La prestigiosa revista Journal of Neurology acaba de publicar els resultats d’un estudi dut a terme per investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) que demostren els beneficis de la rehabilitació cognitiva i la musicoteràpia en pacients amb deteriorament cognitiu lleu a moderat associat a la malaltia de Huntington.
L’estudi, realitzat a l’Escola Clínica de Neuropsicologia i Patologia del Llenguatge de l’Hospital de Sant Pau, ha estat liderat per la Dra. Andrea Moreu-Valls, el Dr. Arnau Puig-Davi i el Dr. Saül Martínez-Horta. Els resultats confirmen que aquestes intervencions no farmacològiques no només milloren l’estat cognitiu dels pacients, sinó que també afavoreixen canvis estructurals i funcionals en el cervell, retardant la progressió del deteriorament neurològic.
Segons el Dr. Jaime Kulisevsky, cap del grup de Malaltia del Parkinson i Trastorns del Moviment de l’IR Sant Pau i director de la Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment de l’Hospital Sant Pau i que va coordinar l’estudi, “aquest treball demostra que la intervenció cognitiva no només pot millorar la funcionalitat dels pacients, sinó que també influeix en mecanismes de plasticitat neuronal, la qual cosa obre noves perspectives terapèutiques”.
L’assaig clínic, d’una durada de vint-i-quatre setmanes, va incloure 44 participants amb malaltia de Huntington en fase inicial o intermèdia. Els pacients van ser distribuïts en tres grups: un que va rebre entrenament cognitiu mitjançant la plataforma NeuronUP, un altre que va seguir sessions de musicoteràpia activa, i un tercer grup de control sense intervenció. Cada sessió tenia una durada de 45 minuts i es realitzava setmanalment. Els investigadors van mesurar l’evolució dels pacients a través d’avaluacions neuropsicològiques, qüestionaris d’impacte funcional i estudis de neuroimatge.
Els resultats van mostrar una millora significativa en les funcions cognitives i una reducció de l’apatia en els pacients que van seguir qualssevol de les dues teràpies. També es van observar canvis en la connectivitat funcional cerebral i en la preservació de determinades zones del cervell, indicant un efecte pel que fa a neuroprotecció.
El Dr. Saül Martínez-Horta, investigador també del grup de Malaltia de Parkinson i Trastorns del Moviment de l’IR Sant Pau i que va participar en l’estudi, destaca la importància dels resultats obtinguts: “Gràcies a les tècniques de ressonància magnètica, hem pogut demostrar que aquestes intervencions no només tenen un impacte en el rendiment cognitiu, sinó que també modifiquen el funcionament cerebral i ajuden a mantenir àrees especialment afectades en la malaltia de Huntington, com el caudat i el putamen”.
Aquesta troballa és especialment rellevant, ja que fins ara no hi havia proves objectives que demostressin la influència directa d’aquest tipus d’intervencions en la preservació de l’estructura cerebral en pacients amb Huntington. L’estudi indica que les tècniques d’estimulació cognitiva poden contribuir a reduir la pèrdua de substància grisa en regions claus del cervell, cosa que podria traduir-se en un alentiment de la progressió de la malaltia.
El Dr. Arnau Puig, altre dels investigadors del grup que va participar en l’estudi, destaca també la importància de la motivació en els pacients: “L’apatia és un dels principals reptes en la malaltia de Huntington. Molts pacients deixen de fer activitats per manca de motivació, i això empitjora la seva qualitat de vida. Veiem que la participació en aquestes teràpies no només millora la seva cognició, sinó que també els ajuda a sentir-se més actius i implicats, la qual cosa és molt valuosa per a ells i les seves famílies”.
El Dr. Kulisevsky afegeix: “Aquí hem de tenir en compte que aquesta és una malaltia neurodegenerativa de progressió relativament ràpida. El fet que puguem observar canvis positius ens indica que el deteriorament podria ser menor si es continués aplicant aquest tipus de tractament de manera sostinguda”. I afegeix: “A més, aquests resultats ens fan reflexionar sobre la necessitat d’invertir més esforços en aquest tipus d’intervencions. Tradicionalment, la medicina ha prioritzat els tractaments farmacològics, però estudis com aquest demostren que hi ha alternatives vàlides que poden millorar substancialment la qualitat de vida dels pacients”.
La malaltia de Huntington és un trastorn neurodegeneratiu hereditari causat per una mutació en el gen HTT, que provoca una degeneració progressiva de neurones en determinades àrees del cervell, afectant el control motor, la cognició i l’estat emocional dels pacients. Els primers símptomes solen aparèixer entre els 30 i els 50 anys, i inclouen moviments involuntaris, dificultats cognitives i trastorns psiquiàtrics.
Es tracta d’una malaltia minoritària, amb una incidència aproximada d’entre 5 i 10 casos per cada 100.000 habitants. Actualment, no existeix una cura, i el seu curs progressiu condueix inevitablement a una pèrdua gradual de la independència funcional i la qualitat de vida dels pacients.
Els investigadors també posen èmfasi en el fet que aquestes estratègies podrien ser útils per a altres malalties neurodegeneratives. “Aquest és un exemple clar d’investigació translacional”, afirma el Dr. Kulisevsky. “Els nostres resultats suggereixen que aquest tipus d’intervencions haurien d’integrar-se dins de l’oferta assistencial per a pacients amb malalties neurodegeneratives, igual que es fa amb la fisioteràpia o la logopèdia”.
El Dr. Saül Martínez-Horta destaca que aquest tipus d’intervencions podrien tenir aplicabilitat en altres malalties com el Parkinson o l’Alzheimer: “Sabem que la neurodegeneració afecta diverses àrees del cervell i que la plasticitat neuronal pot ajudar a mantenir certes funcions durant més temps. El nostre estudi suggereix que, tot i no ser una cura, aquestes teràpies poden contribuir a mantenir la qualitat de vida dels pacients durant més temps, retardant la pèrdua d’autonomia”. En aquest sentit, els investigadors defensen la necessitat d’integrar aquest tipus d’intervencions dins dels protocols de tractament habituals, com recalca el Dr. Saül Martínez-Horta. “Aquest estudi ens demostra que les teràpies no farmacològiques tenen un potencial real i que podrien esdevenir un estàndard dins del tractament d’aquestes malalties”.
Moreu-Valls A, Puig-Davi A, Martinez-Horta S, Kulisevsky G, Sampedro F, Perez-Perez J, Horta-Barba A, Olmedo-Saura G, Pagonabarraga J, Kulisevsky J. A randomized clinical trial to evaluate the efficacy of cognitive rehabilitation and music therapy in mild cognitive impairment in Huntington’s disease. J Neurol 2025;272:202. https://doi.org/10.1007/s00415-025-12927-2.
