Un estudi sobre la funció dels gens humans que codifiquen per a proteïnes, recentment publicat a la prestigiosa revista Nature, representa un avenç significatiu en la caracterització funcional del genoma humà. La recerca ha comptat amb la participació d’un equip internacional de científics, entre ells el Dr. Àlex Bayés, de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), únic investigador d’un centre espanyol en el projecte.
L’estudi proporciona el que fins al dia d’avui és el compendi més exhaustiu de les funcions dels gens humans, el que podríem definir com el funcionoma humà, una font d’informació fonamental tant per a la recerca bàsica com per a la biomèdica.
El projecte recopila informació obtinguda directament d’estudis en gens humans i la combina amb una anàlisi evolutiva comparativa. En conjunt aquesta aproximació metodològica ha permès inferir un total de gairebé 70.000 funcions, que abasten el 82 % dels gens humans. Estudis anteriors identificaven funcions per al 40-60 % dels gens humans codificants. Val la pena recalcar que aproximadament el 60 % d’aquestes funcions deriven de l’aproximació evolutiva empresa en aquest estudi.
A més, l’estudi evolutiu ha permès investigar l’origen de les funcions dels gens humans. Paradoxalment, el treball identifica que la majoria d’aquestes funcions són molt ancestrals, apareixent abans de la formació dels organismes multicel·lulars, fa més de 1600 milions d’anys (MA) i romanent altament conservades durant tot aquest període. Per altra banda, la darrera onada evolutiva de noves funcions se situaria en l’aparició dels mamífers amb placenta, fa 100 MA. Des de llavors poques noves funcions s’han incorporat al repertori del genoma humà.
Aquest treball s’ha dut a terme amb el suport de PAN-GO (Phylogenetic Annotation of Gene Ontology), una plataforma innovadora que integra dades filogenètiques per millorar la precisió en la descripció funcional dels gens. L’ús de PAN-GO ha estat clau per identificar patrons evolutius en la funció gènica i per generar un compendi més complet i precís del paper dels gens en la biologia humana.
La participació de l’IR Sant Pau en aquest estudi reafirma l’excel·lència científica de l’institut i la seva contribució a la recerca bàsica i biomèdica de referència a escala global. La col·laboració en aquest tipus de projectes reforça el paper de la ciència espanyola en iniciatives internacionals d’alt impacte.
«Hem tingut l’enorme privilegi de participar en una iniciativa científica global que té com a objectiu sistematitzar el coneixement generat pel conjunt de la comunitat científica sobre les funcions dels gens humans, tot creant eines d’anàlisi computacional indispensables per a la recerca biomèdica», destaca el Dr. Bayés.
Feuermann M, Mi H, Gaudet P, Muruganujan A, Lewis SE, Ebert D, et al. A compendium of human gene functions derived from evolutionary modelling. Nature 2025:1–9. https://doi.org/10.1038/s41586-025-08592-0
