Investigadors de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau han participat en l’estudi genòmic més gran realitzat fins ara per identificar els gens implicats en l’esquizofrènia. L’estudi es publica a la revista Nature.
L’esquizofrènia és una malaltia mental que afecta a 1 de cada 300 persones al món i que normalment es manifesta al final de l’adolescència o principis de l’edat adulta. Aquesta malaltia implica una alteració en la percepció de la realitat causada per al·lucinacions, deliris i trastorns greus del pensament i el comportament, arribant a incapacitar greument les persones que la pateixen.
Se sap que aquesta malaltia té una important base genètica, tot i que els gens concrets que hi estan implicats no es coneixen exactament. En un article publicat la revista Nature, científics a tot el món han col·laborat per a poder dur a terme l’estudi genòmic més gran fet fins ara sobre l’esquizofrènia, en el que s’han estudiat més de 75.000 pacients. El treball, que ha comptat amb la participació del Dr. Àlex Bayés, cap del grup Fisiologia Molecular de la Sinapsi a l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau, identifica més de 120 gens que poden tenir un paper clau en aquesta malaltia i concreta les funcions biològiques que són més rellevants per a la patofisiologia.
“En aquest estudi no només s’han identificat gens amb una forta implicació en la malaltia, sinó que hem pogut descobrir que aquests s’expressen en neurones, i especialment a les sinapsis, on les neurones es comuniquen entre si”, explica Bayés, investigador de l’IIB Sant Pau i únic membre a Espanya del Consorci SYNGO dedicat a l’estudi de les sinapsis neuronals.
Les neurones estan conectades les unes amb les altres mitjançant sinapsis i, per tant, és gràcies a elles que es poden comunicar. Aquestes unions són les unitats fonamentals del processament de la informació al cervell. Dècades d’investigació han permés tenir avui el llistat de molècules i processos implicats en la biologia sinàptica. En aquest sentit, el Dr. Bayés contribueix en l’article de Nature com a membre del Consorci SYNGO, una iniciativa internacional que busca reunir i compartir el coneixement sobre les molècules que actuen a la sinapsi, i que per tant són fonamentals pel funcionament del cervell en el seu conjunt.
“Ara coneixem millor les principals vies de senyalització afectades, amb la funció sinàptica al capdavant. Això permetrà entendre la fisiopatologia d’aquest trastorn i, obre la porta a noves aproximacions per a futurs possibles tractaments”, conclou l’investigador.
L’objectiu de l’estudi s’emmarca en el context del Psychiatric Genomics Consortium, un consorci format per centenars de científics de 45 països que busca identificar els gens relacionats amb les malalties mentals. En aquest cas, s’han identificat més de 250 regions del genoma que s’associen a l’esquizofrènia i fins a 120 gens que estarien implicats en el seu desenvolupament.
A Catalunya, a banda del Dr. Àlex Bayés de l’IIB Sant Pau, també han participat en aquest estudi professionals de la Universitat de Barcelona, el Centro de Investigación en Red en Salud Mental (CIBERSAM), l’Institut de Recerca de Vall d’Hebron (VHIR), l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), i la Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa. A nivell de l’Estat, hi ha autors de Universitat de València, Institut de Recerca Biomèdica INCLIVA, Hospital Universitario Gregorio Marañón, Hospital Universitari de Santiago de Compostela, Hospital Universitari Central de Asturias, Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba, Universitat de Granada, Universitat de Sevilla i Universidad de Granada.
Article de referència
Trubetskoy, V., Pardiñas, A.F., Qi, T. et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature 604, 502–508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
