SYNGO, una col·laboració que agrupa 15 laboratoris de tot el món, entre ells el de Fisiologia Molecular de las Sinapsis, dirigit pel Dr. Àlex Bayés, de l’IIB Sant Pau i el Consorci Gene Ontology (GO), ha publicat SYNGO 1.0, la primera versió d’una base de coneixement que té com a objectiu recollir el coneixement actual de la comunitat neurocientífica sobre l’arquitectura genètica de les sinapsis. El llançament de SYNGO 1.0 té el suport de la primera publicació científica de la prestigiosa revista Neuron.
Utilitzant marcs estructurats anomenats ontologies, SYNGO ha publicat prop de 3.000 descripcions de més de 1.100 gens sinàptics únics, recopilant informació experimental publicada sobre la localització i/o la funció dels seus productes proteics. SYNGO està totalment integrat a la base de coneixement GO (http://geneontology.org), la font d’informació més gran del món sobre les funcions dels gens. Les sinapsis, unions que serveixen de contactes especialitzats entre les cèl·lules nervioses, són les unitats fonamentals del processament de la informació del cervell. La pèrdua d’activitat coordinada a les sinapsis és l’arrel de molts trastorns del cervell denominats sinaptopaties. En són exemples l’Alzheimer, el Parkinson, l’esquizofrènia, molts trastorns de l’espectre autista o la discapacitat intel·lectual.
Publicació a Neuron
Els membres del consorci han utilitzat SYNGO 1.0 per demostrar que els gens sinàptics han canviat poc al llarg de l’evolució i són funcionalment molt més sensibles (és a dir, menys tolerants) a mutacions que altres gens expressats al cervell. A més, els autors també demostren que les variacions en molts gens sinàptics estan significativament associades amb la intel·ligència, el nivell educatiu, el TDAH, l’autisme i el trastorn bipolar. Els gens sinàptics també són molt més propensos que altres gens expressats pel cervell a suportar mutacions associades a trastorns neuropsiquiàtrics.
*Podeu consultar l’article
Consorci SYNGO
El Consorci SYNGO va ser creat el 2015 per Steven Hyman i Guoping Feng del Stanley Centre for Psychiatric Research at the Broad Institut of MIY de Cambridge (MA) i coordinat per Guus Smit i Matthijs Verhage del Center for Neurogenomics and Cognitive Research (CNCR) al VU University, Amsterdam, Països Baixos i, per al consorci GO, Paul Thomas a la Universitat of Southern California. La transmissió de senyals d’una cèl·lula nerviosa a una altra està orquestrada per una gran col·lecció de proteïnes localitzades a les superfícies de les neurones a ambdós costats d’una sinapsi, codificades probablement per uns quants milers de gens. Dècades d’investigació han proporcionat llistes de peces per a diferents tipus de sinapsis, així com moltes pistes sobre com aquestes proteïnes treballen juntes per impulsar funcions sinàptiques. Tanmateix, a la comunitat de les neurociències no hi ha hagut cap marc o model per a representar i descriure aquesta informació. El Consorci SYNGO es va reunir per sintetitzar els coneixements disponibles i començar a omplir aquest buit.
Com a base de coneixement públic per a la investigació sobre les sinapsis, SYNGO proporciona
· Un marc normalitzat de definicions (una ontologia) per descriure les funcions, localitzacions i relacions de proteïnes i gens en el context de la sinapsis.
· Anotacions basades en la literatura, basades en experts, que enllacen gens sinàptics i proteïnes amb termes específics.
· Eines d’anàlisi i visualització en línia per avaluar les ubicacions i funcions de gens sinàptics individuals o per realitzar estudis d’enriquiment.
