L’IIB Sant Pau ha participat en un article publicat a la revista Nature Genetics en el que hi han contribuït 20 països. Aquest projecte sense precedents, ha analitzat més dades genètiques (94.000 individus) que cap altre estudi fet fins ara sobre la malaltia d’Alzheimer i ha permès descobrir 5 nous gens que s’associen a la malaltia.
La revista Nature Genetics ha publicat l’estudi “Meta-analysis of genetic association with diagnosed Alzheimer’s disease identifies novell risk loci and implicates Abeta, Tau, immunity and lipid processing”, una metanàlisi que ha permès descobrir 5 noves variants genètiques que influeixen en el risc de patir la malaltia d’Alzheimer. Aquest projecte sense precedents, ha analitzat més dades genètiques que cap altre estudi de la malaltia d’Alzheimer fins a la data.
L’estudi desvetlla que el metabolisme de la proteïna Tau, la beta amiloide, els processos inflamatoris i el metabolisme lipídic, estarien involucrats en la patologia. Tanmateix, evidencia el lligam que existeix entre les formes genèticament pures (típicament es manifesten a edats primerenques i s’agreguen dins d’una mateixa família) i les formes conegudes com a esporàdiques, que són les més freqüents i que es caracteritzen per presentar-se a edats més tardanes (després dels 60 o 65 anys).
Aquesta troballa suggereix que algunes teràpies que s’estan analitzant per als casos d’aparició precoç també podrien ser d’utilitat per als casos d’inici tardà. La metanàlisi, que combina i torna a avaluar les dades recopilades per quatre consorcis que conformen el Projecte Internacional de Genòmica d’Alzheimer (IGAP), apareix a la revista Nature Genetics, una de les revistes més prestigioses del món.
Aquestes troballes suposen una important contribució per conèixer la base causal de l’Alzheimer i obriran noves vies de tractament per a la malaltia en el futur. “En el cas d’aquests estudis genètics, en última instància, es tracta de comparar els genomes de pacients i controls, per tal de trobar aquelles variants genètiques que es troben sobrerepresentades en persones diagnosticades amb la malaltia. Per a això, es necessita estudiar el material genètic d’un gran nombre de subjectes, i comparar el genoma dels pacients al dels controls sans. Gràcies al gran grandària de la mostra que s’ha analitzat en aquest estudi, s’han pogut afegir nous gens a un llistat que ens ajuda a comprendre les bases biològiques i mecanístiques de l’Alzheimer”. explica el Dr. Jordi Clarimón, investigador de l’IIB Sant Pau i coordinador nacional del consorci DEGESCO.
El consorci DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium)
DEGESCO (Dementia Genetic Spanish Consortium) és un consorci d’índole cientificotècnic d’àmbit nacional al qual s’integren 22 centres de recerca de tota Espanya, i disposa de la cobertura institucional de CIBERNED. DEGESCO neix el 2013 amb l’objectiu general de promocionar i potenciar la realització d’estudis genètics amb la finalitat d’entendre l’arquitectura genètica de les demències neurodegeneratives en la població espanyola, a través de la realització de projectes i accions coordinades entre els seus membres.
Està integrat per les següents entitats: Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa (CBM / CSIC-UAM) (Madrid), Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties, Neurodegeneratives (CIBERNED), Fundació ACE (Barcelona), Fundació CENT, Centre Alzheimer – Fundació Reina Sofia (Madrid), Hospital Clínic – IDIBAPS (Barcelona), Hospital La Paz (Madrid), Hospital Marqués de Valdecilla (Santander), Hospital Sant Pau – IIB Sant Pau (Barcelona), Hospital Universitari Central d’Astúries (Oviedo), Institut Biodonostia (Sant Sebastià), Institut Biomedicina de València – CSIC (València), Navarrabiomed (Pamplona), Fundació Pasqual Maragall (Barcelona), Fundació CITA-Alzheimer Fundazioa (Sant Sebastià), Hospital Mútua de Terrassa (Terrassa), Hospital Universitari Santa Maria Lleida / IRBLleida (Lleida), Hospital Universitari Ramón i Cajal (Madrid), Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca), Institut Andalús de Neurociència (IANEC) (Màlaga), Institut o de Biomedicina de Sevilla (IBIS) (Sevilla), Hospital 12 d’Octubre (Madrid), Centre de Recerca Lascaray UPV / EHU (Vitòria), Hospital de la Princesa (Madrid), Hospital Clínic Universitari Verge de l’Arrixaca (Múrcia).
