El European Joint Programme on Rare Diseases ha concedit tres projectes internacionals de gran rellevància a diferents grups de l’Institut de Recerca Sant Pau. Aquests projectes, seleccionats a través de la convocatòria conjunta transnacional EJP RD 2023, aborden diverses reptes en malalties minoritàries i autoimmune, posant l’accent en la millora de la diagnosi i el tractament.
El primer projecte, anomenat ADTKD-Net, se centra en la nefropatia tubulointersticial autosòmica dominant. Aquesta malaltia, caracteritzada per dany tubular i fibrosi intersticial, representa un desafiament diagnòstic i terapèutic. Investigadors del grup de Nefrologia, liderats per la Dra. Roser Torra, coordinadora de malalties renals i genitourinàries minoritàries a la Fundació Puigvert, treballarà en la creació d’un registre europeu de casos per comprendre millor la progressió de la malaltia i identificar biomarcadors pronòstics, obrint la porta a futures teràpies personalitzades.
El segon projecte, OptiMyG, se centra en la miastènia gravis, una malaltia autoimmune que afecta la transmissió del senyal entre els nervis i els músculs. A través d’estudis poblacionals, registres nacionals i col·laboracions internacionals, aquest projecte -en el qual participa el Dr. Eduard Gallardo, investigador del grup de Malalties Neuromusculars- busca identificar predictors clínics de llarg termini, avaluar l’eficàcia de diferents tractaments i desenvolupar biomarcadors immunològics per millorar l’estratificació de la malaltia i la predicció de la seva gravetat.
El tercer projecte, CADANHIS, se centra en CADASIL una malaltia hereditària que causa ictus i demència vascular. Aquest projecte internacional reuneix experts de diversos països, entre els investigadors estan el Dr. Israel Fernández i la Dra. Elena Muiño, del grup de Farmacogenòmica i genètica de l’ictus. L’objectiu del projecte es aprofundir en la comprensió d’aquesta malaltia rara i desenvolupar noves estratègies de diagnosi i tractament. Amb un enfocament multidisciplinari i col·laboratiu. A més CADANHIS té com a objectiu millorar la qualitat de vida dels pacients afectats i oferir noves esperances als seus familiars.
Amb aquestes iniciatives, l’Institut de Recerca Sant Pau continua apostant per l’excel·lència en la investigació en malalties minoritàries, posant èmfasi en la col·laboració internacional i l’aplicació de resultats científics per millorar la salut dels pacients.
