Científics de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau lideren diversos estudis sobre la malaltia d’Alzheimer i la síndrome de Down. Els investigadors han demostrat l’eficàcia d’un biomarcador en sang per detectar la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down en un article a Nature Communications. En paral·lel, en un altre estudi a JAMA Neurology han analitzat la influència del factor genètic més important de la malaltia d’Alzheimer, -el genotip APOE-, en els mecanismes d’aquesta patologia en la població amb síndrome de Down.
Científics a tot el món treballen per aconseguir biomarcadors no invasius, precisos i accesibles que permetin detectar i diagnosticar la malalatia d’Alzheimer. Fins ara, els procediments habituals per al diagnòstic inclouen l’ús de diversos biomarcadors en líquid cefaloraquidi o mitjançant la tomografia per emissió de positrons (PET). Així i tot, aquests mètodes de diagnòstic són massa cars, invasius i poc accessibles, de manera que no s’inclouen en la rutina clínica i queden restringits a uns quants.
Recentment, s’han identificat biomarcadors en sang que podrien ser una alternativa més fàcil i rendible per al cribratge de l’Alzheimer. En aquesta línia, un equip d’investigadors de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau ha col·laborat amb els científics de la Universitat de Gothenburg que van identificar una proteïna (la fosforilació de tau 181) en sang, que podria actuar com a marcador per a l’Alzheimer.
Ara, fruit d’aquesta col·laboració, els científics han demostrat l’eficàcia d’aquesta proteïna p-tau 181 com a biomarcador per detectar la malaltia d’Alzheimer en adults amb la síndrome de Down. L’equip de Sant Pau, que té una llarga experiència i és un referent internacional en la relació entre la malaltia d’Alzheimer i la síndrome de Down, acaba de publicar un article a la revista Nature Communications en què han examinat la idoneïtat i eficàcia d’aquest biomarcador en una cochort de 400 persones, 366 de les quals són adults amb la síndrome de Down.
“En el nostre estudi hem comprovat que efectivament aquest biomarcador funciona per detectar l’Alzheimer entre les persones amb síndrome de Down. Discernir el deteriorament cognitiu en persones que ja tenen discapacitat intel·lectual o altres demències és difícil, i comptar amb marcadors biològics millorarà la nostra capacitat de diagnòstic”, afirma el Dr. Albert Lleó, cap del Grup de neurobiologia de les demències a l’IIB Sant Pau i director de la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. “Aquesta fita és molt important per a nosaltres, perquè ens permetrà poder fer detecció precoç i oferir l’atenció i el tractament adequats per abordar la progressió de la malaltia”.
Síndrome de Down i Alzheimer, un tàndem a tenir en compte
Avui en dia, la malaltia d’Alzheimer ja és el principal problema mèdic per a la persona adulta amb síndrome de Down i també n’és la principal causa de mort. La síndrome de Down es caracteritza per tenir tres còpies del cromosoma 21, el què fa que aquestes persones tinguin també una còpia addicional del gen de la proteïna precursora d’amiloide (APP), fent-les, per tant, molt més propenses a patir Alzheimer.
L’equip del Dr. Lleó compta amb la unitat Alzheimer-Down, liderada pel Dr. Juan Fortea. Aquesta unitat, fruit de la col·laboració amb la Fundació Catalana Síndrome de Down i l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, és pionera a nivell internacional.
“Comprendre la fisiopatologia de la malaltia d’Alzheimer i poder comptar amb eines per al diagnòstic precoç esdevé encara més rellevant quan parlem de persones amb síndrome de Down”, afirma Juan Fortea, cap de la unitat Alzheimer-Down.
Aprofundint en els mecanismes de l’Alzheimer per entendre la seva progressió
Des d’aquesta unitat, els investigadors Florencia Iulita i Alexandre Bejanin de la mateixa unitat, han estudiat els processos fisiopatològics que estan implicats en el desenvolupament i la progressió de l’Alzheimer en població amb síndrome de Down.
Els investigadors s’han centrat en un gen, que correspon a l’apolipoproteïna APOE ɛ4, que s’associa a un major risc de patir Alzheimer. En el seu estudi, que acaba de publicar la revista JAMA Neurology han caracteritzat l’associació d’aquest gen amb diversos biomarcadors d’Alzheimer i l’han segmentat per franges d’edat dels participants en l’estudi. Les principals conclusions mostren que el risc d’Alzheimer és molt més alt en les persones amb síndrome de Down i fins a quin punt aquest risc incrementa amb l’edat. L’estudi també ofereix informació sobre els mecanismes pels quals això passa.
“Creiem que el nostre treball arriba en un moment molt oportú tenint en compte la gran quantitat d’estudis relacionats amb la prevenció i el diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer. Considerar el factor genètic que nosaltres hem estudiat pot ser important a l’hora de dissenyar nous fàrmacs o teràpies”, conclou el Dr. Fortea.
Avançar en la recerca de l’Alzheimer des de diversos fronts
L’aproximació en la comprensió de l’Alzheimer de l’equip de Sant Pau és de 360º i des de la multidisciplinarietat. L’equip compta amb experts en neurologia, neuropsicologia, biologia, enginyeria, infermeria i recerca que estudien diverses línies de recerca orientades a la millora del diagnòstic, la comprensió de la malaltia i la seva progressió, la identificació de dianes terapèutiques i la millora de l’atenció clínica dels pacients i dels seus cuidadors.
Articles de referència
