors del grup de neurobiologia de les demències de l’Institut de Recerca Sant Pau i de la Unitat de memòria del mateix hospital suggereix que l’apràxia de la parla progressiva primària (PPAOS) i l’afàsia agramatical progressiva (PAA) són trastorns podrien formar part d’un continu clínic en lloc de ser entitats completament diferents. La investigació, que es va centrar en pacients amb deteriorament progressiu de la parla i/o agramatisme, va buscar identificar conjunts de símptomes diferents que no se superposen naturalment, com ara la PPAOS i la PAA.
El Dr. Ignacio Illan Gala, investigador del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED) a l’IR Sant Pau i primer signant de l’estudi, explica que “hi ha diverses solucions per a aquests pacients. Podem realitzar, per exemple, logopèdia, teràpia i intervencions per intentar millorar la parla i l’articulació dels pacients; això pot millorar temporalment els símptomes, encara que no modificarà l’evolució d’aquestes malalties.”
L’estudi, publicat a la prestigiosa revista Brain, va ser realitzat per especialistes en patologia de la parla i va incloure 98 participants, 43 dels quals van tenir un diagnòstic neuropatològic confirmat mitjançant autòpsia. Els investigadors van avaluar característiques indicatives de disàrtria i apràxia de la parla. A més, es van prendre mesures quantitatives d’agramatisme expressiu/receptiu que van ser comparades amb controls sans. La gravetat de la malaltia al seu inici i progressió va ser avaluada mitjançant la puntuació sumativa de la Clinical Dementia Rating (CDR-SB). El Dr. Illan explica que “el diagnòstic d’aquesta síndrome és general i interpretatiu, el que cal són marcadors objectius que no siguin clínics per poder arribar a un diagnòstic definitiu.”
Els resultats van revelar que 93 dels 98 participants coincidien amb perfils clínics ja documentats, sent 75 diagnosticats amb apràxia de la parla (AOS) i agramatisme, 12 amb PPAOS i 6 amb PAA. Tot i això, cinc participants van mostrar un patró diferent, sense evidència clara d’apràxia de la parla o agramatisme, caracteritzat per un discurs no fluid, disfunció executiva i disàrtria. “Estem treballant per comprendre aquestes malalties per identificar la patologia concreta que causa els símptomes a cada pacient. Un cop identificada, ja platejarem tractaments dirigits específicament a aquesta patologia”, comenta el Dr. Illan.
L’anàlisi estadística va revelar una tendència baixa a l’agrupació en el conjunt de dades, indicant una manca de separació clara entre els subgrups. Només es van identificar dos subgrups sòlids, diferenciats per la presència d’agramatisme, la disfunció executiva i la gravetat general de la malaltia. A més, es van identificar tres dimensions clíniques latents basades en les dades següents: severitat-agramatisme, presència destacada d’apràxia de la parla (AOS) i presència destacada de disàrtria. Aquestes dimensions van explicar el 71% de la variabilitat observada als símptomes dels pacients.
Tot i que cap d’aquestes dimensions va possibilitar la predicció precisa de la neuropatologia, es va observar que la intensitat de l’agramatisme va actuar com un predictor independent d’un augment més ràpid a la puntuació CDR-SB en tots els participants. A més, la severitat de la disàrtria, la reducció en les paraules per minut i la intensitat de l’agramatisme expressiu/receptiu a l’inici també van predir de manera independent una progressió accelerada de la malaltia.
En conclusió, aquest estudi suggereix que la PPAOS i la PAA, en lloc de ser entitats completament diferents, constitueixen un clínic continu. Les troballes ressalten la necessitat de nous marcadors biològics i consens sobre la terminologia i la classificació clínica actualitzada en l’espectre de l’afàsia progressiva primària no fluida/agramatical.
Illán-Gala I, Lorca-Puls DL, Tee BL, Ezzes Z, de Leon J, Miller ZA, Rubio-Guerra S, Santos-Santos M, Gómez-Andrés D, Grinberg LT, Spina S, Kramer JH, Wauters LD, Henry ML, Boxer AL, Rosen HJ, Miller BL, Seeley WW, Mandelli ML, Gorno-Tempini ML. Clinical dimensions along the non-fluent variant primary progressive aphasia spectrum. Brain. 2023 Nov 21:awad396. doi: 10.1093/brain/awad396. Epub ahead of print. PMID: 37988272. DOI: 10.1093/brain/awad396
