La malaltia d’Alzheimer ha esdevingut el principal problema mèdic en adults amb síndrome de Down a causa de l’alteració cromosòmica i l’augment de l’esperança de vida d’aquesta població, amb un risc de més del 90% de desenvolupar demència al llarg de la vida
Un estudi dirigit per Juan Fortea i Laura Videla, investigadors de l’Institut de Recerca de l’Hospital Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau i de la Fundació Catalana de Síndrome de Down (FCSD) han descrit el risc de desenvolupar els símptomes clínics de la malaltia d’Alzheimer amb el temps i la influència de l’edat des de la fase preclínica, així com el deteriorament cognitiu progressiu associat.
Aquests resultats, que publica la revista JAMA Network Open reforcen la importància de desenvolupar plans de salut específics i fer un seguiment de les persones amb síndrome de Down per avaluar-ne el rendiment cognitiu abans de quarta dècada de la vida.
Els investigadors van examinar la progressió clínica d’una cohort de 632 adults amb síndrome de Down. A la primera avaluació es van incloure un total de 436 individus amb síndrome de Down sense símptomes clínics de malaltia d’Alzheimer, 69 pacients amb malaltia d’Alzheimer en fase prodròmica, és a dir, amb deteriorament cognitiu però sense interferència funcional, i 127 amb demència per malaltia Alzheimer.
Als 5 anys de seguiment es va poder comprovar que el 17% del total dels participants asimptomàtics havien progressat a fases simptomàtiques de la malaltia (prodròmica o demència). En estudiar la influència de l’edat a la fase asimptomàtica de la malaltia d’Alzheimer, van veure que la progressió a fases simptomàtiques abans dels 40 anys era pràcticament nul·la, però que augmentava progressivament fins a taxes de gairebé el 60% en els majors de 50 anys . Tot i això, aquesta relació amb l’edat no es va observar en el grup de pacients amb una malaltia d’Alzheimer prodròmica, que van progressar cap a la fase de demència independentment de l’edat.
Segons explica Laura Videla, neuropsicòloga de l’IIB Sant Pau i de la FCSD, entre els pacients que a l’inici de l’estudi estaven a la fase prodròmica de la malaltia, es va poder comprovar que la meitat havien progressat demència als dos anys de seguiment i , als 5 anys, pràcticament tots.
Aquestes estimacions del risc de progressió són dades importants que cal tenir en compte de cara al disseny de plans de salut específics per a adults amb síndrome de Down i per al disseny d’assajos clínics per a la malaltia d’Alzheimer. “Aquests resultats reforcen la hipòtesi que aquests pacients no es deterioren per l’edat, sinó pel mateix Alzheimer. Ara sabem que a les fases asimptomàtiques sí que importa l’edat, però a les prodròmiques en realitat no”.
Evolució cognitiva en el temps
Les persones amb síndrome de Down tenen una discapacitat intel·lectual de base que pot ser lleu, moderada, greu o profunda. Se sap, a més, que a partir dels 35-40 anys el rendiment cognitiu d’aquests pacients comença a baixar.
Una altra conclusió d’aquest estudi és que tant els casos lleus com els moderats tenen una pèrdua cognitiva similar. Segons detalla Laura Videla, “el que hem vist és que, transversalment, a la primera visita les persones amb discapacitat intel·lectual lleu puntuen més alt que els que tenen una discapacitat intel·lectual moderada, però vam voler veure si el deteriorament cognitiu longitudinal també era més gran en un grup que en un altre. I el que vam veure és que no, que aquí s’encavalquen. És a dir, el grup de persones amb discapacitat intel·lectual lleu i el de persones amb discapacitat intel·lectual moderada perden la mateixa quantitat de punts als tests neuropsicològics al llarg del temps independentment que parteixin d’un nivell basal més alt o més baix”.
Aquestes troballes també podrien ser útils per al disseny de nous assaigs clínics. Per exemple, “per valorar l’efecte d’un tractament determinat no caldria dividir la mostra en dos grups i, per tant, la mida de la mostra podria ser més reduïda i, amb això, l’estudi més eficient”, conclou la investigadora.
Article de referència
Videla L, Benejam B, Peguerols J, et al. Longitudinal Clinical and Cognitive Changes Along the Alzheimer Disease Continuum in Down Syndrome. JAMA Netw Open. 2022;5(8):e2225573. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.25573
